群体中基因型频率与基因频率分析

1、群体中的基因型频率群体中的基因型频率与基因频率的分析与基因频率的分析实实 验验 目目 的的l掌握掌握ABO血型的鉴定方法，分析其决定基血型的鉴定方法，分析其决定基因在人群中的分布。因在人群中的分布。l通过对人群中通过对人群中PTC尝味能力的检测及相关基尝味能力的检测及相关基因频率的分析，了解基因在群体水平上传递因频率的分析，了解基因在群体水平上传递的规律。的规律。l掌握遗传平衡定律，了解改变平衡的因素及掌握遗传平衡定律，了解改变平衡的因素及作用。作用。l人群中人群中ABO血型分布的分析血型分布的分析l人群中人群中PTC味盲基因频率分析味盲基因频率分析实实 验验 内内 容容（一）（一）ABO血型

2、遗传原理血型遗传原理l1900年年Karl Landsteiner博士报道人类博士报道人类ABO血型系血型系统。统。ABO血型的划分基础为红血球细胞膜上抗原存血型的划分基础为红血球细胞膜上抗原存在的性质。在的性质。l从遗传上来看，红血球抗原类型的差别在其糖基上。从遗传上来看，红血球抗原类型的差别在其糖基上。这是由相应的基因决定的，即位于人类第九染色体这是由相应的基因决定的，即位于人类第九染色体上的上的3个复等位基因个复等位基因IA、IB 和和 i 决定的。决定的。 IA、IB基因基因间为并显性，而间为并显性，而i对对IA、IB为隐性。为隐性。 一、人群中一、人群中ABO血型分布的分析血型分布的

3、分析 ABO血型抗原、抗体特性血型抗原、抗体特性血型血型基因型基因型细胞抗原细胞抗原血清抗体血清抗体AIAIA、IAiA抗抗BBIBIB 、IBiB抗抗AABIAIBA B_Oii_抗抗A 抗抗B（二）实验材料（二）实验材料l 凹面载玻片凹面载玻片l 一次性刺血针一次性刺血针l 红血球吸管红血球吸管l 酒精棉球酒精棉球l 生理盐水生理盐水l 标准血清标准血清l 牙签牙签（三）实验步骤（三）实验步骤1. 用酒精棉球消毒采血手指、采血针、血球吸管。用酒精棉球消毒采血手指、采血针、血球吸管。2. 用刺血针刺破手指，然后用红血球吸管吸取用刺血针刺破手指，然后用红血球吸管吸取0.02ml血液，移入血液，

4、移入指管后，取指管后，取0.5ml生理盐水注入小指管并混匀。生理盐水注入小指管并混匀。3. 分置于分置于2个凹面载玻片的凹面内。个凹面载玻片的凹面内。 注意：请立即清洗红血球吸管和小指管，以防血凝结堵塞。注意：请立即清洗红血球吸管和小指管，以防血凝结堵塞。4. 在载玻片的左、右上角标好在载玻片的左、右上角标好“A”、“B”字样，分别滴入抗字样，分别滴入抗A()、抗抗B()标准血清标准血清1滴，用牙签搅拌，静置，观察。滴，用牙签搅拌，静置，观察。5. 观察判定：如果红细胞聚集成团，虽经振荡或轻轻搅动亦不散开，观察判定：如果红细胞聚集成团，虽经振荡或轻轻搅动亦不散开，为为“凝集凝集”现象；红细胞散

5、在均匀分布或虽似成团，一经振荡即现象；红细胞散在均匀分布或虽似成团，一经振荡即散开，则为未凝集或散开，则为未凝集或“假凝集假凝集”。判定标准判定标准 A B AB O抗抗A血清血清() + - + -抗抗B血清血清() - + + -+ 反应；反应；- 不反应不反应 （四）实（四）实 验验 结结 果果 统计全组各血型统计全组各血型人数所占比例，人数所占比例，和其他组数据相和其他组数据相加，计算加，计算 IA、IB 和和i的基因频率的基因频率人数人数A AB BABABO O1 1组组2 2组组3 3组组4 4组组5 5组组7 78 83 310106 6组组7 7组组总数总数（一）（一）PTC

6、味盲实验原理味盲实验原理 l苯硫脲（苯硫脲（PTC)，又称苯基硫代碳酰二胺，是一种白色结晶状有机化，又称苯基硫代碳酰二胺，是一种白色结晶状有机化合物。因具有硫胺基团合物。因具有硫胺基团 N-C=S 而具有苦味，不同的人对其溶液苦而具有苦味，不同的人对其溶液苦味有不同的尝味能力。该尝味能力是由一对等位基（味有不同的尝味能力。该尝味能力是由一对等位基（Tt）所决定，）所决定，其中其中T对对t为不完全显性。此性状按照孟德尔方式遗传。为不完全显性。此性状按照孟德尔方式遗传。l正常尝味者的基因型为正常尝味者的基因型为TT，能尝出，能尝出 1/7500001/6000000的的 PTC 溶液的苦味；具有溶

7、液的苦味；具有Tt基因型的人尝味能力较低，只能尝出基因型的人尝味能力较低，只能尝出1/480000 1/380000 的的PTC溶液的苦味；而基因型为溶液的苦味；而基因型为 tt 的人的人只能尝出只能尝出 1/24000 以上以上PTC浓度的苦味。有些个体甚至浓度的苦味。有些个体甚至 PTC 结结晶也尝不出苦味，这一类个体在遗传学上称为晶也尝不出苦味，这一类个体在遗传学上称为PTC味盲味盲。二、人群中二、人群中 PTC味盲基因频率分析味盲基因频率分析 编号编号浓浓 度度基因型基因型1号号1 / 750tt2号号1 /1500tt3号号1 / 3000tt4号号1 / 6000tt5号号1 /

8、12000tt6号号1 / 24000tt7号号1 / 48000Tt8号号1 / 96000Tt 编号编号浓浓 度度基因型基因型9号号1 / 192 000Tt10号号1 / 380 000Tt11号号1 / 750 000TT12号号1 / 1 500 000TT13号号1 / 3 000 000TT14号号1 / 6 000 000TT15号号蒸馏水蒸馏水 （二）实验步骤（二）实验步骤 1、受试者坐于椅子上，仰头张口。测试者用滴管滴、受试者坐于椅子上，仰头张口。测试者用滴管滴23滴滴14号液号液于受试者舌根部，令其徐徐咽下品味，然后再用蒸馏水做同样的于受试者舌根部，令其徐徐咽下品味，然后

9、再用蒸馏水做同样的实验。实验。 注意：为避免心理因素的干扰，测试时受试者需背对试剂架，测注意：为避免心理因素的干扰，测试时受试者需背对试剂架，测试者必须将试剂瓶标签掩盖与手掌中。试者必须将试剂瓶标签掩盖与手掌中。2、询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或鉴别不、询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或鉴别不准，则依次用准，则依次用13号、号、12号溶液重复实验，直至能鉴别出号溶液重复实验，直至能鉴别出PTC的的苦味为止。苦味为止。3、当受试者鉴别出某号溶液时，应当用此号溶液与蒸馏水交替测、当受试者鉴别出某号溶液时，应当用此号溶液与蒸馏水交替测试，重复三次，三次结果相同时，才可

10、采信。试，重复三次，三次结果相同时，才可采信。 （三）实验结果（三）实验结果 根据受试者最初觉根据受试者最初觉察苦味溶液的编号，察苦味溶液的编号，而查出相应的基因型。而查出相应的基因型。详细记录试验结果，详细记录试验结果，填入表中。各组数据填入表中。各组数据相加计算各基因型频相加计算各基因型频率与基因的频率。率与基因的频率。人数人数TTTttt1组组2组组3组组4组组5组组42136组组7组组总数总数 实验作业实验作业1、统计全年级的、统计全年级的ABO血型频率，求出血型频率，求出IA、IB 和和 i 的基的基因频率，并判定该群体的因频率，并判定该群体的ABO血型血型各基因型频率是否各基因型频率是否符合符