【新课标全国卷】专题十二 伴性遗传和人类遗传病（讲义）——2022届高考生物二轮复习.docxVIP

1、专题十二伴性遗传和人类遗传病【考情分析】考查内容：本专题常考伴性遗传和人类遗传病两个考点，在高考试题中考查较为频繁，难 度也往往较大。1. 命题规律：从近年高考情况来看，本专题知识主要结合文字信息、表格数据信息和遗传系 谱图等，突出考查对遗传方式的判断、对遗传病的检测与预防、患病概率的计算等核心素 养的考查点主要有科学思维中的模型与建模、科学探究中的实凝设计等。2. 命题预测：预计2022年高考会聚焦伴性遗传类型判断和实验探究、人类遗传病分析等， 考查考生分析问题和实验探究的能力。【近三年考情】 Idd) (1XRXR, IXRX 1XRY lXrY),子代雌果蝇中与母本基因型相同的个体(Dd

2、XRXr) 所占比例为2/4xl/2=l/4, D错误。2021全国乙卷,32、2021全国甲卷，5、2020全国【卷,5【网络构建】【网络构建】果.杂4 御出馆论 5遗传倘） a 6遣传演）象色体ilf（隅） 摩尔根；平行；萨顿；测交验证；单基因；多基因【重难点梳理】一、基因在染色体上1.萨顿的假说1.萨顿的假说基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形考点3遗传系谱图的分析与计算1. 枫糖尿病是种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，常出现系列神经系统损害的症状。 如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是()1 |C)2O女性正常：5屈记3口

3、男性正常j I 圈男性患者基因匚d带谱 X该病为常染色体隐性遗传病B.2号携带该病致病基因C.3号为杂合子的概率是2/3D.1和2再生一个患此病孩子的概率为1/4答案：C解析：1号和2号表型正常，生出患病的4号个体，说明该病为隐性遗传病，分析基因带谱 可知，4号患病，基因带谱在下面，说明下面的基因为致病基因，则上面的基因为正常基因， 1号含有两种基因，为致病基因的携带者，说明该致病基因最可能位于常染色体上，故该病 为常染色体隐性遗传病，A正确；4号个体的致病基因有一个来自2号，故2号一定携带该 致病基因，B正确：根据基因带谱可知，3号没有致病基因，故为杂合子的概率是0, C错 误；该病为常染色

4、体隐性遗传病，所以1号和2号个体均为杂合子，故再生一个患此病孩子 的概率为1/4, D正确。2. 下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是()jOBjODj口正常另件.M刿性tfOiOiojiQe#女性.息病女怪甲乙丙丁甲、乙、丙、丁均可能是红绿色盲遗传的系谱图A. 甲对应的家系中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率为1/4肯定不表示抗维生素D佝偻病遗传的系谱图是甲、乙、丙B. 丙只能表示伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传答案：B解析：甲图为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是X染色体隐性遗传病。 乙图有可能是Y染色体遗传病或常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病或X隐性遗传 病。丙图可

5、能是X隐性遗传或X显性因此或常染色显性遗传或常染色体隐性遗传。丁图为 显性遗传病，A、D错误。甲系不管是常染色体隐性遗传病还是X染色体隐性遗传病，双亲 生下的患病孩了的概率为1/4, B正确。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，所以肯 定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误。考点4调查人类常见的遗传病下列关于人类遗传病和人类基因组计划的叙述，正确的是（）A. 人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B. 人类基因组计划的目的是测定人类的一个染色体组中全部DNA序列原发性高血压在群体中的发病率较高，适合中学生进行人类遗传病的调查答案

6、：A解析：人类遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，能遗传给子代；猫叫综 合征为人类第五号染色体发生部分缺失引起的，因而不可用基因诊断来确定胎儿是否患有该 病；人类基因组计划的目的是测定人类的一个基因组中全部DNA序列，即24条染色体的 核昔酸序列，人的一个染色体组只包含23条染色体；原发性高血压为多基因遗传病，其发 病易受环境影响，因而该病不适合中学生进行人类遗传病的调查。1. 某学校生物兴趣小组开展了 “调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不 太合理的是（）调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病A. 调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大

7、的群体调查数据为了更加科学、推准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样B. 若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病答案：A解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病等，多基因遗传病一般不遵循孟德尔遗传定律，A错误；选取的样本要足够多， 且要随机取样，调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，B正确；为了更加科学、准确 地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，避免因为主观人为因素而对调查 结果造成影响，C正确；若该病男女患者比例相近，说明该病的遗传和性别无关，而且发病 率较高，则可能是常染色

8、体显性遗传病，D正确。考点5人类遗传病的综合应用人的21号染色体上的短串联重复核昔酸序列（STR）可作为遗传标记，用于21三体综合 征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下 列叙述错误的是（）】为父亲2为母亲3为患春L为标定片段】为父亲2为母亲3为患春L为标定片段3号个体的额外21号染色体来源于母亲A. 该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/23号个体不含有该遗传病的致病基因B. 可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断 答案：B 解析：A、3号个体的父亲体细胞中只有个遗传标记，母亲体细胞中有两个遗传标记，而 3号个体的额外21号染色体的标记与母亲的遗

9、传标记一致，因此3号个体的额外21号染色 体来源于母亲，A正确：B、该对夫妇均为染色体正常的个体，旦21三体综合征是减数分 裂过程中染色体变异减数分裂生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生 一个三体综合征婴儿的概率，B错误；C、21三体是染色体异常遗传病，不是指致病基因引 起的，因此，3号个体不含有该遗传病的致病基因，C正确：D、21三体综合征是染色体遗 传遗传病，染色体异常在显微镜下可观察到，因此，可采用羊水检查对进行诊断，D正确。1. 先天性聋哑病为常染色体隐性遗传病，某正常女子（甲）的父亲为先天性聋哑病患者但姑 妈正常，若甲的祖父母正常且姑父的家族中无该病的致病基因，正常

10、人群中先天性聋哑致病 基因携带者出现的概率为1/50。下面相关分析错误的是（）该女子的姑妈可能是该病的携带者A. 近亲结婚可使隐性基因遗传病患者出生的概率增大若甲和她的表兄婚配，所生子女的患病概率为1/12B. 若甲与当地某正常男子婚配，生患病儿子的概率为1/200答案：D 解析：假设该常染色体隐性遗传病由基因A、a控制，正常女子的父亲是患者（aa）,所以 该女子的祖父母基因型均为Aa,其姑妈的基因型为Aa或AA, A正确；近亲婚配的双亲若 携带相同的隐性致病基因，会使隐性基因遗传病患者出生的概率增大，B正确；该女子的基 因型为Aa,表兄的基因型为l/3Aa、2/3AA,贝ij后代患病的概率为

11、1/12, C正确；正常人群 中先天性聋哑致病基因携带者出现的概率为1/50,该女子与当地某正常男子婚配，生患病儿 了的概率为 1/2X1/50X1/4=1/400, D 错误。【考法突破】遗传系谱图的分析以及计算1. 遗传系谱图的分析： 首先是否符合细胞质遗传：主要特征为“母系遗传”，与父方是否患病无关。即母患病， 则子代全部患病；母正常，则子代全部正常。如不符合，进行下述判断。 其次考虑是否符合伴Y染色体遗传：主要依据为“限雄遗传”，即传男不传女旦代代相传。 虽然Y染色体上有与X染色体同源的区段，但在中学所讨论的范围内，主要提到Y染色体 上的两个基因，一个为人类外耳道多毛致病基因，另一个为

12、睾丸决定基因（TDF）。这两个 基因均位于与X染色体的非同源区段。这一项较易判定，如不符合，再进行下述判定。 第三判定显隐关系：显性和隐性遗传的判断方法在本质上是相同的，即看是否有“双亲表 型一致，后代与之不同”的特征（判定时，只要在遗传图谱中的任一局部表现出此特征，即 可判定）。只要有该特征，可确定双亲性状为显性基因控制，子代中与双亲表现不同的性状 由隐性基因控制。显、隐关系判定会有三种可能的结果，有显性、隐性和显隐均可能（即亲、子代中均部分患 病、部分正常）。显、隐关系能确定时，进行下一步判断。 常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定：当确定为显性遗传时，需进一步在“X显、常 显”中进行判定，

13、主要判定依据是X显的特征；当确定为隐性遗传病时，需进一步在“X 隐、常隐”中进行判定，主要判定依据是X隐的特征。如符合，则一般视为X染色体遗传 病，如不符合，则为常染色体遗传病。 显隐均可能的判定方法：若显隐关系在中不能确定，则证明为显、隐致病均有可能成立。 此时，共有四种情况：即“常显、常隐、X显、X隐。同上，依据“X显和“X隐”的 特征，判断是否能排除“X显、X隐”的可能性，能排除一项，可能性就减少一项。不能排 除的，均有可能，此时，需要判定哪种遗传方式的可能性最大。2. 遗传系谱图的计算相关计算类型计算公式男孩（或女孩）患病概率与患病男孩（或女孩）概率辨析：己知患甲病的概率为m不患甲病的

14、概率为（l-m）患乙病的概率为n不患乙病的概率为（1-n）同时患两病概率m n只患甲病概率m (1-n)只患乙病概率n (l-m)不患病概率(l-m) (1-n)拓展患病概率+或1-只患一种病概率+或1-(+)若遗传病由常染色体上的基因控制男女患病概率均等，因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。a. “患病”和“男孩”（或女孩）是两个独立事件，因此需先计算患病概率，再计算生男孩（或女孩）的概率，即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。若遗传病由X染色体I：的基因控制：是否患病与性别相关联，“男孩患病概率”是指了代的 男孩中患病概率；“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率

15、，计算时患病男孩的概率 =患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。例题练习某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称 甲病）的发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲 病和乙病在该地区一万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制，且一个位于常染色 体上，一个位于性染色体上）。请分析回答：患病情况男性女性有甲病、无乙病279281无甲病、有乙病25016有甲病、有乙病73无甲病、无乙病4 4644 700（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中调查并计算发病率。（2）控制甲病的基因最可能位

16、于染色体上，控制乙病的基因最可能位于染色体上。(3) 下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)的 家族系谱图。请据图回答：1阕.喙口。正常男女 U 0-r- D-fO勿。患甲病男女mi XbY XbYB XbYbXDY、XdYXYe XYe雌性基因型XBXB XBX XbXbXDXD xDxd xdxd4.伴性遗传在实践中的应用 推测后代发病率，指导优生优育。 根据性状推断后代性别，指导生产实践。鸡的性别决定：雌性个体是ZW。雄性个体是ZZ。控制鸡的羽毛是否显示为芦花的基因只位于z染色体上。 杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 选择：从Fl中选择表现型为

17、非芦花（雌鸡）个体保留。四、类比推理法和假说一演绎法比较假说一演绎法类比推理法原理在提出问题、作假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论将未知的和已知的作比较，根据惊人的一致性推理并得到结论结论具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确实例孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上五、人类遗传病的概念及类型遗传病的概念(1) 概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。(2) 特征： 遗传病具有先天性。但并不是所有先天性疾病都是遗传病。如先天性白内障、先天性心脏 病等都是

18、母亲妊娠前三个月由病毒感染引起的；而像白化病、血友病等由遗传因素引起的， 才是遗传病。 遗传病属于家族性疾病。但家族性疾病不一定都是遗传病。有些家族性疾病可能是由于饮 食习惯、所处的生活环境等因素的影响而引起的。(3) 类型单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。原因：起因于基因突变，在同源染色体上，可能其中一条染色体含有突变基因，也可能同源 染色体对应位点都含有突变基因。类型：根据控制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病可分为以下类型：单基因遗传病的类型遗传特点实例常染色体隐性遗传病男女患病机会均等，隐性纯合发病白化病常染色体显性遗传病代代相传，男女患病机会均等软骨发育不全伴X染色

19、体隐性遗传病隔代遗传，交又遗传，患者中男性多于女性(母病子必病，女病父必病)红绿色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，患者女性多于男性(父病女必病，子病母必病)抗维生素D佝偻病伴Y遗传病代代相传，只有男性患者外耳道多毛症多基因遗传病概念：由多对基因控制的人类遗传病。 原因：多基因遗传病起因于遗传因素和环境因素，但在不同病症中遗传因素所产生的影响程 度是不同的。包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青 少年型糖尿病等。特点：a. 表现为家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确的家族传递模式。b. 控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响。c.

20、 在群中的发病率比较高，有些可看作常见病，但患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病 那样有规律，发病率要高，约为1%10%。 染色体异常遗传病概念：由于染色体异常引起的人类遗传性疾病叫作染色体异常遗传病。原因：起因于染色体数目的异常或结构畸变。类型：a.常染色体遗传病：由常染色体异常引起的遗传病，包括常染色体数目异常或结构异 常引起的遗传病，如先天性愚型（又名“21三体综合征”），细胞中21号染色体有三条；猫 叫综合征是由于人类第5号染色体短臂缺失引起的，此病女性患者多于男性。b.性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不良是女性体细胞中缺少一条X染色体，其染色体总数是45条。特点：

21、由染色体变异引起遗传物质的较大改变，故症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。六、调查人群中的遗传病实验原理遗传病可以通过社会调查和加息调查的方法分别了解遗传病的发病率及遗传方式。1. 实验流程确定调查的目的要求组建调查小组并分工；确定调查内容及对象制定调查的计划制作调查记录表I制订调查方法和策略实施调查活动讨论调查的注意事项整理调查证据，分析得出结论注意问题（1）某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）X100%。（2）遗传病发病率与遗传方式的调查范围调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数

22、的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型七、人类遗传病的检测和预防手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。1. 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。2. 遗传咨询的步骤3. 产前诊断：指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，以确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能 在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免这种胎儿的 出生。八、人类基因组计划内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传 信息。1. 结果：测

23、序结果表明，人类基因组由大概31.6亿个碱基对组成，己发现的基因为2.0万2.5 万个。3.不同生物的基因组测序【考点通关】生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序的染色体数24 （22 常+X+Y）5 （3 常+X+Y）1220原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体考点1性别决定的方式下列关于人体X、Y染色体的叙述，错误的是（）A. X、Y染色体可形成四分体X、Y染色体上的基因可在生殖细胞中表达B. X、Y染色体上不存在等位基因X、Y染色体上有与性别决定相关的基因答案：D解析：A、果蝇体细胞中染色体上的基因不都是成对存在的，如X和Y染色体非同源区段 上的

24、基因不是成对存在的，A正确；B、图中、分别为X、Y染色体，二者为一对同 源染色体，B正确；C、图中I为X、Y染色体的同源区段，上面的基因所控制的性状的遗 传和性别相关联，C正确；D、若该果蝇的后代中出现了一只性染色体组成为XYY的果蝇, 则该果蝇是有性染色体为X的卵细胞和性染色体组成为YY的精子结合形成的，即一定是 减数第二次分裂异常导致，D错误。1. 生物的性别决定方式有多种，包括年龄决定型（如鳍）、染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂 蚊）、染色体形态决定型（如果蝇等XY型、鸡等ZW型）等。下列叙述错误的是（）X、Y染色体或Z、W染色体上的基因所控制的性状在遗传上不都与性别相关联A. 可用白眼雌果

25、蝇与红眼雄果蝇杂交验证果蝇的性别决定方式是XY型还是ZW型染色体形态决定型本质上是基因决定了性别B. 上述材料能反映生物性别受多种因素共同影响答案：A解析：X、Y染色体或Z、W染色体上的基因所控制的性状在遗传上都与性别相关联，A错 误。用隐性雌（白眼雌果蝇）与显性雄（红眼雄果蝇）杂交，若子代雌性均为红眼，雄性均 为白眼，则性别决定方式为XY型；若不出现上述结果，则为ZW型，B正确。染色体形态 决定型本质上是基因决定了性别，C正确。上述材料能反映生物性别受多种因素共同影响， D正确。考点2基因在染色体上位置的判定1.在绵羊中存在多个品种，其有角、无角的性状分别受基因H、h控制。A种羊雌雄都有角， B种羊雌雄皆无角，C种羊雌性无角、雄性有角。现多次用有角的A种羊和无角的B种羊 进行正反交，结果均为R中雄羊表现为有角，雌羊表现为无角。Fi雌雄个体相互交配得到 的F2中雌性无角：有角=3： 1,雄性中有角：无角=3： 1。下列说法正确的是（）A. 控制绵羊有角、无角性状的基因位于X染色体上A种羊和B种羊可能是纯合子，也可能是杂合了B. C种羊的基因型是Hh, Hh在雄羊中表现为有角，在雌羊中表现为无角让多只F2雄性有角羊和B种雌羊交配，后代为有角羊的概率是1/2答案:C解析：从题中信息可知，有角和无角性状在雄性个体和雌性个