必修2第4单元第3讲

1、双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练遗传物质遗传物质一对等位基因一对等位基因多指、并指多指、并指抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练两对以上的等位基因两对以上的等位基因原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病21三体综合征三体综合征双基自主落实双基自

2、主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练知识点二遗传病的监测和预防知识点二遗传病的监测和预防1.遗传咨询遗传咨询(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病遗传病(2)分析遗传病的传递方式，判断类型分析遗传病的传递方式，判断类型(3)推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育如是否适于生育、选择性生育)等等双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高

3、考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练议一议议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？答案：答案：传病是由遗传物质的改变而引起的传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治若想早发现、早治疗疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。是进行基因诊断和基因治疗。基因诊断：也称基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在诊断或基因探针技术。即在DNA分子水分子

4、水平上分析检测某一基因平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。从而对特定的疾病进行诊断。基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转将正常基因转入疾病患者机体细胞内入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因取代致病的突变基因，表达所缺乏的基表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。心血管等疾病的目的。双基自主落实双基自主落实核心

5、互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息美国美国2003年年双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练5.已获数据已获数据：人类基因组由大约：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的亿个碱基对组成，已发现的 基因约为基因约为万个万个2.02.5双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人

6、中出现过的疾病不是遗传病()。2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()。3.携带遗传病基因的个体必会患遗传病携带遗传病基因的个体必会患遗传病()。4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()。5.多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律遗传规律()。6.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()。7.

7、禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练提示提示2.遗传病的界定标准遗传病的界定标准遗传物质改变引起的遗传物质改变引起的，与家族与家族性、先天性没有必然联系。性、先天性没有必然联系。7.降低隐性遗传病的发病率。降低隐性遗传病的发病率。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(1)常隐白聋苯；常隐白聋苯；_(2)色友肌性隐；色友肌性隐；_(3)常显多并软；常显多

8、并软；_(4)抗抗D伴性显；伴性显；_(5)唇脑高压尿；唇脑高压尿；_(6)特纳愚猫叫。特纳愚猫叫。_双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练单基因遗传病符合遗传基本规律单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序判定人类遗传病的简化程序为：为：.肯定肯定(否定否定)伴伴Y及细胞质遗传及细胞质遗传.判定显、隐性判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性有中生无为显性、无中生有为隐性).判定遗传方式判定遗传方式闪记的解释：闪记的解释：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙常染色体隐性遗传病有白化病

9、、聋哑病、苯丙酮尿症；酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐染色体隐性遗传病；性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；发育不全；(4)抗维生素抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病；显性遗传病；(5)多基因遗多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。综合征。双基自主落实双基自

10、主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(一一)常见人类遗传病的分类及特点常见人类遗传病的分类及特点遗传病类型遗传病类型家庭发病情况家庭发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显性显性代代相传，含致病基因即患病代代相传，含致病基因即患病相等相等隐性隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病一般隔代遗传，隐性纯合发病相等相等伴伴X染色染色体体显性显性代代相传，男患者母亲和女儿一定代代相传，男患者母

11、亲和女儿一定患病患病女患者多于男患者女患者多于男患者隐性隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病一定患病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境影响易受环境影响群体发病率高群体发病率高相等相等染色体异常遗传病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产起流产相等相等双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练拓展染色体异常遗传病举例分析拓

12、展染色体异常遗传病举例分析类型类型病例病例症状症状病因病因数目数目变异变异21三体综三体综合征合征智力低下智力低下，发育迟发育迟缓缓，50%患有先天患有先天性心脏病性心脏病，部分患部分患儿发育过程夭折儿发育过程夭折减数分裂时减数分裂时21号染色号染色体不能正常分离体不能正常分离，受受精后受精卵中的精后受精卵中的21号号染色体为染色体为3条条结构结构变异变异猫叫综合猫叫综合征征发育迟缓发育迟缓，存在严存在严重智障重智障5号染色体部分缺失号染色体部分缺失双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(二二)遗传病的监测和预防

13、遗传病的监测和预防1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)诊断诊断分析判断分析判断推算风险率推算风险率提出对策、方法、建议。提出对策、方法、建议。2.产前诊断产前诊断(重要措施重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、如羊水检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查等妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(1)羊水检查羊水检查由于羊水中含有

14、脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异种染色体异常情况，如常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。三体综合征、神经管缺陷等遗传病。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训

15、高考真题集训限时规范训练限时规范训练绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。危险。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时

16、规范训练(3)基因诊断基因诊断基因诊断是指利用基因诊断是指利用DNA分子探针进行分子探针进行DNA分子杂交，依据的主分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。要原理是碱基互补配对原则。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。纯合而患病的子代概率很高。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自

17、主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(1)根据图根据图1，(填填“能能”或或“不能不能”)确定确定2两条两条X染色染色体的来源；体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称简称F8，即抗血友病，即抗血友病球蛋白球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家

18、系的第的病因，对家系的第、代成员代成员F8基因的特异片段进行了基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳扩增，其产物电泳结 果 如 图结 果 如 图 2 所 示 ， 结 合 图所 示 ， 结 合 图 1 ， 推 断， 推 断 3的 基 因 型 是的 基 因 型 是。请用图解和必要的文字说明。请用图解和必要的文字说明2非血友病非血友病XXY的形成原因。的形成原因。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范

19、训练(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将，构建表达载体时，必须将F8基因基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的与猪乳腺蛋白基因的等调控组件重组在一起。等调控组件重组在一起。F8基因基因cDNA可通过克隆筛选获得，该可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的比染色体上的F8基因短，原因是该基因短，原因是该cDNA没有没有。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入合转基因母猪的体细胞核注入，构建重组胚胎进行繁，

20、构建重组胚胎进行繁殖。殖。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练解析解析本题以遗传系谱图为载体本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息结合题干信息，由图由图1知知，5的基因型为的基因型为XHXh，3的基因型的基因型为为XHXH或或XHXh，2的基因型为的基因型为XhY，染色体组成为染色体组成为XXY的的2的基因型为的基因型为XHXY，若基因型为若基因型为XHXhY，XH

21、来自来自3，Xh有可能有可能来自来自3，也有可能来自也有可能来自2；4的基因型为的基因型为XHY，与正常女子结与正常女子结婚婚，4肯定将肯定将XH传给女儿传给女儿，女儿患病概率为女儿患病概率为0。(2)由由2的基因的基因型为型为XhY，结合结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条下层条带为带为Xh，上层条带为上层条带为XH，推断推断3的基因型为的基因型为XHXh，2的基因的基因型为型为XHXHY，2的的XH只能来自只能来自3，致病原因应是含有致病原因应是含有XH的的双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真

22、题集训限时规范训练限时规范训练次级卵母细胞在减次级卵母细胞在减后期后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中全部进入卵细胞中，含有含有XHXH的卵细胞和含的卵细胞和含Y的精子结合的精子结合，形形成了染色体组成为成了染色体组成为XHXHY的受精卵的受精卵，发育成发育成2。(3)3再次怀孕再次怀孕将生育将生育3，产前诊断其染色体为产前诊断其染色体为46，XY，PCR检测结果显示含检测结果显示含h，知其基因型为知其基因型为XhY，患甲型血友病患甲型血友病，建议终止妊娠。建议终止妊娠。(4)在凝在凝胶装填色谱柱后胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间需用缓冲液处

23、理较长时间，目的是充分洗涤平目的是充分洗涤平衡凝胶衡凝胶，使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道的蛋白质无法进入凝胶内部的通道，只能在凝胶外部移动只能在凝胶外部移动，路程，路程较短，移动速度较快，故先收集到的较短，移动速度较快，故先收集到的F8相对分子质量较杂蛋白相对分子质量较杂蛋白双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练大。大。(5)由由F8基因的基因的mRNA反转录产生反转录产生F8基因基因cDNA，cDNA中没中没有启动子、

24、内含子等有启动子、内含子等，构建表达载体时构建表达载体时，必须将其与猪乳腺蛋白必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表达。才能正常表达。因为染色体上的因为染色体上的F8基因不仅含基因不仅含F8基因基因cDNA的核苷酸序列的核苷酸序列，而且而且还含有不表达的核苷酸序列还含有不表达的核苷酸序列，故该故该cDNA比染色体上的比染色体上的F8基因基因短。短。(6)采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞

25、中，构建重组胚胎进行构建重组胚胎进行繁殖。繁殖。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(3)终止妊娠终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大(5)启动子内含子启动子内含子(6)去核的卵母细胞去核的卵母细胞双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练【训练训练】基因检测可以确定胎儿的基

26、因型。有一对夫妇，其中一人为基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？吗？为什么？ _。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？女性？为什么？ _。双基自主落实双基自主落实核

27、心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练解析解析本题考查本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由此病由X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母因此儿子是否患病只与母亲有关亲有关，而题中只告知妻子表现型正常而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因此她有可能是致病基因的携带者因的携带者，胎儿是男性时也可能患病胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。故需要检测。(2)妻子为患者时妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现

28、型正常正常，能遗传给她一个正常显性基因能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常所以表现型也正常，故表故表现型正常胎儿的性别应该是女性。现型正常胎儿的性别应该是女性。答案答案(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病患者婚配时，男性胎儿也可能患病(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常染色体上的正常显性基因，因此表现型正常双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突

29、破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成的畸出生前已形成的畸形或疾病形或疾病在后天发育过程在后天发育过程中形成的疾病中形成的疾病指一个家庭中多个指一个家庭中多个成员都表现出来的成员都表现出来的同一种病同一种病病因病因由遗传物质改变引起的人类疾病为由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病遗传病从共同祖先继承相从共同祖先继承相同致病基因的疾病同致病基因的疾病为遗传病为遗传病由环境因素引起的人

30、类疾病为非遗由环境因素引起的人类疾病为非遗传病传病由环境因素引起的由环境因素引起的为非遗传病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练误区误区1遗传性疾病都是先天性的遗传性疾病都是先天性的点拨点拨遗传病可能是先天发生遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生也可能是后天发生，如有些如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表

31、现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。不一定不是遗传病。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练误区误区2先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病点拨点拨先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。误区误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基携带遗传病基因的一定患遗传病因的一定患遗传病点拨点拨这两个观点都不对。携带遗传病

32、基因的个体不一定会这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病患遗传病，如，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。如染色体异常遗传病。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练纠错演练纠错演练1.(高考改编题高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几一个家族几代人中都出现过的疾病

33、是遗传病代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患携带遗传病基因的个体会患遗传病遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的先天性的疾病未必是遗传病疾病未必是遗传病A. B C. D双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练解析解析一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病病，发病率低发病率低，也有可能不是遗传病；也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病现过的疾病可能不是遗传

34、病，如地方性特有的地质、气候条件引如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病患遗传病，如白化病基因携带者如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；不是白化病患者；不携带不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。答案答案D双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练2.下列说

35、法中正确的是下列说法中正确的是()。A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练解析解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的先天性疾病如果是由遗传因

36、素引起的，肯定是遗传病肯定是遗传病，但但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗，有的则不是遗传病，如营传病，如营养缺乏引起的疾病。同样养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。答案答案C 双

37、基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练3.发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算结果计算及分析及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人群随机广大人群随机抽样抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体

38、足够大体足够大患病人数占所患病人数占所调查的总人数调查的总人数的百分比的百分比遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显分析基因的显隐性及所在的隐性及所在的染色体类型染色体类型双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(2013改编题改编题)人

39、类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择调查最好选择(单基因遗传病或多基因遗传单基因遗传病或多基因遗传病病)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择如果要做遗传方式的调查，应该选择作为调查对作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应象。如果调查遗传病的发病率，应作为调查对作为调查对象。象。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验

40、专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生人，其中男生1 900人，女生人，女生1 600人，男生红绿色盲人，男生红绿色盲60人，女生人，女生10人，该校高中学人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价。请你对此结果进行评价_。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考

41、真题集训限时规范训练限时规范训练解析解析(1)进行人类遗传病调查时进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据根据调查数据，计算发计算发病率。在患者家系中调查病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。以确定遗传病的遗传方式。(3)本小本小题研究调查红绿色盲的发病率题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴因为红绿色盲为伴X染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病，在男女中的发病率不

42、同在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。色盲患者，也要有携带者。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练答案答案(1)单基因遗传病单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族患有该遗传病的多个家族(系系)随机随机选择一个较大群体选择一个较大群体(3)表格如下表格如下性别性别表现表现男生男生/人人女生女生/人人色色 盲盲正正 常常(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数双基自主落实双基自主落实核心互

43、动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为患病的比例为12。请回答下列问题。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在中进中进行调查，而调查发病率则应选择在行调查，而调查发病率则应选择在中进行调查。中进行调查。(2)“先天性肾炎先天性肾炎”最可能的遗传方式是最可能

44、的遗传方式是；被调查的双；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(3)基因检测技术是利用基因检测技术是利用原理。有先天性肾炎原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给由于基因检测需

45、要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？予咨询指导？。如何指导？。如何指导？ _。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心

46、互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为。(2)若若-3无乙病致病基因，请继续以下分析。无乙病致病基因，请继续以下分析。-2的基因型为的基因型为；-5的基因型为的基因型为。如果如果-5与与-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。如果如果-7与与-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为。如果如果-5与与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，基因携带者结婚并生育一个表现型正常

47、的儿子，则儿子携带则儿子携带h基因的概率为基因的概率为。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验

48、专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练答案答案CD双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(1)甲病的遗传方式是甲病的遗传方式是。(2)乙病的遗传方式不可能是乙病的遗传方式不可能是。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(3)如果如果4、6不携带致病基因。按照甲、乙两种遗传病不携带致病基因。按照甲、

49、乙两种遗传病最可能的遗传方式。请计算：最可能的遗传方式。请计算：双胞胎双胞胎(1与与2)同时患有甲种遗传病的概率是同时患有甲种遗传病的概率是。双胞胎中男孩双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。 女 孩。 女 孩 ( 2 ) 同 时 患 有 甲 、 乙 两 种 遗 传 病 的 概 率 是同 时 患 有 甲 、 乙 两 种 遗 传 病 的 概 率 是。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练解析解析本题以系谱图为载体本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和考查人类

50、遗传病遗传方式的判断和概率计算。概率计算。(1)甲病具有甲病具有“无中生有无中生有”特点特点，且女患者的父亲不患病且女患者的父亲不患病，故其故其遗传方式为常染色体隐性遗传。遗传方式为常染色体隐性遗传。( (2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴因此不可能伴X染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落

51、实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练规律总结规律总结遗传病遗传方式判定方法遗传病遗传方式判定方法1.遗传方式判定顺序：先确定是否为伴遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传遗传(是否患者全为男是否患者全为男性性)确定是否为母系遗传确定是否为母系遗传确定显、隐性确定显、隐性确定是常染色体遗确定是常染色体遗传还是伴传还是伴X遗传。遗传。2.在已确定是隐性遗传的系谱中在已确定是隐性遗传的系谱中(1)若女患者的父亲和儿子都患病若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴，则最可能为伴X染色体隐性遗染色体隐性遗传。传。(2)若女患者的父

52、亲和儿子中有正常的若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗则为常染色体隐性遗传。传。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练(3)在已确定是显性遗传的系谱中在已确定是显性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴则最可能为伴X染色体显性遗染色体显性遗传。传。若男患者的母亲和女儿中有正常的若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。则为常染色体显性遗传。3.如果系谱中无上述特征如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：就只能从可能性大小上判断：(1)若该病

53、在代与代之间呈连续性若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传则该病很可能是显性遗传病。病。(2)若患者无性别差异若患者无性别差异，男女患病率相当男女患病率相当，则该病很可能是常染则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。色体上基因控制的遗传病。(3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。极有可能是伴性遗传。 双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练解析解析本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有该计划的实施对于人类疾病的诊治和预