离子通道缺陷导致的遗传疾病

1、离子通道缺陷导致的遗传疾病病症原理及其治疗病症原理及其治疗专业词汇 Ion channel proteins 离子通道蛋白 1*2 Actin potentials 动作电位 1*6 Cystic fibrosis(CF) 囊肿纤维化 2*7 Intestine 肠 2*8 Pancreas 胰2*9 Sweat glands 汗腺 Reroductive tract 生殖器官 Respiratory tract 呼吸器官2*10 Pulmonary 肺的2-1 Polypeptide 多肽 3*3 Lipid bilayer 磷脂双分子层 L*2 Serine residue 丝氨酸残基 L

2、*6 Phosphorylated 磷酸化 L*7 Protein kinase蛋白激酶 Chloride 氯（的）3-4 Osmaosis 渗透性的 1.*2 viscosity 粘性 R*1 Mucus 粘液 R*2 Pseudomnas aearuginsa 铜绿色假单胞菌2.*2 phenylalanine 苯丙氨酸 L*4 Endoplasmic reticulum 内质网 5-9 Infertility 不育的 5-2 Cholera 霍乱 6*7 Tyhoid fever 伤寒 6-3 Inhalation 吸入的 R-6 Clinical trials 临床实验 Adenovi

3、rus 腺病毒 R-3 Liposomes 脂质体 7-7许多严重的遗传性疾病可以追溯到离子通道蛋白的编码基因的突变.(见书p162图一) 以上大多数疾病都是因为一些细胞产生和传递冲动的能力被减弱 兴奋细胞(如,肌肉细胞,神经细胞和感觉细胞)的细胞膜的离子通透性受到影响 与其他疾病相比, 囊肿纤维化（）囊肿纤维化（）是一种最普遍的由作用于上皮细胞的离子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透彻的疾病. 囊肿纤维症为一种慢性、进行性、遗传性外分泌腺疾病，也是白种人中最常见会致寿命缩短的遗传疾病。 该症所缺陷的基因会造成身体产生过多的黏液，尤其对呼吸系统与消化道之影响最剧。 气道腺体产生粘稠、浓厚的分

4、泌物，阻塞气道，并导致肺部的感染。 当肺内肺泡塌陷时，肺炎往往会随之而来。肺炎正是囊样纤维化患者的最易患、并易反复发生的感染。 图示囊肿纤维症（Cystic Fibrosis） 在北欧,平均25个人中就有一个人携带着一个能应起囊肿纤维化的拷贝基因.因为他们不显示突变基因的表型,所以大多说杂合子都不会发现他们是携带者.因此,在这样的白种人群里大约1/2500的婴儿是隐性纯合体,即出生便患有囊肿纤维化. 通常患有囊肿纤维症的小朋友都会称呼自己的疾病为65朵玫瑰，原因是因为在英文发音里Sixty-five roses与Cystic fibrosis很接近。 囊肿纤维化病变的基因已于1989年分离，对该病的治疗进入了新的纪元！徐立之徐立之(Lap-Chee Tsui)，分子遗传学专家，香港大学校长。，分子遗传学专家，香港大学校长。 一九八五年