小脑发育不良性神经节细胞瘤的MRI表现_第1页
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1、nT1WI 、 T2WI的低、高信号区相当于病变小脑脑叶的中心部，包含有萎缩的小脑白质、异常的颗粒细胞层和增厚的内分子层，而MRI上的等信号区相当于脑叶的表层，包含有外分子层和软脑膜层。nMRI 能清楚显示LDD 的条纹状表现，即所谓的“ 虎纹征“ 。“虎纹征” 对LDD具有术前定性诊断价值。n肿瘤细胞（发育不良的神经节细胞）呈圆形或多角形，大小不一，主要为小型浆少、核深染细胞，胞质红染，仅见极少数体较大，核内隐约可见核仁。核异型不明显，多无核分裂相，可见双核。间质内血管不丰富，可见局灶毛细血管增生，微囊变，偶见钙化。n免疫组化结果示神经元标志物如突触素(Syn) 、神经元特异性烯醇化酶(NS

2、E), 神经纤维丝(NF)均阳性；胶质细胞标志物如胶质纤维酸性蛋白(GFAPG)等阴性表达，MIB-1LI1% ，提示病灶内无明显增殖活性。n该病常合并有一些先天性畸形，如巨颅症、巨脑症、灰质异位、小脑回、多指（趾）畸形、脊膜膨出、血管外膜瘤、巨人症、舌肥大及骨性狮面等。n近几年更多的学者认为该病为一种错构瘤，这是由于对其进行免疫组化研究显示它含有异源细胞成分，常有肿瘤性的钙化。该病一般以手术治疗为主，但术后可复发，需要定期复查。 n该病常合并Cowden氏综合征。当合并Cowden氏综合征时则有遗传倾向。 Cowden氏综合征为一种常染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征，表现为周身皮肤粘膜丘疹、甲状腺及乳腺肿瘤、肠息肉等。n对于疑为Cowden氏综合征的病人应常规进行头颅的MRI检查以除外合并小脑神经节细胞瘤，而对于明确诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤的病人当合并有皮肤粘膜的斑丘疹时，应进一步检查甲状腺和乳腺等脏器除外合并其他

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