新生儿筛查试题

1、新生儿疾病筛查单选： 36 多选： 6 判断： 15 填空 26 问答： 6一、选择题：（）1、 下列那组是1-12月小儿血清T3 T4和TSHE常参考值。（）CA、总T4:85-225、总T3:0.2-4.1 TSH:V 17.4B、总T4:105-200、总 T3:15-4.8 TSH:0.5-6C、总T4:90-200、总T3:1.6-4.1 TSH:0.5-6D、总T4:80-170、总T3:1.4-3.7 TSH:0.5-6E、总T4:70-150、总T3:1.3-3.3 TSH:0.5-62、 经典性 PKU苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的?（ ）CA、0-3.4 B 、 0-4.4

2、 C 、 0-5.4 D 、 0-2.4 E 、以上都不对3、TSH加入增强液（）于井行孔。BA、100 卩 I B、200 卩 I C、150 卩 I D、120 卩 I E 、110 卩 I4、 室间质量评价活动中，变异指数（）为优秀。 AA、w 80 B、w 150 C、80 D、w 400 E、 2005、 诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准CA TSH增高T4正常 B、TSH增高T3降低 C TSH增高T4降低D、TSH增高T3增高E、TSH降低T3降低T4增高6、 暂时性CH甲状腺素替代治疗一般几年痊愈。（）AA、 3 年 B 、 2 年 C 、 4 年 D 、 6 年 E 、 5

3、 年7、 加入铜试剂后多少分钟，检测每孔的荧光值。（） AA、 15-30 分钟 B 、5-10 分钟 C 、120 分钟D、60 分钟E 、以上都不对。8、萃取液有 3 分硫酸锌试剂 2 份无水乙醇混合而成，如 24 毫升硫酸锌试剂加入到（ ）毫升无水乙醇中。 CA、 15 B 、 20 C 、 16 D 、 22 E 、 189、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是？（） DA、苯丙氨酸（mg/dl ） x 30=苯丙氨酸（umol/L ）B、苯丙氨酸（mg/dl ） x 40=苯丙氨酸（umol/L ）C、苯丙氨酸（mg/dl ） x 50=苯丙氨酸（umol/L ）D、苯丙氨酸（mg/d

4、l ） x 60=苯丙氨酸（umol/L ）E、以上都不对。10、在促甲状腺素试验中，加入多少抗hHTS-HR酶结合物。（ EA、 20ul B 、 40ul C 、 50ul D 、 100ul E 、 200ul11、 加入示踪剂后放入（冰箱过夜。 BA、2C B、4C C、6C D、8C E、以上都不对12、促甲状腺素试验中，标准品、质控品为双孔，标本为单孔，依次顺序放入抗体板。每块板的质控顺序？（）DA、高、低B、低C、高D、低高E、高中低13、 用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下（）直径的 标准品。 CA、 1mm B、 2mm C、 3mm D、 4mm E 、 5mm14、在苯

5、丙氨酸实验操作中，加入萃取液多少微升？（AA、 15ul B 、50ul C 、 100ul D 、150ul E 、 200ul15、在苯丙氨酸实验操作中，加蒸馏水多少微升？（） CA、 20ul B 、 30ul C 、40ul D 、50ul E 、 60ul16、在苯丙氨酸实验操作中，用多道加液器转移多少洗涤液 至另一块白色板中？（） BA、 20ul B 、 25ul C 、30ul D 、 40ul E 、50ul17、在G6 PD实验操作中，每孔加入多少冷的铜试剂，用来冷却反应混合物至室温。（ ） EA、 15ul B 、 50ul C 、 100ul D 、 150ul E 、

6、 200u18、 TSH试验中自动振荡仪上快速震荡（）转|分5分钟。AA、 1350 B、 2000 C、 2500 D、 3000 E、 350019、TSH次日取出后，置自动振荡器上慢振多少分钟？（）CA、 15分钟 B、 30分钟 C 、 60分钟 D、 90分钟 E、 20分钟20、 在促甲状腺素试验中置自动振荡器上震荡5分钟，置室 温多少分钟后测定。（ ） BA、 5分钟 B、 10分钟 C、 15 分钟 D、 20分钟 E、 30分钟21 、新生儿疾病筛查采血的时间是：（） CA、出生后24后来 B、出生后48小时后C出生后72小时后D、出生后12小时后22、 新生儿疾病筛查足跟采

7、血深度不超过（） CA、 2 毫米 B、 4 毫米 C、 3 毫米 D、 5 毫米23、 如果不做筛查，疾病会使宝宝（） DA、体格发育障碍 B、智力发育落后 C、行为或情感问题 D、 癫痫，甚至死亡等24、先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素（ TSH作为筛 查指标，TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般 2 次实验结果均大于（）为筛查阳性。 AA. 10 卩 IU/ml B. 2 卩 IU/mlC. 5 卩 IU/ml D. 120 卩 IU/ml25、 新生儿听力障碍发生率是千分之（）BA.6-8B.1-3C.3-6D.9-1226、 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（） CA.

8、聋哑B.语言发育迟缓 C.生长发育迟缓 D.心理障碍27、 新生儿出生后（）小时可以通过听力筛查发现听 力障碍 DA.6B.24C.72D.4828、 新生儿疾病筛查管理办法（）颁布 DA.1999 年 B.1998 年 C.2008 年 D.2009 年29、对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，使用助 听器 3 6 个月无明显效果，在（）个月左右进行人工耳蜗术前评估，尽早实施人工耳蜗植人手术。A.6 B.8 C.10 D.1230、苯丙酮尿症以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标，其阳性切值据实验方法而定，一般 2 次实验结果均大于（）为筛 查阳性。 CA. 100 p, mol/L B.

9、60卩 mol/L C. 2mg/dl D. 1g/dl31、听力筛查的对象（)DA. 仅限于新生儿B. 新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3 岁儿童32、耳声发射与耳功能密切相关，任何损害耳蜗外毛细胞功能的因素使听力损害超过（）时，都能导致耳声发射明显 减弱或消失。 BA.30 dBHL B.40dBHL C.50 dBHL D.60 Dbhl33、新生儿听力测试环境要求为噪声低于（）的隔声屏蔽室A.10 dB（A） B.20 dB（A） C. 30dB（A） D.45 dB（A）34、 新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）DA. 指尖 B. 足尖 C.足跟 D.足跟侧或外侧35、

10、新生儿疾病筛查采血部位消毒常用（）DA.95%酉精B. 碘伏C.碘酒D.75% 酒精36、 新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（）, 且血 滴应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 CA.4mm B.6mm C. 8mm D.10mm二、多选题：（）1、确诊患儿定期进行体格发育评估，在那几个阶段进行智 能发育评估。（ ） ACEA 1岁B、2岁C、3岁D、4岁E、6岁2、 G6PD缺乏症的临床类型。（）ABCDEA、新生儿G6PD缺乏溶血症 B 、蚕豆病C 、药物性溶血性贫血 D 、感染性溶血性贫血E 、先天性非球形细胞溶血性贫血3、 新生儿疾病筛查教育对象。（） ABDA、卫生行政人员 B、医

11、疗保健相关人员 C、医务人员D、产妇及家属E 、儿童4、 新生儿疾病筛查健康教育的基本原则（） ABCDE A、科学性B、针对性C、指导性D、重复性E、长期性5、新生儿遗传代病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心， 并应当具备下列条件：（ ） ABCDA、具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员。B、具有与所开展工作相适应的技术和设备；C、符合医疗机构临床实验室管理办法的规定；D、符合新生儿疾病筛查技术规的要求；E 、符合医疗机构管理条例；6 、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（A、B、 C、DA、新婚学堂BC、新生儿期体检三、判断题（ ）1 、先天性甲状腺功能低下症2 种最常见的出生缺陷。（

12、、孕妇学校D、入院分娩前（CH）和苯丙酮尿症 （PKU）是）x2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。（）x3、 筛查中心应保存血片至少5年以上。（ ）x4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（ ）x5、 PKU患儿，出生时外表看起来正常。（）"6、 新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯 丙酮尿症（PKU）o （）x7、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第三级预防。（ ）x&筛查中心应保存血片至少 5年以上。（） V9、 健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（）x10、 PKU患儿，出生时外表看起来正常。（）V11、PKU患儿，未经

13、治疗的患儿在出生数月后就会出现智力 发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。（12、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。（）V13、新生儿重症监护病房（NICU婴儿出院前进行自动听 性脑干反应（AABR筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊 治机构（3个月）（）V14、 筛查机构负责初筛未通过者的随访。（）X15、诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊 1次。（ ）V四、填空题：（）1、对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20 天。2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血

14、征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病感染性溶血性贫血、新生丿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。3、 新生儿疾病筛查采血的部位是（足跟侧或外侧部）4、 血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其 值水平将下降至正常水平。5、听损伤确诊后的干预包括医学干预、听力补偿或重建、以及听功能训练和语言康复训练。6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（3月）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断&新生儿听力筛查技术项目常见的是（耳声发射）、（自动听性脑干反应）

15、9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（3月）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（3 ）年每年至少随访 1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊11、苯丙酮尿症的筛查方法有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。12、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、 药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿 高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。13、新生儿疾病筛查管理办法强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。14、我国新

16、生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项目是（新生儿遗传代病筛查）和（听力筛查）。15、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代病筛 查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查 工作的治疗息息相关。16、先天性甲状腺功能减低症的筛查方法有时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA ）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免 疫吸附法（ELISA）。17、 我国新生儿疾病筛查服务网络目标是：2015年以省为单 位，东部、中部和西部地区新生儿遗传代病筛查率分别达到95% 80瀏 60%新生儿听力筛查率分别达到90% 60%和50%18、新生儿疾病筛查的信息指标体系，包括：指标定义、采 集工具、流

17、程、方法、数据质量控制、管理。19、新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿疾病筛查是指 在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施 行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。20、新生儿疾病筛查管理办法所规定的全国新生儿疾病 筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生 儿遗传代病和听力障碍。21、新生儿遗传代病筛查程序包括血片采集、送检、实验室 检测、阳性病例确诊和治疗。22、新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和 治疗。23、诊疗科目中不具备开展新生儿疾病筛查的医疗机构，应 当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病 筛查血片采集及听力筛查。24、新生儿听

18、力筛查对象主要有 2种，一是所有出生的正常 新生儿；二是对具 有听力障碍 高危因素新生儿。25、耳声发射据其有无外界声刺激分为自发性耳声发射（SOAE和诱发性耳声发射（EOAE）。26、 具有听力损失高危因素的新生儿，最好采用OAE和/或 AABR联合的方法进行听力筛查，以免漏筛。新生儿疾病筛查问答题1、新生儿疾病筛查血片采集步骤？（30分）（1）采血人员清洗双手并佩带手套；（2） 按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酉精消毒皮肤；（3） 使用一次性采血针刺足跟或外侧，深度小于3毫米， 用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；（4）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个

19、血斑；（5）手持消毒棉轻压取血部位使其止血；（6）将血片置于清洁空气中，避免直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册；（7）将检查合格的滤纸干血片， 臵于塑料袋，保存在2-8 C冰箱中；（8）在规定时间将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实 验室检测机构。2、新生儿听力筛查步骤？（ 20 分）（1）清洁耳道；（2）受检儿处于安静状态，必要时可使用镇静剂；（3）两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果， 如未通过，需重复 2-3 次测试。3、新生儿听力筛查的高危因素有哪些？答案：（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；（ 2）儿童期永久性听力障碍家族史；（ 3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原 虫（弓形体）病等引起的宫感染；（ 4 ）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（ 5）出生体重低于 15