第一节先天性畸形

1、第七十二章运动系统畸形人体运动系统包括骨骼、肌、肌腿、外周神经和骨连接。根据病因大致分为神经源性、非神经源性及创伤性畸形（参阅骨关节损伤章节）。第一节先天性畸形一、先天性肌斜颈先天性肌斜颈（congenital torticollis ）是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。病因各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。临庆表现婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2 一3 周肿块渐变硬，不活动，呈梭形

2、，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下领转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形（图72 一1 ）。诊断和鉴别诊断根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。鉴别诊断：1 骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X 线检查可确诊。2 颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。3 眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。治疗早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，（如面部畸形、颈椎侧凸）则难

3、以恢复正常。图72 一1 先天性肌斜颈但合并的其他组织异常1 手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10 一15 下。· 睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颊向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。2 手术疗法适合1 岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1 一4 岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颊向患侧，枕部向健侧旋转。对4 岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由

4、乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4 一6 周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤隔神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。二、先天性并指多指畸形先天性并指（congenital syndactylia ）亦称蹼指，病因不清，往往与遗传有关，双侧多见。最常见于第侣、4 指，拇指极少累及。最常见相邻两指仅软组织连接，偶尔有骨及关节连接。有时并发足趾畸形，同时还有其他肢体异常。治疗对无骨关节畸形者，学龄儿童以手术治疗为宜。手术原则：指间软组织切开，皮肤Z 形延长或缺损伤口全层植皮

5、。多指畸形（polydactylism ）是最常见的畸形，常与短指、并指等畸形同时存在，多见于拇指及小指。畸形有三型： 外在软组织块与骨不连接，没有骨骼、关节或肌健； 具有手指所有条件，附着于第1 掌骨头或分叉的掌骨头； 完整的外生手指及掌骨。治疗以切除副指、保留正指为原则。除X 线检查外，还应临床观察指功能，确定正指与副指。手术在1 岁以后为佳，少数仍需较长时间观察手的功能，以便准确保留正指，切除副指。三、发育性髓关节脱位发育性髓关节脱位（developmental dislocation of the hip , DDH ) ，过去称为先天性髓关节脱位（congenital disloca

6、tion of the hip ) ，主要是髓臼、股骨近端和关节囊等均存在发育上缺陷而致关节的不稳定，直至发展为髓关节的脱位。若矫正和恢复关节组成的正常关系，关节会随生长而正常发育，故又有作者称之为先天性髓关节发育不良（Congenital dysplasia of the hip ）。婴儿的先天性髓关节发育不良发病率从1 。一3 . 9 。不等。不同的种族、地区发病情况差别很大。我国六大城市对新生儿调查结果，平均发病率为3 . 9 。女多于男，约为6 , 1 。左侧比右侧多见，双侧者较少。病因多因素影响。遗传因素，约20 患儿有家族史；髓臼发育不良及关节韧带松弛；胎儿在子宫内胎位异常，承受不

7、正常的机械性压力，影响髓关节的发育等可以引起发育性髓关节脱位。病理主要病理变化随年龄增长而不同。可以分为站立前期及脱位期（表72 一1 ）。表72 一1 发育性舰脱位的病理变化临床表现和诊断（一）站立前期新生儿和婴儿临床症状常不明显，往往不能引起家长的注意。如果发现有下列体征时应考虑有发育性髓关节脱位的可能。1 两侧大腿内侧皮肤皱褶不对称，患侧皮皱加深增多。2 患儿会阴部增宽，双侧脱位时更为明显。3 患侧髓关节活动少且受限。蹬踩力量较健侧弱。常处于屈曲位，不能伸直。4 患侧肢体短缩。5 牵拉患侧下肢时有弹响声或弹响感。下列检查有助于诊断：1 骸关节屈曲外展试验双髓关节和膝关节各屈曲900位时，

8、正常新生儿及婴儿可外展80度左右。外展受限在70度以内时应疑有髋关节脱位。检查时若听到响声后即可外展90度表示脱位已复位。 2 . AlhS 征平卧位双髓屈曲900 ，双腿并拢对齐，患侧膝关节低于健侧（图72 一4 ）。 3 · Ortolani 及Barlow 试验（“弹人，及“弹出”试验）( 1 ) Ortolani ( “弹人，' ）试验：新生儿仰卧位，助手固定骨盆。检查者一手拇指置于股骨内侧上段正对大转子处，其余指置于股骨大转子外侧。另一手将同侧髓、膝关节各屈90 。，并逐步外展，同时置于大转子外侧的四指将大转子向前、内侧推压，此时听到或感到“弹跳”，即为阳性。这是脱

9、位的股骨头通过杠杆作用滑人骸臼而产生。因新生儿哭闹、乱动或内收肌挛缩时，该体征可能表现为阴性，但并不能排除脱位的存在。( 2 ) Barlow ( “弹出”）试验：患儿仰卧位，屈髓屈膝逐步内收髓关节，检查者用拇指向外、后推压，听到弹响声或感到弹跳（股骨头自髓臼脱出）；当解除推压力时，复现弹跳（股骨头自然弹回髓臼内），即为阳性。阳性结果表示髓关节不稳定，有可能脱位。对3 个月以上的婴幼儿，不宜采用上述检查方法，以免造成损害。4 患侧股内收肌紧张、挛缩。5 超声检查发现股骨头在骸臼外即可确诊为发育性髓关节脱位。应用此法进行普查最为方便有效。6 . X 线检查对疑有发育性骸关节脱位的患儿，应在出生3

10、 个月后（在此之前髓臼大部分还是软骨）拍骨盆正位片。X 线片上可发现髓臼发育不良，半脱位或脱位。拍摄X 线片时，应注意对性腺防护。( 1 ）髓臼角：髓关节的发育状况常用髓臼角来测定。通过双侧骸臼软骨（亦称Y 形软骨）中心点连一直线并加以延长，称Y 线。从Y 形软骨中心点向髓臼外上缘作连线，称C 线。C 线与Y 线的夹角即为髓臼角或称髓臼指数（图72 一5 ）。正常新生儿为300 ? 400 , 1 岁23 一28 。，3 岁20 ' ? 25 。大于此范围者表示髓臼发育不全。( 2 ）股骨头的位置及关节四区划分法Shenton 线（股骨颈与闭孔连线）：正常情况下，闭孔上缘和股骨颈内侧缘

11、连成弧形曲线。当髓关节脱位后此线中断。关节四区划分法：由髓臼外上缘向Y 线作一垂直线，将髓臼分为四个区。正常情况下，股骨头的骨化中心在内下区内。如不在此区内，依程度不同可分为半脱位或脱位。卜f 测量法：新生儿和婴儿时股骨头骨髓未出现，可用卜f 测量法来观察。h 为股骨颈部上端外侧与Y 线的垂直距离。f 为股骨颈上端内侧处（A 点）向Y 线引一平行线，此线向内侧与坐骨支的相交点为B 点。A 和B 之间距离为f 。当脱臼时，h 变小，f 增大（图72 一6 ）。( 3 ）股骨头骨化中心较健侧小。( 4 ）患侧股骨颈前倾角增大，正位X 线片上股骨颈越短、粗，则前倾角越大。 （二）脱位期患儿一般开始行

12、走的时间较正常儿晚。单侧脱位时患儿跋行。双侧脱位时，站立时骨盆前倾，臀部后耸，腰部前凸特别明显（图72 一7 ) ，行走呈鸭行步态。患儿仰卧位，屈髓屈膝90 。时，双侧膝关节不在同一平面。推拉患侧股骨时，股骨头可上下移动，似打气筒样。内收肌紧张，髓关节外展活动受限。Trendelenburg 征（单足站立试验）呈阳性：正常情况下，用单足站立时，臀中、小肌收缩，对侧骨盆抬起，才能保持身体平衡。如果站立侧髓关节脱位，因臀中、小肌松弛，对侧骨盆不但不能抬起，反而下降（图72 ? 8 ）。X 线摄片检查可明确脱位性质和程度。治疗 本病的预后关键在于早期诊断和早期治疗。治疗方法与诊断时年龄和脱位程度有关

13、。随年龄的增大，病理改变越重，治疗效果越差。1 岁以内，使用带蹬吊带法（图72 一9 ）。保持双髓于外展屈曲位，仅限制髓关节的伸展活动，其他活动不受限，疗程3 ? 6 个月。除个别髓关节内有阻碍复位因素外，绝大多数患儿都可达到复位。也有用连衣袜套法及外展位极根支具法，维持4 个月以上。幼儿期（1 一3 岁）：对一部分轻型患儿，可采用手法整复，石膏固定。整复方法：全麻下，患儿仰卧位，患侧屈骸屈膝90 。，沿大腿长轴方向牵引，同时压迫大转子部位，使股骨头纳人骼臼内。整复后常用人字位石膏固定（图72 一10 ）。大部分患儿需手术切开复位。3 岁以上儿童：此时脱位程度加重，骨与软组织的继发改变也较严重

14、，手法整复难以成功，应采用手术治疗。手术的目的是增加髓臼对股骨头的包容，使股骨头与骸臼达到同心圆复位。常用的术式包括：( 1 ) Salter 骨盆截骨术：适用于6 岁以下，髓臼指数450 的患儿（图72 一11 ）。( 2 ) Pemberton 骼臼截骨术：适用于6 岁以上，Y 形软骨骨髓尚未闭合的儿童。通过在髓臼上缘上1 一1 . 5 Cm 平行髓臼顶弧形截骨，将髓臼端向下撬拨改变髓臼的倾斜度，使髓臼充分包容股骨头。( 3 ) Chiari 骨盆内移截骨术：适用于大年龄，髓臼指数大于450 。将骨盆自髓臼上缘）骼前下晴关节囊上方作内高外低截骨，然后将远端内移1 一1 . 5 cm ，相对

15、增加包容（图72 一11 ）上述各种术式中，术前股骨前倾角大于45 " ，脱位较高者应加作股骨转子下旋转、短缩截骨术。四、先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足（congenital equinovarus ）亦称先天性畸形足（Congenital club - foot ) ，是一种常见的先天畸形，发生率约为1 。，男性多于女性，双侧发病约占半数（图72 一12 ）。病因先天性马蹄内翻畸形的病因迄今不清，多数学者认为该畸形为胚胎早期受内、外因素的影响导致发育异常或肌发育不平衡所致。也可能与胎儿足在子宫内位置不正有关。病理先天性足内翻下垂，初期足内侧肌挛缩，张力增加；躁关节内后侧关节囊、韧

16、带及腿膜肥厚，变短，以附骨间关节为中心，导致足前部畸形： 跄骨间关节内收； 躁关节拓屈； 足前部内收内翻； 跟骨略内翻下垂。随生长发育，畸形更趋严重，跟健、胫后肌、趾长屈肌、姆长屈肌等肌键及厢键膜挛缩；足部外侧软组织及肌持续被牵拉而延伸，足外展功能渐丧失。小儿开始行走后逐渐产生骨骼畸形，跄骨排列异常，足舟骨变小内移，殷骨发育异常粗大，跟骨踢屈，距骨头半脱位等，严重者常合并胫骨内旋等畸形。临床表现出生后出现一侧或双侧足程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂，足踌面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力。小儿学走路后，步态不稳，跋行，用足外缘着地，畸形逐渐加重。足部及小腿肌力平衡失调，以及体重影响，足内

17、翻下垂加重。延误治疗者畸形更明显，足前部向后内翻，足背负重部位产生脐服及滑囊，胫骨内旋加重。诊断本病畸形明显，很少与其他足部畸形相混淆，诊断不难。但初生儿的足内翻下垂较轻者，足前部内收、内翻尚不显著，常容易被忽略。最简便诊断法是用手握足前部向各个方向活动，如足外翻背伸有弹性阻力，应进一步检查确诊，以便早期手法治疗。晚期足内翻下垂，畸形更加明显，X 线片显示跟骨下垂，其纵轴与距骨纵轴平行，足附骨序列紊乱。X 线检查在确定内翻、马蹄的程度以及疗效评价上具有重要意义。鉴别诊断1 先天性多发性关节挛缩症累及四肢多关节，畸形较固定，不易纠正，早期有骨性改变。2 脑性瘫痪为痉挛性瘫痪，肌张力增强，反射亢进

18、，有病理反射，以及其他大脑受累的表现。3 脊髓灰质炎后遗马蹄内翻足为肌力平衡失调所致，肌有麻痹和萎缩，肌电图或体感诱发电位检查可确定胖骨肌麻痹。治疗先天性马蹄内翻足治疗的目的是矫正畸形，保持足部柔韧性和肌力。早期矫形治疗，足功能恢复较好。治疗可分为四个时期：1 . 1 岁以内的婴儿在医生指导下行手法扳正，复位时使患足外翻，外展及背伸（图72 一13 ) ，每日2 次。手法应轻柔，避免损伤，矫正适度即可。畸形矫正后用柔软绷带，由足内肠面向足背外方向缠绕，固定足于矫正位。若畸形显著改善，脚的外展背伸弹性抗阻力消失，即可改换为矫形足托（图72 一14 ) ，维持矫正位，并持续到患儿满1 周岁后。即使

19、畸形未完全矫正，也可使痉挛的软组织变得松弛，为进一步治疗奠定良好基础。图72 一13 手法扳正图72 一14 。矫形足托( 1 ）矫正内收、内翻（2 ）矫正内翻、踢屈（1 ）未穿时（2 ）已穿上2 . 1 一3 岁，分期手法矫正，石膏固定。全身麻醉下，矫正足跟内翻下垂，同时矫正下垂内翻内收畸形。在足矫正位，由股中部至断趾关节，屈膝巧。石膏管型固定。1 一2 岁，每2 周更换1 次。2 ? 3 岁，每月更换1 次。对轻型足内翻下垂畸形，如能严格遵循操作规则，多数患儿畸形能够矫正。3 . 3 ? 10 岁，对于手法治疗失败者或未经治疗的患者，可行软组织松解手术治疗。一般在10 岁以前，不考虑骨骼手术。软组织手术包括：( l ）后侧松解术：适用于足前部内收内翻畸形已矫正，跟健有明显挛缩，术中切断所肌腿，横行切开关节囊，矢状面将跟健劈为两半，保留跟键外侧半Z 形延长。(