中国医科大学12月考试《医学遗传学》考查课试题

1、一、单项选择题共 20道试题，共20分。V 1.'遗传性恶性肿瘤通常包括A. 视网膜母细胞瘤B. Wilms 瘤C. 神经母细胞瘤D. A 和 BE. A 、 B 和 C总分值： 1 分2. ' 癌基因 erb 产物是A. 生长因子B. 生长因子受体C. 信号传递因子D. 核内转录因子E. 蛋白质酪氨酸激酶总分值： 1 分3. ' 提出连锁互换定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram总分值： 1 分4. '1 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂， 断裂点以远节段相互交换片段后

2、重接， 其详式为A. 46,XX,t(1；5) 1ptert1p21:： 5q31 t 5pter ；5pter t 5q31 ：1p21t1pter B. 46,XX,t(1；5) 1ptert1q21:： 5q31 t 5qter ；5pter t 5q31 ： 1q21t1qter C. 46,XX,t(1；5) 1ptert1q21： 5q31 t 5qter ；5qter t 5p31 ： 1p21t1qter D. 46,XX,t(1；5) 1ptert1q21： 5p31 t 5qter ；5q31 t 5qter ： 1p21t1qter E. 46,XX,t(1；5)1p总分

3、值： 1 分5. ' 基因扩增表现的细胞遗传学的特征是：A. 染色体易位B. 染色体倒位C. 形成双微体D. 均质染色区E. C 和 D总分值： 1 分6. '基因型为/ aa的个体称为A. Hb Bart 胎儿水肿综合征B. 血红蛋白H病C. 轻型a地中海贫血D. 静止型a地中海贫血E. 正常总分值： 1 分7. ' 遗传病基因诊断的主要应用是A. 病症前诊断B. 产前诊断C. 携带者诊断D. 以上都不是E. 以上都是 总分值： 1 分8. '() 于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始A. Avery 和 McLeodB. Watson 和

4、CrickC. Jacob 和 MonodD. Khorana 和 HolleyE. Arber 和 Smith总分值： 1 分9. ' 正常男性间期细胞核中A. X 染色质阳性， Y 染色质阳性B. X 染色质阳性， Y 染色质阴性C. X 染色质阴性， Y 染色质阳性D. X 染色质阴性， Y 染色质阴性E. 以上均不正确总分值： 1 分10. 'DNA 复制是指A. 以DNA为模板合成DNAB. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA总分值： 1 分11. '父亲并指AD，母亲表现型正常，

5、生出一个白化病AR但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/8总分值： 1 分12. ' 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式为A. 46XXB. 46 ， XXC. 46 ； XXD. 46 XXE. 46XX ，总分值： 1 分13. ' 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫A. 常染色体隐性遗传B. 不完全显性遗传C. 不规那么显性遗传D. 延迟显性遗传E. 共显性遗传 总分值： 1 分14. ' 以下不符合孟德尔遗传方式的为A. 短指趾症B. 红绿色盲C. 白化病D.

6、 糖尿病E. 甲型血友病 总分值： 1 分15. ' 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A. 转染率高B. 表达效果好C. 宿主范围广D. 以上都是E. 以上都不是 总分值： 1 分16. ' 胎儿血红蛋白主要是A. Hb Gower1B. Hb Gower2C. Hb PortlandD. Hb FE. Hb A 总分值： 1 分17. 'Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测A. 基因表达B. 基因扩增C. 基因突变D. DNA 多态E. RNA 分子的大小和表达量 总分值： 1 分18. ' 符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 家族性低磷

7、酸血症佝偻病C. PKUD. Leber 遗传性视神经病E. 家族性高胆固醇血症 总分值： 1 分19. ' 在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A. 易感性B. 易患性C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型总分值： 1 分20. '14q+ 染色体的形成机理是A. t 8； 14q24； q32B. t 14； 8q24；q32C. t 22； 9q34；q11D. t 9； 22q34;q11 E. del 22 q11 总分值： 1 分、简答题共3道试题，共30分。V 1.表达AR系谱的特点。总分值： 10 分2. ' 阐述 Knuds

8、on 二次打击学说？总分值： 10 分3. ' 简述减数分裂的意义 ?总分值： 10 分三、名词解释共 10 道试题，共 20 分。 V 1. ' 基因频率总分值： 2 分2. ' 不规那么显性 irregular dominance ；总分值： 2 分3. ' 同源染色体总分值： 2 分4. ' 表型 phenotype ；总分值： 2 分5. ' 肿瘤特异性标记染色体总分值： 2 分6. ' 复等位基因 multiple alleles ；总分值： 2 分7. ' 减数分裂总分值： 2 分8.杂合子 heterogygote

9、；总分值： 2 分9. 'Y 染色质总分值： 2 分10. ' 基因诊断总分值： 2 分四、判断题共20道试题，共20分。V 1.'融合基因是地中海贫血发病的分子根底之 一。A. 错误B. 正确总分值： 1 分2. ' 人类珠蛋白基因是人类基因组中最富代表性的基因之一， 也是研究人类基因结构与功能 相关性的理想材料。人类珠蛋白基因分为a和B珠蛋白基因簇。A. 错误B. 正确总分值： 1 分3. ' 近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。A. 错误B. 正确总分值： 1 分4. 'DNA 双链的变性与解链，

10、一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。A. 错误B. 正确总分值： 1 分5. '异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。A. 错误B. 正确总分值： 1 分6. ' 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码相同。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分7. ' 线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分8. ' 血红蛋白四级结构，四个红蛋白单体聚合组成四聚体。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分9. ' 单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。A. 错

11、误B. 正确 总分值： 1 分10. '基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA兑离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。A. 错误B. 正确总分值： 1 分11. ' 在胚胎发育过程中，染色体不别离发生得越晚正常二倍体细胞系的比例越大。A. 错误B. 正确总分值： 1 分12. ' 遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。A. 错误B. 正确总分值： 1 分13. ' 多基因遗传病的群体患病率越高，易患性阈值距群体易患性平均值越远；反之，群体 患病率越低，易患性阈值距群体易患性平均值越近。A. 错误B. 正确总分值： 1 分14. ' 限

12、制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。A. 错误B. 正确总分值： 1 分15. '组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3 H4和H5,它们在进化中高度保守。A. 错误B. 正确总分值： 1 分16. 'Kudson 提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分17. '64 个遗传密码子中有 61 个编码氨基酸，其余 3 种是终止密码子。A. 错误B. 正确 总分值： 1 分18. '基因诊断指的是 DNA水平的基因型判断，而不包括RNA水平的检测。A. 错误B. 正确总分值： 1 分19

13、. ' 肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。A. 错误B. 正确总分值： 1 分20. ' 基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子 病。A. 错误B. 正确总分值： 1 分五、主观填空题共 9道试题，共10分。V 1. 第一代DNA多态性遗传标记为。 试题总分值： 1 分第 1 空、 总分值： 1 分2. 许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即。 试题总分值： 1 分第 1 空、 总分值： 1 分3. 当发生单个碱基改变所致的时，细胞癌基因可被激活。试题总分值： 1 分第 1 空、 总分值： 1 分4. 是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具。试题总分值： 1 分第 1 空、 总分值： 1 分5. 是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。试题总分值： 1 分第 1 空、 总分值： 1 分6. 是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。 试题总分值： 1 分