出生缺陷与三级预防

1、出生缺陷与三级预防出生缺陷与三级预防 出生缺陷出生缺陷 出生缺陷也称先天异常：是指胚胎发育的过程紊乱引起的形态结构，生理功能的异常或代谢缺陷. 形态结构异常表现为肉眼可见的先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。 生理功能异常表现为先天性智力低下、聋、哑等。 代谢缺陷如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等，是代谢过程中酶缺陷所导致的疾病。 严重的出生缺陷可引起胎儿或婴幼死亡；或出生后 长期患病、终身残疾、寿命缩短。 出生缺陷与三级预防出生缺陷出生缺陷 国外一项大规模调查的结果显示，近30年来婴儿的死亡中，由营养、感染因素引起的已逐渐减少，因出生缺陷因素引起的却相对增多，甚至在一些发达国家

2、中，出生缺陷引起婴儿的死亡已居首位。 我国是出生缺陷高发国家，根据20世纪末全国出生缺陷监测数据，我国每年约有80万120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。 缺陷顺位：前五位为先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水。 出生缺陷与三级预防 出生缺陷出生缺陷 出生缺陷是导致儿童和成人残疾或死亡的主要原因。 给个人、家庭和社会均带来沉重的经济和心理、精神负担。极大影响了我国出生人口的素质和社会的经济发展。据统计： 新发1例先天性心脏病产生的经济负担约为10万元。 新发现1例唐氏综合征的经济负担约为45万元。 新发现1例脑瘫产生的经济负担为约56万元。

3、 新儿纲儿童与健康部分的主要目标之一是： 严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。出生缺陷与三级预防出生缺陷与三级预防出生缺陷与三级预防出生缺陷与三级预防出生缺陷与三级预防出生缺陷与三级预防出生缺陷与三级预防出生缺陷与三级预防2005年年2010年全国出生缺陷监测结果年全国出生缺陷监测结果（1/万）万）年份年份 总发生率总发生率 城市城市 农村农村2010 149.9 - -2009 145.4 166.4 123.82008 134.9 149.6 117.8 147.9 148.3 147.22006 145.5 146.7 140.92005 138.9 139.3

4、137.5全国全国783所医院监测结果，全国妇幼卫生监测及年报通讯所医院监测结果，全国妇幼卫生监测及年报通讯2010年第年第3期期出生缺陷与三级预防 出生缺陷产生原因出生缺陷产生原因 出生缺陷的发生与遗传、环境、疾病、饮食等多种因素有关，还有多数出生缺陷发生的原因和机理不明。 遗传因素：遗传因素：是由生殖细胞、受精卵或体细胞内的遗传物质的数目和结构改变引发的。 环境因素；环境因素；包括生物、化学、物理和药物因素等。 研究者曾对人类出生缺陷进行综合病因分析，认为： 遗传因素，包括染色体和基因突变引起的占25%； 环境因素，包括物理、生物及化学等因素引起的占10%； 遗传和环境因素相互作用及原因不

5、明的占65%。 随着科技发展，有更多的可导至出生缺陷的因素正在被认识中。出生缺陷与三级预防一、遗传因素一、遗传因素 生物界普遍存在，每一物种的亲代和子代之间的各种性状，包括形态、外貌、生理功能等都很相似，称为遗传。每个物种经过世代相传仍然保持其各自的特征。 遗传物质-染色体/基因，受理化因素的影响在细胞分裂、 DNA复制的过程中发生基因突变或染色体畸变引起机体器官发育，功能障碍而造成的疾病-遗传病，可代代相传。出生缺陷与三级预防一、遗传因素一、遗传因素出生缺陷与三级预防 一、遗传因素一、遗传因素 染色体数目发生异常，称染色体畸变。 一对同源染色体缺失其中一条称单体型。如缺一条X染色体(45,X

6、O)引起Turner综合征。性染色体单体型胚胎仅有3%存活，且有畸形。 一对同源染色体外增加一条成3条，称三体型。 常发生于18、21号染色体，称18/21三体综合征。出生缺陷与三级预防 一、遗传因素一、遗传因素 染色体结构的改变为基因突变 有的基因突变结果可肉眼观察到，如软骨发育不全，多指（趾）、脑积水、白内障等；亦有需深入检查和化验才能确定，如苯丙酮尿症、血红蛋白病等。 出生缺陷与三级预防二、环境因素二、环境因素 包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等 胚胎或胎儿在母体发育过程中会直接或间接受环境中的某些有害因子干扰，致发育异常，发生先天畸形或胚胎死亡。45年日本原子弹爆炸后，当时在

7、母腹中的胎儿受到核辐射的损伤，出生了一批患小头畸形和智力低下的婴儿。60年前后，日本、德国、英国等孕妇服用反应停出生近万例短肢畸形的婴儿（海豹儿）。64年美国风疹大流行，第二年产生几万例先天风疹畸形儿。成为严重的社会问题。出生缺陷与三级预防环境因素环境因素生物因素生物因素 母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）导致出生缺陷。 病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。 有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒、弓形体，还有水痘、流腮、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 出生缺陷与三级预防环境因素环境因素生物因素生物因素 孕早期患风疹，可使胎儿发生白内障、心脏畸形、小头、小眼、先天性耳聋等。出生缺

8、陷与三级预防环境因素环境因素物理因素物理因素 X射线、放射性同位素、机械性损伤、噪声及高温是公认的致畸因子。 电磁辐射：如在怀孕期间长时间使用电脑、电视 、手机等可引起染色体畸变而导致流产、死胎、胎儿畸形。 微波等尚待证实。出生缺陷与三级预防环境因素环境因素物理因素物理因素 噪声噪声 美国医学家在70年代末期就曾报告，机场周围居民畸形儿的出生率高于其他地区。在强噪声环境中（包括机场、车间、歌舞厅等），胎儿内耳会受到损伤，影响胎儿听觉发育。有动物试验表明，噪声可引起胎儿脑细胞萎缩，甚至死亡。孕期长时间接触噪声（85dB）导致胎儿发育不良，新生儿体重不足，智力低下，平均智商低于正常儿童。 噪声主要

9、来自：城市噪声：汽车、建筑、装修工地，可达70分贝以上；生产噪声：如纺织机的噪声高达150分贝，机车乘务员和机床作业所处环境的噪声平均也在80分贝左右；家庭噪声，一部分家电的噪声（电冰箱、空调）也不低于70分贝。 出生缺陷与三级预防环境因素环境因素物理因素物理因素 射线 放射线对人体细胞有的杀伤作用。孕妇一次大剂量或多次接受射线治疗，可造成生殖细胞、卵细胞染色体畸变或基因突变。引起胚胎死亡/各种类型的先天缺陷。所以计划怀孕的妇女最好在孕前四周就避免接触放射线。 研究表明:孕妇怀孕8-15周内对电离辐射的感受性最强，是怀孕16-25周的4倍，致畸/儿童期肿瘤。所以一般认为妊娠早期3个月内，孕妇要

10、避免X线直接照射腹部。 一旦照射，要请放射专家计算胎儿接受量以评估安全性。 对胎儿无伤害的剂量应5rad. 出生缺陷与三级预防环境因素环境因素物理因素物理因素 高温 高温（高温作业、热疗法、39以上热浴、泡温泉、电热毯、高烧等）可以妨碍细胞发育、增长，可使初期的胚胎畸形流产。如长时间或经常受高温刺激，可引起胎儿神经系统缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。 微波 微波对孕810天的小鼠胚有明显致畸作用，对人类胎儿的影响在研究中。微波炉在短时间内振动加热食物，会产生强电磁波，很容易诱发动物胚胎白内障或导致大脑异常。为安全孕妇避免接触微波为好。 强电磁场电热毯通电后会产生较强电磁场，孕妇使用后会影响胚胎的正常

11、分裂，可致畸形。孕妇长期使用电热毯，胎儿出生后骨骼可能发生缺陷或器官异常。若利用电热毯取暖，最好睡前通电加热，睡觉时就关掉电源。 出生缺陷与三级预防环境因素环境因素物理因素物理因素 电磁辐射 电脑、电视、无线电波等发出的电磁辐射对生殖细胞有影响。美国一项调查显示，怀孕1-3个月内，每天看电视或在电脑荧光屏前工作4小时以上，发生流产和产下畸形儿的比例占60%以上。建议准妈妈尽量少看电视，少用电脑。每天在荧光屏前逗留时间不应超过12 小时；与电视机荧光屏的距离至少要保持2米。 手机的电磁波辐射对胎儿有致畸作用，手机接通时，产生的辐射比通话时产生的辐射高20倍。因此孕妇不宜经常使用手机。不应将手机挂

12、在胸前，以减少辐射对胎儿造成的影响。当手机刚接通，应避免将其贴近耳朵，可减少80%-90%的辐射量。出生缺陷与三级预防环境因素环境因素药物因素药物因素 一些对母体有治疗作用的药物，可对胎儿有致畸作用。 大多数抗肿瘤药、抗菌素类、激素类、镇静安眠药等在孕期使用均有致畸和伤害胎儿器官功能的危险。出生缺陷与三级预防环境因素环境因素药物因素药物因素 多数抗肿瘤、抗惊厥药物，如氨蝶呤、氨甲蝶呤、白消安、6-巯基嘌呤、环磷酰胺、丙戊酸、三甲双酮等 镇静安眠药如苯巴比妥-至骨骼、心脏、肾、神经及泌尿生殖系统缺陷；苯妥英钠-为潜在的行为致畸剂；安定-孕期初3个月大量服用易引起胎儿手足、脑畸形。 抗生素中四环素

13、黄斑牙；链霉素、庆大霉素、卡那霉素损伤听力；大部分的抗结核药-CNS致畸。 激素类皮质激素唇腭裂；雌激素胎儿生殖器官畸形 其他如乙酰水杨酸、某些抗凝剂，用在妊娠早期也可引起胎儿发育异常。出生缺陷与三级预防环境因素环境因素药物因素药物因素 妊娠期用药原则 胚胎期（孕3-8周）药物毒性导致畸形/杀伤胚胎致流产。 胎儿期（9周后）：药物毒性会伤害胎儿器官的功能。 孕28周后大部分的药物都能通过胎盘进入胎儿体内。 根据美国FDA的孕期药物指南（分级A、B、C、D、X） 选用对胚胎/胎儿危害最小的药物。 用药时应以最小的剂量、最短的有效疗程。 除非病情需要尽量避免早孕期用药。 选用广泛在妊娠期应用的药物

14、，少用新的未经试验的药物 可局部用药时避免全身用药。出生缺陷与三级预防环境因素环境因素化学因素化学因素 工农业生产中产生的废气、废水、农药残毒，日常生活接触的有毒害的化学物品等，可至癌、亦可至畸，至基因、染色体突变。 目前确认的有甲基汞、亚硝基化合物、烷基和苯类化合物等。 农药如敌敌畏、敌百虫 重金属如铅、镉、汞、砷等。 出生缺陷与三级预防环境因素环境因素化学因素化学因素甲基汞：生产氮肥过程中的废物，53年日本水俣病造成出生婴儿NS症状、脑损伤等。铅：胎儿流产、早产、死胎；儿童发育迟、缓智力低下。农药：骨骼系统和内脏畸形；亦可损伤精子。氟烷等麻醉气体：手术室人员自然流产率增高。亚硝基化合物：加

15、工食品、熏鱼、腊肠、腌肉、酸菜和腐败食品中较多，可至NS和四肢畸形。其他：染烫发-据有关部门对百余种染发剂进行检测，将近90含硝基苯、苯胺、醋酸铅等多种有毒的化学物质，易被皮肤吸收，如长期使用，会蓄积中毒，引起细胞突变，诱发皮肤癌、膀胱癌、白血病等。装修甲醛、苯-导致染色体异常，流产、胎儿畸形等。 出生缺陷与三级预防环境因素环境因素其他因素其他因素 孕期缺氧、营养不良、缺碘、维生素缺乏或过量、酗酒、大量吸烟等也能引起胎儿畸形。 营养不良 若孕妇在孕期营养不良，会直接导致器官发育不全，易造成流产、早产、胎儿畸形和胎死宫内。导致胎儿生长受限及低体重儿，影响出生后婴儿的体格发育和智力发育。 可使宝宝

16、成年一些慢性疾病的发生率增高。如冠心病,高血压,2型糖尿病及肥胖等。出生缺陷与三级预防环境因素环境因素其他因素其他因素 叶酸、锌缺乏：神经管畸形、无脑儿、脊柱裂、先心病等。 碘缺乏：先天性克汀病。 维生素A缺乏：胎儿眼发育不良。 维生素A过量可使胎儿神经系统、颅面骨、心血管、泌尿生殖系统畸形。应 6000IU/天 维生素D过量服用会导致胎儿或新生儿血钙过多，发生主动脉及肺、肾动脉狭窄以及智力发育障碍，应400IU/天出生缺陷与三级预防环境因素环境因素其他因素其他因素 烟酒 夫妻双方吸烟或饮酒，可造成精子或卵子的发育畸形，影响受精卵着床和胚胎各个阶段的发育，导致流产、早产、胎儿智力低下。 酒精可

17、以通过胎盘进入胎儿血液，造成胎儿宫内生长受限、中枢神经系统发育异常、智力低下等。孕期常饮酒，可发生死胎、流产和“胎儿酒精综合征”。 烟草中的尼古丁、焦油、一氧化碳可导致胎儿缺氧和营养不良、发育迟缓。孕妇主动或被动大量吸烟，会引起胎儿智力低下、先天畸形、胎儿死亡等。男方吸烟过多：精子数量减少、活力降低、畸形率增加。 双方在计划怀孕前3-6个月戒烟酒。孕妇远离吸烟环境，减少被动吸烟的伤害。出生缺陷与三级预防环境因素环境因素其他因素其他因素 宫腔内机械性压迫及损伤：双角子宫、子宫肌瘤、羊水过少、羊膜索条等能造成胎儿先天发育异常， 如某些畸形足， 斜面或斜颈，指（趾）或上下肢缺损，面、胸、腹壁裂等 受

18、压变形的部位产后亦有逐渐自然恢复可能；受严重损伤者终身致残或死亡。出生缺陷与三级预防三级预防三级预防 现代科学技术的发展，为研究出生缺陷的原因和预防提供了理论依据。 WHO已提出出生缺陷的三级概念，尽力防止出生缺陷的发生及出生，并进行可能的治疗。 出生缺陷与三级预防三级预防三级预防 1、婚前检查、孕前检查-不该结婚的别结婚，不该怀孕别怀孕或暂缓怀孕 2、孕期保健、产前筛查、产前诊断-不该出生的别出生 3、出生后及时筛查、及时诊断-及时治疗出生缺陷与三级预防一级预防一级预防-防止出生缺陷发生防止出生缺陷发生 婚前医学检查和孕前保健 包括婚（孕）前咨询、检查和指导，了解双方的健康状况，有无影响下一

19、代健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。孕前必要的准备。 一级预防是最积极的，也是最经济的。可防止遗传性疾病的延续和传染性疾病的传播保障下一代的健康。出生缺陷与三级预防婚前保健基本内容婚前保健基本内容婚前医学检查：对影响结婚和生育的疾病进行医学检查主要疾病：严重遗传性疾病：患者全部/部分丧失自主生活能力，子代再现风险高；指定传染病：传染病法规定的艾滋病、淋病、梅毒及其他医学上认为影响婚育的传染病；有关精神病：精神分裂症，躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病与婚育有关的重要脏器和生殖系统疾病。检查项目：病史询问、体格检查、实验室及其他辅助检查。实验室及其他辅助检查（必查）：血尿常规、梅毒、淋病、乙

20、肝表面抗原、转氨酶、胸透、女性阴道分泌物、滴虫、真菌检测。出生缺陷与三级预防婚前保健基本内容婚前保健基本内容 婚前卫生指导：围绕生殖健康和婚育知识的健康教育（群体） 1生殖健康和保健的概念、范围、生殖权利、伦理及法律规定 2性保健和性教育 3新婚避孕及计划生育指导 4孕前保健知识 5影响婚育的有关疾病的基本知识 6遗传病的基本知识 7人口观念与国富民强的关系出生缺陷与三级预防婚前保健基本内容婚前保健基本内容 婚前卫生咨询婚前卫生咨询：针对服务对象提出的问题进行解答、提供信息（个体） 。 1、暂缓结婚、暂缓结婚： 指定传染病在传染期内：乙型肝炎、丙型肝炎、结核梅毒、淋病、尖锐湿疣等。 有关精神病

21、在发病期、 医学上认为应暂缓结婚的疾病、生殖器官发育异常 2、不宜生育、不宜生育：经检查诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的（婚姻法规定禁止结婚的除外） 3、对查出的疾病进行咨询、治疗、指引就医。、对查出的疾病进行咨询、治疗、指引就医。 出生缺陷与三级预防孕前保健基本内容孕前保健基本内容 孕前保健：是通过咨询及必要检查发现可能潜在的异常，改善计划妊娠夫妇的健康状况，在孕前降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素。 是婚前保健的后补、孕期保健的前移。 时间：孕前3个月出生缺陷与三级预防孕前保健基本内容孕前保健基本内容 常规保健： 评估孕前高危因素： 1、询问夫妇健康状况、既往病史、家

22、族和遗传病史，不宜妊娠者及时告知。 2、了解不良孕产史 3、生活方式、饮食营养、生活工作环境等 体检：血压、体重（BMI） 、妇科检查。出生缺陷与三级预防孕前保健基本内容孕前保健基本内容 辅助检查： 1、必查项目：血尿常规、血型、肝功能、空腹血糖、HBsAg 、梅毒、HIV筛查、宫颈细胞学检查（1年内未查的）2、备查项目：TORCH筛查：风、弓、单、巨甲状腺功能检测地中海贫血筛查（两广、两湖、海南、四川等）OGTT：针对高危妇女血脂、心电图、胸部X线、阴道分泌物常规 、淋球菌、衣原体妇科B超出生缺陷与三级预防一级预防一级预防-防止出生缺陷发生防止出生缺陷发生 健康教育及指导: 有准备、有计划，

23、（从孕前36个月） 避免大龄生育：最佳年龄男2536；女2429；大龄女35；男45 合理营养：应保证孕前充足的蛋白质、维生素等的供应。 注意膳食平衡、不偏食，适当补充多种维生素、矿物质如钙、铁等。 孕前3个月补充叶酸0.40.8mg/d，或经循证医学验证的含叶酸的复合维生素，既往出生过NTD的孕妇补充4mg/d。食盐加碘可预防地方性克汀病。 健康的生活习惯：每日7到9小时的睡眠，解除心理压力，控制体重，合理选择运动方式。出生缺陷与三级预防评估营养状况的指标评估营养状况的指标 体重指数 体重（Kg）/身高（m）2 2002年中国人标准 消瘦 BMI35岁的孕妇要告知进行该项筛查的重要性。常用的

24、有三联等。 可以检测出60%70%高危孕妇。出生缺陷与三级预防二级预防二级预防-减少缺陷儿出生减少缺陷儿出生胎儿B 超声影像检查：孕11-13周，检查胎儿颈后透明层厚度（NT）可以筛查唐氏综合征。孕20至24周左右，进行胎儿系统超声（大畸形）筛查。主要筛查：脊柱裂、无脑儿、脑膨出、胸腹壁裂及内脏外翻、致死性软骨发育不良、先心病、腹部脏器肝、胆、脾、肾的畸形孕22-24/26周心动超声-诊断先天性心脏病。孕28-34周：补漏筛查和胎儿的生长发育。出生缺陷与三级预防二级预防二级预防-减少缺陷儿出生减少缺陷儿出生 产前超声检查标准疾病名称 筛查机构诊断率 % 诊断机构诊断率% 无脑儿 90 98脊柱

25、裂 80 85脑脊膜膨出 80 85脑积水 80 90腹裂/脐膨出 60 80双胎连体 60 80消化道梗阻（食道/小肠闭锁） 60 80肾发育不良/多囊肾 60 80严重四肢短小（致死性软骨发育不全、成骨不全）40 50严重先天性心脏异常（单腔心等） 20 40出生缺陷与三级预防二级预防二级预防-减少缺陷儿出生减少缺陷儿出生产前诊断对象35岁以上的高龄产前筛查发现异常有遗传病家族史或有染色体病生育史曾有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的夫妇一方为染色体异常携带者孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。 其他需要进行产前诊断者出生缺陷与三级预防二级预防二

26、级预防-减少缺陷儿出生减少缺陷儿出生常用产前诊断方法孕1012周取绒毛活检进行细胞遗传学检查；明确染色体异常，诊断早。孕1622周羊水穿刺获得羊水进行生化及羊水细胞染色体核型分析，可明确染色体异常孕18周以后取脐血检查胎儿染色体异常孕20至24周，B 型超声诊断胎儿的结构异常孕22-24/26周心动超声-诊断先天性心脏病。出生缺陷与三级预防二级预防二级预防-减少缺陷儿出生减少缺陷儿出生 随着产前诊断技术的提高，许多畸形可做宫内诊断，部分畸形可行宫内治疗。 方法有非手术和手术治疗。如给孕妇服洋地黄治疗胎儿心动过速；80年代初，对阻塞性脑积水用颅脑穿刺方法或脑室羊膜腔沟通术成功地进行了宫内治疗；进入90年代，对腹裂胎儿在宫内进行腹肌修补手术成功，将肠管复位到腹腔使胎儿继续在宫内生长直至出生等。 宫内治疗改变了只能对胎儿进行诊断、不能治疗的被动局面，避免了给社会和家庭带来的负担和痛苦，很有发展前途。 出生缺陷与三级预防三级预防三级预防-缺陷的发现治疗缺陷的发现治疗 指对出生后的缺陷儿早发现、早诊断、早治疗，指对出生后的缺陷儿早发现、早诊断、早治疗，减轻残疾程度，从而提高生命质量。 包括：新生儿体检、疾病筛查和儿童系统保健包括：新生儿体检、疾病筛查和儿童系统保健: 出生出生24小时之内新生儿体检小时之内新生儿体检可以发现明显的体表畸形，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，