第11章 基因突变及其他变异

1、人教版生物人教版生物第第1111章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第二讲第二讲 染色体变异染色体变异第三讲人类遗传病第三讲人类遗传病演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 1基因突变的实质是基因突变的实质是DNA分子中发生碱分子中发生碱 基对的替换

2、、增添和缺失。基对的替换、增添和缺失。 2基因突变具有普遍性、随机性、低频基因突变具有普遍性、随机性、低频 性和不定向性等特点。性和不定向性等特点。3基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源。基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源。4基因重组仅发生在有性生殖的生物，产生配子的减数分基因重组仅发生在有性生殖的生物，产生配子的减数分裂过程中。裂过程中。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 一、基因突变一、基因突变 1概念概念 DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的

3、 而引而引起的基因结构的改变。起的基因结构的改变。 2时间、原因、特点及意义时间、原因、特点及意义 (1)时间：主要发生在时间：主要发生在 或减数第一次或减数第一次分裂前的间期。分裂前的间期。替换、增添和缺失替换、增添和缺失有丝分裂间期有丝分裂间期紫外线紫外线化学化学病毒病毒演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物普遍性普遍性任何时期和部位任何时期和部位低频性低频性不定向性不定向性新基因新基因根本根本生物进化生物进化演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重

4、组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 3实例实例镰刀型贫血症镰刀型贫血症 (1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：控制血红蛋白的分子合成的根本原因：控制血红蛋白的分子合成的 中中一个一个 由正常由正常CTT变成变成CAT。氨基酸氨基酸基因基因碱基序列碱基序列演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点

5、人教版生物人教版生物 判一判判一判 (1)基因突变是由于基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。的基因结构的改变。 ( ) (2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) (3)基因突变通常发生在基因突变通常发生在DNARNA的过程中。的过程中。 ( )演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 二、基因重组二、基因重组据图填空据图填空 下图下图a、b为减数第一次分裂不同时

6、期的细胞图像，其为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。中均发生了基因重组。 1发生时间发生时间(写出相应的细胞所处的时期写出相应的细胞所处的时期) a ；b 。四分体时期四分体时期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物2类型类型a：同源染色体上：同源染色体上 之间交叉互换。之间交叉互换。b：非同源染色体上的：非同源染色体上的 之间的自由组合。之间的自由组合。3意义意义(1)是形成是形成 的重要原因。的重要原因。(

7、2)是生物变异的来源之一，有利于是生物变异的来源之一，有利于 。关键一点关键一点(1)基因重组产生新的基因型，但不产生新基因。基因重组产生新的基因型，但不产生新基因。(2)细菌转化、转基因技术都属于基因重组。细菌转化、转基因技术都属于基因重组。非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位基因生物多样性生物多样性生物进化生物进化演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物知识体系构建知识体系构建可遗传的变异基因突变可遗传的变异基因突变DNA碱基对替换、增碱基对替换、增添和缺失

8、普遍性、随机性、不定向性、低频性自添和缺失普遍性、随机性、不定向性、低频性自由组合由组合 交叉互换水、肥、光、温度等外界因素交叉互换水、肥、光、温度等外界因素演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系 (1)(2011安徽卷安徽卷T4D)积聚在甲状腺细胞内的积聚在甲状腺细胞内的131I可能可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。代。 ( ) (2)(2011江苏卷江苏卷T2

9、2A)DNA复制时发生碱基对的增复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基因突变。添，缺失或改变，导致基因突变。 ( )演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 (3)(2010新课标卷新课标卷T6B)为了确定在白花豌豆品种栽为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。序列。 ( ) (4)(

10、2010江苏卷江苏卷T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。形态可判断基因突变发生的位置。 ( )演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物1.基因突变与其影响基因突变与其影响类型类型影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换小小只改变只改变1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增添增添大大插入位置前不影响，影响插入位置后的插入位置前不影响，影响插入位置后的序列序列缺失缺失大大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的缺失位

11、置前不影响，影响缺失位置后的序列序列演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 2基因突变不改变生物性状的特例基因突变不改变生物性状的特例 (1)不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNA片段中的片段中的“突变突变”不引起性状不引起性状变异。变异。 (2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。突变也不引起性状的改变。 (3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置

12、的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。种类，但并不影响蛋白质的功能。 (4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物关键一点关键一点基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同 DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变概率相对较低，但在变概率相对较低，但在DNA复制等需双链解旋的情况下，复制等需双链解

13、旋的情况下，暴露的单链易发生突变。如：有细胞周期的细胞发生基因暴露的单链易发生突变。如：有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。突变的概率相对较高。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物高考高考地位地位本考点知识难度不大，重在理解，在高考命题中属本考点知识难度不大，重在理解，在高考命题中属常考点之一常考点之一命题命题角度角度(1)结合遗传信息的表达，考查基因突变的本质，如结合遗传信息的表达，考查基因突变的本质，如 典例典例1；(2)以图示为信息载体，考查基因突变的

14、特点等知以图示为信息载体，考查基因突变的特点等知 识，如典例识，如典例2。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 典例典例1(2010福建高考福建高考)下图为人下图为人WNK4基因部分基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知知WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是氨酸。该基因发生的突变是 ()演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲

15、 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 A处插入碱基对处插入碱基对GC B处碱基对处碱基对AT替换为替换为GC C处缺失碱基对处缺失碱基对AT D处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT 解析解析根据图中根据图中1 168位的甘氨酸的密码子是位的甘氨酸的密码子是GGG，可知，可知WNK4基因是以其基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成录形成mRNA的，那么的，那么1 169位的赖氨酸的密码子应是位的赖氨酸的密码子应是AAG，因，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码

16、子最可能是此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该，由此可推知该基因发生的突变是基因发生的突变是处碱基对处碱基对AT被替换为被替换为GC。 答案答案 B演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 典例典例2下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是分染色体上基因的变化。下列表述正确的是 ()演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养

17、养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 解析解析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；对性状的基因，图

18、示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。可能传给下一代个体。 答案答案 B演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 (1)(2012江苏卷江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。单

19、体之间自由组合。 ( ) (2)(2011江苏卷江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。 ( ) (3)(2008宁夏卷宁夏卷T5B)同源染色体的非姊妹染色单体的交同源染色体的非姊妹染色单体的交换可引起基因重组。换可引起基因重组。 ( ) (4)(2008宁夏卷宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。状分离。 ( )基因重组基因重组演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养

20、养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 1基因重组的类型基因重组的类型 (1)分子水平的基因重组：分子水平的基因重组： 如通过对如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程、的剪切、拼接而实施的基因工程、细菌转化实验等。细菌转化实验等。 特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 (2)染色体水平的基因重组：染色体水平的基因重组： 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉

21、减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合都可导互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合都可导致基因重组。致基因重组。 特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。的基因型、表现型，但不能产生新的基因。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物2基因突变与基因重组的区别和联系基因突变与基因重组的区别和联系项目项目基因突变基因突变基因重组基因重

22、组发生发生时间时间有丝分裂间期、减数第一有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期次分裂前的间期减数第一次分裂减数第一次分裂发生发生原因原因在一定外界或内部因素作在一定外界或内部因素作用下，用下，DNA分子中发生碱分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基同源染色体上非等位基因的自由组合因的自由组合演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主

23、主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组适用适用范围范围所有生物都可以发所有生物都可以发生生只适用于真核生物有性生殖只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传细胞核遗传应用应用通过诱变育种培育通过诱变育种培育新品种新品种通过杂交育种使性状重组，通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种可培育优良品种种类种类自然突变自然突变人工诱变人工诱变基因自由组合基因自由组合基因交叉互换基因交叉互换基因工程基因工程演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教

24、版生物人教版生物项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组结果结果 产生新基因，控制新性状产生新基因，控制新性状产生新的基因型，出现产生新的基因型，出现重组性状重组性状意义意义是生物变异的根本来源，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物进化的原始材料生物变异的重要来源，生物变异的重要来源，有利于生物进化有利于生物进化联系联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础合的新基因，基因突变是基因重组的基础演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主

25、干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物高考高考地位地位本考点知识难度不大，在高考命题中属于低频本考点知识难度不大，在高考命题中属于低频考点之一考点之一命题命题角度角度以选择题形式直接对基因重组的相关知识理解以选择题形式直接对基因重组的相关知识理解进行考查，如典例进行考查，如典例3。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 典例典例3下列有关基因重组的说法中，正确的是下列有关基因重组的说法中，正确的是() A基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产基

26、因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因生新的基因 B同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体两条形态大小一定相同的染色体 C基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中 D基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换染色单体之间的交叉互换演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 解

27、析解析基因突变可产生新的基因，而基因重组只基因突变可产生新的基因，而基因重组只能产生新的基因型，能产生新的基因型，A错误；同源染色体指的是一条来错误；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中配对的两条自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中配对的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y，B错误；自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，错误；自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组，重组也属于基因重组，C错误，错误，D正确。正确。 答案答案 D演演练练知知能能提提升

28、升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 1变异成因的探究变异成因的探究 因为性状基因型环境条件，所以某生物的变异原因为性状基因型环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析：因应从外因和内因两个方面加以分析： (1)如果是因为遗传物质如果是因为遗传物质(或基因或基因)的改变引起的，此变的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现异可在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现(即即能遗传能遗传)。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组

29、基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 (2)如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。境引起的。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组

30、提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 2显性突变与隐性突变的判定显性突变与隐性突变的判定 (1)AA个体如果突变成个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，个体，则在当代不会表现出来，只有只有Aa个体自交后代才会有个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。个体一旦出现即是纯合体。 (2)如果如果aa个体突变成个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观

31、察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。 (3)对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来离来 进行显性突变与隐性突变的判定。进行显性突变与隐性突变的判定。 演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 已知家鸡的突变类型无尾已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型有尾对普通类型有尾(m)是显是显性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来孵小鸡，在孵化早性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来

32、孵小鸡，在孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状。性状。 (1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是_，如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表现型如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表现型应是应是_。 (2)孵化早期一般是指胚胎发育的孵化早期一般是指胚胎发育的_期。期。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 (3)你认为上述实验中胰岛素的作用是你认为

33、上述实验中胰岛素的作用是_。 (4)请设计实验探究你在请设计实验探究你在(3)中的假设，简要写出实验设中的假设，简要写出实验设计思路。计思路。_。 (5)预测实验结果、结论。预测实验结果、结论。 _； _。 演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 解析解析有时环境条件的改变所引起的表现型改变，很有时环境条件的改变所引起的表现型改变，很像某基因型引起的表现型变化。这在生物学上称为表现型模像某基因型引起的表现型变化。这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不能真实遗

34、传的。因为其遗传物质拟。表现型模拟的性状是不能真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中题干正是一个表现型模拟的例子。并没有发生改变。本题中题干正是一个表现型模拟的例子。普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是mm，正常情况下表，正常情况下表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了无尾现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了无尾性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入点。胰性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计的出发点。岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计的出发点。演演练练

35、知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 答案答案(1)mm有尾有尾(2)卵裂和囊胚卵裂和囊胚(3)诱导基因诱导基因m突变为突变为M(或影响胚胎的正常发育或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可其他合理答案也可) (4)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄交配；所产受精卵正常孵化交配；所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素不注射胰岛素)；观察后代相关；观察后代相关性状表现。性状表现。 (5)如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱

36、如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变；导基因发生突变； 如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰岛素的作用如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行(其他合理答案也可其他合理答案也可)演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 典例典例遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中

37、两条染色体在一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。存活，缺失纯合子常导致个体死亡。 现有一红眼雄果蝇现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？蝇的出现是由于

38、缺失造成的，还是由于基因突变引起的？ 方法一：方法一： 方法二：方法二： 演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 解析解析方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失。方法二：利用题干信息：缺失纯因突变还是染色体缺失。方法二：利用题干信息：缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂合子导致个体死亡这一

39、现象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则的来源。若为基因突变，则XaXaXAYXAXa、XaY，子，子代雌雄比例为代雌雄比例为1 1；若该变异为染色体缺失造成，则；若该变异为染色体缺失造成，则XaXXAYXAXa、XAX、XaY、XY(致死致死)，子代雌雄比例，子代雌雄比例为为2 1。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 答案答案方法一：取该果蝇有分裂能

40、力的细胞制成装片，方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的。变引起的；反之可能是染色体缺失造成的。 方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1 1，则这只白眼雌果，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为与雄果蝇数之比为2 1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于，则

41、这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。缺失造成的。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 (1)基因突变的实质是基因内部碱基对的增添、缺失和基因突变的实质是基因内部碱基对的增添、缺失和替换，是发生在分子水平上的基因结构的改变，在染色体替换，是发生在分子水平上的基因结构的改变，在染色体上可将基因视为一个上可将基因视为一个“点点”，则基因突变是一个，则基因突变是一个“点点”的质变，的质变，而而“点点”的数量不变。在显微镜下不能观察到。的数量不变。在显微镜下不能观察到。 (

42、2)基因重组的实质是原有基因的重新组合；可视为基因重组的实质是原有基因的重新组合；可视为“点点”的组合或交换，的组合或交换，“点点”的质与量均不发生变化。的质与量均不发生变化。技法归纳技法归纳演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物 (3)染色体变异的本质是染色体片段的缺失、重复、染色体变异的本质是染色体片段的缺失、重复、易位、倒位和数目变化。导致多个易位、倒位和数目变化。导致多个“点点”的变化，该变异可的变化，该变异可在显微镜下观察到。在显微镜下观察到。 (4)基因重

43、组现象不仅仅存在于真核生物中，通过转基因重组现象不仅仅存在于真核生物中，通过转基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌转化实验都可证明原核生物间也能进行基因的重新组球菌转化实验都可证明原核生物间也能进行基因的重新组合。合。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物高考随堂体验高考随堂体验1. (2012江苏高考江苏高考)某植株的一条染色体发生缺某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，失突变

44、，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因缺失染色体上具有红色显性基因B，正常，正常染色体上具有白色隐性基因染色体上具有白色隐性基因b(见右图见右图)。如。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是红色性状。下列解释最合理的是 ()A减数分裂时染色单体减数分裂时染色单体1或或2上的基因上的基因b突变为突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体减数第二次分裂时姐妹染色单体3与与4自由分离自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换减

45、数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物解析：由于解析：由于“缺失染色体的花粉不育缺失染色体的花粉不育”，所以以该植株为，所以以该植株为父本，理论上测交后代应该全部表现为白色性状。后代中父本，理论上测交后代应该全部表现为白色性状。后代中出现部分红色性状，可能是图示染色单体出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或或2上的基因上的基因b突变为突变为B，但这种可能性很小；也有可能是减数第一次分，但这种可能性很小；也有可能是减数第一次分裂

46、的四分体时期非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，裂的四分体时期非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，B基因转移到染色单体基因转移到染色单体1或或2上，这种情况最为常见。上，这种情况最为常见。答案：答案：D演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物2(2011江苏高考江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是产生的变异是(多选多选) ()ADNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变致基因

47、突变B非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异结构变异D着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异导致染色体数目变异演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物解析：有丝分裂和减数分裂的过程中都有解析：有丝分裂和减数分裂的过程中都有DNA的复制，的复制，在在DNA复制的过程中可能

48、发生基因突变；非同源染色体复制的过程中可能发生基因突变；非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组，只发生在减数分裂的之间的自由组合，导致基因重组，只发生在减数分裂的过程中；非同源染色体之间交换一部分片段在有丝分裂过程中；非同源染色体之间交换一部分片段在有丝分裂和减数分裂过程都可以发生，引起的变异为染色体结构和减数分裂过程都可以发生，引起的变异为染色体结构变异中的易位；在有丝分裂的后期或减数第二次分裂的变异中的易位；在有丝分裂的后期或减数第二次分裂的后期，都可能发生着丝点分裂后染色体的分离异常，引后期，都可能发生着丝点分裂后染色体的分离异常，引起染色体数目的变异。起染色体数目的变异。答案：答案：

49、ACD演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物3(2010江苏高考江苏高考)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一一秆双穗秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是列叙述正确的是 ()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染

50、色体形态可判断基因突变发生观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系品系解析：该突变可能是显性突变，也可能是隐性突变，无论解析：该突变可能是显性突变，也可能是隐性突变，无论是哪一种突变，其自交都可产生变异性状的纯合体。是哪一种突变，其自交都可产生变异性状的纯合体。答案：答案：B演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物4(2010北京高考北京高考)真核生

51、物进行有性生殖时，通过减数分裂和真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代随机受精使后代 ()A增加发生基因突变的概率增加发生基因突变的概率B继承双亲全部的遗传性状继承双亲全部的遗传性状C从双亲各获得一半的从双亲各获得一半的DNAD产生不同于双亲的基因组合产生不同于双亲的基因组合解析：基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关，有性生解析：基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性；后代的核有更大的变异性；后代的核DNA从双亲中各获得一半，而从双亲中各获得一半，而质质

52、DNA几乎全部来自于母本，即来自母体的几乎全部来自于母本，即来自母体的DNA大于大于1/2。答案：答案：D演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物5(2012广东高考广东高考)子叶黄色子叶黄色(Y，野生型，野生型)和绿色和绿色(y，突变，突变型型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一，野生型豌豆成是孟德尔研究的豌豆相对性状之一，野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。熟后，子叶由绿色变为黄色。(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶

53、片总叶绿素含量的变化见图素含量的变化见图1，其中，反映突变型豌豆叶片总叶，其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是绿素含量变化的曲线是_。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物(2)Y基因和基因和y基因的翻译产物分别是基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白，蛋白，其部分氨基酸序列见图

54、其部分氨基酸序列见图2，据图，据图2推测，推测，Y基因突变为基因突变为y基因基因的原因是发生了碱基对的的原因是发生了碱基对的_和和_。进一步研究。进一步研究发现，发现，SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点位点_的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持和叶片维持“常绿常绿”。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破

55、破核核心心要要点点人教版生物人教版生物(3)水稻水稻Y基因发生突变，也出现了类似的基因发生突变，也出现了类似的“常绿常绿”突变植株突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色，为验证水稻，其叶片衰老后仍为绿色，为验证水稻Y基因的功能，基因的功能，设计了以下实验。请完善。设计了以下实验。请完善。(一一)培育转基因植株：培育转基因植株：.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染植株甲：用含有空载体的农杆菌感染的细胞，培育的细胞，培育并获得纯合植株。并获得纯合植株。植株乙：植株乙：，培育并获得含有目的基因的纯合植株。，培育并获得含有目的基因的纯合植株。(二二)预测转基因植株的表现型：预测转基因植株的表现型：,植株甲：

56、植株甲：维持维持“常绿常绿”；植株乙：；植株乙：。(三三)推测结论：推测结论：_。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物解析：解析：(1)野生型豌豆成熟后子叶由绿色变为黄色，叶绿素野生型豌豆成熟后子叶由绿色变为黄色，叶绿素含量减少，故图含量减少，故图1中曲线中曲线B表示野生型豌豆，曲线表示野生型豌豆，曲线A表示突表示突变型豌豆。变型豌豆。(2)由图由图2可得出，可得出，处氨基酸的种类发生了处氨基酸的种类发生了改变，应是碱基对替换造成的；改变，应是碱基对替换造成的；处增

57、加了氨基酸，应是处增加了氨基酸，应是碱基对的增添造成的。碱基对的增添造成的。SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白均能进入叶蛋白均能进入叶绿体，说明绿体，说明处发生的突变不影响其转运功能，故调控处发生的突变不影响其转运功能，故调控叶绿素降解的能力减弱应是位点叶绿素降解的能力减弱应是位点的突变导致的。的突变导致的。(3)该实该实验是验证性实验，推测的结论应与实验目的相符。验是验证性实验，推测的结论应与实验目的相符。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物答案：答案：(1)A(2

58、)替换增添替换增添(3)突变植株突变植株y2用含用含Y基因的农杆菌感染突变植株基因的农杆菌感染突变植株y2的细的细胞叶片衰老后叶片衰老后由绿变黄水稻胞叶片衰老后叶片衰老后由绿变黄水稻Y基因通过基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物6(2012北京高考北京高考)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以中，偶然发现几只小鼠在

59、出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁殖结果如下。殖结果如下。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组提提升升学学科科素素养养回回扣扣主主干干知知识识突突破破核核心心要要点点人教版生物人教版生物(1)已知已知、组子代中脱毛、有毛

60、性状均不存在性别差异，组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于说明相关基因位于_染色体上。染色体上。(2)组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由_基因控基因控制的，相关基因的遗传符合制的，相关基因的遗传符合_定律。定律。(3)组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是_影响的结果。影响的结果。(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于_。此种。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是_。演演练练知知能能提提升升第一讲第一讲 基因突变和基因重组基