基因突变及其他变异

1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第一第一节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组(一一)基因突变的实例基因突变的实例人类镰刀型贫血病的形成人类镰刀型贫血病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常一、基因突变一、基因突变思考与讨论（思考与讨论（P P8181）CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGU

2、ACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传引起的一种遗传病，是由于基因的病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变分子结构分子结构根本根本直接直接相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程: :这种变化可否遗传这种变化可否遗传? ?如何遗传？如何遗传？可以遗传可以遗传突变后的突变后的DNAD

3、NA分分子复制子复制, ,通过减通过减数分裂形成带有数分裂形成带有突变基因的生殖突变基因的生殖细胞细胞, ,并将突变并将突变基因传给基因传给下一代下一代. .增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。 替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构基因突变的概念：基因突变的概念：请思考：请思考：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？( (二二) )基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？ WhyWhy

4、？细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）1 1、人类能遗传的基因突变常发生在、人类能遗传的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期 DNA DNA在进行复制时稳定的双螺旋解旋在进行复

5、制时稳定的双螺旋解旋, ,这时不稳定这时不稳定, ,易发生错误易发生错误. .2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能3 3、在一个、在一个DNAD

6、NA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变(三三)基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素: :紫外线、紫外线、X X射线射线化学因素：亚硝酸、碱基类似化学因素：亚硝酸、碱基类似物物生物因素：某些病毒的遗传生物因素：某些病毒的遗传物质物质( (四四) )基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期

7、自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: :随机性随机性: :稀有性稀有性: :有害性：有害性：不定向性：不定向性： A Aa a1 1或或A Aa2 (a2 (产生了新基因产生了新基因) )等位基因是如何产生的？等位基因是如何产生的？( (五五) )基因突变的意义基因突变的意义按来源分按来源分_与与_按突变后对生物个体的影响分按突变后对生物个体的影响分_与与_,_,对生物体而言，多数为对生物体而言，多数为_。自然突变自然突变人工诱变人工诱变有利突变有利突变有

8、害突变有害突变有害突变有害突变打破对环境的适应性打破对环境的适应性为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? ? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ?产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组非同源染色体自由非同源染色体自由组合（第一次减数组合（第一次减数分裂后期）分裂后期）减数分裂形成四分体时减数分裂形成四分体时期期二、基因重组二

9、、基因重组1 1、概念、概念: : 在生物进行有性生殖过程中在生物进行有性生殖过程中, ,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合. .2 2、类型、类型: :3 3、意义、意义: : 通过有性生殖实现基因重组为生物变异通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源提供了极其丰富的来源, ,是生物多样性的是生物多样性的重要原因之一重要原因之一. .基因的自由组合基因的自由组合: :基因的交叉互换基因的交叉互换: :基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间同源

10、染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换发生局部互换. .基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、 随机性、随机性、 _、多数有害、多数有害、 不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可 形成新的形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不

11、产生不产生基因型基因型第一次减数分前期、后期第一次减数分前期、后期非常丰富非常丰富基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质分子结构发生改变产生新基因分子结构不变，产生新的基因型发生时间及原因细胞分裂间期，外界或自身因素第一次减数分裂的前、后期。条件外界条件和内部因素的相互作用不同个体的杂交及减数分裂意义生物变异的根本来源，进化的原材料生物变异的重要因素发生的可能性可能性很小非常普遍1 1、基因突变的原因是：、基因突变的原因是： A.A.染色体上的染色体上的DNADNA变成了蛋白质变成了蛋白质 B.B.染色体上的染色体上的DNADNA变成了变成了RNARNA C. C.染色体上的染色体上的D

12、NADNA减少了或增多了减少了或增多了 D.D.染色体上的染色体上的DNADNA结构发生了局部改变结构发生了局部改变2 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出 一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响课堂巩固课堂巩固3 3、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病, ,某一男性患者某一男性患者, , 其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染

13、色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组4 4、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异 D D基因突变基因突变5 5、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中6 6、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生 物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化7 7、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变