超声少见病例介绍教学文案

1、超声少见病例介绍右肾下极见一低回声团，形态欠规则右肾下极见一低回声团，形态欠规则右肾中极亦见一低回声团左肾实质回声均匀病例一病例一v超声所见：右肾实质见两个低回声团：大小超声所见：右肾实质见两个低回声团：大小约约47mmx37mm，25mmx17mm，边界欠清，边界欠清，内回声欠均。，内回声欠均。v超声提示：右肾实质异常回声：性质待定，超声提示：右肾实质异常回声：性质待定，建议进一步检查。建议进一步检查。病例一病例一v患者于当月转到东莞市某三甲医院就诊。患者于当月转到东莞市某三甲医院就诊。v行超声、行超声、MR、同位素等检查。、同位素等检查。v超声提示：右肾混合性占位性病变：性质待超声提示：右

2、肾混合性占位性病变：性质待定。定。v同位素诊断意见：右肾血供减低，肾功能中同位素诊断意见：右肾血供减低，肾功能中度受损，排泄延缓；左肾血供、功能正常，度受损，排泄延缓；左肾血供、功能正常，排泄延缓。排泄延缓。病例一病例一v全身骨扫描未见明显骨代谢异常征象。全身骨扫描未见明显骨代谢异常征象。vMR提示：提示：v右肾下极占位性病变，考虑右肾下极占位性病变，考虑肾恶性肿瘤伴淋肾恶性肿瘤伴淋巴结肿大巴结肿大；双肾多发可疑异常信号：性质待；双肾多发可疑异常信号：性质待定，建议结合临床相关检查，必要时穿刺活定，建议结合临床相关检查，必要时穿刺活检除外转移。检除外转移。遂行右肾切除术黄色肉芽肿性肾盂肾炎介绍

3、黄色肉芽肿性肾盂肾炎介绍v定义：是一种少见的、严重的慢性细菌性肾定义：是一种少见的、严重的慢性细菌性肾盂肾炎。该病可产生弥漫性肾实质破坏，一盂肾炎。该病可产生弥漫性肾实质破坏，一般仅有单侧肾脏受累，罕有双侧病变。般仅有单侧肾脏受累，罕有双侧病变。v特征：肾实质损害、肉芽肿性脓肿及肾间质特征：肾实质损害、肉芽肿性脓肿及肾间质巨噬细胞聚积。任何年龄均可发病，但以巨噬细胞聚积。任何年龄均可发病，但以5070岁多见；女性患者明显多于男性。岁多见；女性患者明显多于男性。v病因病因 :由细菌感染引起。由细菌感染引起。黄色肉芽肿性肾盂肾炎介绍黄色肉芽肿性肾盂肾炎介绍临床表现临床表现:v肾区疼痛、反复发作的尿

4、路感染、不规则发肾区疼痛、反复发作的尿路感染、不规则发热、乏力、厌食、消瘦等。热、乏力、厌食、消瘦等。v多有结石、尿路梗阻史，半数患者可触及腰多有结石、尿路梗阻史，半数患者可触及腰部肿块，伴有高血压表现。部肿块，伴有高血压表现。 分析分析v该患者无尿路结石病史，无慢性尿路感染史该患者无尿路结石病史，无慢性尿路感染史，无高血压，尿常规，无高血压，尿常规无异常无异常，是否真的是黄，是否真的是黄色肉芽肿性肾盂肾炎？临床症状不支持。色肉芽肿性肾盂肾炎？临床症状不支持。病例一病例一v术后两个月，患者自觉上腹部胀痛伴身目黄术后两个月，患者自觉上腹部胀痛伴身目黄染、发热五天再次到该院就诊。染、发热五天再次到

5、该院就诊。v行肝、胆、脾、肾超声检查：行肝、胆、脾、肾超声检查：病例一病例一v超声提示超声提示:1.胰腺肿大，胰头可疑占位，建议胰腺肿大，胰头可疑占位，建议进一步检查，待排胰头进一步检查，待排胰头CA;v 2.胆总管扩张、胆囊肿大，肝内胆胆总管扩张、胆囊肿大，肝内胆管扩张，考虑胆道系统下段梗阻；管扩张，考虑胆道系统下段梗阻；v 3.左肾代偿性增大（右肾切除术后）左肾代偿性增大（右肾切除术后）病例一病例一v磁共振检查印象：胰腺弥漫性肿大、伴胰头磁共振检查印象：胰腺弥漫性肿大、伴胰头肿块，脾脏、左肾肿大，信号异常，肝门、肿块，脾脏、左肾肿大，信号异常，肝门、左侧肾门淋巴结肿大，均考虑为淋巴瘤，其左

6、侧肾门淋巴结肿大，均考虑为淋巴瘤，其他肿瘤性病变或转移瘤不除外，伴胆道梗阻他肿瘤性病变或转移瘤不除外，伴胆道梗阻性扩张。胆囊增大，门静脉下段破坏，伴门性扩张。胆囊增大，门静脉下段破坏，伴门腔侧枝循环形成。腔侧枝循环形成。病例一病例一v当时该患者又回到我院行超声检查：如图所当时该患者又回到我院行超声检查：如图所示：示：胆胆总总管上段管上段扩张扩张，内径约内径约13mm，内见内见一稍一稍强回强回声团声团，大小，大小约约27mmx10mm。之前做右肾切除时肝胆脾超声检查无异常胆总管下段管腔变细，显示不清。胆胆总总管下段近管下段近胰头处胰头处管壁增厚，管壁增厚，内内似似见见一低回一低回声团声团，大小，

7、大小约约25mmx10mm肝肝内内胆管胆管树树枝枝状扩张状扩张右肝管扩张左右肝管均呈树枝状扩张左左肾丄极见肾丄极见一低回一低回声团声团，大小，大小约约46mmx21mm左左肾肾中下中下极见极见一低回一低回声团声团，大小，大小约约26mmx24mm病例一病例一v建议患者转到广州进一步检查治疗。建议患者转到广州进一步检查治疗。v患者患者在广州多家医院进在广州多家医院进行行了多种检查，包括了多种检查，包括：电子超声内镜：电子超声内镜、超声超声造影、磁共振、造影、磁共振、PTCD、穿刺介入等穿刺介入等病例一病例一v电子电子超声内镜提示：十二指肠乳头稍大，胆超声内镜提示：十二指肠乳头稍大，胆总管扩张，最

8、大直径总管扩张，最大直径16mm，内见高回声团，内见高回声团，无声影，胰腺实质散在高回声条索，未见，无声影，胰腺实质散在高回声条索，未见占位性病变。占位性病变。超声造影病例一病例一v全腹全腹+盆腔MR增强提示：增强提示：1.胆囊结石、胆总胆囊结石、胆总管结石，并肝内外胆管扩张，管结石，并肝内外胆管扩张，壶腹部改变考壶腹部改变考虑慢性炎症，目前未见肿瘤征象虑慢性炎症，目前未见肿瘤征象。2.慢性胆慢性胆囊炎、胰管稍扩张。囊炎、胰管稍扩张。3.左肾多发结节影，考左肾多发结节影，考虑慢性炎症并肾梗塞改变虑慢性炎症并肾梗塞改变。4.直肠右侧壁增直肠右侧壁增厚，考虑慢性炎症可能性大，建议直肠镜进厚，考虑慢

9、性炎症可能性大，建议直肠镜进一步检查。一步检查。病例一病例一v穿刺活检：穿刺活检：v胰腺：胰腺腺泡结构不明显，胰腺：胰腺腺泡结构不明显，考虑为炎症性考虑为炎症性病变病变。v左肾：左肾：纤维组织增生，呈慢性炎症改变，未纤维组织增生，呈慢性炎症改变，未见肿瘤见肿瘤。肿肿瘤五瘤五项检查项检查未未见异见异常常病例一病例一v患者从患者从2010年年4月发现该病，到月发现该病，到2013年年3月近月近三年时间，在广州多家医院诊治，在风湿科三年时间，在广州多家医院诊治，在风湿科、消化内科、肝胆外科、介入科等科室住院、消化内科、肝胆外科、介入科等科室住院治疗，做了很多检查仍未确诊究竟为何病？治疗，做了很多检查

10、仍未确诊究竟为何病？最重要是治疗无明显效果，仍反复低烧、腹最重要是治疗无明显效果，仍反复低烧、腹痛，在准备放弃治疗时无意中遇到一位教授痛，在准备放弃治疗时无意中遇到一位教授说曾治疗过类似疾病，然后继续接受治疗，说曾治疗过类似疾病，然后继续接受治疗，经激素治疗后症状明显改善。经激素治疗后症状明显改善。激素治疗后，症状明显改善，治激素治疗后，症状明显改善，治疗后超声图像如下：疗后超声图像如下：左右肝左右肝内内胆管未胆管未见见明明显扩张显扩张胰胰腺大小正常，腺大小正常，胰头胰头无明无明显肿显肿大，回大，回声声均均匀匀胆胆总总管仍管仍扩张扩张，但，但内内未未见见明明显异显异常回常回声团声团左左肾实质肾

11、实质回回声变声变得均得均匀匀，未，未见见明明显显低回低回声团声团胆囊胆囊较较前明前明显变显变小，但小，但内内仍有胆泥淤仍有胆泥淤积积免疫免疫组组化化显显示免疫球蛋白示免疫球蛋白IgG4增高增高该教授治疗过程中主要监测IgG4值指标激素治激素治疗疗后后IgG4明明显显降低降低病例一病例一v出院诊断：出院诊断：IgG4相关性疾病相关性疾病v将当年东莞某医院右肾组织玻片会诊，行将当年东莞某医院右肾组织玻片会诊，行IgG4染色等，玻片病理会诊示病变符合肾脏染色等，玻片病理会诊示病变符合肾脏IgG4相关性疾病（相关性疾病（IgG4 相关性肾盂肾炎相关性肾盂肾炎）。病例一病例一v服用激素治疗一年多，症状明

12、显好转，可惜服用激素治疗一年多，症状明显好转，可惜在激素治疗逐步减量后近两个月患者自觉在激素治疗逐步减量后近两个月患者自觉不不适适症状再次出现。症状再次出现。v今年今年5月月30号患者复查超声，图像如下：号患者复查超声，图像如下：胆总管增宽，达胆总管增宽，达27mm，内见低弱，内见低弱回声团及强回声斑。回声团及强回声斑。胆总管下段显示不清胆囊明显肿大，约胆囊明显肿大，约142mmx48mm，内见胆泥淤积，内见胆泥淤积病程反复IgG4相关疾病相关疾病v医学无止境，不时会有医学无止境，不时会有一些非常疑难的疾病展一些非常疑难的疾病展现在我们面前：现在我们面前：v“貌似肿瘤，却非肿貌似肿瘤，却非肿瘤

13、瘤” ，IgG4相关疾相关疾病就是一个普通的风病就是一个普通的风湿免疫科疾病。湿免疫科疾病。v “ ”。IgG4相关疾病相关疾病vIgG4主要表现：组织或脏器的肿胀，或形成主要表现：组织或脏器的肿胀，或形成局部肿块，可以发生在体内的任何部位，不局部肿块，可以发生在体内的任何部位，不管是上百元的彩超检查，还是上千元的管是上百元的彩超检查，还是上千元的CT、磁共振检查、甚至是上万元的磁共振检查、甚至是上万元的PET-CT检查，检查，常常误判其为肿瘤，可是，病理活检却否定常常误判其为肿瘤，可是，病理活检却否定了肿瘤的诊断。了肿瘤的诊断。认识认识IgG4相关疾病历史相关疾病历史v1995年，由年，由Y

14、oshida提出自身免疫学胰腺炎（提出自身免疫学胰腺炎（AIP）v2001年首次介绍年首次介绍AIP与与IgG4+浆细胞的关系，提出浆细胞的关系，提出唾液腺、胆管和腹膜后组织等的类似病变，唾液腺、胆管和腹膜后组织等的类似病变，活检标活检标本显示：大量本显示：大量IgG4阳性淋巴细胞侵润阳性淋巴细胞侵润。v2003年年Kamisava等首次引入等首次引入IgG4相关疾病的概念，相关疾病的概念，又称又称IgG4阳性多器官淋巴细胞增生综合征。阳性多器官淋巴细胞增生综合征。v2010年在年在Autoimmum Rev 杂志上宣布该种疾病的杂志上宣布该种疾病的诞生诞生。IgG4相关性疾病病因相关性疾病病

15、因vIgG4相关性疾病发病机制尚不清楚，但其特相关性疾病发病机制尚不清楚，但其特征性病理改变为组织及多个器官中广泛的征性病理改变为组织及多个器官中广泛的IgG4阳性淋巴细胞浸润。阳性淋巴细胞浸润。v另外，在另外，在研究研究lgG4相关性肺疾病相关性肺疾病时，发现长时，发现长期的石棉暴露可能是引起该病的诱发因素。期的石棉暴露可能是引起该病的诱发因素。IgG4相关疾病相关疾病vIgG是血清中免疫球蛋白主要成分，约占血是血清中免疫球蛋白主要成分，约占血清中免疫球蛋白的清中免疫球蛋白的75%，其中，其中40%-50%分布分布于血清中，其余分布于组织中。于血清中，其余分布于组织中。vIgG: IgG1

16、60%-70%v IgG2 15%-20%v IgG3 5%-10%v IgG4 1%- 7%igG4占比例很少，但多了就影响好大IgG4相关疾病特点相关疾病特点v1、一个或多个器官或组织肿胀增大，似肿瘤性；、一个或多个器官或组织肿胀增大，似肿瘤性；受累器官：包括泪腺、胰腺和腹膜后间隙等，可导受累器官：包括泪腺、胰腺和腹膜后间隙等，可导致弥漫性肿大。致弥漫性肿大。v2、IgG4阳性淋巴细胞大量增生阳性淋巴细胞大量增生-淋巴细胞增生性淋巴细胞增生性浸润和硬化；浸润和硬化；v3、血清、血清IgG4细胞水平显著增高（细胞水平显著增高（1350mg/L），），4、该类疾病对皮质激素治疗反应良好。、该类

17、疾病对皮质激素治疗反应良好。 IgG4相关疾病临床表现相关疾病临床表现 1.发病年龄：发病年龄：50 岁以上，男性多见岁以上，男性多见 2.病程：起病隐匿，呈慢性或亚急性病程：起病隐匿，呈慢性或亚急性 3. 症状：症状： 多无全身症状，症状与受累器官有多无全身症状，症状与受累器官有关，局部压迫症状、相应腺体功能障碍，如关，局部压迫症状、相应腺体功能障碍，如腹痛、黄疸等。腹痛、黄疸等。 部分患者意外检查被发现。部分患者意外检查被发现。IgG4相关疾病超声表现相关疾病超声表现v超声表现：根据受累器官组织不同而异，伴超声表现：根据受累器官组织不同而异，伴器官的肿大。器官的肿大。v1、颌下腺及腮腺：体

18、积增大，回声不均，片、颌下腺及腮腺：体积增大，回声不均，片状低回声区；状低回声区；v2、胰腺：弥漫性肿大伴周围晕征，内见多个、胰腺：弥漫性肿大伴周围晕征，内见多个低回声区，呈结节状、片状，胰管可增宽。低回声区，呈结节状、片状，胰管可增宽。IgG4相关疾病超声表现相关疾病超声表现v3、胆道系统：硬化性胆管炎超声改变；、胆道系统：硬化性胆管炎超声改变；v 胆道狭窄：长且连续性，狭窄上段扩张胆道狭窄：长且连续性，狭窄上段扩张v 胆道壁增厚：对称性、管内可见低回声团，与胆道壁增厚：对称性、管内可见低回声团，与原发性硬化性胆管炎、壶腹周围癌或胆管癌相似原发性硬化性胆管炎、壶腹周围癌或胆管癌相似 ，但超声

19、内镜检查可见弥漫性、对称性胆管壁环形增但超声内镜检查可见弥漫性、对称性胆管壁环形增厚，其内外壁光滑且回声均匀，同时非狭窄节段厚，其内外壁光滑且回声均匀，同时非狭窄节段（近端扩张胆管或胆管造影无异常节段）胆管壁也（近端扩张胆管或胆管造影无异常节段）胆管壁也有增厚（大于有增厚（大于 0.8mm），此与胆管癌明显不同），此与胆管癌明显不同。 IgG4相关疾病超声表现相关疾病超声表现v4、肝脏：、肝脏：a炎性肿块（淋巴浆细胞型炎性假炎性肿块（淋巴浆细胞型炎性假瘤）瘤）v b汇管区炎症汇管区炎症(硬化性胆管炎硬化性胆管炎)v需与其他肝脏良恶性肿瘤相鉴别需与其他肝脏良恶性肿瘤相鉴别 。v5、肾脏、肾脏:a

20、多发性低回声团（呈类圆形、楔形，多发性低回声团（呈类圆形、楔形，可累及肾被膜）最多见可累及肾被膜）最多见v b双肾弥漫性肿大双肾弥漫性肿大v需与肾脏肿瘤进行鉴别。需与肾脏肿瘤进行鉴别。IgG4相关疾病治疗相关疾病治疗v目前为止目前为止IgG4相关性疾病尚没有统一的治疗相关性疾病尚没有统一的治疗标准标准:v临床治疗发现，对激素治疗反应良好，器官临床治疗发现，对激素治疗反应良好，器官组织肿胀明显消退，血清组织肿胀明显消退，血清IgG4有所减低，临有所减低，临床症状体征显著改善；但长期激素治疗的不床症状体征显著改善；但长期激素治疗的不良反应会增多，且停药后多有复发。该病例良反应会增多，且停药后多有复

21、发。该病例治疗一年后开始病程反复。治疗一年后开始病程反复。大家对该病有何想法或体会心得心得体会体会v IgG4相关疾病是一个近几年才发现的病例，相关疾病是一个近几年才发现的病例，比较比较“新鲜新鲜”，只想让大家有所认识与了解，只想让大家有所认识与了解，在今后工作中遇到多器官受累的病例会想，在今后工作中遇到多器官受累的病例会想到该病的可能。到该病的可能。v因其多器官受累，早期表现无特异性，鉴别因其多器官受累，早期表现无特异性，鉴别诊断尤其重要，需与结节病、淋巴瘤、原发诊断尤其重要，需与结节病、淋巴瘤、原发性硬化性胆管炎、恶性肿瘤等等相鉴别，需性硬化性胆管炎、恶性肿瘤等等相鉴别，需通过加做免疫组化

22、加以鉴别。通过加做免疫组化加以鉴别。风景图，缓解视觉疲劳病例二：颈部超声检查病例二：颈部超声检查v患者，女、患者，女、35岁，无特殊不适，甲功五项检岁，无特殊不适，甲功五项检查正常。查正常。v于颈部甲状腺解剖区扫查，声像图如下：于颈部甲状腺解剖区扫查，声像图如下：于甲状软骨下方、正常甲状腺位置探查,发现什么？纵切扫查右侧仍未见甲状腺声像纵纵切切扫查扫查左左侧侧仍未见甲状腺声像探头继续横行往颌下部方向扫查，仍未见正常甲状腺声像本例病本例病变变颌颌下部近舌根下部近舌根区区探探查查颌下部稍偏向左侧探及两个类圆形低回声团，较大约18mmx11mm探头向后向上翘扫查颌下部近舌根区探查颌下部近舌根区探查颌

23、下部稍偏向右侧探及一个类圆形低回声团，大小约23mmx18mmCDFI探及较丰富血流信号， V:39CM/S，RI:0.52右右侧颌侧颌下腺下腺该低回声团回声与相邻颌下腺回声类似与颌与颌下腺回下腺回声声相似，相似，为为腺体回腺体回声声左侧颌下腺左侧颌下腺鼻咽喉鼻咽喉CT平扫平扫正常区未见甲状腺鼻咽喉鼻咽喉CT平扫平扫v检查所见：舌骨上方舌根区多个团块状高密检查所见：舌骨上方舌根区多个团块状高密度影，度影，CT值值116HU，密度均匀，边缘清楚，密度均匀，边缘清楚，部分向后突向口咽腔。部分向后突向口咽腔。v双侧甲状腺正常解剖区未见甲状腺影。双侧甲状腺正常解剖区未见甲状腺影。v追加胸部追加胸部CT

24、检查胸腔未见甲状腺密度影。检查胸腔未见甲状腺密度影。v检查结论：舌骨上方舌根区多个团块状高密检查结论：舌骨上方舌根区多个团块状高密度影，为异位甲状腺。度影，为异位甲状腺。异位甲状腺异位甲状腺v定义：正常甲状腺位于甲状软骨的前下方、定义：正常甲状腺位于甲状软骨的前下方、气管两侧呈蝴蝶状，气管两侧呈蝴蝶状，凡在正常甲状腺位置以凡在正常甲状腺位置以外出现的甲状腺组织称为异位甲状腺外出现的甲状腺组织称为异位甲状腺 。v异位甲状腺是一种胚胎发育畸形，甲状腺不异位甲状腺是一种胚胎发育畸形，甲状腺不在颈部正常位置而出现在甲状腺下降途中的在颈部正常位置而出现在甲状腺下降途中的其他部位，如咽部、舌内、舌骨上、舌

25、骨下其他部位，如咽部、舌内、舌骨上、舌骨下、喉前、胸骨上、气管内、食管内、胸骨后、喉前、胸骨上、气管内、食管内、胸骨后及胸腔内等处。及胸腔内等处。异位甲状腺异位甲状腺v病因：异位甲状腺病因不明。病因：异位甲状腺病因不明。v分类：分类：1.迷走甲状腺：颈部正常部位无甲状迷走甲状腺：颈部正常部位无甲状腺组织。腺组织。v 2.副甲状腺：除异位甲状腺外，颈部副甲状腺：除异位甲状腺外，颈部正常部位同时存在甲状腺组织者，为临床少正常部位同时存在甲状腺组织者，为临床少见的疾病。见的疾病。异位甲状腺临床表现异位甲状腺临床表现 v年龄年龄：多见于多见于30-50岁，以女性多见岁，以女性多见、男：女约男：女约1:

26、9v部位：部位：舌根舌根： 占占80%90%，v 其他其他：1.颈中线、近中线舌盲孔至胸骨切迹颈中线、近中线舌盲孔至胸骨切迹的任何位置（包块淋巴结）的任何位置（包块淋巴结） v 2. 脊髓或卵巢内脊髓或卵巢内v 3. 颌下腺或腮腺等颌下腺或腮腺等v多见于女性生长发育期，并极易代偿肥大。多见于女性生长发育期，并极易代偿肥大。v症状：出现较晚症状：出现较晚，早期无症状，或仅有咽异物感或，早期无症状，或仅有咽异物感或刺激性咳嗽刺激性咳嗽。异位甲状腺异位甲状腺 v本例患者无任何不适症状，是因麻醉插管时发现舌根部一个本例患者无任何不适症状，是因麻醉插管时发现舌根部一个隆起，而后行咽部隆起，而后行咽部CT

27、检查发现的，检查发现的，因因其其CT值高，而甲状腺值高，而甲状腺因为含碘量高，血供较丰富，因为含碘量高，血供较丰富，CT值常超过值常超过100HU，结合双，结合双侧甲状腺正常解剖区未见甲状腺影像，胸部侧甲状腺正常解剖区未见甲状腺影像，胸部CT亦未见胸骨亦未见胸骨后甲状腺影像，后甲状腺影像，病人无手术切除史，无甲低症状，病人无手术切除史，无甲低症状， CT检查检查基本能确诊异位甲状腺。基本能确诊异位甲状腺。v超声检查可证实正常甲状腺解剖区甲状腺的有无及其大小及超声检查可证实正常甲状腺解剖区甲状腺的有无及其大小及内部回声改变等内部回声改变等vECT是诊断异位甲状腺的最佳方法。是诊断异位甲状腺的最佳

28、方法。v该患者出院后电该患者出院后电 话追踪回访已在当地行话追踪回访已在当地行ECT检查证实为异检查证实为异位甲状腺。位甲状腺。病例启发病例启发v1.当超声检查颈部或颌下部包块时，若图像显示为当超声检查颈部或颌下部包块时，若图像显示为类腺体组织回声的实性包块，应加做颈部甲状腺检类腺体组织回声的实性包块，应加做颈部甲状腺检查，以排除异位甲状腺可能。查，以排除异位甲状腺可能。v2.因咽部不适行甲状腺检查时，正常位置未见甲状因咽部不适行甲状腺检查时，正常位置未见甲状腺时，应扩大范围检查，尤其检查颈中线颌下部等腺时，应扩大范围检查，尤其检查颈中线颌下部等，也许有意外发现。，也许有意外发现。v此时我们可

29、以告知临床医生做此时我们可以告知临床医生做CT 、ECT、甲功五、甲功五项等相关检查，为疾病的诊断提供更多的有利依据项等相关检查，为疾病的诊断提供更多的有利依据病例三刚刚出生出生婴儿婴儿，大体看无，大体看无异异常常发现发现。产检经过产检经过v孕妇：孕妇：29岁，末次月经岁，末次月经2013-11-02，常规常规产产检。检。v既往史和婚育史既往史和婚育史：孕孕3产产0，夫妻体健，无不，夫妻体健，无不良嗜好，无放射线及致畸药物等接触史。良嗜好，无放射线及致畸药物等接触史。产检经过产检经过v孕孕24周行周行II级产前检查级产前检查+三维成像：三维成像：v双顶径：双顶径：56mm，头围，头围210mm

30、，腹围，腹围200mm，股骨长，股骨长44mm，肱骨长，肱骨长41mm，小，小脑横径：脑横径：25mm，胎儿生长径线参数测量与，胎儿生长径线参数测量与停经时间相符，约停经时间相符，约24 +周。周。产检经过产检经过v孕孕36 周行晚孕期超声检查：双顶径：周行晚孕期超声检查：双顶径：82mm，头围，头围306mm，腹围，腹围325mm，股骨长，股骨长69mm。发现颅脑测值偏小（双顶径、头围。发现颅脑测值偏小（双顶径、头围相当于相当于34周；腹围、股骨长相当于周；腹围、股骨长相当于36周）。周）。经朋友介绍到我院再测量一次38-1周超周超声检查声检查,头颅头颅偏小，偏小，颅内颅内结构结构无无异异常

31、常股骨长70mm产检经过产检经过v孕孕38-1周行晚孕期检查：双顶径：周行晚孕期检查：双顶径：82mm，头围头围300mm，腹围，腹围330mm，股骨长，股骨长70mmv头围低于正常孕周的头围低于正常孕周的3倍标准差。倍标准差。当时提示孕妇做进一步产前咨询孩子出生后孩子出生后v于于2014-08-05因胎膜早破，胎心不好行剖宫因胎膜早破，胎心不好行剖宫产术，产术， 剖出剖出2.4Kg 男孩男孩一个，一个，除头颅偏小外除头颅偏小外，外观无异常发现。，外观无异常发现。母子平安、大体看无母子平安、大体看无异异常常发现发现。孩子出生后孩子出生后v生后约一个月因患儿吐奶严重而到新生儿科生后约一个月因患儿

32、吐奶严重而到新生儿科就诊，体检发现患儿头围偏小，前囟门已闭就诊，体检发现患儿头围偏小，前囟门已闭，疑囟门早闭到广州就诊疑囟门早闭到广州就诊，经头颅，经头颅X平片、平片、磁共振检查诊断为磁共振检查诊断为狭颅症狭颅症。v患儿三个月行颅缝再造术患儿三个月行颅缝再造术，术后患儿恢复良，术后患儿恢复良好，无智力低下等不良表现。好，无智力低下等不良表现。生后约四个月电话追踪我已经八个月大了，可爱吗？我已经八个月大了，可爱吗？术后婴儿照片狭颅症狭颅症v狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症；狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症；v于于1851年由年由Virchow最早发现此病，最早发现此病，1937年年Sear等称之为颅

33、骨愈合症。等称之为颅骨愈合症。v定义：定义： 它是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而它是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形导致头颅畸形；v症状：颅内压增高、智能发育障碍，失明；症状：颅内压增高、智能发育障碍，失明；部分可出现癫痫发作部分可出现癫痫发作。v分类：单纯性，综合征性分类：单纯性，综合征性狭颅症病因狭颅症病因v到目前为止，到目前为止，本病的病因不明：本病的病因不明：v1.可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关v2. 可能与骨缝膜性组织出现异位骨化中心有可能与骨缝膜性组织出现异位骨化中心有关关v3. 与基因相关：与基因相关：FGFR(成纤维细胞生长因子成纤维细胞生长

34、因子受体受体) 。狭颅症发病机制狭颅症发病机制v正常正常：大脑高速生长大脑高速生长颅骨相应增长颅骨相应增长,和谐发展和谐发展v异常：在发育过程中，出现一条或几条颅缝过早闭异常：在发育过程中，出现一条或几条颅缝过早闭合合影响颅骨的生长与扩张影响颅骨的生长与扩张-大脑却继续生长，颅大脑却继续生长，颅骨薄弱处代偿性扩大有限骨薄弱处代偿性扩大有限-形成各种头颅畸形形成各种头颅畸形：如如舟状头畸形舟状头畸形、尖头畸形尖头畸形、三角头畸形等三角头畸形等。v导致颅内压增高，脑功能障碍、可有眼部症状。导致颅内压增高，脑功能障碍、可有眼部症状。狭颅狭颅症，尖症，尖头头畸形畸形狭颅症狭颅症v流行病学资料：流行病学

35、资料：v新生儿新生儿1:2000-1:10,000v性别：男：女性别：男：女=2:1v单纯性：单纯性：85%，预后良好，预后良好v综合征性：综合征性：15%，预后差，预后差v狭颅症约占头颅异常的狭颅症约占头颅异常的38%.狭颅症狭颅症合并合并症症v狭颅症常合并身体其他部位的畸形狭颅症常合并身体其他部位的畸形：v对称性并指对称性并指/趾畸形趾畸形（常见）常见）v 唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、脊柱裂、蝶骨小翼过度生长、后鼻孔闭锁及鼻咽腔蝶骨小翼过度生长、后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻、硬腭增高梗阻、硬腭增高。v先天性心脏病及外生殖器异常等。先天性心脏病及外生殖器异

36、常等。产前如何识别颅缝早闭产前如何识别颅缝早闭v胎儿头颅测量低于正常值；胎儿头颅测量低于正常值；v胎儿头颅横切面形态改变；胎儿头颅横切面形态改变；v头颅前囟缩小或颅骨重叠；头颅前囟缩小或颅骨重叠；v目前尚无颅缝测量的标准值。目前尚无颅缝测量的标准值。v有人在研究三维超声观察胎儿颅缝及囟门结有人在研究三维超声观察胎儿颅缝及囟门结构的价值。构的价值。鉴别诊断：主要与小头畸形鉴别鉴别诊断：主要与小头畸形鉴别狭义小头畸形：脑重量的减少，脑质量的低劣。狭义小头畸形：脑重量的减少，脑质量的低劣。v小头畸形产前超声：小头畸形产前超声：v 1.双顶径、头围小于同孕周均值的双顶径、头围小于同孕周均值的3个标准差

37、；个标准差；-颅面比例失调；颅面比例失调；v 2.多有颅内结构异常：脑发育不良多有颅内结构异常：脑发育不良-脑缩小脑缩小-脑回异常（巨脑回、小脑回、无脑回），额叶明显脑回异常（巨脑回、小脑回、无脑回），额叶明显减少。减少。v 3.可合并其他畸形：脑穿通畸形、全前脑、脑可合并其他畸形：脑穿通畸形、全前脑、脑膜膨出。膜膨出。v 3.少见明显颅缝狭窄征象。少见明显颅缝狭窄征象。鉴别诊断鉴别诊断v小头小头症症是因是因原发性脑发育障碍原发性脑发育障碍、头颅未随之、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。的颅骨闭合症。v病人常无颅内压增高表现，精神智力发育障病人常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍较明显。碍较明显。vX线检查骨缝密