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文档简介
1、泰国第三代试管婴儿能筛除哪些遗传病呢?除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术 PGD 可避免近百种 遗传疾病。先进 的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限 -第一 代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕 ; 第二代的试管婴儿技术, 解决因男性因素引致的不育问题 ; 而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性 的, 它从生物遗传学的角度, 帮助人类选择生育最健康的后代, 为有遗传病的未 来父母提供生育健康孩子的机会。 这就是第三代试管婴儿技术, 即试管婴儿移植 前遗传诊断技术。PGD(preimplantation genetic diagnosis,即种植前基因诊断
2、, 也就是第三代 “试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技 术基础上出现的, 精子卵子在体外结合形成受精卵, 并发育成胚胎后, 要在其植 入子宫前进行基因检测, 以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升 试管婴儿成功率。一个健康的卵细胞含有 46个染色体, 排列成 23对, 但在卵细胞可以受精之 前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组 23个染 色体被排出卵细胞,形成一种称为极体 (polarbody的结构。 PGD 检测是指从体 外受精的胚胎中取 1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分 析,可用以鉴定胚胎性别,分析
3、胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达 到优生优育的目的。 也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。 这种孕前基 因诊断 (PGD的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史 的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。PGD 实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群 中有 1/5 1/4患有遗传性疾病, 平均每人携带 5 6个隐性基因, 若能够在胚胎移 植前就明确有无遗传性疾病, 将会大大提高出生后婴儿的质量。 当然, 这说说容 易,做起来却十分困难。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛 选甄别和检测的遗传
4、性疾病达确定的多达 73种,具体有以下疾病:1、 Addison 病 (并有脑硬化 2、 肾上腺脑白质营养不良3、 肾上腺发育不良4、 血球蛋白血病 (Bruton型 5、 血球蛋白血病 (瑞士型 6、 眼部白化病7、 白化病耳聋综合征8、 Wiskott-Aldrich 综合征9、 Alport 综合征10、 釉质生长不全 (成熟低下型 11、 釉质生长不全 (发育不良型 12、 遗传性低色素性贫血13、 血管角质瘤 Fabry 病14、 先天性白内障15、 小脑共济失调16、 小脑共济失调17、 扩散性脑硬化18、 腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth, CMT19、 无
5、脉络膜症20、 脉络膜视网膜病变21、 色盲 (绿色系列型 及22、 胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、 肾源性尿崩症24、 尿崩症 (神经垂体型 25、 先天性角化不良26、 外胚层发育不全 (无汗型 27、 Ehlers-Danlos 综合征 (第 V 类型 28、 面生殖发育不全 (Aarskog综合征 29、 局灶性皮肤发育不良 (与 X 染色体有关联的显性,对男性而言可致死 30、 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症31、 糖原贮积 (第 VIII 类型 32、 性腺发育不全 (xy女性类型 33、 慢性肉芽肿病34、 血友病 A35、 血友病 B36、 脑积水 (中脑水管
6、狭窄 37、 低磷酸血性佝偻病38、 鱼鳞癣39、 色素失节症 (与 X 染色体有关联的显性,对男性而言可致死 40、 Kallmann 综合征41、 Spinulosa 毛囊角化病42、 Lesch-Nyhan 综合症 (次黄嘌呤 -鸟嘌呤 -磷酸核糖转移酶缺乏 43、 Lowe(眼脑肾 综合症44、 视网膜黄斑营养不良45、 Menkes 综合症46、 智力迟缓 (FMRI型 ,唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可 查很多智障。47、 智力迟缓 (FRAXE型 48、 智力迟缓 (MRXI型 49、 小眼症 (并有多种畸形 (Lenz综合症 50、 黏多糖贮积病 II(Hunter综合征 51、 肌营养不良 (Becker型 52、 肌营养不良 (Duchenne型 53、 肌营养不良 (Emery-Dreifuss型 54、 肌小管肌病55、 先天性静止性夜盲症56、 Norrie s(假性神经胶质瘤 57、 眼球震颤 (眼球运动的或抽动的 58、 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症 (高氨血症第 I 类型 59、 口 -面 -指 (趾 综合症 (第 I 类型 (与 X 染色体有关联的显性,对男性而言可 致死 60.感觉性聋症 (并有共济失调和丧失视力 60、 感觉性聋症 (DNFZ型 61、 磷酸甘油酸激酶缺乏62、 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏63、 Reife
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