第五章基因突变及其他变异知识点

1、第五章 基因突变及其他变异本章提要： 概 时 原 特 意 念 间 因 点 义 可 基因突变 人 类型：概念、种类 遗 来 类型、时间 类 传 基因重组 遗 检测和预防 变 源 意义 传 异 染色体变异 病 人类基因组方案 个别染色体增减： 类型 结 数 染色体组：概念、推断构 目 染色体组 二倍体、多倍体和单倍体： 概念、推断变 变 成倍增减 多倍体：特点、诱导原理、育种方法实质 异 异 单倍体：特点、育种方法 本章学问点：第一节 基因突变和基因重组一、 生物变异的类型1、 不行遗传的变异（仅由环境变化引起）2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异二、可遗传的变

2、异（一）基因突变1、概念：是指DNA分子中碱基对的增加、缺失或转变，而引起的基因结构的转变。2、缘由：（1）外因（诱发基因突变并提高变异频率）物理因素：X射线、激光等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。（2）内因（自然突变）：DNA复制时发生错误，基因结构转变。3、特点：（1）普遍性：任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期（越早影响越大）；基因突变可以发生在任何进行细胞分裂的细胞中：体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，可能成癌细胞）；配子中一般能遗传；基因突变可以发生在细胞内的不同

3、的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。（3）不定向（可产生多个等位基因）（4）低频性（单个基因突变率低，但一个种群突变率就很大）（5）多害少利（有害有利由环境打算）4、结果：使一个基因变成它的等位基因（产生新基因、新性状）。5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）6、意义：新基因产生的途径；生物变异的根原来源；为生物的进化供应了原始材料。（二）基因重组1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，把握不同性状的基因重新组合的过程。2、类型：（1）自由组合：减数分裂（减后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换：减四分体时期（前期），

4、同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换，结果是导致染色单体上非等位基因的重组。 3、结果：产生新的基因型4、意义：为生物的变异供应了丰富的来源；为生物的进化供应原材料；其次节 染色体变异一、染色体结构变异：1、类型：缺失、重复、倒位、易位（留意与交叉互换的区分）2、实质：染色体上基因数目或排列挨次转变。二、染色体数目的变异1、类型（1）个别染色体增加或削减：减同源染色体没有分开或 减染色单体分开没有移向两极（2）以染色体组的形式成倍增加或削减2、染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体（形态、功能不同），无等位基因

5、；一个染色体组携带着把握生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的推断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中同种字母（不区分大小写）个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa _ （2）AaBb _ （3）AAa _ （4）AaaBbb _ （5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _答案：2 2 3 3 4 1染色体组数=染色体数染色体形态数3、单倍体、二倍体和多倍体 （1）概念：二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体 。多倍体：由受

6、精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上个染色体组的个体 。（含三个染色体组叫三倍体，含四个染色体组叫四倍体）单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。 （2）推断：由受精卵发育的个体，有几个染色体组就是几倍体；由配子发育的个体，不管有几个染色体组都是单倍体。（3）多倍体育种：多倍体优缺点：器官较大，养分物质含量较高，但发育迟缓，牢固率低。育种方法：低温或秋水仙素（最常用）处理萌发种子或幼苗。 诱导原理：作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（4）单倍体育种： 单倍体特点：植株弱小，且高度不育（染色体组为

7、奇数时，联会紊乱不能产生正常配子）。育种方法：花药离体培育F1花粉 花药离体培育单倍体幼苗 秋水仙素处理 纯合子第三节 人类遗传病一、 人类遗传病概念： 1、概念：指由于遗传物质的转变而引起的人类疾病2、区分：（1）遗传病：由遗传物质转变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）（2）先天性疾病：生来就有的疾病。（不肯定是遗传病）二、人类遗传病类型1、单基因遗传病（1）概念：由一对等位基因把握的遗传病。（2）类型：常显：多指、并指、软骨发育不全常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症伴X显：抗维生素佝偻病伴X隐：色盲、血友病伴Y：外耳道多毛2、多基因遗传病（1）概念：由

8、多对等位基因把握的人类遗传病。（2）特点：发病率较高；易受环境影响；家族聚集现象；（3）常见类型：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。3、染色体特别遗传病（简称染色体病）（1）概念：染色体特别引起的遗传病。(包括数目特别和结构特别）（2）常见类型：猫叫综合征、21三体综合征（先天智力障碍）、性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）三、遗传病的监测和预防1、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 产前诊断可以大大降低遗传病或先天性疾病患儿的诞生率2、遗传询问：了解家庭病史 分析遗传方式 推算后代发病率 提出建议在肯定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和进展四、调查人群中的遗传病1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2、调查遗传方式在家系中进行3、调查遗传病发病率在宽敞人群随机抽样五、人类基因组方案：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+X+Y共24条染色体基因重组基因突变染色体变异实质基因的重新组合基因的结构转变 基因数目