第一章绪论遗传学

1、绪绪 论论1 1、遗传学的涵义及其研究内容、遗传学的涵义及其研究内容2 2、遗传学的发展历史、遗传学的发展历史3 3、遗传学的应用、遗传学的应用生物和非生生物和非生物的本质区物的本质区别之一是生别之一是生物能够自我物能够自我复制，从而复制，从而构成生命的构成生命的连续系统。连续系统。遗传和变异遗传和变异是生物界最是生物界最普遍和最基普遍和最基本的两个特本的两个特征。征。第一节第一节 遗传学的涵义及其研究内容遗传学的涵义及其研究内容3 3、变异、变异（variation）亲代与子代之间、子代个体之间，总是存在着不同亲代与子代之间、子代个体之间，总是存在着不同 程度的差异的现象。程度的差异的现象。

2、如：一母生九子，九子各异。如：一母生九子，九子各异。一、遗传学的基本概念一、遗传学的基本概念1 1、遗传学、遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异现象及其规律的一门科学。是研究生物遗传和变异现象及其规律的一门科学。2 2、遗传、遗传（heredity）生物亲代与子代相似的现象生物亲代与子代相似的现象如：如： 种瓜得瓜、种豆得豆。种瓜得瓜、种豆得豆。4 4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题。对稳定，也就不存在变异的问题。而变异是绝对的、

3、发展的；没有变异生物就不会产而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新的性状，也就不能发展、进化。生新的性状，也就不能发展、进化。5 5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素三大因素（1 1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择，在）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累导自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。致物种演变、产生新物种。自然选择自然选择变异变异遗传遗传生物进化生物进化（2 2）动、植物和微生物）动、植物和微生物新品种选育新

4、品种选育( (育种育种) )实际上是一个创实际上是一个创造变异、人工选择和进化的过程，只是以选择强度更大的造变异、人工选择和进化的过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，从而创造出符合人们需求的新人工选择代替了自然选择，从而创造出符合人们需求的新种类和新品种。种类和新品种。创造变异创造变异人工选择人工选择遗传遗传新品种新品种二、遗传学研究的对象二、遗传学研究的对象1 1、以微生物、以微生物( (细菌、真菌、病毒细菌、真菌、病毒) )、植物、植物和动物以及人类为对象，研究它们的遗传和动物以及人类为对象，研究它们的遗传变异规律。变异规律。2 2、遗传学研究常用的模式生物、遗传学研究常用的

5、模式生物拟南芥三、遗传学的研究内容三、遗传学的研究内容1 1、研究生物遗传和变异的科学：研究生物遗传和变异的科学： 与生物的生命起源和生物进化有关。与生物的生命起源和生物进化有关。2 2、研究生物体遗传信息及其表达规律的科学：研究生物体遗传信息及其表达规律的科学： 要解决物种要解决物种 代代相传、性状代代相传、性状 遗传的问题。遗传的问题。3 3、研究和了解基因本质的科学：研究和了解基因本质的科学： 遗传物质是什么？遗传物质是什么？ 遗传物质遗传物质 性状？性状？ 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，学

6、，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导植物、动物、微生物育种。直接指导植物、动物、微生物育种。 四、遗传学研究的任务四、遗传学研究的任务 (1)(1)阐明：阐明：生物遗传和变异现象生物遗传和变异现象表现规律表现规律 (2)(2)探索：探索：遗传和变异原因遗传和变异原因物质基础物质基础 内在规律；内在规律； (3)(3)指导：指导：动植物和微生物育种动植物和微生物育种, ,提高医学水平。提高医学水平。第二节第二节 遗传学的发展历史遗传学的发展历史一、遗传学的萌芽阶段一、遗传学的萌芽阶段（1900 ）1 1遗传学起源于育种实践遗传学起源于育种实践 人类人类生产实践生产实践遗传和变异遗传

7、和变异选择选择育成优良品种。育成优良品种。2. 182. 18世纪下半叶和世纪下半叶和1919世纪上半叶期间拉马克和达尔文世纪上半叶期间拉马克和达尔文 对生物界遗传和变异进行了系统的研究对生物界遗传和变异进行了系统的研究(1)(1) 拉马克拉马克(Lamarck JB, 1744-1829) 用进废退学说用进废退学说（ Doctrine of use and disuse ）(2) (2) 达尔文达尔文( Darwin C,1809-1882)( Darwin C,1809-1882) 1859年发表年发表“物种起源（物种起源（origin of species）” 提出提出“泛生论（泛生论（

8、hypothesis of pangenesis）”3 3魏斯曼魏斯曼(Weismann A, 1834-1914) 种质论（种质论（theory of germplasm）拉马克认为：遗传变异遵拉马克认为：遗传变异遵循循“用进废退和获得性遗用进废退和获得性遗传传”规律，环境是引起生规律，环境是引起生物变异的根本原因。物变异的根本原因。器官用进废退：生物变异器官用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的的根本原因是环境条件的改变改变获得性遗传：所有生物变获得性遗传：所有生物变异异( (获得性状获得性状) )都是可遗传都是可遗传的，并在生物世代间积的，并在生物世代间积累累。用进废退获得性遗传达尔文

9、在解释生物进化时也对达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假生物的遗传、变异机制进行了假设，设，18681868年提出了泛生假说，认年提出了泛生假说，认为：为：遗传物质是存在于生物器官遗传物质是存在于生物器官中的中的“泛子泛子/ /泛生粒泛生粒”；可以分；可以分裂繁殖，流动到生殖器官，形成裂繁殖，流动到生殖器官，形成生殖细胞。受精卵发育成成体生殖细胞。受精卵发育成成体时，泛生粒就进入各器官发挥作时，泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的性状。如果亲代用而表现亲代的性状。如果亲代泛生粒发生变异，则子代表现变泛生粒发生变异，则子代表现变异。异。 18921892年，魏斯曼年，魏斯曼（

10、Weismann）提出提出种质连续论种质连续论(theory of continuity of germplasm)，否定获得性遗传。，否定获得性遗传。 生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。指体细胞，负责营养活动。 种质是种质是“潜在的潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，世代相传，不受体质和环境影响; ;体质由种质体质由种质产生，不能遗传。产生，不能遗传。Mouse tail-cutting experiment二、二、 遗传学的诞生遗传学的诞生(1900)(1900)1822-1884

11、） 1861866 6年发表植物杂交试验年发表植物杂交试验, ,提出了分离规律和独立分提出了分离规律和独立分配规律配规律， 假定有假定有“遗传因子遗传因子”，认为遗传是受细胞里的遗传因子所认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制。控制。 2 2、孟德尔定律的重新发现、孟德尔定律的重新发现 狄狄弗里斯弗里斯 (De Vries) 荷荷 、 科伦斯科伦斯 (Correns, C. ) 德德、 冯冯柴马柴马克克 (VonTschermak, E.) 奥奥、 在不同国家、用不同的植物，进行与孟德尔早期研究相在不同国家、用不同的植物，进行与孟德尔早期研究相 似的杂交试验，获得与孟德尔相似的结果，证实了孟德似的

12、杂交试验，获得与孟德尔相似的结果，证实了孟德 尔的遗传规律。尔的遗传规律。 1900年，孟德尔遗传规律的年，孟德尔遗传规律的1 1、细胞遗传学时期、细胞遗传学时期(1910-1939(1910-1939年年) ) 当时，细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细当时，细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。过程中染色体动态都已比较了解。 是细胞学研究和孟德尔遗传规律的结合。是细胞学研究和孟德尔遗传规律的结合。 研究工作的主要特征是从个体水平向细胞水平研究工作的主要特征是从个体水平向细胞水平发展，

13、建立染色体遗传学说。发展，建立染色体遗传学说。三、遗传学的全面发展阶段三、遗传学的全面发展阶段 u 主要的科学家及其贡献主要的科学家及其贡献 约翰逊约翰逊(Johannsen W,1859-1927) 1909 1909年发表年发表“纯系学说纯系学说”：明确区别基因型和表现型；：明确区别基因型和表现型； 最先提出最先提出“基因（基因（genegene）”一词：替代遗传因子概念。一词：替代遗传因子概念。 鲍维里鲍维里(Boveri T,1902)和萨顿和萨顿(Sutton W,1903)发现发现遗传因子遗传因子的行为与的行为与染色体染色体行为呈行为呈平行平行关系关系, ,是染色体遗传学说的初步是

14、染色体遗传学说的初步论证。论证。 贝特生贝特生(Bateson W, 1906) 从香豌豆中发现性状连锁从香豌豆中发现性状连锁 创造创造“genetics”一字一字 詹森斯詹森斯(Janssens FA, 1909)观察到观察到染色体染色体在减数分裂时呈在减数分裂时呈交叉交叉现象，为解释连锁与交换提供了基础。现象，为解释连锁与交换提供了基础。 摩尔根摩尔根(Morgan TH,18661945) 证明基因位于染色体上，染色体是基因的载体。证明基因位于染色体上，染色体是基因的载体。 创立了创立了“基因学说基因学说”。 发现了发现了连锁遗传规律连锁遗传规律。1910, T.H.Morgan, de

15、monstrated that genes are on the chromosome The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933for his discoveries concerning the role played by the Chromosome in heredityThomas Hunt Morgan(1866 - 1945)California Institute of Technology , CA, USA 2 2、数量遗传学和群体遗传学的诞生、数量遗传学和群体遗传学的诞生(1930-1932(1930-1932年年) )

16、费希尔（费希尔（Fisher RAFisher RA）19181918年，发表了重要文献年，发表了重要文献“根据孟德尔根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究遗传假设的亲属间相关的研究”，成功运，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。究的思想方法。19251925年，首次提出了方差分析年，首次提出了方差分析(ANOVA)(ANOVA)方方法法, , 为数量遗传学的发展奠定了基础。为数量遗传学的发展奠定了基础。 由于微生物遗传学和生化遗传学研究的广泛由于微生物遗传学和生化遗传

17、学研究的广泛开展，使研究工作进入微观层次，其主要特征开展，使研究工作进入微观层次，其主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。传物质的本质及其功能。3 3、生化和微生物遗传学时期：从细胞水平向分、生化和微生物遗传学时期：从细胞水平向分 子水平的过渡子水平的过渡(1940-1952)(1940-1952) 比德尔比德尔(Beadle GW(Beadle GW，1941)1941)在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体。在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体。 提出提出“一个基因一种酶一个基因一种酶”假说假

18、说 发展了微生物遗传学和生化遗传学发展了微生物遗传学和生化遗传学 卡斯佩森卡斯佩森(Caspersson TO)(Caspersson TO)4040年代初用定量细胞化学方法，证明年代初用定量细胞化学方法，证明DNADNA存在于细胞核中。存在于细胞核中。以后又有人证明：以后又有人证明： DNADNA是构成染色体的主要物质；是构成染色体的主要物质； 同种生物不同细胞中同种生物不同细胞中DNADNA的质与量恒定；的质与量恒定； 在性细胞中在性细胞中DNADNA的含量为体细胞的一半。的含量为体细胞的一半。 艾弗里艾弗里(Avery OT, 1944) 用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明遗传物质

19、是用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明遗传物质是DNADNA而而不是蛋白质。不是蛋白质。 赫尔希赫尔希(Hershey AD, 1952) 用同位素示踪法，在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了用同位素示踪法，在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNADNA是遗传物质。是遗传物质。 至此，已为遗传物质的化学本质和基因功能奠定了初步的理论基至此，已为遗传物质的化学本质和基因功能奠定了初步的理论基础础。4 4、分子遗传学时期、分子遗传学时期(1953-(1953-现在现在) ) 4040年代中，细胞遗传学、微生物遗传学和生化年代中，细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就，使一

20、些物理学家对研究生遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生物学问题产生浓厚的兴趣。物学问题产生浓厚的兴趣。一些物理学家和化学家开始研究遗传的分子基础一些物理学家和化学家开始研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当时生物学的中心问题。和基因的自我复制这两个当时生物学的中心问题。在生物研究中带进了物理学理论、概念和方法。在生物研究中带进了物理学理论、概念和方法。u 杰出的科学家及其贡献杰出的科学家及其贡献 沃沃森森(Watson JD)和和克里克克里克(Crich FHC) 根据对根据对DNADNA的化学分析和的化学分析和X X 射线晶体学结射线晶体学结果果, ,提出提出DNADNA分子双螺

21、旋模型。分子双螺旋模型。 这一重大发现的意义在于：这一重大发现的意义在于： 为为DNADNA分子结构、自我复制、相对稳定分子结构、自我复制、相对稳定 性和变性提出合理解释；性和变性提出合理解释； DNADNA是贮存和传递遗传信息的物质；是贮存和传递遗传信息的物质； 基因是基因是DNADNA分子上的一个片段；分子上的一个片段； 标志着分子生物学诞生，是遗传学发展标志着分子生物学诞生，是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。到分子遗传学的重要转折点。 克里克克里克(Crick FHC.，1961) 与同事们一起用实验证明了他与同事们一起用实验证明了他19581958年提出的关于年提出的关于遗传三联密

22、码的推测。遗传三联密码的推测。 尼伦伯格尼伦伯格(Nirenberg MW) 从从19571957年开始，就着手解译遗传密码，经过多人年开始，就着手解译遗传密码，经过多人努力，至努力，至19691969年全部解译出年全部解译出6464种遗传密码。种遗传密码。 雅各布雅各布( (Jacob F)和莫诺和莫诺( (Monod J) 19611961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明了微生物基因表达的调节问题。阐明了微生物基因表达的调节问题。 至至6060年代末已基本搞清楚蛋白年代末已基本搞清楚蛋白质生物合成的过程，验证了质生物合成的过程，验证了19581958年克里克

23、提出的年克里克提出的“中心法则中心法则”。而这一法则因而这一法则因19701970年逆转录酶的年逆转录酶的发现而作了修正。发现而作了修正。u 遗传密码的破译解决遗传信息本遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础及含义的问题。身的物质基础及含义的问题。u “中心法则中心法则”解决遗传信息的传解决遗传信息的传递途径和流向问题。递途径和流向问题。u 分子遗传学的许多成就是来自对原核生物的研究，分子遗传学的许多成就是来自对原核生物的研究，7070年年代开始，在此基础上开展对真核生物的研究。代开始，在此基础上开展对真核生物的研究。u 细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合细菌质粒、噬菌体、限制

24、性核酸内切酶、人工分离和合成基因取得进展，成基因取得进展，19731973年成功实现年成功实现DNADNA的体外重组，人类的体外重组，人类开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物种的新时代。种的新时代。u 80809090年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计划年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计划（Human Genome Project，HGP） 及模式生物和重要生及模式生物和重要生物基因组计划。形成了基因组学物基因组计划。形成了基因组学（Genomics）、蛋白质组、蛋白质组学学（Protemics ）和生物信息学和生物信

25、息学（Bioinformatics ）。20002000年中国完成了人类基年中国完成了人类基因组因组3p3p区域（区域（3pter-3pter-D3S3610D3S3610）“工作框架图工作框架图”的任务。由中科院遗传所的任务。由中科院遗传所完成的人类完成的人类3 3号染色体短臂号染色体短臂上的一个约上的一个约30 Mb30 Mb的区域的的区域的测序任务。由于该区域约测序任务。由于该区域约占人类整个基因组的占人类整个基因组的1 %1 %，因此简称因此简称“1 % 1 % 项目项目”。 人类基因组计划：人类基因组计划：2000年我国完成年我国完成HGP 1 % 项目项目籼稻基因组序列草图的测定和

26、初步分析。覆盖整个水籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水稻基因组稻基因组9292的草图显示，籼稻基因组共包含的草图显示，籼稻基因组共包含4.664.66亿亿个碱基对，基因数目在个碱基对，基因数目在4.64.6万至万至5.65.6万之间。他们还发万之间。他们还发现，籼稻基因组有约现，籼稻基因组有约7070以上的基因出现重复现象。以上的基因出现重复现象。2002年年 水稻基因组序列草图水稻基因组序列草图迄今，现代遗传学已发展到迄今，现代遗传学已发展到3030多个分支：多个分支：细胞遗传学细胞遗传学 数量遗传学数量遗传学 群体遗传学群体遗传学发育遗传学发育遗传学 进化遗传学进化遗传学 微生物遗传学微生物遗传学辐射遗传学辐射遗传学 医学遗传学医学遗传学 分子