第三章 遗传的分子基础

1、第三章 遗传的分子基础DNA的分子结构 1、DNA双螺旋结构 （1）、1953年，沃森（Watson J. D.）和克里克（CrickF. H. C.）提出DNA双螺旋结构模型，主要依据为碱基互补配对的规律以及DNA分子的X射线衍射结果（2）、特点 两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋； 双链具有反向平行的特点； 碱基配对原则为：A=T、G=C，双螺旋直径约20A，螺距为34A(10个碱基对)。（3）、意义 第一，它能够说明遗传物质的自我复制。 第二，它能够说明遗传物质是如何携带遗传信息的。DNA上的碱基序列就是遗传信息，4种碱基的排列组合可以携带无限多样的遗传信息。 第三，它能够说明基因是如

2、何突变的。基因突变是由于碱基序列发生了变化，这样的变化可以通过复制而得到保留。 三、三、DNA的功能的功能 1、DNA复制 以DNA为模板合成相同的DNA分子，通过亲代DNA的复制将遗传信息传递给子代；（半保留复制）（半保留复制） 2、DNA表达 1）以DNA为模板转录合成mRNA 2) 以mRNA为模板翻译成氨基酸（蛋白质）第四节第四节 基因突变基因突变 基因突变基因突变(gene mutation)：基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。 基因突变的一般特征：基因突变的一般特征： 稀有性：自然条件下很少发生 可逆性：发生突变后可恢复到原来基因状态 多向性：A突变为a1、a2、

3、a3 有害性：大部分基因突变都是有害的三、基因突变的诱发因素 生物因素： SV40病毒、腺病毒、反转录病毒可诱发哺乳类基因突变。 物理因素： 电离、非电离射线，损伤DNA，引起基因发生突变，增加基因突变频率。 化学因素 药物、食品添加剂、调味品 特点：损伤小、诱变率低、有利诱变多、具有一定的特异性基因突变产生的后果1、导致蛋白质功能异常 血红蛋白病：镰状细胞贫血 血浆蛋白病：血友病 胶原蛋白病：成骨不全 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症 膜转运蛋白病：囊性纤维样变2、引起酶分子异常 白化病 苯丙酮尿症 尿黑酸症第四章 遗传的基本定律自学提纲自学提纲1 1、为什么用豌豆做遗传学实验容易取得、为什么

4、用豌豆做遗传学实验容易取得成功？成功？2 2、一对相对性状的杂交实验如何进行？、一对相对性状的杂交实验如何进行？如何解释实验结果？如何解释实验结果？3 3、怎样验证对分离现象的解释（测交）、怎样验证对分离现象的解释（测交）4 4、分离规律的内容是什么？、分离规律的内容是什么？（Mendel,1822-1884）天主神父。主要工作：天主神父。主要工作：1856-18641856-1864经过经过8 8年的年的杂交试验，杂交试验，18651865年发年发表了表了植物杂交试验植物杂交试验的论文。的论文。 罗伯特罗伯特胡胡克克，孟德尔孟德尔 、列文列文胡克胡克是是现代细胞学、遗现代细胞学、遗传学的元老

5、三剑客，小孟同学是遗传学奠基人。科普学家传学的元老三剑客，小孟同学是遗传学奠基人。科普学家说：说：“50年的研究没能发现遗传问题上的任何确切的规律、年的研究没能发现遗传问题上的任何确切的规律、发现正确的生物结构发现正确的生物结构如果可能的话如果可能的话是一项要求有是一项要求有超人的耐心超人的耐心、无限度的时间无限度的时间和和幸运的奇迹幸运的奇迹才能做到的工作。才能做到的工作。无怪乎，这发生在一个修道院里。无怪乎，这发生在一个修道院里。.” 从从1856年起，年起，8年的辛勤劳作，年的辛勤劳作，28000株豌豆的实验结株豌豆的实验结果，孟德尔走火入魔地进行着著名的果，孟德尔走火入魔地进行着著名的

6、豌豆豌豆育种实验。选中育种实验。选中豌豆真是奇迹般的幸运，它们完全适用于典型遗传学研究。豌豆真是奇迹般的幸运，它们完全适用于典型遗传学研究。孟德尔把它们叫做自己的孩子（哪个爹用自己的孩子做试孟德尔把它们叫做自己的孩子（哪个爹用自己的孩子做试验呢验呢 ）。然而，孟德尔的东东在当时太过超前。）。然而，孟德尔的东东在当时太过超前。1865年，年，布鲁恩科学协会的会议厅，孟德尔宣读的遗传学定律论文布鲁恩科学协会的会议厅，孟德尔宣读的遗传学定律论文竟让与会的化学家、地质学家、植物学家和藻类学家中的竟让与会的化学家、地质学家、植物学家和藻类学家中的大部分睡着了。他们无不混沌于那些小孟孩子们的统计数大部分睡

7、着了。他们无不混沌于那些小孟孩子们的统计数据中据中 。直到。直到35年之后，他的学说才得到科学界的承认！年之后，他的学说才得到科学界的承认！1.豌豆豌豆自花传粉自花传粉闭花受粉闭花受粉自然状态下，永远是纯种自然状态下，永远是纯种4.具有易区分的性状具有易区分的性状2.容易栽培，生长周期短容易栽培，生长周期短3.豌豆能产生较多的种子，便于收集数据豌豆能产生较多的种子，便于收集数据进行分析进行分析为什么用豌豆做遗传实验易成功为什么用豌豆做遗传实验易成功? ?性状性状 ：生物体的形态、生理特生物体的形态、生理特征或行为方式。征或行为方式。 此概念的三个要点此概念的三个要点: :同种生物同种生物: :

8、豌豆豌豆同一性状同一性状: :茎的高度茎的高度不同表现类型不同表现类型: : 高茎高茎1.51.52.02.0米，矮茎米，矮茎0.30.3米左右米左右相对性状：同种生物的同一性状相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。的不同表现类型。豌豆相对性状豌豆相对性状图图5上眼脸有无褶皱上眼脸有无褶皱1、双眼皮、双眼皮 2、单眼皮、单眼皮图图6 食指长短食指长短1、食指比无名指长、食指比无名指长 2、食指比无名指短、食指比无名指短图图 7 脸颊有无酒窝脸颊有无酒窝1、有酒窝、有酒窝 2、无酒窝、无酒窝图图8 双手手指嵌合双手手指嵌合1、右手拇指在上、右手拇指在上 2、左手拇指在上、左手拇指在上人工异

9、花授粉示意图人工异花授粉示意图1 1、去雄、去雄2 2、套袋、套袋3 3、授粉、授粉4 4、套袋、套袋P PF F1 1高高F F2 2高高 3 3 ： 1 1矮矮高高矮矮787 277 787 277 七对相对性状的遗传试验数据七对相对性状的遗传试验数据2.84:12.84:1277277（矮）（矮）787787（高）（高）茎的高度茎的高度F F2 2的比的比隐性性状隐性性状显性性状显性性状性状性状2.82:12.82:1152152（黄色）（黄色）428428（绿色）（绿色）豆荚颜色豆荚颜色2.95:12.95:1299299（不饱满）（不饱满）882882（饱满）（饱满）豆荚的形状豆荚的

10、形状3.01:13.01:120012001（绿色）（绿色）60226022（黄色）（黄色）子叶的颜色子叶的颜色3.15:13.15:1224224（白色）（白色）705705（灰色）（灰色）种皮的颜色种皮的颜色3.14:13.14:1207207（茎顶）（茎顶）651651（叶腋）（叶腋）花的位置花的位置2.96:2.96:1 118501850（皱缩）（皱缩）54745474（圆滑）（圆滑）种子的形状种子的形状面对这些实验数据，你信服了吗？你能找出其中的规律吗？面对这些实验数据，你信服了吗？你能找出其中的规律吗？孟德尔孟德尔对分离现象的解释对分离现象的解释1 1、生物的性状是由遗传因子决定

11、的、生物的性状是由遗传因子决定的遗传因子不融合、不消失遗传因子不融合、不消失每个遗传因子决定一种特定的性状每个遗传因子决定一种特定的性状显性性状：由显性性状：由显性遗传因子显性遗传因子控制（用大写控制（用大写D D表示）表示）隐性性状：由隐性性状：由隐性遗传因子隐性遗传因子控制（用小写控制（用小写d d表示）表示）2 2、体细胞中遗传因子是成对存在的、体细胞中遗传因子是成对存在的纯种高茎豌豆：纯种高茎豌豆： DDDD纯种矮茎豌豆：纯种矮茎豌豆： dddd纯合子：纯合子：杂合子：杂合子：F F1 1高茎豌豆：高茎豌豆： DdDd遗传因子组成相同的个体（能稳遗传因子组成相同的个体（能稳定遗传，后代

12、无性状分离）定遗传，后代无性状分离）遗传因子组成不同的个体（不能稳遗传因子组成不同的个体（不能稳定遗传，后代有性状分离）定遗传，后代有性状分离）3 3、生物体在形成生殖细胞、生物体在形成生殖细胞-配子时，成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中。配子中只含每对遗传因子的一个配子中只含每对遗传因子的一个4 4、受精时，雌雄配子的结合是随机的。、受精时，雌雄配子的结合是随机的。DdDdDdDDDdDdddDDdd高茎高茎矮茎矮茎P配子配子DdF1Dd配子配子F2高茎高茎高茎高茎高茎高茎矮茎矮茎1 ： 2 ： 1F F1 1形成的配子种类、比

13、值都相等，配子结形成的配子种类、比值都相等，配子结合是随机的。合是随机的。 F F2 2性状表现性状表现类型及其比例类型及其比例为为高茎：矮茎高茎：矮茎 3 3：1 1 ，遗传因子遗传因子组成及其组成及其比例为比例为DD:Dd:ddDD:Dd:dd 1 1：2 2：1 1对分离现象解释的验证测交实验DdddDd配子配子高茎高茎矮茎矮茎高茎高茎杂种子一代杂种子一代矮茎矮茎隐性纯合子隐性纯合子测交测交测交后代测交后代dDddd1 ： 1请请预预测测实实验验结结果果？测交可以检验某种生物是纯合子还是杂合子测交可以检验某种生物是纯合子还是杂合子假说假说演绎法演绎法观察现象，观察现象，提出问题提出问题解

14、释问题，解释问题，作出假设作出假设设计实验，设计实验，验证假设验证假设分析结果，分析结果，得出结论得出结论思考：孟德尔成功的原因有哪些？思考：孟德尔成功的原因有哪些？分离定律的内容分离定律的内容在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子_，不相_；在形成配子时，成对的遗传因子发生_，_后的遗传因子分别进入不同的配子中，随_遗传给后代成对存在成对存在融合融合分离分离分离分离配子配子分离分离 定律定律选择豌豆选择豌豆 作为实验材料作为实验材料杂交实验杂交实验理论解释（假说）理论解释（假说）测交验证测交验证分离定律内容分离定律内容自花传粉、自花传粉、闭花受粉闭花受粉具有多个具有多个易于区分的性状易于区分的性状F F2 2性状表现类型及其比例为性状表现类型及其比例为F F2 2遗传因子组成及其比例遗传因子组成及其比例高茎高茎矮茎矮茎 = = 3131DDDdDDDddd =dd =121121子代性状表现类型及其比例为子代性状表现类型及