第十章染色体畸变

1、第十章 遗传物质的改变（一）染色体畸变（6h）教学目的：掌握染色体结构变异的类型及遗传学效应及单倍体、多倍体、单体、三体等概念；明确染色体结构变异的细胞学鉴别；了解染色体畸变在实践中的应用。教学重点：染色体结构变异的类型及遗传学效应、染色体数目变异的有关概念。教学难点：染色体变异的有关遗传学效应。第一节 染色体结构的变异一、 果蝇唾腺染色体 二、 染色体结构变异的类型三、 缺失四、 重复五、 倒位六、 易位七、影响染色体结构变异的因素第二节 染色体数目的变异一、 染色体组与染色体倍性 二、 整倍体 三、 非整倍体四、人类染色体数目异常和疾病 第三节 染色体变化在进化中的意义第十章遗传物质的改变

2、（一）染色体畸变（6h）第一节 染色体结构的变异一、 果蝇唾腺染色体一般动植物的染色体虽有一定的形态结构特征。但在光镜下要识别每条染色体的不同区段是很难的。即使染色体上发生结构变异也不大容易发现。目前有关染色体结构变异的知识主要来自对果蝇和玉米等少数几种生物的研究。特别是果蝇的唾腺染色体。数目少，且很大，其上有易识别的标记。因此是研究染色体结构变异的好材料。果蝇唾腺染色体具有什么特点？ 果蝇唾腺染色体：在果蝇唾腺细胞中内，同源染色体进行配对，每条染色体经多次复制（1011）。每次复制后不分开，仍并列聚合在一起。故每条染色体含有多条染色质线，故又叫多线染色体。所以看起来特别粗，约是其它体细胞染色

3、体的200倍。特点：巨大性；体细胞内同源染色体配对；染色体着丝粒相互靠拢，形成的结构染色中心（从染色中心伸出5个长臂和一个短臂，有的短臂包含于染色中心）；经碱性染料着色后，每条臂上有疏密不同或相同的带纹。这些条纹均具种的特征。唾腺染色体在遗传学研究中的一个突出优点是具有带纹。每条臂上所具有的带纹的大小和位置是恒定的。一般在同一种内的带纹一致，在不同种内表现不同。当染色体发生结构变异时，就可从的不同排列上显示出来。为了研究方便，把果蝇唾腺染色体的6个臂分为102个部。每部又分为6个分部（AF）。每个分部里包括若干条带纹。给以编号（1、2、3）。如3G：第三部的细胞分部第7带纹。二、染色体结构变异

4、的类型（一）一般染色体的形态和结构特点（提问）原核生物的染色体是一裸露的DNA分子。真核生物的染色体由DNA、RNA和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）组成。在细胞间期以染色质的状态存在；在细胞分裂期：染色质螺旋化形成染色体。每个染色体含2个染色单体。有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的。现已证明：每一个染色单体由一个连续的DNA大分子许多蛋白质分子组成染色质线，由此染色质线进一步折叠压缩成染色单体。完整的染色体：至少由一个着丝粒，染色体臂和端粒三部分组成。根据着丝粒的位置可氢染色体分为四种类型：中部着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、亚端着丝粒染色体和端部着丝粒染色体。没有着丝粒的染色体，在细胞分裂中是

5、不能运动的。染色质：异染色质一般不含基因或很少有基因存在，其所含的DNA主要是一些高度重复的序列。在遗传上是不活跃。故染色体如果在异染色质区发生断裂、重接甚至缺失或重复一点，对遗传并不造成大的影响。此区主要分布于着丝粒附近，末端及某些中间部分。常染色质：基因主要位于常染色质区，故常染色质区的任何变化都会给遗传带来严重的后果。端粒：是指染色体臂游离端的特化部分。这也是一个完整染色体所不能缺少的。到现在为止，端粒好象能把染色体的末端封闭起来，当端粒缺掉时，染色体就不能正常发挥作用。染色体断裂后两个断端可重新愈合。但断端与完整的染色体末端（端粒），却不能结合。（二）染色体结构变异的产生染色体结构变异

6、也是发射物遗传变异的重要来源。与基因突变一样，也可自发产生，也可诱发产生。染色体结构变异发生的机制尚未完全了解，一般都认为染色体结构变异都要涉及到染色质线的断裂的重接过程，这就是所谓断裂重接假说。（三）染色体结构变异的类型基因数目变化：缺失（deletion/deficiency）：染色体丢失一个片段 重复（duplication/repeat）：一个染色体上某一片段出现两份/两份以上的现象基因位置变化：倒位（inversion）：在同一染色体上某一片段作180的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排。 易位（translocation）：一个染色体臂的一段转移到另一非同源染色体的臂上的结构变异。二

7、、 缺失1、缺失的类型根据缺失区段所在的部位的不同分2类：（1）中间缺失：缺失区段发生于染色体的两臂内部，较稳定，易见。体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常，叫做缺失杂合体。缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。缺失杂合体：在减数分裂过程中同源染色体配对时，由于具缺失的染色体，不能和正常的同源染色体完全配对，正常的这条染色体，在相应部分形成拱起而与缺失染色体配对。在显微镜下可看到这种拱起，例如，果蝇唾腺染色体上可看得比较清楚。（2）顶端缺失：缺失区段发生于染色体的一端，不稳定，少见。为什么顶端不稳定且少见呢？主要是由于具有着丝粒的染色体（即具缺失的染色体）

8、。具有一粘端，粘端可与另一同源/非同源染色体接合，形成双着丝粒染色体，此种染色体将在细胞分裂后期，由于两个着丝粒之间相反方向移动而拉断，再次出现结构变异，故不稳定且少见。顶端缺失的杂合体在减数分裂过程中，同源染色体配对时，正常的一条多出了一段，最初发生缺失的细胞内常有断裂的存在，这种断片有时可粘到其它染色体上，进一步组合到子细胞核中，有的则以断片或小环形式暂时存于细胞质中，经细胞分裂而被丢失。假如缺失区段较大，可通过（细胞学）显微镜观察，其杂合子的配对情况加以鉴定。假如缺失区很小，则难以鉴定。故有些微小缺失和基因突变很难区分。但基因突变又可产生回复突变。但微小缺失一般不能回复。2、缺失的表型效

9、应由于缺失涉及到遗传物质的丢失，可想而知，这对生物的生长发育是有害的。对于二倍体生物来说，一般情况下，缺失纯合体受影响较大，多数不能存活。在片段的缺失杂合体也可以引起显性致死效应。这表明大多数基因对生物体的发育是不可缺少的。较小区段的缺失杂合体一般能存活。有的甚至提高了生活力（说明之）。假如缺失具有非致死效应，在杂合状态下也会出现某些特有的表型效应。例如：果蝇的X染色体缺失一小段（包括白眼位点w）缺失杂合体：表现缺刻翅特征。：表现致死效应。猫叫综合症：表现为小头，严重的生长异常和智力减退。患者的哭声象猫叫，常在婴儿期或幼儿期夭折。染色体检查表明：患者为第5号染色体短臂缺失杂合体。严重的缺失，特

10、别是缺失纯合体，除极少数例外都有致死的作用。短小的缺失，通常会导致变异，并且有时出现假显性现象。例如：玉米 甜粒（susu隐性）非甜粒（SuSu显性）（用Xray处理花粉） F1中出现少数甜粒从理论上讲，子一代应全为非甜粒，基因型Susu，何故？原来经X射线处理的雄配子，其中有少数配子的染色体发生缺失，且缺失段正好含有Su，使得后代中仅含su的个体表现为甜粒这一隐性性状，出现假显性现象。所以，假显性现象也是识别缺失的一种方法。3、缺失作图缺失对生物体本身或对育种应用来说无实际价值，但在理论研究上具有一定的意义，其中之一可用作基因定位。例如，果蝇，确定小糙眼fa在X染色体上的位置。有14个不同的

11、X染色体缺失区段的品系分别与白眼缺刻翅突变体杂交。在F1杂合体中：正常的X染色体上有一隐性突变基因，另一条X染色体是缺失的。假如缺失X染色体不包括这个突变基因的等位基因，这个隐性基因得到表现。假如缺失正好包括这个基因，则这个隐性突变基因就得以表现，即出现假显性现象，以下图说明：杂交结果：26437，26437，2642，26419，N8，26438均使fa基因出现假显性。而26433，26437，26439，2642和26419都只包括3G区的缺失。由此可见，fa基因就在3G中。四、重复1、重复的类型及其产生根据重复片段的排列顺序及所处位置，可分3种类型：（1） 串联重复：重复片段紧接在固有的

12、区段之后，而且两者的基因顺序一致。（2） 反间串联重复：重复片段也紧接固有区段之后，但基因顺序正好相反。（3） 移位重复：重复片段插在与固有区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。重复可以通过同源染色体间的不等交换而产生的。在重复杂合体的体细胞内，减数分裂同源染色体配对时，也可以形成拱起，这拱起的是重复部分。2、重复的表型效应重复对生物体的发育和配子生活力的影响一般比缺失的要轻一些，但重复部分过大，也会影响个体的生活和发育，甚至引起死亡。带有重复的配子。一般是不育的，不致死的重复可有复杂的表型变化。例如，果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。它好象基因的作用一样，故可把它叫做棒眼基

13、因（B）为不完全显性。说明16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。B/B与BB/均有4个16A区，但B/B者的一对同源染色体的每一条都有2个16A区，即重复1次而BB/个体的两次重复都集中在一条染色体上，即两者的重复次数一样，但重复的排列位置不同，结果表现型不同，这就是位置效应。3、位置效应位置效应：某些基因或染色体片段，通过染色体的重排，使它的位置发生了改变，由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫位置效应。位置效应有两种类型：（1） 稳定型位置效应/S型位置效应这种位置效应与重

14、复有关，并向限于染色体的常染色质区。例如，上述果蝇棒眼的例子，就是由于常染色质区上的基因重复，使其在染色体上的位置不同而改变的原有的基因相邻关系。（2） 斑杂型位置效应/V型位置效应这种位置效应与异染色体质的影响有关。即原来在常染色质区的基因，经过染色体断裂重排而移到异常色质区或其附近，就导致染色质化，使它的作用受到抑制，这类型只限于处在杂合状态的基因。例如：果蝇型WW一般为红眼。当染色体重排使W被移到接近染色质区时，该杂合体表现为红白嵌合的花斑眼，这表明W的显性作用在一些细胞里由于受异染色质的影响而失去了活性。即产生色素的能力受到抑制，但这种效应是不稳定的，即使是同一复眼的不同细胞之间，也会

15、受到程度不同的抑制。在WW杂合体中，某些细胞含有足量的红色素，另些细胞，不含色素还有一些细胞含中等量色素，故呈红的嵌合的花斑眼。这种位置效应的可能解释是：异染色质区影响了正常基因片段中DNA的包装方式，使它部分地异染色质化，故不能作为转录的模板，说明一个基因的活性可能随DNA在染色体中的包装方式而不同。五、倒位1、倒位的类型和细胞学特点（1） 臂内倒位：倒位区段不包括着丝粒，即倒位区位于着丝粒一侧的臂内。（2） 臂间倒位：倒位区段包括着丝粒在内。倒位是一个染色体，同时发生两处断裂之后，中间的断片以颠倒顺序与两侧重新连接而形成的。遗传物并无增减，故一般不影响细胞的发育，是一种能够存活并能传递到后

16、代的染色体结构变异。这两类倒位能以纯合态和杂合态存在。倒位纯合体减数分裂完全正常。倒位杂合体在减数分裂同源染色体联会时，具有倒位区段的染色体，倒位区部分扭转180形成一个环形。而另一条正常的染色体，在相应的部位拱起相互联会，形成一个倒位圈。假如倒位区段占染色体大部分时：倒位的区段可能和正常染色体的相应部分联会，而非倒位部分不联会。倒位区段短时，往往是非倒位区联会。倒位区很短很短时，则很难从细胞学加以鉴别。假如臂内倒位杂合体，倒位圈内发生1次交换。所形成的四种配子：2种亲组合正常、2种重组合GM（即一种为无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体）。假如在臂间倒位杂合体的倒位圈内发生1次交换。所形成的

17、4种配子：2种亲组合配子正常、2种重组合（均为即有重复，又有缺失）。以上为倒位杂合子的细胞学特点。2、倒位的遗传学效应倒位杂合体的一个明显的遗传学效应是抑制或明显减少重组的发生（见书P1819，图918，919）。不论是臂间或臂内倒位，由于倒位圈内发生单交换的产物都带有缺失或重叠，不能形成有功能的配子，故好象没有发生交换一样。使倒位圈内的基因表现完全连锁，如果倒位区较长，也有可能发生二线双交换等产物，因而可能出现极少数重组型配子。所以倒位对交换的抑制是不完全的。倒位还可倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率，这是由于在倒位圈附近的联会常常是不紧密的，染色体倒位的结果，当然会导致基因在染色体上位

18、置的改变。从而也产生位置效应。六、易位1、易位的类型和细胞学特点是指两对非同源染色体之间某个片段发生转移的现象称易位。其基本类型有两种：即单向易位和相互易位。（1） 单向易位：如果这种转移是单方向的，为单向易位。（2） 相互易位：如果双方互换了某些区段，为相互易位。易位和交换都是染色体片段的转移，不同的是交换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间，而易位则发生于非同源染色体之间。交换是杂交中正常的现象。而易位是受异常条件影响下发生的，较少见。故又称非正常交换。单向易位杂合子的细胞学表现较为简单，在减数分裂时，两对同源染色体联合成“T”字形（板书说明）。相互易位（杂合子）的细胞学特点：a、假如易位

19、区很短时，两对非同源染色体之间可以不联会，各自独立。b、易位区较长时，则在减数分裂粗线期后，两结非同源染色体将联会成“十”字形。在中期时，此四价体的排列图象有两种，即呈“8”字型或“0”字型。（a）四价体呈“8”字型时：后期I时，染色体便以间隔式分向两极相隔式分离/交替分离，产生的配子均可育（详见P12下）。（b）四价体呈“0”字型时：后期I时，相邻的两条染色体，分向一极邻近式分离。邻近式分离有2种可能，结果产生的配子均不育（详见P12下）。一般来说，四价体为何种形状，是随机的，即“8”字型，“0”字型各占50。所以相隔式分离，邻近式分离各占50，这是造成易位杂合子半不孕的细胞学原因。2、易位

20、的遗传学效应（1） 改变了正常的连锁群，使原来同一染色体上的连锁基因经易位而表现独立遗传，反之，原来为非连锁基因也可能出现连锁遗传现象。例如，玉米，糯性基因WX、有色基因C、甜粒基因su、日光红pl。后来发现，wx与su、pl连锁，wx与c失去了连锁而为独立遗传。经细胞学分析原来9号染色体上含wx的区段易位到6号染色体上。以T96来表示之。（2） 易位杂合子一般还有降低交换率的倾向，常伴有不同程度的不育。a、弯处的等位基因联会不够紧密，故降低交换率。b、重复细胞学特点部分不育。（3） 有许多植物的变种或变系，也是染色体在进化过程中连续性易位造成的。例如：直果蔓陀罗的许多变系就是不同染色体的易体

21、纯合体（n12），2n24，为了便于研究，可将12对染色体的两臂分别以数字代号：12，34，562324等表示着丝点。把变系与标准原型进行比较发现，变系I是118和217易位纯合体（1号与9号染色体易位形成的），变系II是321和422易位纯合体（2号与11染色体易位形成的）。（4） 易位有时还能引起染色体数目的改变例如，菊科植物中还阳参属，有n3，4，5，6，7，8等种。其形成途径如下：两个易位染色体，一个只得到两条正常染色体的很小一段，另一个却得到两个正常染色体的大部分。在形成配子时，小染色体被丢失，配子只含一条很大的易位染色体，而少了一条染色体。含大易位染色体这两条染色体结合将形成少了一

22、对染色体易位纯合体。（5） 另一遗传效应，即出现假连锁现象测交后代说明易位杂合子只产生2种有效配子，假如无易位杂合子Bb/Ee应产生4种配子，故出现假连锁现象。因为BE/be也只产生2种配子。七、影响染色体结构变异的因素物理、化学以及生物等方面因素第二节 染色体数目的变异染色体数目的变异包括两大类：整倍体变异：是指生物体细胞内的基本染色体组的增减，而引起的变异。具有整倍性，染色体的个体称为整倍体。非整倍体变异：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减，具有非整倍性染色体个体，叫非整倍体。一、染色体组与染色体倍性 1、染色体组来自生物细胞二倍体或多倍体一个配子

23、的全部染色体包括一定数目，一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。一个染色体组内含的染色体数以n来表示，通常体细胞内含2个相同的染色体组，以2n来表示。例如：二倍体人类，n=23，2n=462、基本染色体组是指二倍体生物一个配子的全部染色体组成。一个基本染色体组内含有的染色体数以x表示。n的数目可以与x相同，也可以是x的倍数，一个染色体组可以由1个或多个基本染色体组组成。例如：二倍体人类：n:x=23，普通小麦体细胞内含6个基本染色体组，仅含2个染色体组。所以，n：3x=21 (2n：6x=42)。（要求同学搞清这两个概念之间的异同点）。3、整倍体与非整倍体 整倍体变异：是指生

24、物体细胞内的基本染色体组的增减，而引起的变异。 整倍体：是指具有整倍性染色体的个体 非整倍体变异：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。 非整倍体：是指具有非整倍性染色体个体 二、整倍体 （一）二倍体与单倍体1、单倍体及其遗传表现是指体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。一般情况下，动、植物体多数是二倍体，它的配子是单倍的，所以叫单倍体。例如：苔藓植物的配子体、雄蚁等由受精卵发育而成的个体，均为单倍体（自然条件下）正常单倍体。在高等植物中，单倍体可以在人为条件下，通过花粉的离体增减而得到。本来是 2n生物成为单倍体高等植物的单倍体与二倍体比较：体型弱小

25、，包括根、茎、叶、花等器官都较小、有时出现白化苗。当减数分裂时，染色体或单倍体存在， 没有相互联会的同源染色体，故最后将无规律地分配到配子中去，结果大多数不能发育成有效配子，表现高度不育。例如：玉米的单倍体n10，减数分裂中，10条染色体分向一极（a或b）的概率为：（1/2）10=1/1024只有得到10条染色体的配子，才是可育的，故形成可育配子的概率为1/512。正常单倍体是可育的：例如雄蜂（减数分裂省略了一过程即相当于有丝分裂形成含n条染色体的配子）。2、多倍体1）同源多倍体从来源上看，通过二倍体本身的染色体加倍而成的是同源染色体。常见的为3倍体或四倍体。在植物中较常见。而罕见于动物。2）

26、（与二倍体比较）特点： 巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大。叶片上的气孔也大，但细胞数目没有增多。 代谢活性增强。植株内各类代谢产物（比如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。 发育迟缓，结实率下降3）形成（1） 自然形成：例如：同株植物在减数分裂过程中发生异常。形成含有2x的配子。含2x的雌雄配子结合形成4x个体同源四倍体。例如：某部位受机械损伤，细胞分裂异常形成含4x的细胞，进而形成4x个体。（2） 人为方法：高温处理，射线、激光、超声波、化学药剂。例如：秋水仙素碱（阻止纺缍体的形成，使染色体不能分向两极，而使细胞内的染色体加倍）已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。4）遗传表

27、现A、配子的形成：同源四倍体的联会和分离（详讲之）同源四倍体在减数分裂时，由于体细胞中每一同源染色体是4条。大多数成22联会。但由于染色单体间交叉数目不同，联会情况有不同（见图）到后期同源染色体分开时便出现22、31等方式。最后使小孢子中含有异常的染色体数，而造成不同程度的不育。假如：均形成四价体，则正常可育。B、遗传方式对同源四倍体而言，由于体细胞内同源染色体有4条，而2倍体的同源染色体只有2条，故两者遗传方式有所不同。每个基因均有4个位点。与二倍体比较：由于位点数不同，故基因型也有不同。同质结合AA、aa二倍体： 异质结合Aa 同质结合AAAA、aaaa 同源四倍体： 异质结合AAAa、A

28、Aaa Aaaa 它们产生的配子类型和后代分离情况与二倍体不同。故两者遗传方式也有不同。a、测交：假设形成四价体 Aa aa AAaa aaaa 表现型：1A：1a 5A：1a（对同源四倍体而言）为什么会出现5A：1a? 是由于配子的形成不同A1 a1 A1a1 A1a2 A1A2 A2 a2 A2a1 A2a2 a1a2 配子：1AA：4Aa：1aa 所以表型5A：1a基因型为：1 AAaa 4Aaaa 1aaaa上述分析在曼陀罗、大丽菊、金鱼草等四倍体植物中得到验证。b、自交：AAaa自交，后代将出现怎样分离比？同学自行分析（36种，35A：1a）2）异源多倍体及其遗传表现1、异源多倍体：

29、指由不同物种或属的基本染色体组加倍而形成的多倍体。2、形成：图各种多倍体的来源及其相互关系。（1） 不同种属个体间杂交的杂种后代经过自然或人为地使体细胞加倍而形成AABBAB（加倍）AABB（2） 杂种减数分裂不正常，形成2X配子，2X配子与2X配子结合而形成的4X多倍体，这种异源多倍体叫双二倍体2（2X）（3） 不同种属的同源四倍体类型杂交而形成的。例如：AAAABBBBAABB3、遗传表现在偶倍数的异源多倍体细胞内，由于基本染色体组为偶数，即同源染色体是成对的，故减数分裂时和二倍体相似，即遗传表现与二倍体相似。在自然界能繁殖的一般是偶数异源多倍体，例如被子植物中约有3035%是异源多倍体。

30、同源多倍体和异源多倍体在植物界较常见，而在动物中较少呢？是由于多倍体常表现高度不育，对于植物则通过无性繁殖保留下来，而对高度不育的多倍体动物，则只能绝种。三、非整倍体 （一）非整倍体的类型及其发生是指体细胞的基本染色体组内的个别染色体数目有所增减，从而使体细胞内的染色体数目成非整倍性的个体叫非整倍体。1、 单体及其发生定义：二倍体生物的体细胞中的某一对染色体缺少了一条，使染色体数目成2n1，这种类型称为单体。形成：正常二倍体生物在减数分裂时，个别染色体活动异常，形成n、n-1、n+1配子。当n-1配子n+1配子结合2n1单体染色体倍数不同种间杂交例如：普通小麦（2n6X42）AABBDD二粒小

31、麦（2n=4X28）AABB AABBD普通小麦AABBDD AABBDDAABBD（单体）（缺的是D组的某一号染色体）（二）缺体及其发生1、定义：二倍体生物的体细胞中缺少了一对同源染色体，使染色体数目成2n2，这种类型称为缺体。2、形成：正常二倍体生物在减数分裂时，个别染色体活动异常，形成n、n-1、n+1配子。当n-1配子n1配子结合2n2缺体（配子，缺少的是同一染色体）（三）三体及其发生1、定义：二倍体的体细胞内的染色体增加3条，使染色体总数为2n1，这种类型称为三体。2、形成1）同种染色体添加方式得到三体例如：同源四倍体4X二倍体三倍体（3X）二倍体配子 X X+1 X三体（2X+1）

32、2）自然减数分裂异常形成n+1配子，n+1配子与n配子结合，使形成2n1的三体。单体和缺体对生物体的影响较大，二倍体生物的单体一般不能存活，但在多倍体植物的单体却能存活，缺体更是如此。（因为所缺的染色体引起的基因不平衡，将由其它完整的染色体组来弥补）例如：AAAA单体能存活，注意区别单体与单倍体，后者能正常生活。能存活的单体表型上与正常的差异不大，但缺体的生长势较弱，半数不育。单体自交后代会正常二倍体、单体和缺体三类。（例如：小麦单体）2、 单体及其在基因定位上的应用单体是应用于遗传分析上的重要材料，利用小麦单体和缺体材料通过杂交可以鉴定某品种有关基因所在的染色体。例如：小麦长芒基因h（隐性）

33、、无芒基因H（显性），现要确定h在哪条染色体上。中国春4B单体（无芒）京红1号（长芒） F1（4B单体）长芒（4B来自京红1号） 出现假显性现象，是由于H所在的4B染色体缺少，使得来自京红1号的4B上的h表现出长芒这一性状，故把h定于B组的4号染色体上。3、 三体的细胞遗传学特点三体形成配子有2种：n n+1 20%30% 正常败育（竞争不过n配子）故n+1通过卵遗传下来。其遗传表现与二倍体的不同，比二倍体的要复杂。当等位基因的差别在三体染色体上时，纯显性个体和纯隐性个体间的杂交组合有2种可能。例如：某一生物的体细胞内多了一条染色体，且有关等位基因A与a位于该染色体上。p2n+1 （AAA）2

34、n （aa）F1AAa : Aa (双显性个体)三体 二倍体三级三体大麦（额外染色体经易位形成）：2号一对染色体上，有2个紧密连锁的基因。2号染色体上：ms 隐性性不育rc 隐性黄色种皮额外染色体上：M显性性不育R显性褐色种皮三级三体大麦的保持和利用（详讲之）在减数分裂过程中，额外染色体不联会而随机分配到配子中去，获得的F1具有杂种优势，供大田使用。利用三级三体产生大麦性不育株杂交制种，比第六章中的杂种优势部分要简便。目前已报道过有十多种带有不同标记基因的大麦三体品系，利用它们生产的杂种已在部分地区推广，并取得一定的成绩。（3） 单倍体、多倍体（在生产实践中利用的实例）2、 倍体在植物育种中有

35、很大的意义，因为用秋水仙素处理单倍体。可以等到完全纯合的二倍体，后代整齐一致不发生分离，从这样的纯系二倍体中进行选择，可大大加快育种速度。例如：一般的杂交育种至少需要5年以上才能成一个品种，因杂种须经一个分离纯化过程。利用单倍体进行育种的第一步，是要得大量的单倍体植株。1966年，印度学者S. Guha和用曼陀罗的花粉进行离体的人工培养，成功地获得由花粉直接发育而成的单倍体植株。这项试验立即引起世界各国的注意，后来在烟草、水稻、小麦、番茄等许多植物中获得成功。我国学者在这方面也作出了可喜的成绩。育成了一些烟草、水稻、小麦等高产良种。单倍体植株在生长过程中常有自发的染色体加倍，成为二倍体，也可以

36、用秋水仙素进行处理，而使其染色体加倍。2、植物多倍体在生产上有重要意义。例如：四倍体番茄抉的维生素C比二倍体约多一倍，四倍体萝卜的主根粗大、产量高。三倍体西瓜几年没有种子，味特甜，产量高，又称无籽西瓜。下述以三倍体西瓜为例，讲述其育种过程。（1） 先用秋水仙素进处理二倍体西瓜（2n=22）的幼苗，得到四倍体。（2） 四倍体作母本二倍体3倍体种子（2n=33）（3） 种三倍体种子得三倍体植株，减数分裂时形成三价体，故高度不育，几年不结种子。（4） 用二倍体植株的花粉刺激三倍体的雌花，子房发育成果实，即得到无籽西瓜。注意：一定要用四倍体作母本，反之，得到的三倍体植株结实时胚珠有硬壳，必须要用二倍体

37、的花粉加以刺激才发育成果实。下面以普通小麦形成过程为例，讲述异源六倍体的形成过程一粒小麦（2X=14）AA 水草（拟斯卑尔山羊草）（2X=14）BBF1AB（2X14）自然加倍AABB（4X28）拟二粒小麦 DD野生小麦/粗穗山羊草（2X14）ABD自然加倍AABBDD（6X42）普通小麦从普通小麦合成图，可看到普通小麦的进化历程。通过对异源多倍体的研究，可以了解植物进货的一个重要途径，同时也为人工合成新物种提供理论基础，以上同时表明，使染色体加倍是异源多倍体形成的主要途径。四、 人类染色体异常和疾病医学遗传学研究表明，在人类的22对常染色体中，个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有关。“先天愚型”：其体细胞中的多了一条21号染色体，47XX（XY）+1条21号。表现头小，眼距宽，斜视、蹼颈、张嘴、流口水，俗称傻瓜、呆头、通贯手（一字手），伴有先天性心脏病，智力低下，平静寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。发病率为1/10001/500。国外其发病率为1.5，我国上海市初步统计为0.6。法国细胞遗传学家Lejeune首先证实此病的病因是多了一条小的第21号染色体，故又称为21三