《医学遗传学》教学大纲 (2)

1、医学遗传学教学大纲课程编号：121306X6课程名称：医学遗传学C（Medical Genetics C）课程性质：必修（考查课）学 分：1 学分总 学 时：16学时理论学时：16学时实验学时：0学时先修课程：医学细胞生物学、组织学与胚胎学、生理学、生物化学与分子生物学、病理学适用专业：口腔医学、预防医学专业参考教材：1.傅松滨主编，医学遗传学（第三版），北京大学医学出版社，20132.税青林主编，医学遗传学案例版（第二版），科学出版社， 20123.李永芳主编，医学遗传学，中国医药科技出版社，2016一、课程在培养方案中的地位、目的和任务医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，研究人类

2、疾病与遗传的关系，是现代医学的一个十分活跃的前沿学科，随着分子生物学方法的引入、人类基因组计划的推动及其他相关组学研究的开展，促进了医学遗传学的飞速发展。目前医学遗传学相关内容涉及到几乎所有医学基础和临床学科，遗传学原理不仅是阐明疾病发生机制的基础，而且为临床实践提供了新的技术手段。医学遗传学作为口腔医学和预防医学专业的一门基础医学课程，目的在于使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，了解遗传病的诊断、治疗和预防的基本原则，建立疾病分析的遗传学观点和方法，同时培养学生独立思考、综合运用相关学科知识分析问题和解决问题的能力。 二、课程教学的基本要求 （一）课程基本知识1.掌握人类各类遗传病的特

3、点、发病机理、传递规律、和影响因素。2.熟悉常见遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则。（二）课程基本技能能够将所学知识应用于临床实践中，解决医学实践中的遗传学问题，对临床上常见遗传病进行遗传咨询。三、课程学时分配理论部分实验部分讲授内容学时实验内容类型学时医学遗传学概论2遗传的细胞和分子基础0单基因遗传病3红细胞抗原遗传1多基因遗传病2染色体病3分子病与先天性代谢缺陷2遗传病的诊断1遗传病的治疗1遗传病的预防1合计160四、考核1.考核方式：期末考核（笔试）、平时作业及讨论。2.成绩构成：期末考核70%、平时作业及讨论成绩30%。五、课程基本内容【理论课部分】第一章 医学遗传学概论（一）目的要

4、求：1.掌握医学遗传学的概念；遗传病的概念、特征及其分类；2.熟悉医学遗传学的各研究领域；遗传因素在疾病发生中的作用；3.了解医学遗传学的发展趋势。（二）教学时数：2学时 （三）教学内容：1.医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位；2.医学遗传学的分支科学；3.遗传性疾病概述；4.医学遗传学发展简史。（四）教学方法：课堂讲授与引导自习结合。（五）教学手段：多媒体+板书。（六）自学内容：了解医学遗传学的发展简史与发展趋势。第二章 遗传的细胞和分子基础（一）目的要求：1.掌握染色体的化学组成、结构特点和类型；人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录

5、、翻译等概念；2.熟悉基因突变的概念及机理；基因的复制、转录和翻译的基本过程；配子发生和减数分裂的基本过程；常染色质和异染色质的区别，莱昂（Lyon）假说的基本内容。3.了解细胞的有丝分裂。（二）教学时数：0学时 （三）教学内容：1.遗传的细胞基础：常染色质和异染色质；染色体的形态特点、分类；人类性别决定的染色体机制；配子发生和减数分裂；2.遗传的分子基础：染色体的分子组成；真核基因的分子结构特点；基因复制、基因表达。基因突变的概念及机理。（四）教学方法：引导自学。第三章 单基因遗传病（一）目的要求：1.掌握单基因病的相关概念、单基因病各种基本遗传方式的遗传特点；影响单基因遗传病发病的主要因素

6、；2.熟悉单基因遗传病发病风险的基本估计方法；单基因遗传病的研究方法；3.了解常见的单基因遗传病的传递方式、临床特点和发病机制。（二）教学时数：3学时 （三）教学内容：1.单基因遗传的基本概念和研究方法；2.单基因遗传病的基本遗传方式：常染色体隐性遗传（AR）；常染色体显性遗传（AD）；X连锁隐性遗传（XR）；X连锁显性遗传（XD）；Y连锁遗传；3.影响单基因遗传病发病的因素：表现度；基因的多效性；遗传异质性；从性遗传和限性遗传；早现。（四）教学方法：课堂讲授与引导自习结合，案例讨论。（五）教学手段：多媒体+板书。（六）自学内容：两种单基因遗传性状的伴随遗传问题：自由组合；连锁遗传。第四章 多

7、基因遗传病（一）目的要求：1.掌握多基因遗传的相关概念；多基因遗传的特点；多基因病的基本特征；2.熟悉阈值假说；遗传率的估计方法；多基因遗传病发病风险的估计方法；3.了解多基因遗传病的研究策略。（二）教学时数：2学时 （三）教学内容：1.多基因遗传的特点；2.多基因病的基本特征：阈值假说；遗传率的估计方法；多基因病的遗传特点；3.多基因病发病风险的估计；4.常见的多基因遗传病。（四）教学方法：课堂讲授与自习结合。（五）教学手段：多媒体+板书。（六）自学内容：多基因病的研究策略：优势对数积分法；受累同胞对分析法；关联研究；动物第五章 染色体病（一）目的要求：1.掌握染色体病的相关概念及染色体病的

8、特点、染色体畸变的概念及类型、临床上常见的染色体异常综合征；2.熟悉染色体畸变的原因、异常核型的描述方法、染色体畸变携带者的概念；3.了解染色体微缺失和微重复综合征、两性畸形。（二）教学时数：3学时 （三）教学内容：1.染色体畸变：染色体畸变的原因、染色体数目异常、染色体结构畸变、嵌合体、染色体畸变的描述方法、染色体结构畸变的传递；2.染色体异常的后果和染色体病：染色体异常的后果、常染色体病、性染色体病。（四）教学方法：课堂讲授与自习结合。（五）教学手段：多媒体+板书。（六）自学内容：染色体微缺失和微重复综合征、两性畸形。第六章 免疫遗传学（一）目的要求：1.掌握红细胞ABO血型系统和Rh血型

9、系统的组成；2.熟悉新生儿溶血症的发病机制；3.了解新生儿溶血症的种类、预防和主要治疗措施。（二）教学时数：1学时 （三）教学内容：1.红细胞ABO血型系统形成的遗传基础；2.红细胞Rh血型系统形成的遗传基础；3.新生儿溶血症的种类、预防及主要治疗措施。（四）教学方法：课堂讲授与引导自习结合。（五）教学手段：多媒体+板书。第七章 分子病及先天性代谢缺陷（一）目的要求：1.掌握分子病、血红蛋白病的概念及分类；苯丙酮尿症的发病机理；2.熟悉异常血红蛋白病及地中海贫血的种类、人类珠蛋白基因的定位；3.了解常见遗传性代谢缺陷的分类及其遗传基础。（二）教学时数：2学时 （三）教学内容：1.分子病：血红蛋

10、白病的种类及其发病机理与遗传机制、血浆蛋白病（血友病）、胶原蛋白病、受体蛋白病的临床症状及发病的遗传基础；2.遗传性代谢缺陷：糖代谢病（半乳糖血症、糖原贮积症）、氨基酸代谢病（苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症）、核酸代谢病。（四）教学方法：课堂讲授与引导自习结合。（五）教学手段：多媒体+板书。第八章 遗传病的诊断（一）目的要求：1.掌握常用遗传病诊断技术的原理、方法及注意事项；2.熟悉常用遗传病诊断方法的适应症。（二）教学时数：1学时 （三）教学内容：1.常规临症诊断的概念及方法、细胞遗传检查、生化检查、基因诊断的适应症；2.症状前诊断的概念及主要方法；3.产前诊断的主要技术、适用时期及注意事项

11、。（四）教学方法：课堂讲授，引导自习。（五）教学手段：多媒体+板书。第九章 遗传病的治疗（一）目的要求：1.掌握遗传病基因治疗的概念、目标、策略和方法；2.熟悉遗传病治疗的主要方法、药物治疗遗传病的基本原则；3.了解遗传病治疗的现状、基因治疗的临床应用及存在的风险与问题。（二）教学时数：1学时 （三）教学内容：1.手术治疗遗传病的主要方法：手术矫正及组织器官移植；2.药物治疗的适用时间及其原则；3.饮食治疗的原则及注意事项；4.基因治疗的策略、途径、方法及临床应用。（四）教学方法：课堂讲授，引导自习。（五）教学手段：多媒体+板书。第十章 遗传病的预防（一）目的要求：1.掌握遗传咨询的概念、遗传病再发风险的估计；2.熟悉遗传咨询的主要步骤；3.了解随访和扩大