医考类遗传代谢性疾病2模拟试题与答案

1、遗传代谢性疾病2模拟试题与答案二、A2型题1. 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、 阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹊、颈短，下颌小， 腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最 具有诊断价值的是A. 体型矮小B. 性发育幼稚型C. 染色体核型分析D. 尿中雌激素减少E. 原发性闭经答案：C2. 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼 距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性 的检查结果是A. 血T3、T4下降,TSH升高B. 尿粘多糖阳性C. 药物刺激GH释放峰值V5ng/mlD.

2、 染色体检查异常E. 尿三氯化铁试验阳性答案:D3. 患儿，2岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘， 两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上己诊断为先天愚型。最常 见的染色体核型分析是A. 47 xx (xy), +21B. 46 xy (xx), -14, +t (14q, 21q)C. 46 xx (xy) /47, xy (xx) +21D. 46 xx (xy), -21, +t(21q21q)E. 46 xx (xy), -22, +t (21q22q)答案：A4. 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸岀口外，鼻 根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短

3、而弯，此患儿最可能的诊 断是A. 先天愚型B. 克汀病C. 苯丙酮尿症D. 粘多糖病E. 脑发育障碍答案:A5. 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低 平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断 是A. 呆小病B. 先天愚型C. 佝偻病活动期D. 软骨发育不良E. 苯丙酮尿症答案=B6. 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头 发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查A. 头颅CTB. 智力测定C. 尿三氯化铁试验D. 骨龄E. 脑地形图答案：C7. 患儿，女，15岁，身高130cm,双乳Bl期，.血LH、FSH水平明显 升高，学习

4、成绩中等，首先考虑该、患儿为以下何种疾病A. 生长激素缺乏症B. Turner综合征C. 先天性甲状腺功能减低症D. 青春期发育迟缓E. 特发性矮小答案：B8. 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼 距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断 可考虑是A. 苯丙酮尿症B. 先天性甲状腺功能减低症C. 18-三体综合征D. 21-三体综合征E. 粘多糖病答案：D9. 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻 梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查A. 染色体检查B. 尿三氯化铁试验C. 骨骼X线检查D. 血清T3, Y

5、4测定E. 尿粘多糖测定答案:A10. 患儿，12岁，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。查体：肝脏 右肋下4. 5cm,质地中，脾脏肋下末及，神经系统病理反射未引出，四肢 肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确 诊A. 脑电图B. 肝脏B超C. 头颅MRID. 肌电图E. 血清铜蓝蛋白答案:E11. 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头 发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查A. 血 T3、T4, TSHB. 染色体检查C. 尿三氯化铁试验D. 脑电图E. 腕部摄片答案：C12. 患儿，男，9岁，身高115cm,体重30kg,腹部膨隆，

6、肝脏肿 大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发 作，该患儿应首选哪项检查A. 生长激素激发试验B. 甲状腺功能C. 腹部B超D. 头颅MRIE. 糖代谢功能试验答案：E13. 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双 眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部IIIII级收缩期杂音，胸透心脏 无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为A. 先天性心脏病B. 21-三体综合征C. 先天性甲状腺功能低下症D. 苯丙酮尿症E. 垂体发育异常答案=B14. 女孩，5岁，门珍诊断为21-三体综合征，其核型分析为46,XX, t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致A

7、. 染色体易位B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体重叠答案=A15. 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征(Down syndrome), 动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点A. 经常伸舌B. 表现呆滞C. 皮肤粗糙D. 眼距宽E. 双侧通贯掌答案:C16. 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合 征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应 除外A. 夫妇双方应进行染色体检查B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C. 妊娠前后应避免接受X线照射D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定E.

8、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染答案:D17. 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史 体检，哪项不符合A. 近34个月发现呆滞，智力落后B. 可有抽搐发作，肌张力高C. 毛发黄褐色D皮肤粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味答案:D18. 患儿，10个月，近5d来抽搐发作34次，查体：智力发育差， 表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗 法，以下哪项不正确A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制B. 治疗需持续终生C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30毫克/公斤）D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E. 般应维持至青春期以后 答案=B19. 男孩，10个月

9、，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。 查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项 实验室检查对确诊无用A. 尿三氯化铁试验B. 血清苯丙氨酸浓度测定C. 尿粘多糖试验D. Cuthrie试验（细菌抑制法）E. 苯丙氨酸耐量试验答案：C20. 以下哪项叙述不符合先天愚型A. 有特殊面容B四肢短，关节过伸C. 常伴脐疝，小阴茎等D. 可有通贯手E. 皮肤粗糙，舌肥大答案：E21. 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡 黄，智力低下，首先考虑哪种疾病A. 呆小病B. 苯丙酮尿症C. 先天愚型D. 粘多糖I型病E. 婴儿痉挛症答案:B22. 患儿，男性

10、，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差； 怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查A. 血睾酮测定B. 血雌激素测定C. 颊粘膜X染色质检查D. 末梢血染色体检查E. 睾丸活检答案：D三、A3型题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄 后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能 独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试 验呈阳性1.此患儿最可能的诊断是A. 白化病B. 脑白质营养不良症C. 甲状腺功能低下D. 苯丙酮尿症E. 糖原累积症答案:D2. 为确诊，首选的检查是A. 测定血糖B. 测定血苯丙氨酸

11、浓度C. 染色体检查D. 测定血酪氨酸值E. 肝脏活检病理学检查答案:B3. 确诊后应A. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生答案:C解答苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常 而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含 黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高；因 苯丙氨酸为机体生长的必需氨基酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。 目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青

12、春期后，否则对H后智能仍有损 車-、A4型题女孩，10岁，身高105cm,小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足 背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过 月经，无其他第二性征；初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。1.为 明确诊断，应进行何检查A. 生长激素测定B. 末梢血染色体检查C. 睾酮测定D. T3, T4,和 TSH 测定E. 血21-疑化酶测定答案：A2. 如己确诊，应如何治疗A. 无需治疗B. 单纯应用人生长激素C. 补充甲状腺素+雌激素D. 应用重组人生长激素+雌激素E. 补充雌激素答案：D3. 治疗的目的是以下哪项A. 达到治愈B. 使患儿成年后获得生育

13、能力C. 为了安慰父母D. 防止下一代发生类似情况E. 改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康答案:E男孩，9岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮 胖，肝肿大达肋缘下5公分，质中等硬；空腹血糖值为3. Ommol/L,注射 9/15 肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚 伴多量脂肪滴。4.诊断首先考虑A. 脂肪肝B. 糖原累积症C. 半乳糖血症D. 肝豆状核变性E. 脑苛脂沉积症答案=B5. 经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积 症，当前的治疗原则为A. 酶替代治疗B. 控制酸中毒C. 进行肝移植D. 首先保持血糖正常

14、并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E. 保肝+控制感染和酸中毒答案：D6. 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是A. 应用升血糖药物B. 静脉输葡萄糖液C. 频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液E. 手术答案：C解答糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血 糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内6-磷酸 葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化 过程。故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异 常的生化过程，减轻临床症状。五、B1型题A. 染色体核型为：46, XX(或XY)/47, +2

15、1B. 染色体核型为：45, XO/46, XXC. 血苯丙氨酸浓度0. 24 mmol/L(4mg/ dl)D. 染色体核型为：48, XXXYE. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L1. 肝豆状核变性答案:E2. 苯丙酮尿症答案：C3. 先天性卵巢发育不全综合征答案=B4. 先天性睾丸发育不全综合征答案：DA. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙B. 先天性心脏病C. 身材矮小，体重正常D. 手掌atd角58度E. 脑电图异常5. 21-三体综合征最可能出现答案:B6. 苯丙酮尿症最可能出现答案：EA. 核型 46, XX(XY), -14, +t(14q21q)B. 核型 46, XX(XY), -21

16、, +t(21q21q)C. 核型 47, XX (XY), +21D. 核型 45, X0E. 核型 46, XX(XY)/47, XX(XY) +217. 嵌合型Down综合征答案：E8. 标准型Down综合征答案：C9. G/G易位型Down综合征答案：B10. D/G易位型Down综合征答案：A解答Down综合征又称先天愚型、21 -三体综合征。按照染色体核型 分析可将其分为三型，标准型、易位型、嵌合体型。六、B2型题A. 苯丙酮尿症B. 半乳糖血症C. 先天性甲状腺功能减低症D. 21-三体综合征E. 肝豆状核变性F. 糖原累积病G. 粘多糖病H. 枫糖血症I. 男孩，1岁。智能发育

17、落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆 滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常 值0. 0610. 18mmoI/L）。静脉注射四氢生物蝶吟75 mg后5h复查血浆苯 丙氨酸浓度为0. 18mmol/Lo此患儿诊断为答案=A2. 女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检： 四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下lcm, 脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋口 +,此患儿诊 断是答案：E3. 男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼 裂小，外毗上翘，腭弓高，伸舌，血清T4148. 2nmol

18、/L（正常值65. 5 170. 3nmol/L）, TSH2. OmU/L （正常值 V10mU/L）。染色体核型为 47, xy, +21。此患儿诊断为答案:DA. 21-三体综合征B. 18-三体综合征C. 13-三体综合征D. 猫叫综合征E. 4P-三体综合征F. 8-体综合征G. 9p-三体综合征H. 10p-三体综合征4. 男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离 宽，鼻梁低平，外毗上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是 答案s A5. 男孩，1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳 位，兔唇，裂腭，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相 叠，

19、拇指圆大，屈向足背，胸骨左缘34肋间有收缩期III级杂音，肺动 脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是答案:B6. 男孩，6个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向 后倾斜，双颖窄，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常 屈向手背；B型超声波示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是 答案:C7. 女孩，8个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘34肋间收缩期III 级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患 13/15 儿头围小，眼距宽、小腭，下颌发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。 其可能的诊断是答案:D七、X型题1. 21-三体综合征的产前诊断方法有A. 抽取羊水细胞进行染色体检查B. 测母