第三章孟德尔遗传定律课件

1、第三章 孟德尔遗传定律孟德尔(Gregor Johann Mendel，18221884) 从1856年起在修道院的花圆里种植豌豆，开始了他的“豌豆杂交试验”，到1864年共进行了8年。提出遗传的分离和自由组合规律。第一节 一对因子的杂交试验1. 性状的选择 性状：生物体形态结构、生理生化和行为方式特 征的总称。 单位性状：被区分开的每一个具体性状。 相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出 来的的相对差异的性状。豌豆的7个单位性状及其相对性状2. 杂交试验结果植物杂交试验的符号表示P：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示杂交过

2、程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)； 表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的，所以在类似的过程中符号往往可以不标明。豌豆花色豌豆花色的遗传试验F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。反交(reciprocal cross)试验及其结果 在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为人工授粉。去了雄和授了粉

3、的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。 但必须注意豌豆的杂交孟德尔在豌豆的其它6对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列于下表特点： (1).F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交, F1未表现，而在F2 重新出现的性状。(2).F2分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。 性状分离：后代表现不同性状的现象。(3).以上F2群体中显隐性分离比例大致总为3:1。 3. 分离现象的解释这7对相对性状

4、在F2为什么都出现3：1的分离比呢？孟德尔提出以下假说：1、性状是由颗粒性的遗传因子决定的2、遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自父方，一个来 自母方，形成配子时可均等地分配到配子中3、在F1体细胞中遗传因子互补混杂，各自独立4、 成对的遗传因子具有显隐性关系5、 杂种产生的不同类型的配子数目相等。现以豌豆红花白花的杂交试验为例，加以具体说明： 以遗传因子解释4. 对试验结果的验证 分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假设的实质就是成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行验证。 测交法

5、测交法(test cross)：也称回交法，即把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。供测个体隐性纯合亲本 Ft 测交子代。 红花 白花 红花 白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c Ft Cc红花 红花Cc cc白花 1 ：1 图43 豌豆红花和白花一对基因的分离 P红花 白花CC ccF1 红花Cc (自交)F2红花 红花 白花 CC Cc cc F3 红花 分离 白花 1:2:1自交法 F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。第二节 两对遗传因子的杂交试验两对遗传因子的

6、杂交试验结果豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。2. 对试验结果的解释遗传的自由组合假说： 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。P 黄、圆YYRR 绿、皱yyrr 配子 YR yrF1 黄、圆YyRr YRYryRyrYRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆F2YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解

7、F2的基因型、表现型类型与比例表中说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r为完全显性，故只有4种表现型。 yyRR yyRR yyRR YYrr3. 两对遗传因子杂交试验的验证孟德尔采用测交法和自交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1111。测交法 31 26 27 26 24 25 22 26自交法孟德尔用F2自交得出F3，由F3的表现型验证F2的基因型，证实了F1在形成配子时，成对的遗传因子分离，非成对的遗传因子自由组合孟德尔两对相对性状杂交后代的自交验证F2F3表现型

8、遗传型比例特征种植株数表现型分离情况黄色圆粒YYRR1/16纯合，自交不分离38黄园无分离YyRR2/16单杂合，自交3:1分离65黄园绿园3:1YYRr2/16单杂合，自交3:1分离60黄园黄皱3:1YyRr4/16双杂合，自交9:3:3:1138黄园黄皱绿园绿皱9:3:3:1黄色皱粒YYrr1/16纯合，自交不分离28黄皱无分离Yyrr2/16单杂合，自交3:1分离68黄皱绿皱3:1绿色圆粒yyRR1/16纯合，自交不分离35绿园无分离yyRr2/16单杂合，自交3:1分离67绿园绿皱3:1绿色皱粒yyrr1/16纯合，自交不分离30绿皱无分离 F1 黄、圆YyRr YRYryRyrYRY

9、YRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆F2YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱 图46 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解 棋盘法 分支法计算遗传比率分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 F2基因型类型与比例的推导。F2表现型类型与比例的推导基因型是AaBbccDd的个体产生abcd配子的比例是多少？产生A-B-ccdd表现型个体的比例是多少？4. 多因子杂交及其后代的遗传分析控制多对不同性状的等位基因，

10、分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。 1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下)三对(n对)基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc);杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);F1产生的配子类

11、型：8种 (2n)；F2可能组合数：64种 (22n)；F2基因型种类：27种 (3n)；F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)； 5. 孟德尔比例实现的条件杂交的两个亲本必须是纯系控制性状的成对遗传因子之间是完全显性，互不影响，非成对遗传因子之间没有相互作用亲本形成各种类型的配子的数目均等，雌雄配子的结合是随机的所有杂种后代都应处于比较均一的环境中，且存活率相同试验的群体足够大两对或多对遗传因子位于非同源染色体上所用材料均为二倍体6.遗传因子、基因与染色体的关系孟德尔提出“遗传因子”控制生物的性状1909年，丹麦遗传学家约翰逊（W.L.Johannsen）用“基因”（gene）代替

12、“遗传因子”1903年，萨顿和博韦里发现染色体和遗传因子传递的平行性摩尔根通过果蝇实验证实基因位于染色体上，在染色体上占据一定的位置基因座（locus）又称座位：基因在染色体上所占的位置 等位基因（allele）：位于同源染色体上位置相同、控制相对性状的基因 或一个座位上的基因所具有的不同形式之一复等位基因(multiple alleles)：是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群，如控制人类ABO血型的基因纯合体（homozygote）：遗传组成相同的个体或基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。杂合体（heterozygote）：

13、基因座位上有两个不同的等位基因。基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。 第三节 孟德尔定律的普遍性及意义孟德尔定律的普遍性 作物性状的遗传 玉米的糯性与非糯性 小麦的高杆与矮秆 人类性状的遗传 人类的白化病，多指，苯硫脲的尝味能力等性状显性隐性耳垂与脸颊分离紧贴脸颊卷舌状能不能美人尖有无拇指竖起时变曲情形挺直拇指第一节向指背弯曲食指长短较无名指长较无名指短双手手指嵌合左手拇指在上右手拇指在上上眼脸有无皱褶有(双眼皮)无(单眼皮)酒窝有无人类常见遗传性状单对基因控制 A 常染色体显性遗传病:近亲婚配A1型短指症系谱控制疾

14、病的基因在常染色体上，杂合子时表现患病症状系谱特点：患者的双亲之一常常是患者 患者的子女有1/2的发病机会 男女发病率均等 有连续遗传的现象例如：多发性结肠息肉，先天性白内障，亨廷顿氏舞蹈症B 常染色体隐性遗传病:控制遗传病的基因是位于常染色体上的隐性基因，隐性基因纯合体表现患病性状。系谱特点：男女发病率均等；发病常为散发，没有连续遗传的现象；患者的双亲往往表现正常，但都是致病基因的携带者，患者兄弟姐妹中有1/4的患病概率，3/4的概率正常； 近亲婚配后代发病率高患者的子女有1/2的发病机会。近亲婚配：在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配常见的常染色体隐性遗传病： 先天性聋哑、白化病、腭裂、唇

15、裂、侏儒症、半乳糖血症等白化病动物界白化病腭裂 唇裂侏儒症2. 孟德尔定律的意义理论意义：明确提出了控制生物性状的遗传基础单位遗传因子，从本质上揭示了基因和性状的关系阐明了颗粒遗传的理论实践意义：动植物育种的理论依据指导医学论床实践第四节 孟德尔定律的扩展1. 基因的影响和环境的表型效应1） 环境与基因作用的关系 G（基因型）+E（环境）=P（表现型）例1玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。这说明，在同一环境条件下，基因型不同

16、可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。2）表型模拟(phenocopy)环境因素所诱导的表型 类似于基因突变所产生的表型，这种现象叫表型模拟。模拟的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模拟。3） 表现度(expressivity)表现度：杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间表达程度的差异。人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳

17、聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。 图 一个成骨不全患者的家系图 4） 外显率(penetrance)外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。例如，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，在无光的条件下，基因A的外显率为0。2. 等位基因间的相互作用1） 完全显性(complete dominance)：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，F1只表现其中一个亲本性状的现象。如：孟德尔杂交试验中的的7对相对性状2.

18、等位基因间的相互作用2） 不完全显性(incomplete dominance)：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，F1表现双亲性状的中间型。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色（图）。 紫茉莉花色的遗传3） 并显性(codominance)：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象 (也叫共显性遗传)。例如，人类的MN血型。MN血型的遗传MN血型，有M型、N型、MN型它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。3种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。正常人的红血球是碟形镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形镰

19、形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形镰刀形贫血症4）、镶嵌显性(mosaic ominance)：由于等位基因间的相互作用，双亲的性状在子一代同一个体的不同部位表现出来的现象。我国著名遗传学家谈家桢先生发现瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传5）复等位基因(multiple alleles)：是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。ABO血型按ABO 血型，A型、B型、AB型和O型。ABO血型由3个复等位基因决定，它们分别是IA，IB和i，IA和IB是并显性，

20、IA和IB对i是显性，由IA，IB和i所组成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB显示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型。 遗传方式 亲代 子代 表现型 基因型 表现型 基因型 A B IAIA IBIB AB IAIB IAi IBi AB A B O IAIB IAi IBi ii IAIA IBi AB A IAIB IAi IAi IBIB AB B IAIB IBi ABO IAIB ii A B IAi IBi AB B IAIB IBIB AB B IAIB IBIB IAIB IBi AB B IAIB IBi 孟买血型6） 致死基因(lethal

21、genes) ：是指那些使生物个体不能存活的等位基因。按致死程度分： 全致死（致死率达90%） 半致死（致死率达50%） 弱致死（致死率10%以下）按致死作用发生的阶段分： 配子致死 合子致死 胚胎致死 幼体制死按致死基因的显隐性关系： 显性致死 隐性致死据内外环境对致死效应的影响： 条件致死 非条件致死 隐性致死基因（recessive lethal gene）：在杂合状态下不影响个体的生活力，在纯合状态下才具有致死效应的基因1907年，法国学者库恩奥发现小鼠的致死基因小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 黄鼠黑鼠黄2378：黑2398 分离比为1：1 黄鼠黄鼠黄2396：黑l

22、 235 理论上应是3：1可是实验结果却是2：1。以后的研究发现，每窝黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠黑鼠的子代数少14左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(图)。 图 隐性致死基因使小鼠总数减少显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。 3. 非等位基因间的相互作用基因互作互补基因上位基因 隐性上位 显性上位抑制基因叠加效应 1） 基因互作 （gene interaction）基因互作：非同源染色体上的基因在控制同一性状时相互作用，出现了新的性 状

23、。稳定遗传的鸡冠形状X 玫瑰冠豌豆冠胡桃冠胡桃9 玫瑰3 豌豆3 单冠1XRRpp 玫瑰冠rrPP 豌豆冠RrPp 胡桃冠胡桃9R_P_ 玫瑰3R_pp 豌豆3rrP_ 单冠1rrpp香豌豆花色遗传白花三叶草中有两个稳定遗传的品种，叶片中含氰（HCN）和不含氰的。 P 不含氰 不含氰 F1 含氰 F2 含氰 9 ： 不含氰 7 试分析 P、 F1、F2的遗传组成2） 互补作用（complementary effect）互补作用：是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。互补基因：发生互补作用的基因称

24、为互补基因3） 上位作用上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为上位性，后者被前者所遮盖，称为下位性。起遮盖作用的基因称为上位基因（epistatic gene ）被掩盖者称为下位基因（hypostatic gene ）。狗毛色显性上位遗传A 显性上位显性上位：某一显性基因对另一随显性基因起遮盖作用，并使自己决定的性状得以表现B 隐性上位隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化。

25、（图）隐性基因cc能够阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在，即使其他基因存在也不能呈现出颜色，而表现出白化，没有cc基因，R基因控制黑色性状，r基因控制淡黄色性状。例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化B 隐性上位隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛。F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13:3。抑制作用：某显性基因本身并不直

26、接控制性状的发育，但可抑制另一种基因的表达，这一遗传效应叫抑制作用。抑制基因（suppressor）：有些基因本身并不能独立表现任何可见效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用这种基因叫抑制基因。4） 抑制作用（inbibitional effect ）5） 累加作用累加作用：是由累加基因（additive gene）相互作用所表现出的遗传现象。如南瓜瓜形的遗传两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因A或B存在时，形成圆球形，A和B同时存在时，则形成扁盘形。6） 重叠作用（duplicate effect)： 重叠作用：多对独立遗传的基因共同决定同一性状时，每个显性基因对于表型效应都具有相

27、同的作用，它们共同或单独存在时都表现同一表现型，隐性纯合个体表现另一种表型。F2 产生151的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，F1全是三角形蒴果。 F2分离为 15/16三角形蒴果1/16卵形蒴果。（图） 由于每一对显性基因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用。如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2出现151的比例。两对基因互作出现的被修饰的孟德尔表型比例4. 基因的一因多效与多因一效应“多因一效” 多因一效指的是许多基因控制一个性状。 如：玉米胚乳的颜色合成过程前体物质 A B C D EA1 A2 C R Pr 仅有D物质生成胚乳为

28、红色有E物质生成胚乳是紫色“一因多效” 一个性状可以受到若干基因的影响，相反地，一个基因也可以影响若干性状。我们把单一基因的多方面表型效应，叫做基因的多效性或一因多效。 翻毛鸡 FF Ff第五节、统计学在遗传分析中的应用1. 概率及其在遗传学中的应用 概率(机率/几率)（probability）：某一随即事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50。A 加法定理 两个互斥事件中，任一事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中，某一件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为C

29、C与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和3/4基因型为CC或Cc。1）.概率的两个定理B 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。2）概率在遗传分析中的应用利用概率计算形成配子的比例例 1 ABC基因位于非同源染色体上，一个基因型为AaBbCc的个体，计算形成AbC

30、配子的比例例2 一个体能产生1/8 abcd的配子，问该个体的基因型2）概率在遗传分析中的应用利用概率计算F2中个基因型的比例例3 若基因型为AabbCcDdEe的个体自交，计算其形成基因型是AabbccddEe的后代比例利用概率计算F2中个表现型的比例例4 有四对相对性状杂合体自交，后代中表现型是三显性性状一隐性性状的比例是多少？2）概率在遗传分析中的应用用乘法定理推算F2表现型种类与比例.如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：用乘法定理推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。2. 二项式展开及应用一般用p 表示某一基因型或表现型出现的概率q 表示另一基因型或表现型出现的概率 P+q=1例：有两个孩子的家庭:（p+q）2= p2+2pq+q2; p=q=1/2 有两个男孩的比率为1/4 一男一女比率为2/4 有两个女孩的比率为1/4例：有三个孩子的家庭来说：（p+q）3= p3+3 p2 q +3p q2 +q3; 有三个男孩的比率为：p3=（1/