地中海贫血筛查

1、地中海贫血筛查地中海贫血筛查聚健康：张义超2016.9贫贫 血血 诊断标准： 成人男子：Hb120g/L 成年女子：Hb110g/L 轻度贫血：90-110/120g/L 中度贫血：60-90g/L 重度贫血：30-60g/L 贫血临床表现：皮肤苍白，呼吸困难，消化不良，发育延迟，头昏，耳鸣，头痛，失眠，多梦，记忆减退，注意力不集中，月经不调、性欲低下等。地中海贫血地中海贫血 1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例。 由于所有病人均来自于地中海沿岸的意大利、希腊，所以当时Cooley称之为地中海贫血。 1932

2、年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa(海洋）将地中海贫血定义为海洋性贫血（Thalassemia). 我国学者长期以来习惯将Thalassemia翻译成地中海贫血。地中海贫血病因地中海贫血病因 1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血是常染色体不完全性显性遗传病，有纯合子与杂合子之分。血红蛋白血红蛋白血红蛋白血红蛋白珠蛋白肽链基因位置珠蛋白肽链基因位置地中海贫血致病机理地中海贫血致病机理地中海贫血分型地中海贫血分型 成人中95%以上的血红蛋白为 HbAHbA：2222 胎儿期血红蛋白主要是 HbF

3、HbF: :2222 根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为主要的两种： 1、-地中海贫血 2、-地中海贫血-地中海贫血-地中海贫血地中海贫血地中海贫血分布地中海贫血分布地中海贫血分布地中海贫血分布地中海贫血的遗传地中海贫血的遗传 如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与正常人结婚，通常来如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与正常人结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。贫血的患者。 如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25的机率的机率成为非携

4、带者，成为非携带者，50的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25的机率成为重型地中海贫血患者。的机率成为重型地中海贫血患者。地中海贫血的遗传地中海贫血的遗传地中海贫血的遗传地中海贫血的遗传地中海贫血是不治之症地中海贫血是不治之症地中海贫血重在预防地中海贫血重在预防地中海贫血筛查地中海贫血筛查 实验室检查血象： 1、血常规 Hb (血红蛋白） 110或120g/L MCV（平均红细胞体积） 82fl MCH (平均红细胞血红蛋白量） 27pg 呈现小细胞低色素贫血 2、血红蛋白电泳 HbA2 HbF -地中海贫血 HbA2 HbF 或正常 -地中海贫血或缺铁性贫血 地中海贫血基因检测地中海贫血基因检测 检测项目： 1 -地中海贫血基因缺失分型（SEA, 3.7，4.2） 2 -地中海贫血基因分型（17种突变） 3 地中海贫血基因分型全套地中海