医学遗传学考试练习题附答案

1、遗传学与医学1.【单选题】（20分）1遗传病特指A. 先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D. 遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2.【单选题】（20分）2环境因素诱导发病的单基因病为A. Huntington舞蹈病B. 蚕豆病C. 白化病D. 血友病AE. 镰状细胞贫血3.【单选题】（20分）3. 原发性高血压是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞遗传病4. 【单选题】（20分）4. 白化病是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞遗传病5. 【单选题】（20分）5.21三体综合征

2、的发生A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 发病完全取决于环境因素E. 小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA单基因病11.【单选题】（10分）下列属于侧翼顺序的是A. 外显子B. 内含子C. CAAT框D. 5帽子E. 端粒2.【单选题】（10分）当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变A. 移码突变B. 同义突变C. 无义突变D. 动态突变E. 错义突变3.【单选题】（10分）在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为A. 转换B. 颠换C. 移码突变D. 动态突变E. 片段突变4.【单

3、选题】（10分）动态突变的发生机理是A. 基因缺失B. 基因突变C. 基因重复D. 核苷酸重复序列的扩增E. 基因复制5. 【单选题】（10分）脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为A. 3-6B. 6-30C. 6-60D. 30-60E. 60-2006. 【单选题】（10分）在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传7.【单选题】（10分）常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有的可能性为携带者A. 1/2B. 2/3C. 1/4D. 3/4E. 1/38.【单选题】（10分）白化病属于遗传病A. AR

4、B. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传9.【单选题】（10分）一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是A. 0B. 1/4C. 1/2D. 3/4E. 110.【单选题】（10分）一对夫妇表型正常，婚后生了一白化病的女儿（AR）。这对夫妇的基因型是A. AA和AaB. AA和AAC. Aa和AaD. aa和AaE. aa和aaCBBDEABACC单基因病21.【单选题】（10分）致病基因在一定年龄表现的遗传方式为。A. 不规则显性B. 从性显性C. 限性遗传D. 延迟显性E. 不完全显性2.【单选题】（10分）母亲为抗维生素D佝偻病

5、患者（杂合子），父亲正常，则女儿有的可能性为患者。A. 1/2B. 1/3C. 1/4D. 全部E. 2/33.【单选题】（10分）丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为。A. 2/3B. 1/4C. 0D. 1/2E. 3/44.【单选题】（10分）一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有可能是携带者A. 1/3B. 1/2C. 1/4D. 2/3E. 100%5.【单选题】（10分）一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A. 1/4B. 1/360C. 1/240

6、D. 1/120E. 1/4806.【单选题】（10分）一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A. 同胞兄弟B. 同胞姐妹C. 姨表姐妹D. 外甥女E伯父7.【单选题】（10分）Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%,个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为A. 0.4B. 0.2C. 1D. 0.5E. 0.68.【单选题】（10分）存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传9.【单选题】（10分）隐性基因是指A. 永远不表现出性状

7、的基因B. 在杂合时表现性状的基因C. 只能在纯合时表现出性状的基因D. 在任何条件下都不表现出性状的基因E. 以上都不是10.【单选题】（10分）在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传DADEBAADCB多基因遗传病及线粒体遗传病1.【单选题】（10分）多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A. 显性B. 隐形C. 共显性D. 显性和隐形E. 外显不全2.【单选题】（10分）下列关于多基因遗传的说法错误的是A. 遗传基础是主要的B. 多为两对以上等位基因C. 这些基因的性质为共显性D. 环境因素起到不可替代的

8、作用E. 微效基因和环境因素共同作用3.【单选题】（10分）下列疾病中不属于多基因遗传病的是A. 精神分裂症B. 糖尿病C. 先天性幽门狭窄D. 唇腭裂E. 软骨发育不全4.【单选题】（10分）线粒体遗传属于A. 多基因遗传B. 显性遗传C. 隐性遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传5.【单选题】（10分）线粒体遗传不具有的特征为A. 异质性B. 母系遗传C. 阈值效应D. 交叉遗传E. 高突变率6.【单选题】（10分）异质性细胞的表现型依赖于A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例D. 突变型mtDNA的表达程

9、度E. 野生型mtDNA的表达程度7.【单选题】（10分）影响线粒体阈值的因素不包括A. 组织器官对能量的依赖程度B. 父方mtDNA的突变类型C. 组织的功能状态D. 组织细胞的老化程度E. 个体的发育阶段8.【单选题】（10分）符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 抗维生素D佝偻病C. 子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E. 家族性高胆固醇血症9.【单选题】（10分）多基因遗传与单基因遗传的共同特征是A. 基因型与表现型的关系明确B. 基因的作用可累加C. 基因呈孟德尔方式传递D. 基因是共显性的E. 不同个体之间有本质的区别10.【单选题】（10分）在一个随机杂交的群体中，多

10、基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A. 遗传基础和环境因素共同作用的结果B. 遗传基础的作用大小决定的C. 环境因素的作用大小决定的D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果E. 主基因作用CAEDDCBDCA染色体特征与染色体畸变1. 【单选题】（10分）核型为47,XXY的个体，X染色质和Y染色质的数目分别是A. 0，1B. 1，0C. 1，1D. 2，1E. 2，02. 【单选题】（10分）嵌合体形成的原因可能是A. 卵裂过程中发生了染色体丢失B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D. 生

11、殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E. 双雌受精或双雄受精3. 【单选题】（10分）染色体结构畸变的基础是A. 姐妹染色单体交换B. 染色体核内复制C. 染色体不分离D. 染色体断裂及断裂之后的异常重排E. 染色体丢失4. 【单选题】（10分）当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A. 等臂染色体B. 双着丝粒染色体C. 环状染色体D. 倒位染色体E. 重复5. 【单选题】（10分）假二倍体的染色体条数是A. 46B. 45C. 47D. 44E. 数目不确定6. 【单选题】（10分）双雄受精产生的受精卵的核型不可能是A. 69,XXXB. 69,XXYC. 69,XYYD. 69,Y

12、YYE. 以上全不对7.【单选题】（10分）下列关于染色体不分离的不确切的说法是A. 可以发生在细胞的有丝分裂过程B. 可以发生在配子形成时的减数分裂过程C. 可以产生嵌合体D. 可以产生非整倍体E. 其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞8. 【单选题】（10分）下列关于染色体畸变的说法，不正确的是A. 染色体畸变不可能自发地产生B. 染色体畸变可以由物理因素诱发产生C. 染色体畸变可以由化学因素诱发产生D. 染色体畸变可以由生物因素诱发产生E. 染色体畸变可以由亲代遗传而来9. 【单选题】（10分）46,XX,t（8;14）（q21.3;q32.3）表示A. 女性细胞内发生了染色体的

13、插入B. 女性细胞内发生了染色体的易位C. 一男性细胞带有等臂染色体D. 男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E. 女性细胞内发生了染色体的倒位10. 【单选题】（10分）下列畸变类型中,需要三次断裂才能发生的是A. 双着丝粒染色体B缺失C倒位D. 罗氏易位E插入CADCADEABE染色体病1.【单选题】（10分）体细胞间期核内X小体数目增多，可能是。A. Down综合征B. Turner综合征C. 超雌征D. XYY综合征E. 猫叫综合征2.【单选题】(10分)雄激素不敏感综合征的发生是由于。A. 常染色体数目畸变B. 性染色体数目畸变C. 染色体微小断裂D. 常染色体上的基因突变E. 性染色体

14、上的基因突变3.【单选题】(10分)下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊？A. 苯丙酮尿症B. 白化病C. 血友病D. Klinefelter综合征E. Huntington舞蹈病4.【单选题】(10分)猫叫综合征患者的核型为。A. 46,XY,r(5)(p15)B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)C. 46,XY,del(5)(p15)D. 46,XY,inv(5)(p14p21)E. 46,XY,del(5)(p14;p15)5.【单选题】(10分)14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是A. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 3

15、/46.【单选题】(10分)以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。A. Edward综合征B. Down综合征C. 猫叫样综合征D. Turner综合征E. Klinefelter综合征7.【单选题】(10分)的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。A. 家族性高胆固醇血症B. 着色性干皮病C. Down综合征D. 猫叫样综合征E. WAGR综合征8.【单选题】(10分)具有“摇椅样足”表型的染色体病是。A. Klinefelter综合征B. Edward综合征C. WAGR综合征D. 猫叫样综合征E. Down综合征9.【单选题】（10分）如果双亲之一为易位携带者，也由于只能产

16、生三体或单体的合子，流产率可达100，故不宜妊娠，应绝育。A. 13q13qB. 13q14qC. 13q21qD. 13q15q10.【单选题】（10分）典型的Patau综合征患者较正常人多一条染色体。A. 13号B. 18号C. 21号D. XE. YCEDCCECBAA遗传与肿瘤1.【单选题】（10分）视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是。A. 费城染色体B. t（8;14）（q24；q32）C. del（13）（q14.1）D. t（1；3）（q41；p11）E. 5p-2.【单选题】（10分）特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML

17、）中的。A. Ph染色体B. Bar小体C. 5p-D. +8E. t（8;14）（q24；q32）3.【单选题】（10分）在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体4.【单选题】（10分）癌基因原是中的一些基因，是细胞生长发育所必需的A. 正常细胞B. 正常组织C. 癌组织D. 癌细胞E. 癌周组织5.【单选题】（10分）属于原癌基因的是。A. p53B. ptenC. rbD. rasE. NM236.【单选题】（10分）Bloom综合征的遗传学特征没有

18、。A. 姐妹染色单体交换B. 四射体结构C. 染色体脆性D. 断裂性突变E. 染色体不稳定7. 【单选题】（10分）Fanconi贫血症的遗传方式属于。A. 多基因遗传B. AD遗传C. XR遗传D. XD遗传E. AR遗传8. 【单选题】（10分）不属于抑癌基因的是。A. rbB. p53C. SRCD. p16E. NM239. 【单选题】（10分）在这二次突变学说中，第二次突变发生在。A. 卵子B. 体细胞C. 原癌细胞D. 癌细胞E. 精子10.【单选题】（10分）在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的。A. 干系B. 旁系C. 众数D.

19、标志细胞系E. 非标志细胞系CADADCECBA群体遗传学1.【单选题】（10分）一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。A. 1代B. 2代C. 2代以上D. 无数代E. 以上都不对2.【单选题】（10分）不是影响遗传平衡的因素。A. 群体的大小B. 群体中个体的寿命C. 群体中个体的大规模迁移D. 群体中选择性交配E. 选择3. 【单选题】（10分）在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是。A. 对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子B. 对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C. 对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D. 对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE. 对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍4. 【单选题】（10分）表/堂兄妹婚配的常染色体近婚系数是。A. 1/64B. 1/16C. 1/8D. 1/4E. 1/25. 【单选题】（10分）同一基因座位所有基因型频率之和等于。A. 0B. 1C. 0.5D. 0.25E.0.156.【单选题】（10分）群体中某一基因的频率等于相应的频率加上的频率。A. 纯合基因型，杂合基因型B. 1/2纯合基因型，杂合基因型C.