基因突变及其他变异

1、第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组重点、难点重点、难点1基基因重组及其意义因重组及其意义2基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因考纲解读考纲解读1基基因突变的原因、特点、意义因突变的原因、特点、意义2基因重组在杂交育种和基因治疗上的应基因重组在杂交育种和基因治疗上的应用用可遗传的变异与不遗传的变异的比较可遗传的变异与不遗传的变异的比较 可遗传变异可遗传变异不可遗传的变异不可遗传的变异遗传物质遗传物质是否变化是否变化遗传物质发生改遗传物质发生改变变遗传物质不发生遗传物质不发生改变改变遗传情况遗传情况变异能在后代中变异能在后代中再次出现再次出现变异性状仅限于变异性状仅限于当代表

2、现当代表现应用应用价值价值是育种的原始材料，能是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需从中选育出符合人类需要的新类型或新品种要的新类型或新品种无育种价值，但在生产上可无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品状的表现获取高产优质产品联系联系(原创题原创题)下下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是生物都有可能产生的是 长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生“R

3、型活菌加热杀死的型活菌加热杀死的S型菌型菌”后代产生后代产生S型活菌型活菌果蝇的白眼果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒人类的红绿色盲人类的红绿色盲人类的镰刀型细胞贫血症人类的镰刀型细胞贫血症猫叫综合征猫叫综合征高山草甸多倍体植物居多高山草甸多倍体植物居多A BC DC生物界中各生物类群的可遗传的变异生物界中各生物类群的可遗传的变异(2011江苏卷江苏卷)在在有丝分裂和减数分裂的过程中均可有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是产生的变异是(多选多选) ADNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变导致基因突变B非同源染色体

4、之间发生自由组合，导致基因重非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组组C非同源染色体之间变换一部分片段，导致染色非同源染色体之间变换一部分片段，导致染色体结构变异体结构变异D着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异导致染色体数目变异ACD 最新考纲最新考纲1基基因重组及其意义因重组及其意义2基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因3染色体结构变异和数目变异染色体结构变异和数目变异4生物变异在育种上的应用生物变异在育种上的应用5人类遗传病的类型、监测和预防人类遗传病的类型、监测和预防6人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义一、图解

5、引起基因突变的因素及其作用机理1.1.突变特点突变特点(1)_(1)_：一切生物都可以发生；：一切生物都可以发生；(2)(2)随机性：生物个体发育的随机性：生物个体发育的_；(3)_(3)_：自然状态下，突变频率很低。：自然状态下，突变频率很低。2.2.意义意义(1)_(1)_产生的途径；产生的途径；(2)(2)生物变异的生物变异的_；(3)(3)生物进化的生物进化的_材料。材料。普遍性普遍性低频性低频性任何时期和部位任何时期和部位新基因新基因根本来源根本来源原始原始 基因突变基因突变1.1.镰刀型细胞贫血症原因分析镰刀型细胞贫血症原因分析(1)(1)直接原因：直接原因：血红蛋白的一条多肽链上

6、的一个氨基酸由正常的谷氨酸血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。变成了缬氨酸。(2)(2)根本原因：根本原因：发生了基因突变发生了基因突变, ,碱基对由碱基对由 突变成突变成 。 T A A T(2010福建卷福建卷)下下图为人图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 A处插入碱基对处插入碱基对GCB处碱基对处碱基对AT替换为替换为GCC处缺失碱基

7、对处缺失碱基对ATD处碱基对处碱基对GC替换为替换为ATB2.2.基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系(1)(1)基因突变与其影响基因突变与其影响类型类型影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换增添增添缺失缺失小小大大大大只改变只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变插入位置前不影响插入位置前不影响, ,影响插入位置影响插入位置后的序列后的序列缺失位置前不影响缺失位置前不影响, ,影响缺失位置影响缺失位置后的序列后的序列(2)(2)基因突变不改变生物性状的特例基因突变不改变生物性状的特例不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNADNA片段中的片段中的“突变突变”不引起不引起基因

8、突变，不引起性状变异。基因突变，不引起性状变异。由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。基因突变也不引起性状的改变。某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。变。(2)类型显显性突变：性突变：aaAa(当代表现当代表现)隐性突变：隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即当代不表现，一旦表现即为纯合体为纯合体)【典例训练【典例训练1 1】(

9、2011(2011安徽高考安徽高考) )人体甲状腺滤泡上皮细人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素素131131I I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131131I I对人体会产生对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的有害影响。积聚在细胞内的131131I I可能直接可能直接( )( )A.A.插入插入DNADNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B.B.替换替换DNADNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C.C.造成染色体断裂、缺失或

10、易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代P112（2012广东）广东） 子叶黄色（子叶黄色（Y Y，野生型）和绿色（，野生型）和绿色（y y，突变型），突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。叶由绿色变为黄色。(1)(1)在黑暗条件下，野生型在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图绿素含量的变化见图1010。其中，反映突变型豌豆叶其中，反映突变型豌

11、豆叶片总叶绿素含量变化的曲片总叶绿素含量变化的曲线是线是_。A A（2 2）Y Y基因和基因和y y基因的翻基因的翻译产物分别是译产物分别是SGRY蛋白蛋白和和SGRy蛋白，其部分氨蛋白，其部分氨基酸序列见图基酸序列见图1111。据图。据图1111推测，推测，Y Y基因突变为基因突变为y y基因的原因是发生了碱基对的基因的原因是发生了碱基对的_ _ 和和_。进一步研究发现，。进一步研究发现，SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白都能进入叶蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点绿体。可推测，位点_的突变导致了该蛋白的功能异常，的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌

12、豆从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持子叶和叶片维持“常绿常绿”。替换替换增加增加“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。（3 3）水稻）水稻Y Y基因发生突变，也出现了类似的基因发生突变，也出现了类似的“常绿常绿”突变植株突变植株y2y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y Y基基因的功能，设计了以下实验，请完善。因的功能，设计了以下实验，请完善。（一）培育转基因植株：（一）培育转基因植株：植株甲：用含有空载体

13、的农杆菌感染植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_的细胞，培育并获得纯合植株。的细胞，培育并获得纯合植株。植株乙：植株乙：_，培育并获得含有目的基因的纯合植株。培育并获得含有目的基因的纯合植株。突变植株突变植株y2y2用含有用含有Y Y基因的农杆菌感染纯合突变植株基因的农杆菌感染纯合突变植株y2y2 （二）预测转基因植株的表现型：（二）预测转基因植株的表现型：植株甲：植株甲：_维持维持“常绿常绿”；植株乙：植株乙：_。（三）推测结论：（三）推测结论：_。能能不能维持不能维持“常绿常绿” ” Y Y基因能使子叶由绿色变为黄色基因能使子叶由绿色变为黄色 二、基因重组二、基因重组如图如图a a、b b为

14、减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。基因重组。1.1.发生时间发生时间写出相应细胞所处的时期：写出相应细胞所处的时期：a a_；b b减数减数_。2.2.类型类型a a：同源染色体上：同源染色体上_之间交叉互换；之间交叉互换；b b：非同源染色体上的：非同源染色体上的_之间自由组合。之间自由组合。3.3.意义意义(1)(1)形成形成_的重要原因。的重要原因。(2)(2)生物变异的来源之一，有利于生物变异的来源之一，有利于_。四分体时期四分体时期次分裂后期次分裂后期第一第一非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位基因生物多样

15、性生物多样性生物进化生物进化4、三种基因重组机制比较重组类型重组类型同源染色体同源染色体上非等位基上非等位基因的重组因的重组非同源染色非同源染色体上非等位体上非等位基因间的重基因间的重组组DNA分子重分子重组技术组技术发生时间发生时间减数第一次减数第一次分裂四分体分裂四分体时期时期减数第一次减数第一次分裂后期分裂后期发生发生机制机制同源染色体非同源染色体非姐妹染色单体姐妹染色单体之间交叉互换之间交叉互换导致染色单体导致染色单体上的基因重新上的基因重新组合组合同源染色体分开，同源染色体分开，等位基因分离，非等位基因分离，非同源染色体自由组同源染色体自由组合，导致非同源染合，导致非同源染色体上非等

16、位基因色体上非等位基因间的重新组合间的重新组合目的基因经目的基因经载体导入受载体导入受体细胞，导体细胞，导致受体细胞致受体细胞中基因重组中基因重组图像图像示意示意总结：基因突变与基因重组的区别和联系总结：基因突变与基因重组的区别和联系项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组发生发生时间时间发生发生原因原因适用适用范围范围有丝分裂间期、减数第一次分有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期裂前的间期减数第一次分裂减数第一次分裂在一定外界或内部因素作用下，在一定外界或内部因素作用下，DNADNA分子中发生碱基对的替换、分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的增添和缺失，引起基因结构的改变改变减

17、数第一次分裂过程中减数第一次分裂过程中, ,同源染色体的非姐妹染同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换色单体交叉互换, ,或非同或非同源染色体上非等位基因源染色体上非等位基因的自由组合的自由组合所有生物都可以发生所有生物都可以发生只适用于真核生物有性只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传生殖细胞核遗传项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组应用应用种类种类结果结果意义意义联系联系通过诱变育种培育新品种通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种可培育优良品种自然突变自然突变人工诱变人工诱变基因自由组合基因自由组合基因交叉互换基因交叉互换基因工程基因工程产生新基因

18、，控制新性状产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产产生新的基因型，不产生新的基因生新的基因是生物变异的根本来源，生是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料物进化的原始材料生物变异的重要来源，有生物变异的重要来源，有利于生物进化利于生物进化通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础新基因，基因突变是基因重组的基础（20122012秦皇岛模拟秦皇岛模拟) )如图，如图，A A和和a a产生的原因可能产生的原因可能是是 基因突变基因突变 交叉互换交叉互换 易位易位非同源染色体之间的自由组合非同源染色体之间的自由

19、组合A.A. B. B.C.C. D. D.A 根据细胞分裂图来确定变异的类型根据细胞分裂图来确定变异的类型【典例分析】【典例分析】在生物界有一种称为在生物界有一种称为“表型模拟表型模拟”的现象，其的现象，其中果蝇的翅长便是最明显的例子，果蝇的长翅中果蝇的翅长便是最明显的例子，果蝇的长翅(A)(A)对残翅对残翅(a)(a)为显性，但是即使是纯合长翅品系的幼虫，在为显性，但是即使是纯合长翅品系的幼虫，在35 35 条件下培条件下培养养( (常温为常温为25 )25 )时，长成的成体果蝇却是残翅。时，长成的成体果蝇却是残翅。某一生物兴趣小组在暑期培养了一批纯合长翅红眼果蝇准备某一生物兴趣小组在暑期

20、培养了一批纯合长翅红眼果蝇准备做遗传学实验，因当时天气炎热，气温高达做遗传学实验，因当时天气炎热，气温高达35 35 37 37 ，他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中，调节室温至他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中，调节室温至25 25 培培养。不料培养的第养。不料培养的第7 7天停电，空调停用一天，也未采取别的降天停电，空调停用一天，也未采取别的降温措施。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇温措施。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇( (有有雌有雄雌有雄) )。P114（2012浙江）浙江） 32.32.玉米的抗病和不抗病（基因为、）、玉米的抗病和不抗病（基因为、）、高杆和矮杆（

21、基因为、）是两对独立遗传的相对性状。现有高杆和矮杆（基因为、）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验：行以下实验：取适量的甲，用合适剂量的取适量的甲，用合适剂量的射线照射后种植，在后代中观射线照射后种植，在后代中观察到白化苗察到白化苗4 4株、抗病矮杆株、抗病矮杆1 1株（乙）和不抗病高杆株（乙）和不抗病高杆1 1株（丙）。株（丙）。将乙与丙杂交，将乙与丙杂交，中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选不抗病矮杆。选1 1中的抗病高杆

22、植株上的花药进行离体培养获中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。高杆。请回答：请回答：（1 1）对上述）对上述1 1株白化苗的研究发现，控株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNADNA，因此该基因不能正常因此该基因不能正常_，功能丧失，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有有

23、_的特点，该变异类型属于的特点，该变异类型属于_。表达表达有害性有害性基因突变基因突变（2 2）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了_、单倍体育种和杂交育种技术，、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是其中杂交育种技术依据的原理是_。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成成_获得再生植株。获得再生植株。诱变育种诱变育种基因重组基因重组胚状体胚状体（3 3）从基因组成看，乙与丙植株杂交的）从基因组成看，乙与丙植株杂交的F1F1中抗病高杆

24、植株能产中抗病高杆植株能产生生_种配子。种配子。（4 4）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1F1的过程。的过程。 4 4“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。（2012北京）北京） 在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了该性状的遗传方式，研究者设置了6 6组小鼠交配组合，统计相同时间组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。段内繁殖结果如下。 “汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。（1 1）己知）己知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于说明相关基因位于染色体上。染色体上。（2 2）组的繁