遗传病与人类健康备课讲稿

1、遗传病与人类健康内容提要内容提要遗传病遗传病近亲结婚近亲结婚遗传咨询遗传咨询近亲结婚的危害一、一、遗传病就在我们身边遗传病就在我们身边概念：概念： 遗传病遗传病是由是由遗传物质遗传物质改变而引起的疾改变而引起的疾病，致病基因可通过病，致病基因可通过配子配子在家族中传递。在家族中传递。（通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。） 这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力血友病引起关节病变 多指（趾）是一种常染色体显性遗传病多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指轴前型多指多一拇指多一拇指正常人的手正常人的手轴后型多指轴后型多指多一小指多一小指 白化病（常染色体隐性遗

2、传病）白化病（常染色体隐性遗传病） 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素， 表现出白化性状。表现出白化性状。 先天性唇裂先天性唇裂多基因遗传病多基因遗传病21三体综合症（又称唐氏综合症）是三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。号染色体。 严重危害人类健康和降低严重危害人类健康和降低人口素质；给家庭和社会造人口素质；给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负成

3、沉重的精神负担和经济负担；影响社会和经济的发展。担；影响社会和经济的发展。 血友病最著名的一个例子是英国血友病最著名的一个例子是英国“ “皇家病皇家病” ”。18381838年年8 8月月2828日，日，1818岁的亚历山大德丽那岁的亚历山大德丽那. .维多利亚登上了英国女维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，维王的宝座。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，维多利亚女王的多利亚女王的丈夫是她的表哥丈夫是她的表哥，她的一个儿子利澳，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯

4、的儿子中有两个患血友病，友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。个患血友病的儿子。 她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以以“ “门当户对门当户对” ”，保持王室血统的，保持王室血统的“ “纯洁纯洁” ”，但是也给遗传病，但是也给遗传病创造了创造了“ “搭车上路搭车上路” ”的条件。的条件。 近亲结婚是指三代以内有共同祖先

5、的近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。男女婚配。 据估计，在据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢对面相逢”。近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率婚姻法规定：婚姻法规定： 禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。 遗传咨询，是咨询医生以遗传咨询，是咨询医生以商谈商谈的形式的形式解

6、答解答咨询者咨询者或亲属等提出的或亲属等提出的各种遗传学问题各种遗传学问题，并给与，并给与医学指导医学指导。 遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。儿出生最有效的程序。 省份省份年份年份婚检率婚检率婴儿出生缺陷率婴儿出生缺陷率黑龙江黑龙江2003 75.79%63.13/10万万20071.55 %73.21/10万万浙江浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%数字资料数字资料 等你长大成人准备结婚的时候，你会等你长大成人准备结婚的时候，你会事先去做事先去做婚前检查婚前检查 及及遗传咨询遗传咨询 吗？吗？ 为

7、什么？为什么？婚前检查婚前检查遗传咨询遗传咨询 人类的遗传病1遗传病的概念：由遗传病的概念：由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。2特点特点(1)所有人都是遗传病基因的携带者。所有人都是遗传病基因的携带者。(2)遗传病基因的表达会出现相应的遗传病症。遗传病基因的表达会出现相应的遗传病症。(3) 致病基因虽在携带者身上没有得到表达，但可通过致病基因虽在携带者身上没有得到表达，但可通过_传递给后代。传递给后代。3危害危害严重危害人类健康和降低人口素质；给家庭和社会造严重危害人类健康和降低人口素质；给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负担。成沉重的精神负担和经济负担。遗传物质配子 近亲结婚的危害1

8、近亲近亲(1)概念：指两个人在几代之内曾有共同的概念：指两个人在几代之内曾有共同的_。(2)范围：直系血亲和三代以内的范围：直系血亲和三代以内的_血亲。血亲。2禁止近亲结婚的原因禁止近亲结婚的原因近亲从共同祖先那里获得相同近亲从共同祖先那里获得相同_的可能的可能性大；近亲结婚会大大提高性大；近亲结婚会大大提高_遗传病的发病率。遗传病的发病率。祖先旁系致病基因隐性 遗传咨询遗传咨询1概念：概念：指咨询医生以指咨询医生以_形式解答咨询者或亲属等形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，并给予医学指导。提出的各种遗传学问题，并给予医学指导。2咨询内容：咨询内容：遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断、

9、治遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断、治疗等。疗等。3意义：意义：遗传咨询与有效的遗传咨询与有效的_、选择性流产措、选择性流产措施相配合，能够有效地降低遗传病施相配合，能够有效地降低遗传病_，改善遗传病患，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。者的生活质量和提高人口素质。商谈商谈产前诊断产前诊断发病率发病率有人认为，父母有病，儿女肯定有病；父母无有人认为，父母有病，儿女肯定有病；父母无病，儿女也无病。你同意这个说法吗？病，儿女也无病。你同意这个说法吗？ 提示：不同意。遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。如果该病是显性的，父母都有病的话，儿女可能是隐性性状，是健康的；如果该病是隐性的，父母没有病

10、，但儿女可能会出现病症。目标一目标一遗传病的特征和危害遗传病的特征和危害【突破 1】下列病症中，属于遗传病的是( )A人类血友病 B. 牛皮癣 C脚气病 D佝偻病【突破要点】遗传病是由遗传物质改变而引起的一种病症。牛皮癣是由于真菌感染引起的皮肤传染病；脚气病是由于维生素 B 缺乏引起的病症；佝偻病是由于人体内缺少钙引起的一种病症。A A【变式训练 1】下列关于白化病的说法中，错误的是( )A由于遗传物质的改变引起的B父母无病，后代可能患病C可以通过配子传递给后代D对人类健康没有影响D目标二目标二认识近亲结婚带来的危害认识近亲结婚带来的危害【突破 2】我们婚姻法禁止近亲结婚的目的是( )B防止遗

11、传病的传播C减少遗传病发生的几率D缩小遗传病发生的范围【突破要点】近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲，近亲结婚会增大隐性遗传病的发病几率，所以要禁止近亲结婚。A防止遗传病的发生C【变式训练 2 】我国婚姻法禁止近亲结婚的医学依据是A近亲结婚使后代必然患遗传病B人类的疾病都是由显性基因控制的C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增多D目标三目标三关注人类遗传疾病的预防关注人类遗传疾病的预防【突破 3】下列需要进行遗传咨询的是( )A亲属中有出现过先天性畸形的待婚青年B得过胃炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇【突破要点】遗传咨询是咨询医生就遗传病患者及家属提出的遗传病的病因、遗传方式、诊断、治