生长激素缺乏症如何诊断

1、生长激素缺乏症如何诊断、治疗与效果评估导语身材矮小的儿童病因很多，其中之一是生长激素缺乏症。儿童内分泌科医生该如何诊断和治疗，让我们从一个典型的病例一起看看吧。病例介绍男性患儿，年龄：7 岁 9 月。主诉：发现身材矮小 3 年余。现病史：3 年余前患儿家长发现其身高较同龄儿童矮小，且身高增长缓慢，每年身高增长约 3 cm。患儿无视物模糊，听力好，嗅觉好，无慢性腹泻，智力正常，学习成绩良好。家族史：父母体健。父身高：172 cm，母身高：158 cm，母亲初潮年龄 14 岁。家庭经济情况、居住环境良好。体格检查：T 37.0，P 80 次/分，R 18 次/分，Bp 100/55 mmHg，Wt

2、 22 kg，Ht 117.2 cm（-2SD） ，BMI 16 kg/m2。神志清，精神反应灵活，五官端正，四肢和身体比例匀称。心肺腹无异常。外生殖器外观无畸形，第二性征男性幼稚。初步诊断为矮小症，入院后进一步检查。辅助检查：血常规、尿常规、粪便常规无异常。肝肾功能、心肌酶谱正常。糖化血红蛋白：5.1%。胰岛素（空腹）：8.55 mU/L；空腹血糖：4.87 mmol/L。皮质醇（Cor）：11.76 ug/dl。癌胚抗原（CEA）：0.67 ng/ml。甲胎蛋白（AFP）：1.35 ng/ml。甲状腺五项：正常范围。IGF-1：67.50 ng/ml，IGF-BP3：2

3、.72 ng/ml。心电图：心电图在正常范围内。肝胆脾胰、后腹膜、肾上腺、肾输尿管、甲状腺 B 超未见明显异常。骨龄：6 岁-。垂体：垂体前后叶间见未强化影，囊肿可能（神经外科会诊读片，考虑 Rathkes 囊肿，无特殊处理，定期随访）。病例特点：患儿，7 岁 9 月男童，因发现身材矮 3 年余入院，每年身高增长约 3 cm；查体：身高 117.2 cm，身材匀称，精神反应灵活，第二性征幼稚；辅助检查：两次激发试验 GH 峰值：4.22 ng/ml，IGF-1：67.5 ng/ml，骨龄落后于年龄。该患儿符合生长激素缺乏症（GHD）的诊断。GHD 的诊断标准 对于 GHD 的诊断目前

4、尚无金标准，需要根据儿童发育特征和生物化学试验确定，满足以下全部标准则可确诊1 ：1. 身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第 3 百分位数以下者（或低于平均数减两个标准差）。2. 匀称型身材矮小。3. 生长缓慢，生长速度小于 7 cm/年（3 岁以下）；小于 5 cm/年（3 岁青春期前），小于 6 cm/年（青春期）。4. 骨龄落后于实际年龄 2 岁或 2 岁以上。5. 两种药物激发试验结果均示 GH 峰值低下（< 10 g/L）。6. 智能正常。7. 血 IGF-1 低于正常。GHD 的治疗方案使用人重组生长激素（rhGH），可有效提高 GHD 患者的生长速率，改

5、善最终成人身高。需要注意的是，不同患者对 rhGH 的治疗反应存在个体差异。使用过程中需定期监测与评估。rhGH 的治疗效果存在剂量依赖效应，可根据患儿情况调整治疗方案。开始治疗前，应向患儿家长进行宣教，rhGH 治疗是一个较为长期的过程。为改善成年时身高，治疗应至少持续 1 年以上。而且，随访评估是治疗过程中必不可少的一部分。使用 rhGH 治疗过程中，应以 3 个月为周期进行随访，评估治疗效果，监测不良反应发生。rhGH 使用效果评估GHD 患者使用生长发育指标作为 rhGH 治疗效果的评估。第一年治疗有效的指标为：1. 身高 SDS 增加 0.30.5 以上。2. 生长速率较前增加 3 cm/年以上。3. 生长速率 SDS 大于 1。回到最开始的病例。患儿经诊断后开始使用rhGH 2.5 U/d（0.11 U/kg.d）进行治疗。随访结果治疗一个月：IGF-1：138 ng/ml，身高长 1.2 cm；治疗四个月：IGF-1：166 ng/ml，身高长 4.7 cm；治疗