高中生物《基因突变及其他变异》专题课件-2备课讲稿

1、高中生物基因突变及其他变异专题课件-22.2.可遗传变异与不可遗传变异的比较可遗传变异与不可遗传变异的比较可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异遗传物质遗传物质是否变化是否变化遗传物质发生改变遗传物质发生改变遗传物质不发生改变遗传物质不发生改变遗传情况遗传情况 变异能在后代中再次出现变异能在后代中再次出现变异性状仅限于当代表现变异性状仅限于当代表现应用价值应用价值是育种的原始材料，能从是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的中选育出符合人类需要的新类型或新品种新类型或新品种无育种价值，但在生产上无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优响

2、性状的表现获取高产优质产品质产品二、基因突变二、基因突变缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨赖氨酸酸异常异常1.1.实例实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨赖氨酸酸正常正常 CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质 正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因根本根本直接直接镰刀型细胞贫血症病因的图解镰刀型细胞贫血症病因的图解增增添添缺缺失失替替换换

3、DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_、_和和_，而引起，而引起_的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构2.2.基因突变的概念基因突变的概念3.3.基因突变发生的基因突变发生的时期时期DNADNA复制的时候复制的时候某生物发生了基因突变会不会一某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢？定对生物的性状产生影响呢？1 1、同一种氨基酸可能有多种密码子、同一种氨基酸可能有多种密码子2 2、突变发生在非编码区、内含子序列、突变发生在非编码区、内含子序列3 3、隐性突变、隐性突变4 4、基因的选择性表达、基因的选择性表达?不一定不一定.议一议议一议基因突变发生

4、时间？基因突变发生时间？ 细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA复制时复制时基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生 在体细胞在体细胞, ,那么基因突变那么基因突变都会都会遗传给后代吗？遗传给后代吗？ 前者可以；后者前者可以；后者一般一般不能。不能。某自花传粉观赏植物某自花传粉观赏植物连续几代连续几代开红花，一次开红花，一次 开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？ 用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。3.3.引起基因突变的因素引起基因突变的因素物理因素：物理因素：X X射线射线 激光等激

5、光等化学因素：亚硝酸化学因素：亚硝酸 碱基类似物、碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等生物因素：病毒生物因素：病毒 某些细菌等某些细菌等4 4、基因突变的特点：、基因突变的特点：1.1.普遍性普遍性2.2.随机性随机性3.3.低频性低频性4.4.多害少利性多害少利性5.5.不定向性不定向性A Aa a1 1a a2 2如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。人的色盲、糖尿病、白化病等。它可以发生在生物个体发育的任何时期。它可以发生在生物个体发育

6、的任何时期。如：细菌的突变率为如：细菌的突变率为10104410101010；高；高等生物生殖细胞突变频率为等生物生殖细胞突变频率为10105510108 8 。 例题：例题：矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。并回答问题。实验步骤：实验步骤：a a. .在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别在这株变异的高茎玉米

7、雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。b b. .雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c c. .雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。实验预期及相关结论：实验预期及相关结论：a a. .。b b. .。问题：问题：a a. .预期最可能的结果：预期最可能的结果：。b.b.对上述预期结果的解释：对上述预期结果的解释：。答案答案 a a. .子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传

8、的变异能够遗传 b b. .子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传引起的变异不能遗传 a a. .子代玉米植株全是矮茎子代玉米植株全是矮茎 b b. .适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质（其他正确答案也可）长，但不能改变细胞的遗传物质（其他正确答案也可）巩固练习1.1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是下列细胞或生物中可以发生基因突变的是 ( ) ( ) 洋葱根尖生长点细胞洋葱根尖生长点细胞 洋葱表皮细胞洋葱表皮细胞 硝化细菌硝化细菌 T T2 2噬菌

9、体噬菌体 人的神经细胞人的神经细胞 人的骨髓细胞人的骨髓细胞 蓝藻蓝藻 人的精原细胞人的精原细胞 A. A. B. B. C. C. D. D.B 2. 2.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入 了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪 种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )( ) A A. .置换单个碱基对置换单个碱基对 B B. .增加增加4 4个碱基对个碱基对 C C. .缺失缺失3 3个碱基对个碱基对 D D. .缺失缺失4 4个碱基对个碱

10、基对D3 3、( (福建福建0909）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）影响最大的是（不考虑终止密码子） A A第第6 6位的位的C C被替换为被替换为T T B B第第9 9位与第位与第1010位之间插入位之间插入1 1个个T TC C第第100100、101101、102102位被替换为位被替换为TTT TTT D D第第103103至至105105位被替换为位被替换为1 1个个T TB4 4. . 关于基因突变的说法中，不正确的是关于基因突变的说法中，不正

11、确的是 ( ) ( ) 基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的有害的 基因突变一定能够改变生物的表现型基因突变一定能够改变生物的表现型 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的有利的 由环境引起的变异是不能够遗传的由环境引起的变异是不能够遗传的 基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变变就是基因突变 紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异肤变黑都属于可遗传变异 A A.

12、 . B B. . C C. . D D. .C3.3.探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路 （1 1）若）若染色体变异染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体，可直接借助显微镜观察染色体 形态、数目、结构是否改变。形态、数目、结构是否改变。 （2 2）与原来类型在相同环境下种植与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状，观察变异性状 是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则 为不可遗传变异。为不可遗传变异。 （3 3）设计杂交实验设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的，根据实验结果确定变异性状的 基因型是否

13、改变。基因型是否改变。1.1.基因突变发生的范围基因突变发生的范围总结总结 ：基因突变的理解基因突变的理解 （1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)； （2）原核生物（分裂生殖）；）原核生物（分裂生殖）； （3）病毒（增殖）。）病毒（增殖）。2.2.基因突变发生的类型基因突变发生的类型（1） 显性突变：如显性突变：如aA，该突变一旦发生即可，该突变一旦发生即可 表现出相应性状。表现出相应性状。（2） 隐性突变：如隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物，突变性状一旦在生物 个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。（1 1

14、）基因突变改变生物性状）基因突变改变生物性状 突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和功能突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。（2 2）基因突变不改变生物性状）基因突变不改变生物性状 根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 若该亲代若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。

15、性性状不会表现出来。 体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。基因。 性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。来等。3.3.基因突变对性状的影响基因突变对性状的影响图像图像示意示意重组重组类型类型同源染色体上非同源染色体上非等位基因的重组等位基因的重组非同源染色体上非等非同源染色体上非等位基因的重组位基因的重组人为导致基因重组人为导致基因重组（DNADNA重组）重组）发生发生时

16、间时间减数第一次分裂减数第一次分裂四分体时期四分体时期 减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期体外与运载体重组，体外与运载体重组，导入细胞内与细胞导入细胞内与细胞内基因重组内基因重组发生发生机制机制同源染色体非姐同源染色体非姐妹染色单体之间妹染色单体之间交叉互换导致染交叉互换导致染色单体上的基因色单体上的基因重新组合重新组合同源染色体分开，等同源染色体分开，等位基因分离，非同源位基因分离，非同源染色体自由组合，导染色体自由组合，导致非同源染色体上非致非同源染色体上非等位基因间的重组等位基因间的重组目的基因经过运载目的基因经过运载体导入受体细胞，体导入受体细胞，导致受体细胞中基导致受体细胞中基因重

17、组因重组（二二）基因重组的理解）基因重组的理解非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料生物变异来

18、源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组小结小结例题：例题：右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是反映的是 ( ) ( ) A A. .发生了基因突变发生了基因突变 B.B.发生了染色单体互换发生了染色单体互换 C.C.该细胞为次级卵母细胞该细胞为次级卵母细胞 D.D.该细胞为次级精母细胞该细胞为次级精母细胞 解析解析 题中所给图因无同源染色体，为减数第二次分题中所给图因无同源染色体，为减数第二次分裂的后期图，又因为细胞质均等分裂，故此细胞为

19、裂的后期图，又因为细胞质均等分裂，故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染色单体形成的两次级精母细胞或第一极体。姐妹染色单体形成的两条染色体上的基因若不相同，只有两条途径，一是条染色体上的基因若不相同，只有两条途径，一是基因突变，二是染色体的交叉互换。基因突变，二是染色体的交叉互换。C练习：练习：1 1. .如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在均可发生在 ( ) ( ) A. A. B.B. C.C. D.D. 解析解析 基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂的间期。通常基

20、因重组只能发生在减数第一次第一次分裂的间期。通常基因重组只能发生在减数第一次分裂过程中。故两者均可发生的应是和的减数分裂过分裂过程中。故两者均可发生的应是和的减数分裂过程。程。B2 2. .下列变异的原理一般认为属于基因重组的是下列变异的原理一般认为属于基因重组的是 ( ) ( ) A. A.将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生 产出不育的转基因三倍体鱼苗产出不育的转基因三倍体鱼苗 B.B.血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变，导致血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变，导致 某些血红蛋白病某些血红蛋白病 C. C.一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化一对表现型

21、正常的夫妇，生下了一个既白化 又色盲的儿子又色盲的儿子 D.D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育高产青霉素的菌株、太空椒等的培育 C3.（2012浙江） .（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为、）、高杆和矮杆（基因为、）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验：取适量的甲，用合适剂量的射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验

22、表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。请回答：（1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常_，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有_的特点，该变异类型属于_。表达有害性基因突变【解析】（1）叶绿素是相关基因表达的结果，白化苗是由于其叶绿素相关基因发生缺失所引起的，说明该植株的叶绿素相关基因无法正常表达。植物缺乏叶绿素，无法进行光合作用，所以这种变异属于有害的变异。由于基因的部分发生缺失而产生的变异属于基因突变。（2）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了_、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是_。花药离体培养中

23、，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成_获得再生植株。诱变育种基因重组胚状体【解析】（2）这里的育种运用了射线，导致植株的基因型发生改变，这种育种方式为诱变育种；后面的花药离体培养，秋水仙素加倍，属于单倍体育种；利用不同表现型的植株杂交得到优良性状的后代为杂交育种。杂交育种是利用在形成配子的过程中基因发生重组，所以其原理为基因重组。花药离体培养所利用的技术手段是植物组织培养技术，这种技术手段的途径有二：通过愈伤组织分化出芽和根，形成再生植株；通过诱导分化成胚状体，获得再生植株。【解析】（3）乙和丙杂交得到F1，F1的基因型有AaBb，Aabb，aaBb，aabb。其中

24、抗病高杆个体的基因型有AaBb，这种基因型个体能够产生4种类型的配子。 （4）如图（注意亲代，子一代，配子，基因型和表现型，比例等）（3）从基因组成看，乙与丙植株杂交的F1中抗病高杆植株能产生_种配子。（4）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1的过程。 4“汉水丑生的生物同行汉水丑生的生物同行”超级超级群大型公益活动：历年高考题群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。式用于商业目的。2012年年1月月15日，汉水丑生标记。日，汉水丑生标记。4.（2011江苏） 在有丝分裂和减数分裂的过程中

25、均可产生的变异是( ACD )A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异5.（2011江苏） 右图为基因型AABb的某动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是（ ）AA此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞B此细胞中基因a是由基因A经突变产生C此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞D此动物细胞内最多含有四个染色体组“汉水丑生的生物同行汉水丑生的生物同行”超级超级群大型公益活动：历年高考题群大型公益活动：历年高考题PPT版制

26、作。本课件为公益作版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商擅自修改或用于任何形式的商业用途。业用途。2012年年1月月15日，汉日，汉水丑生标记。水丑生标记。注：第一极体注：第一极体（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为 ，则可推测毛色异常是 性基因突变为 性基因的直接结果，因为 6.（2012新课标）（10分）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因

27、携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。隐显 1:1 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1：1 的结果 （2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为 ，另一种是同一窝子代全部表现为 鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。 6（10分）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析

28、认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。毛色正常 1：1 【解析】 （1）若为基因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，要想表现毛色异常，该突变只能为显性突变，即由隐性基因突变为显性基因，突变体为Aa，正常雌鼠为aa，所以后代毛色异常鼠与毛色

29、正常的鼠比例均为1:1。 （2）若为亲本中隐性基因的携带者，此毛色异常的雄鼠的（基因型为aa）与同一窝的多只雌鼠（基因型为AA或Aa）交配后，不同窝的子代不同，若雌鼠为AA，后代全部为毛色正常鼠，若雌鼠为Aa，后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是1:1。7.（2012北京）（16分）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。（1）己知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于染色体上。（2）组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由基因控制的，相关基因

30、的遗传符合定律。（3） 组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是影响的结果。常一对等位孟德尔分离环境因素 “汉水丑生的生物同行汉水丑生的生物同行”超级群大型超级群大型公益活动：历年高考题公益活动：历年高考题PPT版制作。版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。以任何形式用于商业目的。2012年年1月月15日，汉水丑生标记。日，汉水丑生标记。（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是。（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是（填选项前的符号）。A由GGA变为AG

31、A B由CGA变为GGAC由AGA变为UGA D由CGA变为UGA自发/自然突变 突变基因的频率足够高 D “汉水丑生的生物同行汉水丑生的生物同行”超级群大型超级群大型公益活动：历年高考题公益活动：历年高考题PPT版制作。版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。以任何形式用于商业目的。2012年年1月月15日，汉水丑生标记。日，汉水丑生标记。（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的 下降，

32、这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠 的原因。提前终止 代谢速率产仔率低 “汉水丑生的生物同行汉水丑生的生物同行”超级群大型超级群大型公益活动：历年高考题公益活动：历年高考题PPT版制作。版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。以任何形式用于商业目的。2012年年1月月15日，汉水丑生标记。日，汉水丑生标记。【解析】（1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。（2）中产生性状分离，且比例接近13，符合一对等位基因的基因分离定律（3）组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。（4）偶然

33、出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示“小种群”，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。（5）模版链G变为A，在mRNA相应的密码子中应该是C变为U。（6）题干说明“蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质”，说明蛋白质翻译提前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。考点二考点二.染色体变异染色体变异一一 染色体结构变异染色体结构变异二二 染色体数目变异染色体数目变异二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异（一）（一）个别个别 染

34、色体数目增加或减少染色体数目增加或减少 先天性愚型（先天性愚型（2121三体综三体综合征合征) )4545条条XYXY（4747条）条）症状：症状：身体矮小，肘外翻，颈部身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛皮肤松弛 为蹼颈，外观为女性为蹼颈，外观为女性但乳房不发育但乳房不发育, ,无生育能力。无生育能力。症状症状：智力低下，发育迟缓，眼智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。舌外伸，又叫伸舌样痴呆。 性腺发育不良（特纳氏性腺发育不良（特纳氏综合征）综合征）4444条条XOXO（4545条）条）1.1.染色体组染色体组性染色体性染色体（

35、二）染色体组增加或减少（二）染色体组增加或减少细胞中的细胞中的一组非同源染色体，它们在，它们在形态和功能上各不形态和功能上各不相同，但是相同，但是携带着携带着控制一种生物生长控制一种生物生长发育、遗传和变异发育、遗传和变异的的全部信息，这样，这样的一组染色体，叫的一组染色体，叫做做一个染色体组。 3个个2个个5个个4个个1.分析图中有几个染色体组分析图中有几个染色体组A B C D1.1.染色体组是指某种生物的一套完染色体组是指某种生物的一套完整的整的非同源染色体非同源染色体，即染色体组中，即染色体组中肯定没有同源染色体。肯定没有同源染色体。 因此染色因此染色体组数等于体组数等于一组同源染色体

36、中染色一组同源染色体中染色体的条数。体的条数。练一练练一练练一练练一练2.2.以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组：体组：Aa Aa 2 2 B. AaBb B. AaBb 2 2 C. Aaa C. Aaa 3 3 A.A. D. AAaBBb D. AAaBBb 3 3 E. AB E. AB 1 1 2.2.染色体组中染色体组中无等位基因无等位基因。因此因此染色体组数等于染色体组数等于该个体该个体 基因型基因型中控制同一性状的基因的总数。中控制同一性状的基因的总

37、数。1 1、染色体组、染色体组（二）染色体组增加或减少（二）染色体组增加或减少2 2、二倍体、二倍体、多倍体和单倍体的概念多倍体和单倍体的概念由受精卵发育来的，由受精卵发育来的，体细胞中含有三个或体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三个以上染色体组的个体叫多倍体。 由由配子配子发育来的，发育来的，体细胞中含有体细胞中含有本物种配子本物种配子染色体数目染色体数目的个体的个体单倍体：单倍体：多倍体：多倍体：二倍体：二倍体：由受精卵发育来的，由受精卵发育来的，体细胞中含有两个染色体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。体组的个体叫二倍体。2.2.六倍体小麦体细胞中有六倍体小麦体细胞中有

38、_个染色体组个染色体组。用其花粉用其花粉培育成的植株体细胞有培育成的植株体细胞有_个染色体组个染色体组，是，是_倍倍体。体。1.1.四倍体马铃薯体细胞中有四倍体马铃薯体细胞中有_个染色体组个染色体组。用其花用其花粉培育成的植株体细胞有粉培育成的植株体细胞有_个染色体组个染色体组，是，是_倍体。倍体。四二？六三？议一议议一议: :如何区分单倍体、二倍体、多倍体如何区分单倍体、二倍体、多倍体? ?二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体、多倍体、单倍体的比较发育起点发育起点染色体组数目染色体组数目二倍体二倍体多倍体多倍体单倍体单倍体 小结小结：由由受精卵受精卵发育而来的个体，含有几个发育而来的个体，含有

39、几个 染色体组就是染色体组就是几倍体几倍体。2.2.由由配子配子直接发育而成的生物个体，不管直接发育而成的生物个体，不管 含有几个染色体组，都只能称为含有几个染色体组，都只能称为单倍体单倍体。受精卵受精卵受精卵受精卵配子配子个个n个个n个个1 1、染色体组、染色体组（二）染色体组增加或减少（二）染色体组增加或减少2 2、二倍体、二倍体、多倍体和单倍体的概念多倍体和单倍体的概念 3 3、染色体变异在育种上的应用、染色体变异在育种上的应用议一议1.1.假设很早以前自然界中的生物都是二倍体假设很早以前自然界中的生物都是二倍体, ,那么现那么现在在自然界中的自然界中的多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？

40、多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？2.2.人们在生产上可用什么方法获得多倍体、单倍体呢？人们在生产上可用什么方法获得多倍体、单倍体呢？二倍体二倍体染色体组增加染色体组增加染色体组减少染色体组减少多倍体多倍体单倍体单倍体用秋水仙素用秋水仙素处理萌发的处理萌发的种子或幼苗种子或幼苗花药离体培养花药离体培养生物的变异生物的变异表现型表现型基因型基因型 + 环境条件环境条件不能遗传的变异不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（如：晒黑的脸色）（改变改变）（改变改变）可遗传的变异（如：色盲）可遗传的变异（如：色盲）来源来源基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（改变改变）小结小结例例:(07:(

41、07江苏江苏) )某些类型的染色体结构和数目的变异，某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。察来识别。a a、b b、c c、d d为某些生物减数第一次分裂时期为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于染色体变异的模式图，它们依次属于A A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失三体、染

42、色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C练习：练习：1.1.在细胞分裂过程中出现了甲、乙在细胞分裂过程中出现了甲、乙2 2种变种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是关叙述正确的是 甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异乙图中出现的这种变异属于染色体变异 甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 甲、乙两图中的变异类

43、型都可以用显微镜观察检验甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 A. A. B B C C D DC2.（2012海南）玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9：3：3：1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是（ ）A.发生了染色体易位 B.染色体组数目整倍增加C. 基因中碱基对发生了替换 D.基因中碱基对发生了增减【解析】具有两对（或更多对

44、）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对（或更多对）非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。A染色体变异染色体变异总结总结结构变异结构变异 ：缺失缺失 (例例 ：猫叫综合征猫叫综合征) ，增加增加，颠倒颠倒，移接移接。染色体变异染色体变异数目变异数目变异个别增减个别增减 (例：例：21号三体号三体综合征综合征) 成倍增减成倍增减染染色色体体组组概念：含个体发育全部基因的一组非

45、同源染色体。概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体。分类分类二倍体二倍体：由合子发育来，含两个染色体组的个体。：由合子发育来，含两个染色体组的个体。概念：由合子发育，含三个以上染色体组。概念：由合子发育，含三个以上染色体组。 多倍体多倍体特点特点：巨大丰富型，发育延迟，结实率低。：巨大丰富型，发育延迟，结实率低。应用：例：应用：例：无籽西瓜无籽西瓜、香蕉香蕉、小麦小麦。成因：自然或人为成因：自然或人为(秋水仙素秋水仙素)使染色体加倍。使染色体加倍。 概念：由配子直接发育而来。概念：由配子直接发育而来。成因：未经受精的配子单独发育而成。成因：未经受精的配子单独发育而成。应用：应用：花药离体培

46、养法花药离体培养法 。特征：弱小、不育。特征：弱小、不育。 特征：形态、大小、结构各不相同特征：形态、大小、结构各不相同 区区别别单倍体单倍体人类几类疾病的区别人类几类疾病的区别遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义病因病因发病发病时间时间由于由于遗传物质遗传物质改变改变而引起的而引起的人类疾病人类疾病出生前出生前已形成已形成的畸形或疾病。的畸形或疾病。一个家族中一个家族中多个成多个成员员都表现出来的都表现出来的同同一种疾病一种疾病, ,即某一疾即某一疾病有家族史病有家族史遗传物质遗传物质的改变的改变遗传物质的遗传物质的改变改变环境因环境因素的影响素的影响遗传物质的遗传物

47、质的改变改变环境因环境因素的影响素的影响婴儿婴儿成年后成年后婴儿期婴儿期先天性与先天性与后天性后天性考点三考点三 人类遗传病人类遗传病一一. .人类遗传病人类遗传病人类遗传病的来源及种类人类遗传病的来源及种类单基因遗传病单基因遗传病( (基因突变基因突变) )显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体遗传病常染色体遗传病伴性遗传病伴性遗传病人类遗传病人类遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病( (染色体变异染色体变异) )常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控

48、制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 由由显性基因显性基因控制的遗传控制的遗传病。如病。如软骨发育不全，软骨发育不全，多指，并指，抗维生素多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳佝偻病，多毛耳等。等。由由隐性基因隐性基因控制的遗传控制的遗传病。如病。如白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良行性肌营养不良等。等。隐性隐性遗传病遗传病单基因单基因显性显性遗传病遗传病 软骨发育不全并指多指常染色体常染色体单基因单基因显性显性遗传病遗传病抗维生素佝偻病 (X)男性多毛耳 (Y)性染色体苯丙酮尿症白化病单基因单基因隐性隐性遗传病遗传病进行性肌营养不良

49、(X染色体)(常染色体)(常染色体)2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由多对等位基因控由多对等位基因控制制唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂无脑儿3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：如：2121三体综合征（先天性愚型），三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征猫叫综合征 性染色体异常：性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：如：TurnerTurner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）综上所述，遗传方式一共有综上所述

50、，遗传方式一共有 种。种。5原因：第原因：第5号染色号染色体部分缺失。体部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.4.遗传咨询遗传咨询5.5.产前诊断产前诊断3.3.婚前检查婚前检查6.6.选择性流产选择性流产7.7.妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸

51、剂祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）禁止近亲结婚禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母

52、母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向

53、上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。（三）、遗传病治疗（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗基因治疗基因治疗是指用正是指用正常基因取代或修补常基因取代或修补病人细胞中有缺陷病人细胞中有缺陷的基因，从而达到的基因，从而达到治疗疾病的目的治疗疾病的目的19901990年美国科学年美国科学家实施了世界上家实施了世界上第一例临床基因第一例临床基因治疗。治疗。例例1 1 对对2121三体综合症患者进行染色体组型分析三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体

54、细胞内多了一条时，发现此人体细胞内多了一条2121号染色体，号染色体，染色体组成为染色体组成为4747条，可能是由于该病人的亲代条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时在形成配子时 ( (多选）多选） （ ） A A次级精母细胞分裂的后期，两条次级精母细胞分裂的后期，两条2121号染色号染色 体移向一侧体移向一侧B B次级卵母细胞分裂的后期，两条次级卵母细胞分裂的后期，两条2121号染色体号染色体 移向一侧移向一侧C C初级精母细胞分裂的后期，初级精母细胞分裂的后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧D D初级卵母细胞分裂的后期，初级卵母细胞分裂的后期，2121号两条同源

55、染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧ABCDABCD练习：练习：1 1我国婚姻法规定禁止近亲结我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是婚的医学依据是 ( ( B ) )A A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病 B B近亲婚配其后代患隐性遗传病的近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多机会增多 C C人类的疾病都是由隐性基因控制人类的疾病都是由隐性基因控制的的 D D近亲婚配其后代必然有伴性遗传近亲婚配其后代必然有伴性遗传B人类遗传病的人类遗传病的5 5种遗传方式及其特点比较种遗传方式及其特点比较遗传病的遗传遗传病的遗传方式方式遗传特点遗传特点实例实例常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗

56、传病隔代遗传，患者为隐隔代遗传，患者为隐性纯合体性纯合体白化病白化病常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病代代相传，正常人为代代相传，正常人为隐性纯合体隐性纯合体软骨发育软骨发育不全症不全症伴伴X X染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病隔代遗传，交叉遗传，隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性患者男性多于女性色盲、血色盲、血友病友病伴伴X X染色体显性染色体显性遗传病遗传病代代相传，交叉遗传，代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性患者女性多于男性抗抗V VD D佝偻佝偻病病伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传病病传男不传女，只有男传男不传女，只有男性患者没有女性患者性患者没有女性患者人类中的人类中的毛耳毛耳人

57、类遗传病种类的图谱判断1、确定显隐性、确定显隐性甲乙丙丙丁丁无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性代代有患者代代有患者男性患者男性患者女性患者女性患者2、再确定致病基因的位置、再确定致病基因的位置（常、隐）（常、隐）（常、显）（常、显）最可能（伴最可能（伴X、显）、显）最可能（伴最可能（伴X、隐）、隐）最可能（伴最可能（伴Y遗传）遗传）例：例：下图中的下图中的1 1、3 3分别患有血友病、侏儒症。已知分别患有血友病、侏儒症。已知侏儒症是常染色体显性遗传病；侏儒症是常染色体显性遗传病；代全部正常，且子代的代全部正常，且子代的父母全正常。请据下图分析回答：父母全正常。请据下图分析

58、回答：（1 1）由于）由于1 1、3 3分别在核电厂和农药厂工作，他们要分别在核电厂和农药厂工作，他们要向 单 位 提 出 索 赔 ， 你 认 为 谁 胜 诉 的 可 能 最 大 ？向 单 位 提 出 索 赔 ， 你 认 为 谁 胜 诉 的 可 能 最 大 ？_。理由是。理由是_。由于由于I I3 3、I I4 4无显性致病基因，无显性致病基因，3 3致病基因来自于基因突变致病基因来自于基因突变 I I3 3练习：练习：1.1.图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7 7号的致病号的致病基因是由基因是由 ( ) (

59、) A A1 1号遗性的号遗性的 B B2 2号遗传的号遗传的 C C3 3号遗传的号遗传的 D D4 4号遗传的号遗传的B2.2.一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于A.A.位于常染色体上的显性基因位于常染色体上的显性基因B.B.位于性染色体上的显性遗传位于性染色体上的显性遗传C.C.位于常染色体上的隐性遗传位于常染色体上的隐性遗传D.D.位于性染色体上的隐性遗传位于性染色体上的隐性遗传A3.3.人类的色盲基因位于人类的色盲基因位于X X染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下染色体上，母亲为色盲基