第五章基因突变及其他变异(知识点)

1、第 5 章 基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境 变化引起）基因突变可遗传的变异（由遗传物质 的变化引起）基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、镰刀型细胞贫血症的原因DNA 的碱基对发生变化 mRNA 的碱基发生变化氨基酸改变蛋白质改变性状改变2、概念： DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。3、原因： 物理因素： X 射线、紫外线、r 射线等；化学 因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物 因素：病毒、细菌等。4、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何 时期；基因突变

2、可以发生在细胞内的 不同的DNA分子 上或同一DNA分子的 不同部位 上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5、意义 ：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。6、实例 ：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、概念 ：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、时间： 减数第一次分裂前期或后期3、类型： a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换4、意义： 产生新的基因型生物变异的来源之一对进化有意义第二节染色体变异一、染色体变异类型：缺失1917年猫叫综合症、

3、果蝇的缺刻翅结构的变异重复1919年果蝇的棒状眼易位1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21 三体综合征）染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜）二、染色体组（ 1）概念： 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22 常+X 或 22 常+Y例：二倍体 生物配子 中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（ 2）特点： 一个染色体组中 无同源染色体 ，形态和功能 各不相同 ；一个染色体组携带着控制生物生长的全部 遗传信息。（ 3）染色体组数的判断：染色体组数 = 细胞中形态相同的

4、染色体有几条，则含几个染色体组 染色体组数 = 基因型中控制同一性状的基因个数例 1：以下各图中，各有几个染色体组？（ 1）Aa _ （ 2）AaBb _（3）AAa _例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别（ 4）AaaBbb _（ 5）AAAaBBbb_（ 6）ABCD_是多少 ?例 1答案：32514例 2答案： 2233413、单倍体、二倍体和多倍体由 配子 发育成的个体叫单倍体 。由 受精卵 发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体 ，含三个染色体组就叫三倍体 ，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体 。三、染色体变异在育种

5、上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 （原理： 能够 抑制纺锤体的形成 ,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍 ）原理： 染色体变异实例： 三倍体无籽西瓜的培育（注： 三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。 但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。 ）优缺点： 培育出的植物器官大，产量 高，营养 丰富 ，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法： 花粉 (药 )离体培养原理： 染色体变异实例： 矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D) 对矮杆 (d) 是显性，抗病 (R)对不抗病 (r)

6、是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR 两个品种 ,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？优缺点： 后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。四、实验：低温诱导植物染色体数目的变化（一）实验原理进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的 着丝点 分裂，子染色体在纺锤体的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体 形成，以至影响染色体 被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化。（二）实验过程1、材料用具洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数

7、为16，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜 ，载玻片、盖玻片、冰箱 ，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15% 的盐酸溶液，体积分数为95% 的酒精溶液。2、方法步骤（ 1）将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面，待洋葱长出约1cm 左右的不定根时，将整个装置放入冰箱 的低温室 内（ 4）诱导培养36 小时。（ 2）剪取诱导处理的根尖约 0.5 1cm ，放入 卡诺氏液 中浸泡 0.51 小时，以固定细胞形态，然后用体积分数为 95% 的酒精冲洗 2 次。（ 3）制作装片，包括： 解离、漂洗、染色、制片 4 个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分

8、裂”相同。（三）现象观察先用 低倍镜 寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜 观察。（四）实验结论低温处理植物分生组织，能抑制前期形成 纺锤体 从而产生染色体加倍。（五）实验评价你看到染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析可能原因。造成看不到染色体数加倍且无仿锤体的细胞原因较多，常见原因有：1、没有培养出分生区或没有剪取到分生区2、低温诱导时间不足3、解离不充分或漂洗不干净造成染色不足4、染色时间控制不当，看不清染色体5、没有低倍镜寻找过程第三节人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由

9、遗传物质 改变引起的疾病。 （可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病： 生来 就有的疾病。（不一定是遗传病）二、 人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。特点：呈家族遗传、 发病率 高（我国约有20%-25%）（二）多基因遗传病：由多对 等位基因控制的人类遗传病。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）：染色体异常引起的遗传病。( 包括 数目 异常和 结构 异常）（四）类型显性遗传病：并指、多指、肌强直、软骨发育不全常染色体单基因遗传病隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血

10、症、黑尿症、显性：抗维生素D 佝偻病X人类遗传病性染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良 Y 毛耳病（只有男性患者）多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、无脑儿数目异常： 21 三体综合征（先天智力障碍）常染色体遗传病染色体异常遗传病结构异常：猫叫综合症性染色体遗传病：性腺发育不良（XO 型，患者缺少一条X 染色体）（五）特点：1、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。2、往往是终生具有的。3、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。（六）危害：1、危害人体健康。2、贻害子孙后代。3、增加了社会负担。四、遗传病的监测和预防1、产前诊断

11、 ：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。如：羊水检测、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。五、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+XY 共 24 条染色体提出： 1986 年美国的生物学家杜尔贝利主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 1990 年 10 月启动 1999 年 7 月中国参与，解读3 号染色体短臂上3000 万个碱基，占1%。 2000 年 6 月 20 日，初步完成工作草图 2001 年 2 月，草图公开发表 20