噬血细胞综合征HPS学习教案

1、噬血细胞综合征噬血细胞综合征HPS第一页，共25页。定义(dngy) 噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis ，HLH），是一种以发热、全血细胞减少、肝脾肿大、黄疸(hungdn)、肝功能损害、凝血异常和组织病理中噬血细胞增多为特征的临床综合征第1页/共25页第二页，共25页。噬血细胞图片(tpin)第2页/共25页第三页，共25页。噬血细胞图片(tpin)第3页/共25页第四页，共25页。第4页/共25页第五页，共25页。似乎存在地理和种族差异近年来，EBV-HLH日益受到重视第5页/共25页第六页，共2

2、5页。WBC12.73109/L，N38.14%，L 55.04%，M 6.64%,RBC4.441012/L, Hb92g/L，PLT128109/L住院第2天01-16查肝功谷丙转氨酶ALT异常增高，ALT7365U/l,直接胆红素增高，达23.70umol/l，CRP80.14mg/l,ESR24mm/h 01-17遂进行噬血细胞综合征HLH的相关检查，包括重新查体、复查血常规、血脂（甘油三酯）、血凝四项（纤维蛋白原）、血清铁蛋白、复查肝功，以及病原学的检查（EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP、肝炎病毒、HIV、TP），结果如下：第6页/共25页第七页，共25页。第7页/共25页

3、第八页，共25页。第8页/共25页第九页，共25页。第9页/共25页第十页，共25页。第10页/共25页第十一页，共25页。第11页/共25页第十二页，共25页。第12页/共25页第十三页，共25页。第13页/共25页第十四页，共25页。第14页/共25页第十五页，共25页。第15页/共25页第十六页，共25页。原发性原发性继发继发性性感染感染(gnrn)相关相关肿瘤肿瘤(zhngli)相关相关 风湿病相关风湿病相关(xinggun)（巨噬细胞活化综合征（巨噬细胞活化综合征 MAS） 噬噬血血细细胞胞综综合合征征（HPS）（HLH）噬血细胞性淋巴组织细胞增生症噬血细胞性淋巴组织细胞增生症四、四

4、、HLH的鉴别诊断的鉴别诊断第16页/共25页第十七页，共25页。类型类型基因基因位置位置蛋白蛋白%FHLH%FHLH病理性病理性变异数变异数受累细胞受累细胞FHLH1FHLH1 未知未知9q2.19q2.13-q223-q22未知未知4 4个家个家族族未知未知未知未知FHLH2FHLH2PRF1PRF110q2210q22穿孔素穿孔素1 120%-20%-30%30%5050CTLCTL、NKNKFHLH3FHLH3UNC13UNC13D D17q2517q25.1.1UnC-13 UnC-13 homolog Dhomolog D20%-20%-30%30%1010CTLCTLFHLH4FHLH4STX11STX116q246q24Syntaxin-Syntaxin-1111-20%-20%3 3MonocyteMonocyte第17页/共25页第十八页，共25页。第18页/共25页第十九页，共25页。第19页/共25页第二十页，共25页。第20页/共25页第二十一页，共25页。第21页/共25页