脊髓变性疾病

1、脊髓变性疾病2021/4/261脊髓变性疾病 一、脊髓空洞症 二、亚急性联合变性 三、运动神经元疾病 四、脊髓小脑变性2021/4/262脊髓空洞症syringomyelia2021/4/263概述脊髓空洞症(syringomyelia SM)是主要累及脊髓的慢性进行性变性病，脊髓中央管室管膜内外有液体积聚，且呈筒样串联，临床上称为脊髓空洞症。在1827年Olliveir Angers首先提出该病，1891年Arnold Chiari通过尸检发现先天性枕大孔区畸形和后脑畸形者中，多有脊髓空洞发现，因此，常称为Arnold Chiari畸形脊髓空洞症(ACM-SM)。2021/4/264概述好发

2、部位：可以在颈髓或在上胸段几个节段内发生，也可向上、下延展。少数累及脊髓全长。病理：脊髓内空洞形成、脊髓积水，在空洞周围有神经胶质增生。好发年龄2030岁间青、中年期。病因：凡能引起颅脊蛛网膜下腔阻塞，如枕大孔区畸形、小脑扁桃体下疝、髓内肿瘤小脑和(或)颈髓血管网状细胞瘤，四脑室和小脑肿瘤时，也可见有脊空症，甚至腰椎陈旧性压缩骨折时，也能见到延伸至上颈段的脊髓空洞症。2021/4/265发病机理.流体动力学说:系1965年Gardner所倡导，Dyste等发展的脑脊液压力波传递理论 认为因枕大孔区畸形和小脑扁桃体下疝压迫，使脑脊液循环受阻，不能顺利地在蛛网膜下腔通过，四脑室内下注的脑脊液发生“

3、水锤样效应”，在每次搏动时冲击四脑室下端在胚胎时已闭塞的“闩(obex)”部，使脑室液下注入脊髓中央管内，日久即使脑室液在中央管积聚，形成空洞。空洞液的成分分析也证实其与脑室液相近。2021/4/266发病机理颅-脊蛛网膜下腔脑脊液压力分离学说William认为当枕大孔区畸形造成枕大池与颈椎管内蛛网膜下腔脑脊液分离，CSF顺向、逆向、纵轴向流动受阻，特别是在坐起、屏气等使上腔静脉压增高时，颅内蛛网膜下腔CSF积聚时可发生“抽吸作用”而进入中央管积聚，成为脊髓积水。胸腹腔压力变化导致颅内与椎管内压力失衡是引起CSF异常分流的动力。2021/4/267发病机理其他:Ball等认为偏心向空洞形成，可

4、能还有一些不能确定的原因如脊髓成分间粘连等解剖因素。先天发育缺陷:Stovnes等观察到脊髓中央管开始闭合在2030岁间，脊空症常在此期间内发病，可能与脊髓中央管闭合不良引起有关。血循环异常:脊髓内血管异常或血循环异常使脊髓供血不足,逐渐出现缺血,坏死 , 最后液化形成空洞2021/4/268病理 脊髓外形呈梭形膨大或萎缩变细，空洞壁不规则，由环形排列的胶质细胞及纤维组成。空洞内液体充填成分与CSF相似，如果蛋白含量增高则呈黄色。空洞多位于颈膨大，可向脑干或胸髓扩展，腰髓较少受累，偶有多个空洞而且不相通。病变多从灰质前连合开始，然后向后角扩展，呈L字形分布。可对称或不对称地侵及前角，继而压迫脊

5、髓白质。空洞形成早期，囊壁多不规则，有退变的神经胶质。空洞形成已久，周围胶质增生及肥大星形细胞形成致密囊壁，空洞周围可见异常透明变性的血管。延髓空洞通常呈纵裂状，多为单侧，有些甚至上伸人脑桥，空洞可阻断内侧丘系交叉纤维，累及舌下神经核、迷走神经核。2021/4/269脊髓空洞症类型非交通性的脊髓空洞症 ：可能的病因是外伤、肿瘤（多数是胶质瘤）、蛛网膜炎 交通性脊髓空洞症 ：中央管扩张。几乎全部与枕大孔有关 2021/4/26109、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。2022/7/

6、152022/7/152022/7/157/15/2022 7:50:11 PM11、人总是珍惜为得到。2022/7/152022/7/152022/7/15Jul-2215-Jul-2212、人乱于心，不宽余请。2022/7/152022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/157/15/202214、抱最大的希望，作最大的努力。15 七月 20222022/7/152022/7/152022/7/1515、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。七月 222

7、022/7/152022/7/152022/7/157/15/202216、业余生活要有意义，不要越轨。2022/7/152022/7/1515 July 202217、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/15临床分型 Barnett等将脊髓空洞症分为四型：1脊髓空洞伴第四脑室正中孔阻塞和中央管扩大 合并型Chiari畸形； 伴后颅窝囊肿、肿瘤、蛛网膜炎等造成第四脑室正中孔阻塞。2特发性脊髓空洞症。3继发性脊髓空洞症脊髓肿瘤、外伤、脊髓蛛网膜炎和硬膜炎所致。4单纯脊髓积水或伴脑积水。2021/4/26129、 人的价值，在招

8、收诱惑的一瞬间被决定。2022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。2022/7/152022/7/152022/7/157/15/2022 7:50:11 PM11、人总是珍惜为得到。2022/7/152022/7/152022/7/15Jul-2215-Jul-2212、人乱于心，不宽余请。2022/7/152022/7/152022/7/15Friday, July 15, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/157/15/202214、抱最大的

9、希望，作最大的努力。15 七月 20222022/7/152022/7/152022/7/1515、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。七月 222022/7/152022/7/152022/7/157/15/202216、业余生活要有意义，不要越轨。2022/7/152022/7/1515 July 202217、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。2022/7/152022/7/152022/7/152022/7/15临床表现 2030岁发病，但最小3岁，最大70岁。病程数月40年。男性多于女性。起病隐袭，进展缓慢，常因部分痛觉消失，在无痛性烫伤时才被发现。 临床症状取决于空洞所在部位及

10、其范围的大小。2021/4/2614临床表现-感觉障碍最早症状常是双手及前臂皮肤痛温觉丧失，而触觉及深感觉相对正常，表现为节段性分离性感觉障碍。患者常在手发生灼伤或刺伤后才发现痛温觉缺损。以后痛、温觉丧失范围可以扩大到两侧上肢及胸背部呈短上衣样分布。如向上侵及三叉神经脊束核可造成面部痛、温觉减退或消失，角膜反射消失。痛温觉消失区域内常有自发性疼痛。晚期脊髓后索及脊髓丘脑侧束受累，造成病变以下各种传导束性感觉障碍。2021/4/2615初期，只侵犯灰质前连合2021/4/2616中期，进步侵犯前角，呈现典型的马褂形感觉障碍2021/4/2617后期，病变进一步发展，并向上蔓延侵犯三叉神经脊髓束核

11、，出现面部核性感觉缺失；同时病灶侵犯侧索传导束，出现瘫痪和束性感觉障碍。2021/4/2618临床表现-运动障碍空洞扩大累及前角细胞，手部小肌肉及前臂尺侧肌肉萎缩无力、有肌束颤动。少数波及上肢肩胛肌及部分肋间肌肉，肌张力及腱反射减低。空洞继续扩大尚可侵及锥体束，出现肌张力增高及腱反射亢进，Babinski征阳性。空洞内发生出血病情可突然恶化。颈胸段脊髓空洞出现一侧或两侧下运动神经元性上肢驰缓性部分瘫痪，表现为肌无力、肌张力下降，尤以两手鱼际肌、骨间肌萎缩最为明显，严重者呈爪形手畸形，且可有肌束震颤（“肉跳”），一侧或两侧下肢发生上运动神经元性部分瘫痪、肌张力亢进。2021/4/2619临床表现

12、-植物神经损害症状Horner征 如病变累及C8T2脊髓侧角，可出现同侧Horner征，同侧瞳孔缩小、睑裂变小、眼球内陷和同侧面部出汗减少，但在初期偶见有发汗过多的病例报导。Morvan征 皮肤营养障碍可见皮肤增厚、过度角化，痛觉消失区的表皮烫伤、外伤可造成顽固性溃疡及瘢痕形成。甚至指、趾节末端无痛性坏死脱落，。夏科(Charcot)关节 关节痛觉缺失可引起关节磨损萎缩和畸形关节肿大、活动度增加、运动时有摩擦音而无痛觉。晚期可有神经源性膀胱和便失禁 2021/4/2620合并症脊柱侧弯或后突畸形、隐性脊柱裂、颈枕区畸形、小脑扁桃体下疝、颈肋弓形足2021/4/2621辅助检查1脑脊液检查多正常

13、，空洞较大造成脊髓腔部分梗阻时CSF蛋白可增高。2X线检查可以发现Charcot关节、颈枕区畸形、脊柱畸形等。3延迟脊髓CT扫描(DMCT)将水溶性造影剂注入蛛网膜下腔后，延迟一定时间，如注射后6、12、18和24小时分别进行脊髓CT检查，可清晰显示高密度的空洞影像。 4MRI是诊断本病最准确的方法，能多平面、多节段获得全脊髓轮廓，矢状位证实Chiari型畸形：小脑扁桃体下疝伴发脊髓空洞症轴面像显示空洞的大小及残存脊髓的范围图7-5脊髓空洞症MRI表现 合并Arnold-Chiari畸形2021/4/2622根据MRI表现临床分型Pillary等主张以MRI所示的客观解剖异常对成人ACM进行分

14、型：ACM-A型:合并有脊髓空洞症者.临床上主要表现为脊髓症状，手术治疗效果差。ACM-B型:小脑扁桃体下疝无脊髓空洞症者.主要是出现脑干和小脑症状，手术疗效较明显2021/4/2623诊断青壮年发病、起病隐袭、缓慢进展。早期出现节段性分离性感觉障碍，肌肉无力及萎缩，皮肤关节营养障碍是本病的特征。短颈、脊柱侧弯、MRI所见是重要的参考条件。有脊柱外伤、脊髓出血、脊髓蛛网膜炎等病史可协助诊断继发性脊髓空洞症。2021/4/2624鉴别诊断1脊髓肿瘤 起病缓慢，累及节段较短，进展较快，膀胱功能障碍出现较早，锥体束征多为双侧，可进展为横贯性损害，营养障碍少见，脊髓腔梗阻时CSF蛋白量可增高。MRI增

15、强扫描可明确诊断。2颈椎病 常见根痛，感觉障碍呈根性分布，可出现颈部活动受限或后仰时疼痛，手及上肢萎缩但不显著。颈椎X片、CT和MRI检查可资鉴别。3肌萎缩侧索硬化症 本病特征为无感觉异常及感觉丧失，MRI检查多无异常。 4 麻风 虽可有上肢肌萎缩与麻木，但无分离性感觉障碍，受累部位全感觉消失，常可摸到粗大的周围神经，如尺神经、桡神经及臂丛神经干。有时可见躯干散在的脱色素斑，手指溃疡。2021/4/2625治疗本病进展缓慢，常迁延数十年。目前尚无特效疗法。1对症治疗 可给予B族维生素、ATP、辅酶A、肌苷等；有疼痛者可给予镇痛剂；痛觉消失者应防止烫伤或冻伤；辅助被动运动、按摩、针灸、防止关节挛

16、缩。2放射治疗 可试用放射性同位素131疗法，但疗效不肯定，已很少应用。3手术治疗 对于Chiari 型脊髓空洞症，惟一有效的治疗是枕大孔和上颈段椎管减压手术。张力性空洞可行脊髓切开及空洞蛛网膜下腔分流术，外伤后脊髓病并发的脊髓空洞手术效果好。脊髓积水可通过脑室腹腔分流术使之缓解。2021/4/2626手术治疗目前较一致的意见认为：如有枕大孔畸形和小脑扁桃体下疝畸形、颈椎分节不全畸形、脊髓脊膜膨出、神经管闭合不全、髓内肿瘤等使脊髓蛛网膜下腔阻塞并发脊髓空洞而有临床症状者，应行外科手术治疗。行广泛的颅后窝和上颈椎椎管减压术，以达到恢复正常的脑脊液循环，重建蛛网膜下腔和枕大池。2021/4/262

17、7手术治疗颅后窝和颈椎减压术：Sahuquillo等提出的颅后窝重建理论。(1)扩大枕下开颅，尽可能打开枕大孔和切除颈椎13椎板，向下达扁桃体下端；(2)切开硬脑膜，但保持蛛网膜完整；(3)用人工硬脑膜缝合修补，重建枕大池；(4)硬膜上缝置34根丝线穿过肌肉固定于筋膜，以防硬膜粘连。10例术后1年随访，8例症状明显改善。2021/4/2628手术治疗空洞体腔引流术：Nicholas等在空洞最宽平面处切除半个椎板或全椎板切除，用手术显微镜，在脊神经后根进入脊髓的最薄处，切一小口，将T形硅胶管或带有孔硅胶管向下置于空洞处，引流入蛛网膜下腔，并用细丝线固定于蛛网膜上。24例中70%80%患者病情稳定

18、或有改善。其他：切断空洞附近一侧脊神经感觉根，将远端游离置于空洞腔内引流于蛛网膜下腔内。2021/4/2629手术治疗美国一项对神经外科医生进行的对ACM外科手术治疗意见的调查：绝大部分医师认为威胁生命的呼吸障碍并发症是手术的绝对指征。90%以上医师认为无症状者不必做减压手术。80%以上医师认为颅后窝减压对脊髓空洞和颅神经、脑干功能恢复有益。我国学者：早发现、早治疗才能取得较好的手术效果2021/4/2630 术前MRI 术后MRI2021/4/26312021/4/2632脊髓亚急性联合变性 subacute combined degeneration of the spinal cord

19、2021/4/2633病因与发病机制 本病的发生与维生素B12缺乏密切相关。维生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必需的辅酶，其缺乏引起髓鞘合成障碍导致神经病变。维生素B1还参与血红蛋白的合成，其缺乏常引起恶性贫血。维生素B12摄取、吸收、结合与转运的任何一个环节出现障碍均可引起维生素B12缺乏。正常人维生素B12日需要量仅为12g，摄入的维生素B12必须与胃底的壁细胞分泌的内因子结合方可在回肠远端吸收，而不被肠道细菌利用。此病多见于胃大部切除、回肠切除、大量酗酒伴萎缩性胃炎的患者。亦见于营养不良、先天性内因子分泌缺陷、叶酸缺乏、血液运铁蛋白缺乏等，这些均能引起维生素B12吸收不良。2021/4/

20、2634病理 病变主要在脊髓后索及锥体束，严重时大脑白质、视神经和周围神经也可受累。为髓鞘脱失和轴突变性。镜下可见髓鞘肿胀，空泡形成及轴突变性。初期病变散在分布，以后融合成海绵状坏死灶，伴有不同程度胶质细胞增生。2021/4/2635临床表现 1多在中年以后起病，无性别差异，隐袭起病，逐渐缓慢进展。2多数患者在出现神经系统症状前有贫血、倦怠、腹泻和舌炎等病史。3. 深感觉障碍-早期症状为双下肢无力、发硬和动作笨拙、步行不稳、踩棉花感，随后出现手指、脚趾末端感觉异常，对称性刺痛、麻木和烧灼感等。双下肢振动觉、位置觉障碍以远端明显，Romberg征阳性。4. Lhermitte征阳性5锥体束征：双

21、下肢不完全痉挛性瘫，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。6. 周围神经病变较重时则表现肌张力减低，腱反射减弱，少数患者有手套袜套样感觉减退。7.括约肌功能障碍出现较晚。8少数患者可有精神症状，如易激惹、抑郁、幻觉、认知功能减退、视神经萎缩及中央暗点、味觉、嗅觉的改变，提示大脑白质与视神经广泛受累。2021/4/2636辅助检查 周围血象及骨髓涂片显示巨幼细胞贫血。血清维生素B12含量降低，注射维生素B121mg/d，10日后网织红细胞增多有助于诊断。Schilling试验（口服放射性核素57钴标记维生素B12，测定其在尿、便中的排泄量），可发现维生素B12吸收障碍。注射组胺作胃液分析，可发现有

22、抗组胺性胃酸缺乏。少数脑脊液可有蛋白轻度增高。2021/4/2637诊断 多呈缓慢起病，出现脊髓后索，侧索及周围神经受损体征。血清中维生素B12缺乏，有恶性贫血者可确定诊断。血清维生素B12缺乏时，血清中甲基丙二酸和高半胱氨酸异常增加，给予维生素B12治疗后，血清中甲基丙二酸降至正常，此为试验性诊断。2021/4/2638鉴别诊断 非恶性贫血型联合系统变性(combined system disease of non-pernicious anemia type)是一种累及脊髓后索和侧索的内生性脊髓疾病，与恶性贫血无关，本综合征与亚急性联合变性的区别在于整个病程中皮质脊髓束的损害较后索损害出现

23、早且明显，缓慢进展，有关其病理和病因目前所知甚少。 2021/4/2639治疗 1及早开始大剂量维生素B12治疗，否则会造成不可逆性神经损伤。如不治疗，发病23年后病情不断加重直至死亡。维生素B120.5lmg/d，连续2周肌注，然后每周1次，连续4周，最后每月1次维生素B12肌注，有些患者需终身用药。合用维生素B1对有周围神经受损者效果更好。2胃液中缺乏游离胃酸者，可服用胃蛋白酶合剂或饭前服用稀盐酸合剂10ml。3贫血病人可用硫酸亚铁0.30.6g口服，每日3次或10%枸橼酸铁胺溶液口服10ml，每日3次。4有恶性贫血者，建议叶酸每次510mg与维生素B12共同使用，每日3次。不宜单独使用叶酸，否则会加重神经精神症状。5加强瘫痪肢体功能锻炼，针灸、理疗及康复治疗。2021/4/2640【预后】早期诊断和治疗是治愈本病关键。如在发病后3个月内积极治疗可完全恢复。症状好转多在治疗后6个月至1年内，如轴突已发生破坏，预后较差。2021/4/2641在我们的生命中，有时候我们必须做出困难的决定。开始一个更新的过程。2021/4/26429、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。15-7月-2215-7月-22Friday, July 15, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。*7/15/2022 7:50:11 PM11、人总是珍惜为得到。15-7月