综合征的超声诊

1、超声检查在 Turner 综合征中的应用儿童医院张庆概述Turner 综合征 （Turnersyndrome，TS）又称先天性发育不良 1930年 Ullich 首先 1938年 henry Turner 详细描述 1959年 Ford 等证实系性畸变所致遗传学疾病 最常见的表型为女性的一种性畸变 活产女婴的约为1/2000-1/2500 大多数在胚胎早期自然 是人类唯一能生存的单体综合征，存在躯体畸形及病因 确切的遗传病因尚未完全阐明 一条X X全部或部分臂上有调控身高和或结构异常发育正常女性两条XTS 一条X完全或部分临床特征 依据性丢失程度不同而临床表现多样 可由典型的Turner综合征

2、到接近正常的 核型与表现型之间存在依赖性，单体型较典型 身材矮小，与第二性征不发育 身材矮小矮小标准：身高处于同、同的正常健康儿童生长曲线第三百分位以下，或低于两个标准差。 出生时身长体重多低于正常平均值一个标准差以上 2-3岁开始明显落后于同龄儿 儿童期及的生长落后更为明显（>2SD） 成人最终身高较正常人低20cm左右发育异常细胞中缺乏二条完整的X使发育不良表现为无的或缺乏发育不良第二性征不发育、性、不孕发育不良程度随TS核型的多样化而存在差异小部分患者可有性的青春发育 躯体及异常 淋巴管发育不良产生淋巴水肿 心脏缺陷主要为二尖瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄 肾脏畸形主要包括马蹄肾及肾

3、脏结构异常 智力发育不一 典型躯体体征：内眦赘皮、多痣、发际低、低位耳、高腭弓、小下颌、 颈蹼、盾状胸、乳距宽、 肘外翻、第四跖骨短小等不同生理阶段临床表现不同 新生儿和婴儿期：颈蹼、后发际低、手足背水肿、先天性心 儿童期：生长缓慢，身材矮小或学习异常：身材矮小，性发育幼稚，性检查 外周核型分析：色体核型分析是诊断TS的金标准 高度怀疑TS而外周血核型正常时对其他组织行型分析 X畸变核型包括：数目异常、结构异常、嵌合体及含有Y 核型与表型间关系复杂，同一核型的表型可存在差异Turner 综合征核型 测定：发育不良致E2、T减低 低水平对垂体负反馈减弱FSH、LH 其他：甲状腺功能，糖代谢平衡等

4、超声检查：呈条索状稍低回声，轮廓欠清；宫颈>宫体可见：未探及及其内气体线回声小于正常同龄儿的样回声 其他：心脏主动脉瓣、二尖瓣狭窄，主动脉缩窄肾脏马蹄肾、双肾盂 正常前女童超声测量体(cm) (n)容积(ml) 长厚宽3岁(39)5岁(32)7岁(36)9岁(40)1.60±0.191.69±0.251.86±0.241.98±0.260.78±0.170.73±0.160.76±0.140.93±0.251.09±0.201.08±0.201.13±0.191.35±

5、0.260.73±0.360.71±0.370.84±0.321.42±0.96 正常女童超声测量（cm）容积（ml）（n）长厚3岁（73）5岁（62）7岁（71）9岁（76）1.35±0.211.52±0.251.58±0.271.98±0.400.79±0.130.82±0.160.84±0.131.23±1.290.45±0.190.56±0.250.58±0.231.32±0.996y TS发育不良及6y 正常女童及超声淋巴水囊

6、瘤颈背部多见，有分隔非免疫性水肿皮下水肿、胸腔积液、腹腔积液、心包积液等心畸形主动脉狭窄最常见诊断 临床特征 超声检查检查出生时诊断约15%，儿童期约21%，少年期约26%，成年后38%。前身材矮小女童常规进行盆腔超声检查，发现异常进一步完善色体核型分析，使漏诊误诊明显减少。Turner 综合征的鉴别诊断病名病因临床表现超声表现促激素特纳综合征畸变矮小无第二性征可呈条索状发育不良异常矮小症生长激素缺乏矮小有第二性征、正常正常正常始基（ 痕迹）胚胎期两侧副中肾管会合后停止发育发育条索状，体颈分界不清可无，正常正常正常幼稚（发育不良）胚胎期两侧副中肾管会合后短期内停止发育有第二性征形态可，各径线&

7、lt;正常正常正常正常垂体功能低下小垂体有第二性征、发育不良正常矮小症3y1.6cm×0.6cm×1.0cm，左侧1.2cm×0.7cm8y1.7cm×0.6cm×1.1cm，左侧1.6cm×0.8cm，右侧1.4cm×0.8cm始基13y1.7cm×0.3cm×0.6cm，左侧1.8cm×0.7cm，右侧1.9cm×0.8cm14y 低促激素性发育不良 46，XX1.7cm×0.4cm×0.9cm， 左侧1.4cm×0.6cm，右侧1.5cm×0.7cm治疗成年