高中生物 5.3 人类遗传病 新人教版必修2

1、编辑课件编辑课件目标导航预习导引编辑课件目标导航预习导引一二三一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类。遗传病患者的致病基因一定来自亲代吗?答案:不一定,也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。编辑课件目标导航预习导引一二三二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.常用的手段有遗传咨询和产前诊断等。2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病

2、作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。编辑课件目标导航预习导引一二三基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常。妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题。(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?答案:需要,表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者

3、婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。(2)当妻子为患者时,表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?答案:女性,女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常。编辑课件目标导航预习导引一二三三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的内容及目的:指绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担其中1%的测序任务。3.有关人类基因组计划的几个时间:正式启动时间:1990年。人类基因组工作草图公开发表时间

4、:2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间:2003年。4.意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。5.结果:人类基因组大约有亿个碱基对,已发现的基因为万万个。编辑课件目标导航预习导引一二三你知道在人类基因组计划的基础上,我国科学家独立完成了哪种生物基因组的测序工作吗?答案:水稻。编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用【例1】 下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 ()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传

5、病三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病审题:本题考查的知识点为人类遗传病的概念及分类。解答本题时,首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点,再结合各选项进行分析选择。解析:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。根据控制遗传病的等位基因的对数和染色体异常情况,人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条,使患者体细胞中有47条染色体。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,并非单个基因。答案:D编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用(2015课标全国理综

6、,6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析:本题考查人类遗传病的相关知识。短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D

7、项错。答案:B编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用二、遗传病的调查二、遗传病的调查1.调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用【例2】 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用A.根据调查能确定该遗传病为隐

8、性遗传病B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用审题:本题主要考查人类遗传病调查的相关知识。应从两个表格的不同调查目的、遗传方式的判断方法及遗传病的监测和预防等方面分析。解析:表1中得到此病的遗传特点:患病比例在男女中无差异,只能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率,与年龄无关,因为不同年龄段的发病率几乎是一样的。患者经治疗后不会改变该个体的基因型,所以病变基因仍会传给后代。答案:C编辑课件一二知识精要典题例解

9、迁移应用某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是()A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组进行调查,以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病解析:原发性高血压、冠心病等多基因遗传病,遗传特点和方式比较复杂,难以操作计算,故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大,还要随机取样,以减小误差。如果男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病。答

10、案:A编辑课件一二知识精要典题例解迁移应用编辑课件易错点一易错点二易错点一易错点一:遗传方式和发病率的调查范围不同。遗传方式和发病率的调查范围不同。调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中调查,根据调查结果画出遗传系谱图。调查遗传病的发病率时,要注意在人群中随机调查。例如不能在普通学校中调查21三体综合征的发病率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。编辑课件易错点一易错点二【例1】 某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查的遗传病以及采用的方法是()A.白化病;在周围熟悉的410个家系调查B.红绿色盲;在患者家系中调查C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查解析:在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,无法调查其遗传方式。答案:B编辑课件易错点一易错点二易错点二易错点二:人的染色体组和基因组是不同的。人的染色体组和基因组是不同的。人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA序列,而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。【例2】 人类染色体组和人类基因组