华大基因遗传咨询认证习习题

1、第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病ALyon化 - 正确B多倍体C女性年纪大D近亲结婚Lyon 假说：X染色体失活假说1） 两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。2） 失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态3） 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表

2、现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：A延迟显性B共显性C不规则显性 - 正确D不完全显性 Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A重组 - 正确B缺失C单亲二体D印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）

3、4.以下哪个不是X连锁的遗传病A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点A.位于细胞浆内B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C.有自身独特的密码子条染色体 - 正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。 错 错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。 错 错，DMD有1/3可能是新发突变假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一

4、生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。 对 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。 错 错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。 错错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。 第三门：分子遗传学1.下列哪项活动不

5、是正确的遗传咨询行动:A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了； - 正确E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。2. Human genome consists of about:,000 genes,000 genes,000 genes - 正确(20,488 genes),000 genes3. Diseases due to mutations（突变） in different classes of protei

6、ns function for: of cells and organs gene expression and storage of growth and differentiation above - 正确 statement about essential elements（要素） in a genetic testing for clinicians is NOT true: should have educational materials about the disease and the test should have test result report forms that

7、 explain the test and the patients test result should have collection of data on phenotype and genotype elements of genetic testing are easy to be acquired（获得） - 正确 the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered（覆盖广） in nowadays banding spectrometry (MS)

8、 Generation Sequencing(NGS-二代测序) - 正确 of Genetic testing of Inherited（遗传性） retinal（视网膜的） dystrophy（营养不良） include:（ABCD） clinical diagnosis may or may not be specific inheritance mode is not clear for the isolated cases progression（进展） of condition can take several decades heterogeneity（位点差异性）是非题 cel

9、l（体细胞） genetic defects（遗传缺陷） can not be transmitted to the next generation.Ture to current researches, Single nucleotide variants (SNV，单核苷酸变异分析) and Insertiondeletion variants (indels) are easier to be interpreted（解释） than other types of variants（变异）. Ture (Array Comparative Genomic Hybridization 阵列

10、比较基因组杂交技术) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation)。 False aCGH is a method of testing for CNV (Copy Number Variation拷贝数变异). some genes, there are mutation（突变） hotspots（热点） which may contribute a lot to the disease pathogenicity（致病性）. Ture 第四门：基因组学概论1. 现阶段基因组学的两项核心技术是：A.基因克隆技术和合成

11、生物学技术B.全基因组关联分析和基因编辑技术C.序列分析和生物信息学分析 - 正确2.一个成年人的全身约有的细胞数为:A.一百多万亿B.一千多万亿 - 正确C.一亿亿多3.基因组学的核心理念是：（AB）A.生命是序列的B.生命是数据的C.基因组变异4.基因组学的源流有：（abc）A.细胞学说B.进化学说C.基因学说5.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记（BCD）单链构象多态性检测限制性片段长度多态性短片段重复序列单核苷酸多态性人类基因组计划的测序原理是A.边连接边测序B.边合成边测序C.焦磷酸测序 - 正确7.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的：（CD） Biosciences RS Sy

12、stem Proton病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是A.外显子组测序B.全基因组测序 - 正确测序9.全基因测序可以应用于（ABC）A.单基因病研究B.复杂疾病研究C.肿瘤研究10.基因组学的发展趋势包含以下那些方面（ABCDE）A.重绘数据化的“生命之树”B.一个物种的基因组变异C.表现型与基因组变异的关联D.跨组学研究E.基因组的生物学判断题11.生命是序列的，但不是数据的。 错 12. 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。错，应该是“细胞”13.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15年的努力完成的。错 ，六国，十年14.人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共享的。

13、 对 15.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特殊试剂处理DNA片段，造成碱基的特异性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入到寡核苷酸链中，从而终止DNA链的延伸。 对16.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序技术进入第二代测序技术。 错17.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列的10%左右，性价比高。 错 18.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。对 19.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新策略等去研究生物学的问题。 对 第五门：基因组学概论视神经病是：A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病 - 正确E.体细胞病Leber遗传性视神经病变

14、（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。综合征是指哪种染色体异常：三体 - 正确三体三体（paul综合征）三体3.以下哪一项不属于染色体异常导致的智力低下：A.唐氏综合征B.猫叫综合症综合征综合征 - 正确Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。4.以下哪项是正确的说法：（abcd）A.基因成组地线状排列在染色体上。B.减数分裂时，排列在同一染

15、色体上的基因一起运动，进入同一配子。C.位于同源染色体上的等位基因可因同源染色体同源片断的交叉而互换。D.基因不单独存在，是携带在染色体上的，染色体是基因的载体。5.相比IISH或EISH, FISH（荧光原位杂交技术）的优点包括：（abcd）A.检测时间较短B.试剂和试验废物无需特殊处理.C.基因或序列的染色体定位不需统计学处理D.使用不同荧光素标记探针的组合，可在同一标本同步检测数个不同靶位点判断题6.染色体是指细胞进入分裂中期，细胞核消失，染色质反复折叠高度浓缩后形成的产物，是染色质细胞分裂中期的形式。 对 7.染色体长度在细胞的不同周期是相同的。 错 8.所有的染色体单体都是致死的。

16、错9.常规染色体核型不能有效运用于绒毛、实体瘤、PGD等的染色体分析。 对（植入前基因诊断）目前主要应用于高风险遗传病儿出生倾向的不孕夫妇。 对 第六门：生化遗传学1.尿黑酸尿症患者因缺乏（ )而发病。A尿黑酸氧化酶 - 正确B酪氨酸酶C溶酶体酶D半乳糖激酶E苯丙氨酸羟化酶2.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）。A苯丙酮尿症 - 正确B着色性干皮病C黏多糖沉积病D白化病E 半乳糖血症3.作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是（ ）。A白化病B半乳糖血症C尿黑酸尿症 - 正确D苯丙酮尿症E着色性干皮病4.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（ ）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有大量的

17、苯丙酮酸 - 正确C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅5.关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（ ）。A具有PKU症状B躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠C顽固性抽痉，口水多D智力正常 - 正确6.白化病发病机制是缺乏（ ）。A苯丙氨酸羟化酶B尿黑酸氧化酶C溶酶体酶D酪氨酸酶 - 正确E半乳糖激酶7.属于糖代谢缺陷病的遗传病是（ )。A白化病B先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C黏多糖贮积症 - 正确D苯丙酮尿症E着色性干皮病8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是( )。A白化病B半乳糖血症 - 正确C黏多糖贮积症D苯

18、丙酮尿症E着色性干皮病9.表现为智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风的疾病是（ ）A半乳糖血症B自毁容貌综合征 - 正确C苯丙酮尿症D胱氨酸血症E白化病自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的遗传缺陷引起的，发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕。10.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是( )。A白化病B半乳糖血症C 苯丙酮尿症D黏多糖贮积症 - 正确E着色性干皮病黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。多选题11.（ ac

19、）通过红色面包霉生化反应的遗传控制研究，于1945年提出 “一基因一酶假说”A.比德尔B.加罗德C.泰特姆D.鲍林12.随着科学技术的发展和对PKU的深入研究，出现了一些新的PKU治疗方法，包括（abcd ）A长链脂肪酸治疗B苯丙氨酸裂解酶C酶替代疗法D干细胞移植判断题13.生化遗传学始于二十一世纪初，从生物化学的角度研究遗传病。 错 是二十世纪。年6月，卫生部颁布实施新生儿疾病筛查管理办法，明确规定了我国当前新生儿筛查的主要病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍。 对15.血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解

20、度、稳定性等生物学功能。 对 16.正常人苯丙氨酸浓度为3mg/dl。 错 正常人苯丙氨酸浓度应2mg/dl。 第七门：肿瘤基因组1. 恶性肿瘤又称为癌。错错，恶性肿瘤包括癌和肉瘤2.以“某某瘤”命名的肿瘤一般是良性肿瘤，但也有例外。 对 3.肿瘤本质上是一种遗传性疾病。 对 4.良性肿瘤和恶性肿瘤是根据肿瘤细胞的生物学行为进行区分的。 对 5.高通量测序技术的发展对肿瘤基因组的研究起了非常重要的作用。 对6.基因组不稳定性是肿瘤的一大特征。 对 7.在癌基因中，最常见的单个核苷酸变化是错义突变。 对8.抑癌基因通常没有突变热点。 对基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。9.非整倍体是肿瘤基

21、因组常见的表现。 对10.抑癌基因可以通过多种方式实现杂合性缺失。 对 %以上的恶性肿瘤存在p53的种系突变。 错应该改为“存在p53的体细胞突变”。基因只要单个拷贝失活就不能发挥正常功能。 错PTEN是抑癌基因，单拷贝失活不影响其功能。13. 下列哪项因素不能导致原癌基因转变为癌基因：A原癌基因拷贝数增加B形成融合基因；C无义突变； - 正确D病毒基因组的插入14. 下面描述不属于抑癌基因的特点的是：A没有突变热点；B功能失活性突变；C通常需要通过两个等位基因失活才能导致肿瘤；D功能获得性突变 - 正确15. 下列关于BRCA1的描述正确的是：A携带BRCA1致病性突变的患者一定会罹患乳腺癌

22、或卵巢癌；BBRCA1是癌基因；CBRCA1有突变热点；DBRCA1突变可以导致遗传性乳腺癌 - 正确16. 关于p53的描述不正确的是：A. P53是一个癌基因； - 正确（抑癌基因）B. P53是肿瘤中最常发生突变的基因；C. P53的突变大多数为功能失活性突变；D. P53在细胞周期调控，细胞凋亡调控等多个方面起重要作用。17. 抑癌基因实现杂合性缺失的机制包括：（abcd）A 点突变；B 染色体缺失；C 同源重组；D 片段缺失；18. 下列属于抑癌基因的是：（abc）A Rb1B PTENC TSC1D IDH1第二部分：1.每个肿瘤病人都有各自独特的肿瘤基因组。 对2.同一个肿瘤病人

23、的肿瘤基因组是保持不变的。错3.体细胞突变仅存在于肿瘤中。 错4.肿瘤靶向性药物大多可以杀死肿瘤细胞。 错 大多靶向性药物只能使肿瘤细胞处于分裂，生长停滞的状态。5.体细胞突变是不可以遗传的。对 6.肿瘤的异质性表现为个体特异性和肿瘤内部的高度异质性。 对7.靶向性药物在没有经过选择的人群中进行临床实验时经常表现为总体效果不明显。 对 所有靶向性药物的使用需要选择合适的人群。8.肿瘤是一个多步骤的过程。 对9.下列描述哪一个是错误的：A肿瘤是非常个体化的疾病，每个病例的突变积累仅代表个体自己的历史；B不同的肿瘤发生的机理和不同阶段的肿瘤具有一定的共性；C相同组织来源的肿瘤间共同突变的基因数目远

24、超过特异性突变； - 正确D肿瘤需要进行个体化的综合治疗。10.下列哪些因素可以影响肿瘤外显率：（abcd）A吸烟；B年龄；C表观遗传学；D存在修饰基因（modifier Gene）11.肿瘤基因组信息可以用于以下哪项方面：（abcd）A.遗传性肿瘤的检测及预防；B.指导个体化治疗；C.协助预后判断；D.研究12.下列那些遗传性肿瘤综合征致病基因突变可以显著增加乳腺癌风险：（abc），BRCA2，TSC2 第八门：营养基因组学一、不定向选择题1、以下属于表观遗传现象的是:（abd） 甲基化（DNA methylation）B.组蛋白修饰（histone modification）C.单核苷酸多

25、态性（SNP）D.基因组印记（genomic imprinting） 表观遗传学研究的是不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化，单核苷酸多态性为可遗传的DNA改变。2、遗传缓冲（Genetic buffering）过程中，特定的基因活动保证了表型的稳定性免遭遗传或环境变异的干扰。影响人类遗传缓冲的能力的因素包括：（abcd）A、二倍体B、单倍不足性 （Haploinsufficiency）C、遗传冗余 （Genetic redundance）D、增强子（Enhancer）3、一个基因或遗传组件应对特定的干扰时给系统带来的稳定性的总量称为（ ），反映了遗传交互作用的强度。A、遗传缓冲B

26、、分子缓冲C、缓冲容量 - 正确4、食物中的生物活性分子能够影响生理和基因的表达，从而与慢性病的发病率和严重性之间密切相关。膳食中的分子通过主要或次要的新陈代谢的改变直接或间接的影响基因的表达，如：（abcd）A.作为转录因子的配体B.作为信号传导路径中的正性催化剂C.作为信号传导路径中的负性催化剂D.作为细胞核受体的配体5、在导致Prader-Willi Syndrome(PWS)和Angelman Syndrome的所有因素中，占比重最大的是：A.父源或母源的15q11 -q13缺失 - 正确B.单亲二体型C.来源于印记的点突变D.平衡易位二、判断题1、建立在营养需求、营养状态以及基因型（

27、即“个体化营养”）基础上的膳食干预治疗，可用于预防、减轻或治愈慢性疾病。 对2、表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科。 错 表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及非DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科。3、由于全基因组关联分析找到的糖尿病风险位点是基于糖尿病患病人群和正常对照研究，其策略上认为同一类疾病患者倾向于携带相似的一组多态，可能会在评估时漏掉患病人群中差异较大的风险突变。 对 这是由全基因组关联分析的原理决定的，通过全基因组关联分析找到的疾病风险位点

28、对疾病的贡献率一般均小于20%，且同一患病人群中通过全基因组关联分析得到的风险突变相似；通过全外显子测序可以找出个体独特的多态位点。4、不同多基因病遗传因素占病因的比例不同。 对 如肥胖遗传因素占20%80%；精神分裂症中遗传因素占80%；哮喘中遗传因素占80%；唇裂±腭裂遗传因素76%；麻疹遗传因素占16%。5、饮食对LDL子类表型有决定作用，可对人群中的LDL子类进行调节：如有显著的百分率（41%）的人高脂饮食时为B型LDL，经低脂，高碳水化合物饮食后转变为A型。 错 高脂饮食时为A型LDL（大LDL），经低脂、高碳水化合物饮食后可转变为B型(小LDL)。 第九门：与遗传服务相关

29、的社会、伦理问题1. 生命伦理学原则中的“公正原则”不包含下面哪项( )A.分配公正;B.程序公正;C.结果公正; - 正确D.回报公正2.生命伦理学原则中的尊重的原则不包括下面那一项( )A.自主性;B.知情同意;C.公开; - 正确D.隐私3. 一研究小组收集DNA样本，研究疾病与基因的关系。在征求知情同意的过程中，样本提供者同意通过采血获取DNA样本，后来由于某种原因改为采集唾沫获取DNA.本案例中改变了采样方式，那么应该再获取新的知情同意吗( )A.既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手续可以免;B.因采唾液对人体无损伤，可以不再获取新的知情同意书;C.原知情同意书未提到的任何改变

30、都必须让受试者获知，故须重获知情同意; - 正确的做法太费事且实际工作中办到太难，用原知情同意书就可以了4. 知情同意书告知的信息不包括( )A.预期的受益，当受试者没有直接受益时，应告知受试者;B.受试者参加试验是否需要承担费用;C.预期的受试者的风险和不便;D.说明参加试验是自愿的，可以拒绝参加或有权在试验的任何阶段随时退出试验而不会遭到歧视或报复，但其医疗待遇与权益将会被取消 - 正确5. 现测得一位未成年少女带有BRACA1基因突变，在未来患乳腺癌或卵巢癌的风险很高，但也有15%的可能不得这些癌症。你认为下列哪一项做法最符合生命伦理原则( )A.现在就告知这位少女;B.以后等少女成年后

31、心智成熟时再告知;C.现在告知其监护人，待其成年后心智成熟时再转告之; - 正确D.因后果并非百分百肯定，不宜告知6.伦理问题可以独立于其他学科而单独存在。 错 7. 生命伦理学包括四个原则：尊重、不伤害、有利、公正。 任何时候这四个原则的重要性都是等同的。 错8. 生命伦理原则中，无论在何种情况下，都应将保密义务放在首位。 错 第十门：遗传筛查第一部分1.以下那种属于单基因疾病（ ）A Turner 综合征B 猫叫综合征C 唐氏综合征D 白化病 - 正确 Turner 综合征是45，XO；猫叫综合征是5P-；唐氏综合征是21号染色体三体异常。均为染色体异常导致的疾病。2.遗传筛查的原则（ a

32、）A被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率，疾病严重影响健康。筛查出后，有干预、预防或治疗的方法；（bcd）B筛查方法简便，成本低，安全，易被受检者接受；C对疾病的检出率高，假阳性和假阴性率低，要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性；D有配套的遗传信息和医疗服务作为支持3.常见遗传病类型分为（ abcd）A. 染色体病B. 单基因病C. 多基因病D. 线粒体病4.以下哪些属于超声筛查的优势（ace ）A简便，无创伤，形态学观察B.可以有效对功能性出生缺陷进行筛查C.可以有效对器质性出生缺陷进行筛查D.细微的畸形在早孕期就可发现E.应用广泛，如产科，妇科，消化科，泌尿科，心血管科，眼科，普外

33、科等 只能对形态学异常（器质性性出生缺陷）进行筛查，细微的畸形在晚孕期才能发现或不能发现。5.以下哪项属于分子筛查（abcd ）APCRBSanger测序C二代测序D核酸质谱6.血红蛋白电泳属于（a ）A生化筛查 - 正确B. 分子筛查测序的特点（abcd ）A灵敏度高B通量低C可以检出新突变D不适于检测致病基因复杂、致病位点多的单基因遗传病检测的特点是（ abd）A灵敏度高，通量一般B适和检测基因的缺失或重复C适合检测点突变D不能发现新突变9.高血压是一种单基因疾病。 错 高血压是多基因疾病，由基因和环境因素共同导致疾病发生。10.遗传性疾病均是来自父亲或（和）母亲遗传。错，除了遗传自父母，

34、还有新发突变。第二部分综合征是由以下哪种原因导致的（ ）A21-三体 唐氏综合征B18-三体 爱德华氏综合症C13-三体 - 正确D16-三体2.现有唐氏筛查的方法（abc ）A孕11-13+6周颈项透明带厚度筛查B血清学筛查C无创产前基因检测D羊水穿刺3.地中海贫血检测方法有（abcd ）A红细胞脆性试验B血常规（通过观察数量变化及形态分布，判断疾病）C血红蛋白电泳D基因检测4. 以下常见遗传病哪几项是X连锁染色体隐性遗传（ bd）A. 苯丙酮尿症B. 血友病C. 地中海贫血D. DMD苯丙酮尿症，地中海贫血是常染色体隐性遗传。5. 欧洲皇室病是指以下哪种疾病（ ）A. 苯丙酮尿症B. 血友

35、病 - 正确C. 地中海贫血D. 血色病6. 脆性X综合征超过99%是由于CGG重复导致的，前突变是指CGG重复次数为（）AN=6-44BN=45-54CN=55-200 - 正确DN>200N=6-44正常重复范围，N=45-54中间重复范围（灰区）具有一定的扩增风险，传递给子代有可能扩展为前突变。N=55-200前突变，女性携带者随着重复次数的增多传递给子代的风险增大。N>200全突变，患病。7. 以下关于新生儿耳聋筛查的描述，哪项正确（ abcd）A临床常规所做物理筛查为耳声发射，脑干电位诱发B物理筛查不能筛查出迟发性耳聋和药物性耳聋C听力障碍儿童最终的语言发育水平取决于被发

36、现和干预的早晚D. 若新生儿耳聋基因筛查12S rRNA位点阳性，则要禁止氨基糖苷类的药物使用8.药物性耳聋与哪个基因的突变有关大前庭水管综合征与哪个基因的突变有关A12s rRNA，GJB2B. GJB2，SLC26A4C. SLC26A4，12s rRNAD. 12s rRNA，SLC26A4 - 正确9.以下哪种疾病不能用串联质谱进行检测（ ）A.苯丙酮尿症B.先天性甲低 - 正确C.枫糖尿病D.戊二酸血症I 型10.以下哪种方法可以实现在无症状早期进行肿瘤筛查（ ）A.基因检测 - 正确超C.肿瘤生化标志物D.病理切片指南上建议家族性腺瘤性息肉病(FAP)检测那个基因（ ）基因基因基因

37、 - 正确主要用于（ ）A、女性不孕B、男性不育 - 正确C、双方不孕D、优质胚胎选择ICSI即卵胞浆内单精子注射技术 ，也就是第二代“试管婴儿”， 是男性因素不育患者的最有效治疗方法。13.以下哪些属于现有的PGS检测技术（ abcde） CGH arrayE.二代测序PGS：胚胎植入前遗传学筛查14. 对于进行性假肥大性肌营养不良包括杜氏型DMD，贝氏型BMD。 对15.肺癌可以建议进行易感基因的检测。 错肺癌与遗传因素关联性不大。16.长QT综合征1型要避免剧烈运动或游泳。 对17.检测出BRCA1基因存在已知的致病突变，一定会患乳腺癌。 错18.人类精子库基本标准和技术规范规定我国精子

38、库精子遗传病初筛需要进行染色体核型分析。 对第三部分1.以下哪些原则属于遗传筛查伦理学原(abcdef)A.知情同意B.非指导性咨询C.公开信息D.信任和保护隐私E.公平F.无伤害原则2.遵循知情同意原则，对于知情不同意的是否需要签字（ ）A 需要 - 正确3.遗传咨询师对进行咨询的人陈述疾病检测的意义，诊断和处理方法及风险，改善或预防的策略等遵循（）A.指导性原则B.非指导性原则 - 正确4.在进行基因检测时，发现患者的父亲为非生物学父亲，此时可不告知患者，这符合伦理学原则的（ ）A.知情同意原则B.非指导性原则C.公开信息原则 - 正确5.症状前筛查：不能进行干预的疾病，不能进行症状前筛查

39、. 这属于伦理学原则的（ ）A.知情同意原则B.无伤害原则 - 正确C.信任和保护隐私原则第十一门：孕前遗传病检测出生缺陷一级防控一、判断题%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡出现在发展中国家。 对 2.中国每三分钟诞生一个缺陷儿。 错 中国每30秒诞生一个缺陷儿。3.单基因遗传病是指单个突变所引起的遗传病。错 是单个基因发生突变所引起的遗传病，因为还存在单个基因上复合杂合突变的情况。连锁隐性遗传病，如果母亲是携带者，父亲正常，他们生育遗传病患儿的几率是50%。 错 携带者母亲生育的男性后代中有50%的机会是患儿。是指美国妇产科学会，ACMG是指美国医学遗传学会 对ACOG全称是Amer

40、ican College of Obstetricians and Gynecologists，ACMG全称是American College of Medical Genetics and Genomics。6.夫妻双方都是正常人，双方也无家族遗传病史，没有必要做孕前遗传病携带者基因检测。 错建议进行产前/孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相应地产前诊断技术来保证受检者进行生育决策。 对ACMG建议进行产前/孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相应地产前诊断技术来保证受检者进行生育决策。8.常染色体病的临床特征有：多发畸形，生长发育迟缓，智力低下，先心病等。 对9.染色体因素占自然流产的50%-6

41、0%. 对10.反复流产或有多发畸形生育史的夫妇有可能其中一方或两方是染色体平衡易位的携带者。 对二、选择题1.下列属于出生缺陷的三级预防体系的是（）A.孕前和植入前B. 产前C. 新生儿D. ABC - 正确2.单基因遗传病不包括以下哪种疾病（）A.脆性X综合征B.猫叫综合征 - 正确C.血友病D.苯丙酮尿症猫叫综合征属于染色体疾病。年, Kingsmore首次提出将NGS技术应用于携带者筛查，结果显示人均携带多少个致病突变（）A. B. C. - 正确D. 4.血友病的危害性不包括（）A.凝血障碍B.进行性贫血 - 正确C.反复出血D.关节畸形进行性贫血是地中海贫血的危害性。发表关于携带者

42、筛查所选取疾病的原则不包括（）A.具备相应的产前诊断技术B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确C.对于检出的致病突变，其与疾病表型的相关性需要被明确指出D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病，但后代有患病风险 - 正确携带者筛查不会选择常染色体显性疾病，因为常染色体显性疾病不存在携带者的概念，即带有致病突变则发病。第十二门：产前筛查和产前诊断第一部分1. 以下关于出生缺陷的说法正确的是（abd）A. 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常。B. 出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。C. 出生缺陷的预防重点是产前干预D. 新生儿疾病筛查也能预防

43、出生缺陷出生缺陷预防的重点是婚前，孕前，孕期干预2. 以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是（abc）A. 染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常B. 唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病C. 猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病D. 地中海贫血症是常染色体疾病地中海贫血症是单基因疾病并不是染色体疾病3. 以下关于产前筛查的说法正确的是（abc）A 产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤B 筛查出的可疑者需要进一步的确诊C 年龄是产前筛查的第一个指标D 无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法无创产前基因检测临床整合模式为产前筛查4. 下面关于血清学筛查的说法中错误的是（）A. 血

44、清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准B. 产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化C. 筛查方法有孕早期筛查、孕中期筛查和孕晚期筛查 - 正确D. 产前筛查的指标有AFP、free-hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A产前筛查的方法只有孕早期筛查和孕中期筛查5. 以下属于B超检查的指标的有（abd）A. 头臀长度B. 胎儿鼻骨C. AFP（AFP是血清筛查的指标）D. NT6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是A. 早孕期综合筛查 - 正确B. 中孕期四联筛查C. NT检查D. 早孕期生化检查7. 下列产前诊断方法中流产率最高的是（）A. 经腹静脉穿刺B.

45、 绒毛活检C. 羊毛穿刺D. 胎儿镜检查 - 正确8. 以下产前诊断方法中，不需要细胞培养的是（bcd）A 核型分析B QF-PCRC FISHD MLPA只有核型分析需要细胞培养，其它三种方法不依赖于细胞培养9. 以下诊断方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是（）A. 核型分析 - 正确B. QF-PCRC. FISHD. MLPA核型分析的检测原理是用核酸染料对染色体染色，在显微镜下观察带纹，不依赖于核酸序列的特异性识别。10. 以下诊断结果中表示患有21三体的诊断结果有（abc）A. 47，XX(XY)，+21B. 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21C. 46，XX(XY),

46、-13，+t(13q; 21q)D. 46，XX XX(XY),del(21),(q11)A为21三体综合征最常见的形式，21号染色体多了一条；B为嵌合型21三体；C为易位型21三体；D为21号染色体q11区缺失第二部分一、选择题1. 以下属于胎儿游离DNA的特点的有（abcd）A 片段小B 存在个体差异C 含量少D 分娩后短时间内即消失 2. 孕妇血液中胎儿游离DNA的来源有（acd）A 胎盘渗透的胎儿细胞被母体免疫系统破坏B 母体血液中的胎儿有核红细胞C 胎儿细胞凋亡D 胎盘细胞凋亡游离DNA是指细胞外的DNA，ACD都能产生游离DNA3. 以下会影响NIFTY检测结果的情况有（abc）A

47、. 胎盘嵌合;B. 孕妇本身为21号染色体患者;C. 孕妇自身21号染色体有20M的微重复;D. 父亲是染色体异常 4. 以下关于NIFTY的优点正确的是（bcd）A 是产前诊断的金标准B 假阳性率低C 检出率高D 人群实用性广产前诊断的金标准是核型分析5. 造成NIFTY假阳性和假阴性的原因有（abc）A 胎儿游离DNA浓度低B 胎盘嵌合C 孕妇过度肥胖D 孕妇怀有双胞胎NIFTY同样适用于双胎检验，体重过重会造成游离DNA浓度过低，也会对结果造成影响6. 目前NIFTY检测的染色体疾病有（abc）三体综合征三体综合征三体综合征D.脆性染色体综合征二、判断题：1. NIFTY检测结果为高风险

48、时孕妇应该终止妊娠。错结果为高风险时应该进行产前诊断。2. 孕妇前期经过异质输血会干扰检查结果。对3. 胎儿染色体非整倍体无创基因产前检测的DNA是来自母体的血细胞。 错 4. NIFTY检测项目检测最佳孕周定为12-24周。 对孕周过小，胎儿浓度较低，达不到方法的检测效度可能性较大，孕周过大，如检测结果非低风险的情况下，孕妇容易错过产前诊断最佳时间，给孕妇带来巨大的心理负担及产前诊断风险。第十三门：新生儿基因检测-常见遗传病及儿童药物基因组第一部分1.出生缺陷是发生在婴儿出生后身体结构、功能或代谢的异常。 错2.在药物不良反应报告中，年龄在14岁以下的群体占%。 错 错，应是%。3.出生缺陷

49、的第三级预防是针对 新生儿 。4.出生缺陷有_%为基因遗传导致。 - 正确5.我国传统新筛所包括的疾病：（abcde）A. 苯丙酮尿症B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症C. 先天性肾上腺皮质增生症D. 半乳糖血症E. 听力筛查6.我国的新生儿筛查最早在_a_和_d_试点进行。A. 上海B. 北京C. 深圳D. 武汉年将新生儿筛查纳入母婴保健法。A. 1993 - 正确B. 1995C. 1996D. 19988.药物基因组研究的对象为（abd）A. 药物代谢酶B. 药物转运体C. 药物安全性D. 药物受体基因9.目前美国推荐的筛查panel包括_29_种疾病A. 25B. 27C. 29 -

50、正确D. 32第二部分1、 新生儿基因检测这个产品包括常见遗传病和儿童药物基因组两部分。 对2、 新生儿基因检测这个产品包括_50_种常见遗传病和_20_种儿童药物。A. 50、20 - 正确B. 40、20C. 60、30D. 50、303、 新生儿基因检测这个产品检测疾病的组合发病率达_1/400_。A. 1/200B. 1/300C. 1/400 - 正确D. 1/5004、 新生儿基因检测这个产品的样本类型为_干血片_。5、 新生儿基因检测这个产品的报告周期为_。A. 7个工作日B. 9个工作日C. 12个工作日 - 正确D. 14个工作日6、 在儿童药物基因组中，有_8_种药物是和疾

51、病相关。A. 7B. 8 - 正确C. 9D. 107、 华法林是常用的口服抗凝药物，与之相关的基因主要为：（abd）A. CYP2C9B. VKORC1C. CYP6F1D. CYP4F28、 卡马西平是治疗癫痫的常用药物，可能引起的严重甚至致死的皮肤反应为_a_和_c_。A. 史蒂文斯-约翰逊综合征SJSB. 过敏性紫癜C. 中毒性表皮坏死溶解症TEND. 鱼鳞病9、 和卡马西平相关的基因为_ 。A. CYP2C19B. HLA-B*1502 - 正确C. VKORC1D. HLA-B*150410、 在亚洲人群中，每1000人就_人会出现这种不良反应，其原因是患者具有人白细胞抗原等位基因。A. 1-6 - 正确B. 5C. 6D. 2-7第三部分1、 儿童药物基因组报告解读中快代谢型Ems是指：携带两个酶活性丧失或减弱的等位基因的表现型。错2、 新生儿基因检测的阳性报告包括阳性报告+阳性位点的Sanger验证。 对3、 对于表型正常的新生儿，无家族病史或家族病史不明确的情况下，推荐单基因病产品。 错 4、 对于阳性报告的家庭，下一步的建议为父母阳性位点Sanger验证。 对5