高考生物总复习-第六章遗传与人类健康课件-浙科版必修2(1)知识分享

1、高考生物总复习-第六章遗传与人类健康课件-浙科版必修2(1)基础自主梳理基础自主梳理一、人类遗传病一、人类遗传病1概念：由于生殖细胞或受精卵里的概念：由于生殖细胞或受精卵里的_发生了改变，从而使发育成的个体患疾发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。病。2类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。色体异常遗传病。遗传遗传物质物质人类遗传病的类型人类遗传病的类型定义定义实例实例单基因单基因遗传病遗传病:受一对受一对等位基等位基因控制因控制常染色体常染色体单基因遗单基因遗传病传病由常染色体上单由常染色体上单个基因的异常引个基因的异常引起的遗传病起的遗传病

2、常显：高胆固醇常显：高胆固醇血症血症常隐：白化病、常隐：白化病、糖元沉积病糖元沉积病型型X染色体染色体单基因遗单基因遗传病传病由由X染色体上单染色体上单个基因的异常引个基因的异常引起的遗传病起的遗传病X显显:_X隐：红绿色盲、隐：红绿色盲、血友病血友病Y染色体染色体单基因遗单基因遗传病传病由由Y染色体上单染色体上单个基因的异常引个基因的异常引起的遗传病起的遗传病_抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症人类遗传病人类遗传病的类型的类型定义定义实例实例多基因遗传多基因遗传病病涉及许多个基因和涉及许多个基因和许多种许多种_的的遗传病遗传病唇裂、腭裂、先天唇裂、腭裂、先天性心脏病等性心

3、脏病等染色体异常染色体异常遗传病遗传病由染色体的数目、由染色体的数目、形态或结构异常引形态或结构异常引起的遗传病起的遗传病常：猫叫综合征常：猫叫综合征性：性：_、特、特纳氏综合征、葛莱纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征弗德氏综合征环境因素环境因素先天愚型先天愚型二、遗传病的预防和治疗二、遗传病的预防和治疗1遗传咨询遗传咨询2优生措施：婚前检查；优生措施：婚前检查； _；遗传；遗传咨询；产前诊断咨询；产前诊断(羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查)；选择性流产；妊娠早期避免致畸剂；禁止选择性流产；妊娠早期避免致畸剂；禁止_ 。 3基因治疗基因治疗(1)方法：为细胞补上方法：为细胞补上_或改

4、变或改变_ 。(2)目的：治疗目的：治疗_。适龄生育适龄生育近近亲结婚亲结婚丢失的基因丢失的基因病变病变的基因的基因遗传性疾病遗传性疾病(3)过程过程(以治疗严重联合免疫缺陷症为例以治疗严重联合免疫缺陷症为例)三、人类基因组计划三、人类基因组计划1人类基因组计划与人类未来人类基因组计划与人类未来(1)目标：构建详细的人类基因组目标：构建详细的人类基因组_和和_，了解疾病的分子机制。，了解疾病的分子机制。(2)意义：追踪意义：追踪_；估计遗传风险；用；估计遗传风险；用于于_ ；建立个体；建立个体DNA档案；用于档案；用于_ 。2遗传病与人类未来遗传病与人类未来遗传图遗传图物理图物理图疾病基因疾病

5、基因优生优育优生优育基因治疗基因治疗(1)基因是否有害与环境有关基因是否有害与环境有关实例：蚕豆病患者若进食蚕豆就会发病；若实例：蚕豆病患者若进食蚕豆就会发病；若不进食蚕豆，患者就不会发病。不进食蚕豆，患者就不会发病。(2)“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响隐性致病基因的频率在世代相传过程中隐性致病基因的频率在世代相传过程中_ 。因此，。因此，“选择放松选择放松”造成有害基因的造成有害基因的增多是增多是_。保持保持不变不变有限的有限的高频考点突破高频考点突破人类遗传病的类型及特点人类遗传病的类型及特点考点一考点一遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例致病基因致病基因传递

6、情况传递情况男女患者男女患者比率比率单基单基因遗因遗传病传病常染色常染色体显性体显性遗传病遗传病双亲之一必患病双亲之一必患病, “有中生无有中生无”，代代相传代代相传相等相等多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全常染色常染色体隐性体隐性遗传病遗传病近亲结婚发病率近亲结婚发病率高，高，“无中生无中生有有”，隔代遗传，隔代遗传相等相等苯丙酮尿苯丙酮尿症、白化症、白化病、先天病、先天性聋哑性聋哑遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例致病基因致病基因传递情况传递情况男女患者男女患者比率比率单基单基因遗因遗传病传病X连锁显连锁显性遗传病性遗传病男患者的母亲男患者的母亲及女儿一定患及女儿一

7、定患病，代代相传病，代代相传女患者多女患者多于男患者于男患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X连锁隐连锁隐性遗传病性遗传病女患者的父亲女患者的父亲及儿子一定患及儿子一定患病，隔代遗传病，隔代遗传和交叉遗传和交叉遗传男患者多男患者多于女患者于女患者红绿色盲红绿色盲、血友病、血友病Y连锁遗连锁遗传病传病父传子、子传父传子、子传孙孙患者只有患者只有男性男性男性外耳男性外耳道多毛症道多毛症遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例致病基因致病基因传递情况传递情况男女患男女患者比率者比率多基因遗传多基因遗传病病群体中发病率较高群体中发病率较高;易受环境影响易受环境影响相等相等原发性高原发性高血压青少血压

8、青少年糖尿病年糖尿病染色体异常染色体异常遗传病遗传病病症严重，甚至引病症严重，甚至引起自发性流产起自发性流产相等相等21三体三体综合征综合征【易误警示易误警示】性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色性染色体连锁遗传病；性染色体异常遗传病是由于体连锁遗传病；性染色体异常遗传病是由于性染色体变异性染色体变异(如缺失一条如缺失一条X染色体染色体)所引起的所引起的染色体异常遗传病；性染色体连锁遗传病则染色体异常遗传病；性染色体连锁遗传病则是由性染色体是由性染色体(X或或Y)上的基因异常所引起的上的基因异常所引起的单基因遗传病；二者有本质的区别。单基因遗传病；二者有本质的区别。即时应用即时应用 (随

9、学随练，轻松夺冠随学随练，轻松夺冠)1(2009年高考广东理科基础年高考广东理科基础)多基因遗传病是多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是属于多基因遗传病的是()哮喘病哮喘病21三体综合征抗维生素三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病佝偻病青少年型糖尿病ABC D解析：解析：选选B。多基因遗传病主要包括一些先。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定

10、考点二考点二根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：以下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还是其次判断遗传病是常染色体

11、遗传还是X连连锁遗传锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即即父正女病父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母即母病儿正病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病即父病女正女正)，就一定是常染色体

12、显性遗传病；若出，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。就一定是常染色体显性遗传病。3不能确定判断类型：若系谱图中无上述特不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。征，只能从可能性大小方向推测。即时应用即时应用(随学随练，轻松夺冠随学随练，轻松夺冠)2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、传病、Y连锁遗传病、连锁遗传病、X连锁显性遗传病、连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是连锁隐性遗传病的依次是()A BC D解析：解析：选选C

13、。中出现中出现“无中生有无中生有”，为隐，为隐性遗传病；性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为病，可以判断最可能为X连锁隐性遗传病；连锁隐性遗传病；中患者全部为男性，最可能为中患者全部为男性，最可能为Y连锁遗传病；连锁遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为可能为X连锁显性遗传病。连锁显性遗传病。实验专题探究实验专题探究调查人群中的遗传病调查人

14、群中的遗传病1原理原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。式了解发病情况。2调查流程图调查流程图【易误警示】【易误警示】注意区分遗传病、先天性注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。疾病、家族性疾病。调查的群体基数要足够大。调查的群体基数要足够大。解析：解析：选选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关比较研究，

15、如有差别则说明该现象与基因有关, A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔

16、唇是否由遗传因素引起，计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错项错误。误。2下面是某校生物科技小组下面是某校生物科技小组“调查人群中某调查人群中某种性状的遗传种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问课题的研究方案，回答有关问题。题。.调查步骤：调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：双亲性状双亲性状调查的家庭调查的家庭个数个数子女子女总数总数子女中患病人数子女中患病人数男男女女总计总计(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。数据。(4)汇

17、总总结，统计分析结果。汇总总结，统计分析结果。.回答问题：回答问题：(1)人群中的性状很多，在下列人群中的性状很多，在下列4项中，不应选项中，不应选择择_项进行遗传方式调查，其理由项进行遗传方式调查，其理由是是_。A能否卷舌能否卷舌B身高身高CA、B、O血型血型 D红绿色盲红绿色盲(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：注意以下问题：调查单位最好是调查单位最好是_。为了方便研究，可绘制为了方便研究，可绘制_图。图。(4)通过通过_的手的手段，对遗传病进行

18、监测和预防，在一定程度上段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。能够有效地预防遗传病的产生和发展。答案：答案：.(1)B身高是由多个基因决定的身高是由多个基因决定的(2)双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女子女总数总数子女中患病人数子女中患病人数男男女女双亲正常双亲正常父正常母患病父正常母患病父患病母正常父患病母正常父母均患病父母均患病总计总计(3)患者家系患者家系遗传系谱遗传系谱(4)遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断命题视角剖析命题视角剖析视角视角1 紧扣教材重点紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症

19、是代谢引起的人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因位基因R、r控制。请据图回答有关问题：控制。请据图回答有关问题：(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因患者是由于基因_发生突变所致，苯丙发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因

20、酮尿症是由于基因_发生突变所致。发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染染色体上的色体上的_性基因控制的。性基因控制的。(3)乙图中乙图中5、8的基因型分别为的基因型分别为_、_。(4)乙图中乙图中10是患病女孩的几率是是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。【思路点拨】【思路点拨】解答本题需掌握以下知识：解答本题需掌握以下知识：基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。控制性状。显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意特

21、别注意7为女性。为女性。10概率的正确计算取决于概率的正确计算取决于5、8基因型基因型概率的正确判断。概率的正确判断。【尝试解答】【尝试解答】(1)32(2)常隐常隐(3)RR或或RrRr(4)1/6如图如图【探规寻律】【探规寻律】 当同时研究多种遗传病时，当同时研究多种遗传病时，只要有伴性遗传病，求只要有伴性遗传病，求“患病男患病男(女女)孩孩”概率概率时不用乘时不用乘1/2。在研究诸如。在研究诸如(1/3AA,2/3Aa)与与(1/2AA,1/2Aa)杂交后代各基因型之比时，为避杂交后代各基因型之比时，为避免造成遗漏，最好运用配子法解题。免造成遗漏，最好运用配子法解题。【提示】【提示】(1

22、)基因对性状的控制有两条途径：基因对性状的控制有两条途径：一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物性状，二是通过控制蛋白质的结构来控制生性状，二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。由甲图分析，基因对性状的控制途物性状。由甲图分析，基因对性状的控制途径应是第一种情况，从甲图知黑色素的形成径应是第一种情况，从甲图知黑色素的形成由两对基因控制，能生出正常的子女的一对由两对基因控制，能生出正常的子女的一对夫妇的基因型分别是夫妇的基因型分别是A_bb和和aaB_。(2)不是。白化病基因是由基因突变产生的隐不是。白化病基因是由基因突变产生的隐性基因，在人群中基因频率很

23、低，根据哈性基因，在人群中基因频率很低，根据哈代代 温伯格定律推知，在自由婚配的人群温伯格定律推知，在自由婚配的人群中基因型为中基因型为AA的个体远远多于基因型为的个体远远多于基因型为Aa的的个体。个体。人类遗传病的常见实例人类遗传病的常见实例 (2010年高考广东卷年高考广东卷)克氏综合征是一种克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回。请回答：答：视角视角2 洞察高考热点洞察高考热点(1)画

24、出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型型(色盲等位基因以色盲等位基因以B和和b表示表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖细胞的生殖细胞在进行在进行_分裂形成配子时发生了染色分裂形成配子时发生了染色体不分离。体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？他们的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因组

25、信息对于人类疾病的诊治有重要意义。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测人类基因组计划至少应测_条染色体的碱条染色体的碱基序列。基序列。【尝试解答】【尝试解答】(1)如下图所示：如下图所示：(2)母亲减数母亲减数(3)不会。不会。1/4。(4)24【解析】【解析】(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型为患色盲，所以妻子的基因型为XBXb，丈夫的，丈夫的基因型为基因型为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，儿子患克氏综合征并伴有色盲,其基因型应为其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲因为父亲不含有

26、色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中基因突变基因只能来自母亲。减数分裂过程中基因突变发生在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂后两发生在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂后两条携带条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中同一子细胞中(卵细胞卵细胞)，这个含有两条，这个含有两条Xb染色染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。的合子。(3)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；代；基因型为基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子的夫妇，其孩子患色盲的

27、概率为患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部的全部DNA中碱基排列顺序，其基因中包含中碱基排列顺序，其基因中包含的遗传信息，因的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体条染色体(22条常染色体和条常染色体和2条性染色体条性染色体)的的碱基序列。碱基序列。变式训练变式训练人类遗传病种类较多，发病率高。人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病B苯丙酮尿症苯丙酮尿症C猫叫综合征猫叫综合征 D多指症多指症解析：解析：选选C。本题考查人类遗传病的类型。本题考查人类遗传病的类型