最新分子生物学课程试题题库

1、名词解释(1)导论Central dogma (中心法则)：是指遗传信息从 DNA 传递给 RNA ，再从 RNA 传递给蛋 白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从 DNA 传递给 DNA，即完成 DNA 的复制过程。 在某些病毒中的 RNA 自我复制 (如烟草花叶病毒等) 和在某些病毒中能以 RNA 为 模板逆转录成 DNA 的过程(某些致癌病毒)是对中心法则的补充。 RNA 的自我复制和逆转 录过程，在病毒单独存在时是不能进行的，只有寄生到寄主细胞中后才发生。Translational medicine 转化医学 ：它是医学研究的一个分支， 试图在基础研究与临床医疗之 间建立更直

2、接的联系，将新的基础研究的成果转化成为实际患者提供的新的诊断与治疗手 段，使基础与临床之间的距离迅速缩短。 转换医学倡导以患者为中心， 从临床工作中发现和 提出问题， 由基础研究人员进行深入研究， 然后再将基础科研成果快速转向临床应用， 基础 与临床科技工作者密切合作，以提高医疗总体水平 .Genetic variation 遗传变异 ：同一基因库中，生物体之间呈现差别的定量描述。在DNA 水平上的差异称子变异(molecular variation)。同时发生在人群和个体的基因和基因组的任 何变异。：Genetic marker ：指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何

3、一 种遗传特性。它具有两个基本特征， 即可遗传性和可识别性， 因此生物的任何有差异表型的 基因突变型均可作为遗传标记。Hardy-Weinberg equilibrium ： 在一个基因平衡的族群中每个对偶基因中的一对控制同一性 状的基因：pA2 (AA ) +2pq (Aa) +qA2 ( aa) =1，而p是A的基因频率，q是a的基因频率。1.没有突变 2.族群很大 3.和同种的其他族群产生隔离 4.随机交配 5.个体的生存、 生殖条件相同 6.没有纯合致死或是杂合致死的概率。如果具备以上六点，这基因频率将会维持一定，也就 是失去了演化的动力，即遗传平衡。Linkage disequili

4、brium 连锁不平衡 ： HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的 频率出现。 某一群体中， 不同座位上某两个等位基因出现在同一条单元型上的频率与预期的 随机频率之间存在明显差异的现象。Microsatellite /Short tandem repeats (STR): 一般指基因组中由短的重复单元(一般为 2 6 个碱基 )组成的 DNA 串联重复序列，如 (CA)n，(CAG)n，(GA TA)n 。是非编码 DNA，而且在整 个人类基因组中均匀分布，与 DNA 的其它中性区相比，它的突变率很高，约为每代 0.1-0.2% , 遵循孟德尔遗传定律，为共显性遗传。SNPs (si

5、ngle nucleotide polymorphisms):单核苷酸多态性 ：主要是指在基因组水平上由单 个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。 SNP 在人类基因组中广泛存在， 可以发生在编 码区和非编码区，但总的来说发生在非编码区的占了大部分，在编码区的SNP 可以使以其为模板翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的结构和功能。SNP 数量多，分布广泛，且易于检测， SNPS 这种特性使它更有意义，可广泛用于基因识别。Haplotype 单倍型：是单倍体基因型的简称。是指在同一染色体上，进行共同遗传的多个基 因座上等位基因的组合。Copy numberpolymorphisms

6、 ： ：是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型(genotype)或等位基因(allele)。从本质上来讲， 多态性的产生在于基因水平上的变异， 一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和 没有重要调节功能的区域。 对于一个体而言， 基因多态性碱基顺序终生不变， 并按孟德尔规 律世代相传。(8) 细胞骨架与运动Cytoskeleton （细胞骨架）：是指存在于真核细胞中、由蛋白质亚基组装而成的纤维网格体 系，主要包括微丝、 微管和中间丝等结构。在细胞生命活动过程中，细胞骨架是一类高度动 态的结构， 通过蛋白亚基的组装与去组装来调节细胞内骨架网络的分布和结构，通过与细胞

7、骨架结合蛋白、马达蛋白等的相互作用来行使其生物学功能。Dynamic instability （动态不稳定） ：是指微管的动力学特征。微管由微管蛋白组装而成， 在体内，大部分微管处于动态平衡中， 即微管不是稳定的结构， 时刻处于组装与去组装的状 态。Lamellipodia （片状伪足） ：运动的成纤维细胞的前缘，因微丝组装形成的扁平凸起。Filopodia （丝状伪足） ：它们是手指状的，由平行的、长而不分岔的微丝组成。Stress fibers （应力纤维）：应力纤维又叫张力纤维，是真核细胞中广泛存在的一种较为稳 定的束状纤维结构。应力纤维由大量平行排列的肌动蛋白组成,此外还含有其他在肌细

8、胞鉴定过的蛋白质,包括肌球蛋白n、原肌球蛋白、a辅肌动蛋白和细丝蛋白（filamin）,这些蛋白 在肌动蛋白纤维上呈非连续排列 , 但肌动蛋白纤维是连续的 , 并成双向定向。应力纤维具有 收缩功能。 它在细胞的形态发生、 细胞分化和组织形成中具有重要作用。 由整联蛋白介导的 细胞外基质同细胞内的连接也是通过应力纤维。Podosome （伪足小体）： 伪足小体是一个动态的、自组装的结构，由伪足小体核心和肌动 蛋白组成。在伪足小体核心处分布着一些与肌动蛋白聚合和解聚相关的调节蛋白，如 Arp2/3 ，Wasp 等，伪足小体可作为力学感受器，传输细胞内外的机械应力。树突状尾足 ：与癌细胞逃逸相关伪足

9、，癌细胞移动时，首先形成树突状伪足（ invadopodia ） 样，把伪足伸向基底膜并像锚般抓紧基底膜。 这些伪足为癌细胞突破基底膜打下基础。 接下 来，肿瘤细胞产生大量的蛋白酶，这些蛋白酶开始降解包裹在肿瘤细胞周围的细胞外基质。 最后，蛋白酶破坏基底膜在膜上凿出小洞，肿瘤细胞就得以逃脱。（9）膜与囊泡运输Phagocytosis （吞噬作用）：细胞将大的颗粒状物质吞入胞内，形成的囊泡较大，吞噬作用 首先需要被吞噬物与细胞表面结合并激活细胞表面受体，传递信号到细胞内并起始应答反 应，因此是一个信号触发的过程。Pinocytosis （胞饮作用）：胞吞物为溶液，形成的囊泡较小，所有的真核细胞都

10、能通过胞饮 作用连续摄入溶液及可溶性分子。Endocyosis （胞吞作用）： 胞吞作用是通过 细胞质膜内陷形成囊泡，称胞吞泡，将外界物 质裹进并输入细胞的过程， 根据形成胞吞泡的大小和胞吞物质， 又可分为胞饮作用和吞噬作 用。Budding and fusion （出芽与融合）：出芽与融合是分泌过程中两个关键的步骤，出芽是形 成囊泡的过程，融合即当运输小泡到达目的地，与其他膜融合的过程。Coated-vesicles （COPI， COPII ， Clathrin ）： COPI 有被小泡介导细胞内膜泡的逆向运输， 负责从顺面高尔基体网状区到内质网转运， 包括再循环的膜脂双层和回收错误分选的

11、内质网 逃逸蛋白返回内质网； COPII 有被小泡介导细胞内顺向运输， 即负责从内质网到高尔基体的 物质运输； 网格蛋白有被小泡介导蛋白质从高尔基体反向管网状结构向质膜、胞内体或溶酶体的运输， 在受体介导的细胞胞吞中也负责将物质从质膜运往细胞质，以及从胞内体到溶酶体的运输。SNARE :是可溶性蛋白 NSF 的受体，可介导膜泡与膜的特异性结合，膜泡上具有 v-SNARE ,可与具有 t-SNARE 的膜发生特异性融合，从而实现物质的运输。Dynamin （发动蛋白）： 参与披网格蛋白小泡形成的发动蛋白是一种胞质溶胶蛋白,有 900个氨基酸，能够同 GTP 结合并将 GTP 水解。发动蛋白的作用

12、是在被膜小窝的颈部聚合，通过水解 GTP 调节自己收缩 , 最后将小泡与质膜割开。发动蛋白是一种 G 蛋白 ,也是披网格蛋白 小泡形成的装配反应因子。Cargo :是运输小泡中携带的蛋白质等物质，当运输小泡到达目的地后，将内存的货物释放 出来， 完成运输。通常，货物蛋白具有一段目标序列，能够招募特异性的分子与运输泡的膜 蛋白相接触。Sorting protein （蛋白质的分选）：绝大多数的蛋白质，均在细胞质基质中开始合成，随后， 或在细胞质基质游离的核糖体或至粗面内质网膜结合核糖体上继续合成。 然后， 通过不同的 途径转运到细胞的特定部位，这一过程称为蛋白质的分选。Retrograde pa

13、thway （逆行通路）：蛋白质分选是从内质网到高尔基体的运输，但是，当内 质网中的蛋白质错误的运输打到高尔基体时，由于内质网蛋白具有KDEL 信号，所以又会从高尔基体运回到内质网，该运输途径称为逆行通路。（10）受体与胞内信号Phosphorylation （磷酸化作用） ：蛋白质的磷酸化与脱磷酸化过程是生物体内存在的一 种最为普遍的调节方式， 几乎涉及所有的生理及病理过程，如糖代谢、 光合作用、 细胞的生 长发育、基因表达、 神经递质的合成与释放， 甚至癌变等等， 在细胞的信号传递过程中占有 极其重要的地位。磷酸化是指有蛋白激酶催化的把ATP 或 GTFY位的磷酸基转移到第五蛋白质氨基酸残

14、基上的过程，其逆转化过程是由蛋白磷酸酶催化的，称为蛋白质的脱磷酸化。Ubiquitination （泛素化）： 泛素化是指泛素分子在一系列酶作用下，对靶蛋白进行特异性 修饰的过程。 蛋白质泛素化作用是后翻译修饰的一种常见形式， 该过程能够调节不同细胞途 径中各式各样的蛋白质底物。 泛素化是较普遍的一种内源蛋白降解方式，需要 ATP,需要降解的蛋白先被泛素化修饰， 然后被蛋白酶体降解。 不过后来又发现， 并非所有泛素化修饰都 会导致降解。有些泛素化会改变蛋白的活性，导致其他的生物效应。Domain and Motif （结构域和基序） ：结构域：在蛋白质三级结构内的独立折叠单元。结构 域通常都是

15、几个超二级结构单元的组合。 是介于二级和三级结构之间的另一种结构层次。 是 蛋白质亚基结构中明显分开的紧密球状结构区域，又称为辖区。基序：生物大分子（如 DNA 、蛋白质）中具有特异结构及独立功能的区域。在蛋白质中， 基序是蛋白质的超二级结构，由 2 个或 2 个以上具有二级结构的肽段， 在空间上相互靠近而形成特殊空间构象，并发挥专一功能。如锌指结构、螺旋转角螺旋、亮氨酸拉链。SH2 domain : SH2 结构域是一 Sr 洞源结构域 的缩写。这种结构域是能够与受体酪氨酸激 酶磷酸化残基紧紧结合 ,形成多蛋白的复合物进行信号转导。SH2 结构域含有约 100 个氨基酸残基，中间一段为反平行 伕片层，两端各一个a螺旋，SH2 结构域特异性地识别配基上 磷酸化的酪氨酸残基及其 C 端的 35 个氨基酸残基。SH2 结构域能够与生长因子受体（如 PDGF 和 EGF）自我磷酸化的位点结合。Orphan receptor （孤儿受体）：是指一些与其它已确认的受体结构上明显相似，但其内源 配体还未发现的受体。一旦对应的配体被找到，该受体就被称为领养孤儿（adoptedorphan