优化方案版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传人类遗传病课件

1、第第18讲人类遗传病讲人类遗传病第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第五单元遗传的基本规律与伴性遗传考纲点击考纲点击 1.人类遗传病的类型人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测人类遗传病的监测和预防和预防()3.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义()4实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第五单元遗传的基本规律与伴性遗传一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型连一连连一连 遗传病的类型遗传病的类型 常隐白聋苯常隐白聋苯，软骨指常显软骨指常显，色盲血友伴色盲血友伴，基因控制单。基因控制单。 原发高血压原发高血压，冠心和哮喘冠心和哮喘，少年

2、型糖尿少年型糖尿，都为多因传。都为多因传。 二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防1主要手段主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史遗传咨询：了解家庭遗传史分析分析_ 推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出提出_，如，如终止妊娠、进行产前诊断等。终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含产前诊断：包含_检查、检查、B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查以及查以及_等。等。2意义：意义：在一定程度上有效地预防在一定程度上有效地预防_。遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水基因诊断基因诊断遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展 遗传病患者

3、一定携带致病基因吗？遗传病患者一定携带致病基因吗？ _ 遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者三体综合征患者,多了一条多了一条21号染色体，不携带致病基因。号染色体，不携带致病基因。三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响1目的：目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部_， 解读其解读其中包含的中包含的_。2意义：意义：认识到人类基认识到人类基 因组的因组的_及及 其其相互关系，有利于相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防解惑解惑 (1)人类基因组计划

4、是测人类基因组计划是测 22XY（24 条）染色体条）染色体上的上的 DNA 序列；水稻（序列；水稻（12 对染色体）基因组计划则是测对染色体）基因组计划则是测 12条染色体上的条染色体上的 DNA 序列。序列。 (2)基因组不等同于染色体组。基因组不等同于染色体组。 C考点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防考点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防1归纳各种遗传病的类型归纳各种遗传病的类型 分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传病传病常常染染色色体体显性显性并指、多指、软并指、多指、软骨发育不全骨发育不全(1)男女患病几率相等男女患病几率相等;(2

5、)连续遗传连续遗传隐性隐性苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑病、先天性聋哑(1)男女患病几率相等男女患病几率相等;(2)隐性纯合患病，隔隐性纯合患病，隔代遗传代遗传分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传病传病伴伴X染染色体色体显性显性抗维生素抗维生素D佝佝偻病、遗传偻病、遗传性慢性肾炎性慢性肾炎(1)女性患者多于男性女性患者多于男性;(2)连续遗传连续遗传;(3)男患者的母亲、女儿一定患病男患者的母亲、女儿一定患病隐性隐性进行性肌营养进行性肌营养不良、红绿色不良、红绿色盲、血友病盲、血友病(1)男性患者多于女性男性患者多于女性;(2)有交叉遗传现象有交叉遗传现象

6、;(3)女患者的父亲和儿子一定患女患者的父亲和儿子一定患病病伴伴Y染色体染色体 外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖高血压、青少年型糖尿病尿病(1)常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象;(2)易受环境影响易受环境影响;(3)在群体中发病率较高在群体中发病率较高21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不综合征、性腺发育不良等良等往往造成较严重的后果，甚往往造成较严重

7、的后果，甚至胚胎期就引起自然流产至胚胎期就引起自然流产项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点病因病因联系联系出生时已经表现出出生时已经表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个一个家族中多个成员都表现为同成员都表现为同一种疾病一种疾病能够在亲子代能够在亲子代个体之间遗传个体之间遗传的疾病的疾病可能由遗传物质改变引起，也可能与可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质的改变无关由遗传物质改由遗传物质改变引起变引起编号编号疾病疾病同时患病率同时患病率(%)21三体综合征三体综合征100精神分裂症精神分裂症80苯丙酮尿症苯丙酮尿症100图图 1 图图 2 (1

8、)属于属于_遗传病遗传病， 并非所有遗传病都是由基因并非所有遗传病都是由基因的改变而引起的。的改变而引起的。 (2)形成过程易受形成过程易受_影响影响，该病和原发性高血压该病和原发性高血压同属于同属于_遗传病。遗传病。 (3)遵循孟德尔遗传定律遵循孟德尔遗传定律，属于属于_遗传病遗传病，是由是由_基因控制。基因控制。 (4)图图 2 可知可知,大多数大多数_遗传病会导致胎儿期流产。遗传病会导致胎儿期流产。 染色体异常染色体异常环境因素环境因素多基因多基因单基因单基因1对对染色体异常染色体异常 1能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？ _ 2 21 三体综合征患

9、儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示： 据图分析据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？预防该遗传病的主要措施是什么？ _ 不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。适龄生育和染色体分析。适龄生育和染色体分析。 1遗传病的判定技巧遗传病的判定技巧 2禁止近亲结婚可以降低禁止近亲结婚可以降低“隐性隐性”遗传病的发病率遗传病的发病率，对显对显性遗传病则不能降低。性遗传病则不能降低。 3B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。的检查。 D人类遗传病的类型人类遗传

10、病的类型解析解析:唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。解析解析:猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名，调高，很像猫叫而得名， A项正确。项正确。A易错点易错点1先

11、天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病点拨点拨先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病, ,如母亲在妊娠期前三个如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点易错点2不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传携带遗传病基因的一定患遗传病病基因的一定患遗传病点拨点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病会患遗传病，如如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病

12、体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。如染色体异常遗传病。选项选项患者患者胎儿性别胎儿性别A妻子妻子女性女性B妻子妻子男性或女性男性或女性C妻子妻子男性男性D丈夫丈夫男性或女性男性或女性D人类遗传病监测、预防人类遗传病监测、预防解析解析:根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用相关基因用B、b表示表示)分别为分别为XbXb、XBY，后代男性一定为，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有夫为患者时

13、，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。可能为患者。4.(2016山东滨州模拟山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发片观察难以发现的遗传病是现的遗传病是( ) A红绿色盲红绿色盲 B21 三体综合征三体综合征 C镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良性腺发育不良 A解析解析:红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第体异常遗传病，即第21号染色体

14、的三体现象；镰刀型细胞贫号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成为血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成为XO型，即缺少一条性染色体，属于性染色体遗传病，后三者型，即缺少一条性染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。都可以镜检识别。5(2016河北廊坊市高三质量监测河北廊坊市高三质量监测)下列关于染色体组和基下列关于染色体组和基因组的叙述因组的叙述，正确的是正确的是( ) A染色体组内不存在同源染色体染色体组内不存在同源染色体 B人类基因组中含人类基因组中含有有 23 条非同源染色体条非同源染色体 C染色体组只存在于体细胞中染色体

15、组只存在于体细胞中 D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体 A染色体组和基因组的比较染色体组和基因组的比较解析：解析：染色体组是由一组非同源染色体构成的，染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；项正确；人类基因组研究人类基因组研究24条染色体条染色体(22条常染色体和条常染色体和X、Y两条性染两条性染色体色体)上的上的DNA序列，序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，定

16、是二倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，D项错误。项错误。C解析解析:果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、或或Y、；在有丝分裂后期，染色体数；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有个染色体组，同时染色体有5种不同形种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因已经分离，因此存在此存在2个染色体组，染色体有个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定的果蝇，基因测序应测定3XY的的5条染色体。

17、条染色体。 性染色体与不同生物的基因组测序性染色体与不同生物的基因组测序 生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻玉米玉米体细胞染色体数体细胞染色体数4682420基因组测序染色基因组测序染色体数体数24(22常常X、Y)5(3常常X、Y)1210原因原因X、Y染色体非同源区段染色体非同源区段基因不同基因不同雌雄同株雌雄同株，无无性染色体性染色体考点二遗传系谱图的判断及概率计算考点二遗传系谱图的判断及概率计算 图图 8 如图如图 8 最可能是伴最可能是伴 X 显性遗传：显性遗传： D解析解析假设甲、乙两种遗传病分别由基因假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和和B、b控制。控制。对于甲病来说，由

18、对于甲病来说，由4不携带甲病的致病基因，却生了患病的不携带甲病的致病基因，却生了患病的7，可知该病为伴，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，3和和4的基因型的基因型分别是分别是XAXa和和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的对于乙病来说，由不患乙病的1和和2生了患乙病的生了患乙病的1可可知，该病为常染色体隐性遗传病，知，该病为常染色体隐性遗传病，1和和2的基因型均为的基因型均为Bb，故，故A项错误。由项错误。由3可推知可推知1有关甲病的基因型为有关甲病的基因型为XAXa，由，由3和和4的基因型为的基因型为XAXa和和XAY可推知，可推知，5有关甲有关甲病的基因型为病的基因型为1/2

19、XAXA或或1/2XAXa，由患乙病的，由患乙病的4可推知，可推知，3和和4有关乙病的基因型为有关乙病的基因型为Bb和和bb，由此可知，由此可知5有关乙病有关乙病的基因型为的基因型为Bb，所以，所以1的基因型是的基因型是BbXAXa，5的基因型是的基因型是1/2BbXAXA或或1/2BbXAXa，故，故1和和5基因型相同的概率为基因型相同的概率为1/2，B项错误。前面已经推出项错误。前面已经推出3和和4的基因型分别为的基因型分别为BbXAXa和和bbXAY，理论上，理论上3和和4的后代有的后代有248种基因种基因型、型、236种表现型种表现型(Bb和和bb杂交，杂交，2种基因型、种基因型、2种

20、表现种表现型；型；XAXa和和XAY杂交，杂交，4种基因型、种基因型、3种表现型种表现型)，C项错误。项错误。若若7的性染色体组成为的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲，据题干可知其父亲(4)不携带甲病的致不携带甲病的致病基因，所以两条病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，染色体必然来自其母亲，D项正确。项正确。 快速突破遗传系谱题思维模型快速突破遗传系谱题思维模型 1.如图所示遗传系谱图如图所示遗传系谱图，若进行若进行 DNA 序列比较序列比较，以下分析以下分析正确的是正确的是(不考虑突变和互换不考虑

21、突变和互换)( ) A8 与与 2 的的 X 染色体染色体 DNA 序列一定相同序列一定相同 B8 与与 3 的四分之一常染色体的四分之一常染色体 DNA 序列序列 一定相同一定相同 C8 与与 5 的的 Y 染色体染色体 DNA 序列一定相同序列一定相同 D8 与与 4 的的 X 染色体染色体 DNA 序列一定相同序列一定相同 C遗传系谱图中性染色体的传递规律遗传系谱图中性染色体的传递规律解析解析: 8号个体的号个体的X染色体来自染色体来自7号，号，8号与号与2号个体的号个体的X染色体染色体DNA序列不同，序列不同，A错误；人体内有错误；人体内有22对常染色体，对常染色体，8号个体的号个体的

22、常染色体来自常染色体来自6号和号和7号，号，7号的常染色体来自号的常染色体来自3号和号和4号，又号，又7号形成配子时，同源染色体分离，故号形成配子时，同源染色体分离，故8与与3的常染色体的常染色体DNA序序列相同的比例无法确定，列相同的比例无法确定，B错误；错误；8号个体的号个体的Y染色体来自染色体来自6号，号，5号和号和6号号Y染色体相同，因此染色体相同，因此8号与号与5号的号的Y染色体序列一染色体序列一定相同，定相同，C正确；正确；8号个体的号个体的X染色体来自染色体来自7号，号，7号个体的号个体的X染色体来自染色体来自3号和号和4号，故号，故8号与号与4号的号的X染色体染色体DNA序列不

23、一序列不一定相同，定相同，D错误。错误。A 2 基因型为基因型为 XA1XA2的概的概率率是是 1/4 B 1 基因型为基因型为 XA1Y 的概率是的概率是 1/4 C 2 基因型为基因型为 XA1XA2的概率是的概率是 1/8 D 1 基因型为基因型为 XA1XA1的概率是的概率是 1/8 D解析解析: A项，项，-2是女性，她的是女性，她的XA1一定来自一定来自-1，-2产生的产生的卵细胞的基因型及其比例为卵细胞的基因型及其比例为XA2 XA311，故，故-2基因型基因型为为XA1XA2或或XA1XA3，各占，各占1/2。B项，项，-1是男性，他的是男性，他的Y染色染色体来自体来自-1，由

24、对选项，由对选项A的分析可知他的母亲的分析可知他的母亲-2的基因型及的基因型及其概率为其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，-2产生的卵细胞的基因型产生的卵细胞的基因型及其比例为及其比例为XA1 XA2 XA3211，故，故-1基因型为基因型为XA1Y的概率是的概率是2/411/2。C项，项，-2是女性，她的是女性，她的XA2一定来自一定来自-4，-3的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例与的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例与-2相同，即相同，即-3的卵细胞的基因型及其比例为的卵细胞的基因型及其比例为XA1 XA2 XA3211，故，故-2基因型为基因型为XA1XA2的概率是的概

25、率是2/411/2。D项，若项，若-1的基因型为的基因型为XA1XA1，则亲本，则亲本-1的基因型应为的基因型应为XA1Y，亲本，亲本-2的基因型应为的基因型应为XA1X。-2一定含有一定含有A2基因，因此基因，因此-2基因型为基因型为XA1XA2的概率为的概率为1/2，-1为为XA1Y的概率是的概率是1/2，则，则-1基因型为基因型为XA1XA1的概率的概率是是1/21/21/21/8。C遗传病类型的判断及概率计算遗传病类型的判断及概率计算解析解析:存在存在“无中生有无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。的女儿

26、其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。代代代代有患者有患者,患病男性的女儿和母亲都有病患病男性的女儿和母亲都有病,且第二代中两患者的后且第二代中两患者的后代中出现正常男性，因此最可能是代中出现正常男性，因此最可能是X染色体上的显性遗传。染色体上的显性遗传。存在存在“无中生有无中生有”的现象，是隐性遗传，且的现象，是隐性遗传，且“母患子必患母患子必患,女女患父必患患父必患”，因此最可能是，因此最可能是X染色体上的隐性遗传。染色体上的隐性遗传。存在明存在明显的传男不传女现象，因此最可能是伴显的传男不传女现象，因此最可能是伴Y染色体遗传。染色体遗传。D解析解析:根据根据1号与号与2号正常，其女儿号

27、正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X遗传。根据遗传。根据1号与号与2号正常，其儿子号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体病。个体1、2的基因型分别为的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体，个体5的基的基因型是因型是aaXEXE或或aaXEXe，个体，个体4的基因型是的基因型是A_XEX，与，与2基基因型相同的概率是因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隐性基因；男性人群中隐性基因a占占1%，则，则A的基因频率为的基因频率为99%

28、，人群中，人群中AA的基因型频率为的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为的基因型频率为299%1%，3号的基因型为号的基因型为AA或或Aa，其中，其中Aa的可能性为的可能性为2/101，4号为号为Aa的可能性为的可能性为2/3，则个体，则个体7为甲病患者的可能性是为甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。 遗传系谱图的特殊分析遗传系谱图的特殊分析 (1)不能排除的遗传病遗传方式不能排除的遗传病遗传方式 分析隐性遗传病分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴只能说明最可能是伴 X 染色体遗传染色体遗传，但不一定是但不

29、一定是，也可能是也可能是常染色体遗传。常染色体遗传。 分析显性遗传病分析显性遗传病，如果男性患者的母亲和女儿是患者如果男性患者的母亲和女儿是患者，说说明最可能是伴明最可能是伴 X 染色体遗传染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。但也可能是常染色体遗传。 (2)系谱图的特殊判定：若世代连续遗传系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性一般为显性，反之反之为隐性；若男女患病率相差很大为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传一般为伴性遗传，反之为反之为常染色体遗传。常染色体遗传。 考点三调查人群中的遗传病考点三调查人群中的遗传病3发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查 项目项目内容内容调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结