--唐氏筛查基础

1、目录唐氏筛查简介唐氏筛查分类筛查指标及意义唐氏筛查技术原理筛查结果的判读唐氏筛查简介唐氏筛查简介唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的：是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症、爱德华氏症、开放性脊柱裂的危险程度意义：如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症、爱德华氏症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的诊断羊膜穿刺、绒毛膜或脐血检查特点：经济、简便、无创唐氏筛查简介唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，需要家人的长期照顾，约有50%患儿伴有复杂的心血管等疾病，50%患儿在5岁前死亡，8%活过40岁，2.6%活过50岁，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每

2、一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏筛查分类唐氏筛查分类筛查时间筛查分类检出率（固定假阳性率5%）孕早期（9-13周+6天）仅NT筛查约70%孕早期血清二联筛查（PAPPA+hCG/fhCG）63%孕早期联合筛查（PAPPA+hCG/fhCG）80%孕中期（15-20周+6天）孕中期血清二联筛查（AFP+hCG/fhCG）60%孕中期血清三联筛查（AFP+hCG/fhCG+E3）70%孕中期血清四联筛查（AFP+hCG/fhCG+E3+inhibinA）80%筛查指标及意义MoM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正

3、常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。MoM=孕妇实测值/正常孕妇相应孕周的中位数唐氏综合征正常母血甲胎蛋白正常人群和唐氏人群分布曲线筛查指标及意义10.20.524筛查指标及意义PAPP-A ，妊娠相关血浆蛋白A，是由胎盘衍生的一种大分子糖蛋白，妊娠期由胎盘合体滋养层细胞及蜕膜细胞分泌。PAPPA的浓度随妊娠周升高直至足月，但PAPPA并不仅仅只是妊娠的特异性蛋白，在非妊娠妇女或男性也可测到PAPPA。妊娠早期DS的母体血清PAPPA水平与正常妊娠妇女比有明显下降。NT，nuchal translucency颈部半透明厚度，胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在声像图上，即为胎

4、儿颈后皮下组织内的无回声层。筛查指标及意义由于NT值变化与孕周关系密切，故对测量NT值的孕周已做出了严格规定，即限制在妊娠1014周时进行检测。正常妊娠1014周颈项透明层厚度随孕周略微上升。当发生极度增厚时，可形成胎儿颈部水囊瘤。NT值越高，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。有人发现NT值在3mm时，90%为正常胎儿，10%为异常胎儿；而NT值达到6mm时，90%为异常胎儿。筛查指标及意义AFP，甲胎蛋白，是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏

5、合成，妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，由于胎儿肝脏发育不全，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高，MoM值可达到2.5。筛查指标及意义hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由-和-两个亚单位构成。hCG以两种形式存在，即完整的hCG和单独的-链。两种hCG都有活性，但

6、只有-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第1820周，然后保持稳定。先天愚型胎儿胎盘成熟较晚，母血清hCG和hCG-较高，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM。18三体， hCG-表现为降低异常，一般0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。筛查指标及意义E3，游离雌三醇，是经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中E3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清E3

7、偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致E3的前体硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使E3减少。母体血清中E3水平随着孕周的增长而增加。筛查指标及意义Inhibin-A抑制素A，是一个异二聚体的糖蛋白，由亚单位与A亚单位组成，血液中无生物活性的游离亚单位存在。唐氏综合征时抑制素增高，有人测定77例唐氏综合征胎儿早孕时血清抑制素A为1.19MoM。早孕中母体中不能检测到抑制素，孕1012周时增加至高峰，妊娠中期下降至一个平台，但妊娠晚期再一次升高，足月达高水平。唐氏筛查技术原理唐氏筛查技术原理唐氏综合征正常LR，唐氏儿发生似真率=YDS/YUAYDSYUA一般选取切割值(cut off)时，假阳性控制在5%10.20.524唐氏筛查技术原理总风险度=初始风险度（年龄特异性危险度）LR(AFP)LR(hCG)LR(E3)LR(Inhibin-A)唐氏筛查技术原理孕龄唐氏发生率孕龄唐氏发生率161:1572311:796171:1562321:683181:1556331:574191:1544341:474201:1528351:385211:1507361:307221:1581371:242231:1447381:189241:1404391:146251:135140