医学遗传学复习资料31004

1、医学遗传学复习资料一 、名词解释1.交叉遗传;2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质:4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9基因治疗10结构基因11遗传异质性 12断裂基因 13等位基因14. 不规则显性15移码突变16、延迟显性17、交叉遗传18、嵌合体19、遗传学二填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。2.分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。3. 和 是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个

2、体称为 。5.基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因的频率。6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期粗线期中，每个二阶体具有 条染色单体，称为 。7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有 个和 个X染色质。9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ，与此性状相关的遗传组成称为 。12.在早期卵裂过程中若发生 或 ，可造成嵌合

3、体。13.DNA分子是 的载体。其复制方式是 。14.基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。15在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。16如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是携带者的可能性是 。17在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 ，其上所含的全部基因称为一个 。18近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。19血红蛋白病分为 和 两类。20.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。21. 基

4、因诊断的最基本工具包括和。22基因表达包括和两个过程。23凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。24在血红蛋白病中，因珠蛋白( )异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白( )异常引起的是地中海贫血。25基因频率等于相应( )基因型的频率加上1/2( )基因的频率。26.( )和 ( )是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。27根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为( )类。28通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。29在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个( )，其上所含的全部基因称为一

5、个( )。30通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。31在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期粗线期中，每个二阶体具有( )条染色单体，称为( )。32 表型正常带有致病遗传物质的个体称为( )。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。33DNA分子是( )的载体。其复制方式是( ) 。34基因突变可导致蛋白质发生( )或( )变化。35如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是( )，男性是携带者的可能性是( )。三、选择题1. 减数分裂前期的顺序是（ ）。A 细线期-粗细胞-偶线期-双线期-终变期B 细胞期-粗线期-双线期-

6、偶线期-终变期C 细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期2. 人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是HbF,其分子组成是（ ）3. 真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（ ）A5AGGT3 B.5GTAC3C5AGCT3 D.5GTAG3E5ACGT3 4近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A单方易位 B.患联易位 C罗伯逊易位 D.复杂易位 E不平蘅易位5.断裂基因中的编写码序列是（ ） A启动子 B.增强子 C外显子 D.内含子 E终止子6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发

7、内风险，要求群体发病率为（ ） A1/10000 B.1/4 C1/1000 D.1%10% E0.1%1%7根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（ ）。 AA组 B.B组 CC组 D.D组 EG组8. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（ ） A0.09 B.0.49 C0.42 D.0.7 E0.39真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（ ） A染色体组型 B.染色体组 C.基因组 D.二倍体 E二分体10.应进行染色体检查的疾病为（ ） A先天愚型 B.地中海贫血 C苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E白化病

8、11.人类第五号染色体属于（ ） A中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 E近中着丝粒染色体12.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ） A代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C代谢底物积累 D.代谢终产物积累 E代谢副产物积累13.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为（ ） A1/9 B.1/4 C2/3 D.3/4 E114.遗传漂变指的是（ ） A基因频率的增加 B.基因频率的降低 C基因由A变为a或由a为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E基因在群体间的迁移15.不规则显性是指

9、（ ）A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D 致病基因突变成正常基因E 致病基因丢失，因而表现正常 16.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ ）A一个异常性细胞 B.两个异常性细胞C三个异常性细胞 D.四个异常性细胞F 以上都不是 17.下列不属于RNA成分的碱基为（ ）A膘嘌呤 B.鸟嘌呤C胞嘧啶 D.胸腺嘧啶E尿嘧啶 18.染色体臂上用为界标的带（ ） A一定是深带 B.一定

10、是浅带C一定是染色多态区 D.一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带 19.一个体和他的外祖父母属于( )A.一级亲属 B.二级亲属C.三级亲属 D.四级亲属E无亲缘关系 20. 减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两级移动发生在（ ） A前期 B.中期 C后期 D.中期 E后期21. 引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（ ）。A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变22.复等位基因是指（ ）A 一对染色体上有三种以上的基因B 一对染色体上有两个相同的基因C 同源染色体的不位点有三个以上的基因D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因E 非同源染色体的相同位点上不同形成式

11、的基因 23.人类珠蛋白质基因簇定位于（ ）A.11p13 B.11p15C.11q15 D.16q15E.16p13 24.Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是（ ）A 核型分析B 性染色质检检查C 酶活性检测D 寡核苷酸探针直接分析法E RFLP分析法 25.某人核型为46，XX，del(1)(pterq21;)则表现在其体内的染色体发生了（ ）A 缺失B 倒位C 易位D 插入E 重复26DNA分子中碱基配对原则是指（ ）。A. A配T,G配C B. A配G,C配T C. A配U,G配C D. A配C,G配T27100个初级精母细胞可产生（ ）。A.100个精细

12、胞 B.200个精细胞 C.300个精细胞 D.400个精细胞28如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型29真核细胞中的RNA来源于（ ）。A.DNA复制 B.DNA 裂解 C.DNA转化 D.DNA转录30DNA分子中碱基配对原则是指（ ）。A. A配T,G配C B. A配G,C配T C. A配U,G配C D. A配C,G配T31应进行染色体检查的疾病为（ ）。A先天愚型 B.地中海贫血C苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症32人类第五号染色体属于（ ）。A中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体 D.端着

13、丝粒染色体33一个体和他的外祖父母属于( )。A.一级亲属 B.二级亲属C.三级亲属 D.四级亲属34100个初级精母细胞可产生（ ）。A.100个精细胞 B.200个精细胞 C.300个精细胞 D.400个精细胞35某人核型为46，XX，del(1)(pterq21;)则表明在其体内的染色体发生了（ ）。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入36MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（ ）。A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数37遗传漂变指的是（ ）。A基因频率的增加 B.基因频率的降低C基因由A变为a或由a为A D.基因频率在小群体中的随机增减38染色体臂上作为界

14、标的带（ ）。A一定是深带 B.一定是浅带C可以是深带或浅带 D.一定是染色体次缢痕区39如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型40真核细胞中的RNA来源于（ ）。A.DNA复制 B.DNA 裂解 C.DNA转化 D.DNA转录41断裂基因中的编码序列是（ ）。A启动子 B.增强子C外显子 D.内含子43DNA的半保留复制发生在细胞分裂的（ ）。A.前期 B.间期 C.后期 D.末期44根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（ ）。AC组 B.B组 CA组 D.D组45人类第五号染色体属于（ ）A中着丝粒染色体 B. 端着

15、丝粒染色体C近端着丝粒染色体 D.亚中着丝粒染色体46真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（ ）。A5GTAG3 B.5GTAC3C5AGCT3 D. 5AGGT347引起镰形细胞贫血症的蛋白基因突变类型是（ ）。A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变48PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（ ）。A0.09 B.0.49 C0.7 D. 0.4249苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ）。A代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累C代谢副产物积累 D.代谢终产物积累50一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用

16、都完全表现出来叫（ ）。A.共显性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 1.下面是一个糖原沉积症型的系谱，简答如下问题：（1）判断此病的遗传方式。写出先症者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？1235235623414114 2.何谓基因突变？有哪些主要类型？3简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。4.何谓血红蛋白病？它分几大类型？ 5判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。6.简述重型b地中海贫血的分子机理及主要临床症状。7遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。8以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。9. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。10. 判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。11.阐述染色体畸变的类型。12判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出