必修二变异 遗传病ppt课件

1、生物变异生物变异回想一下，如今能想到的生物变异有哪些？回想一下，如今能想到的生物变异有哪些？分别是什么缘由使它产生了变异？分别是什么缘由使它产生了变异？生物变异的类型：生物变异的类型：1不可遗传的变异仅由环境变不可遗传的变异仅由环境变化引起化引起2可遗传的变异由遗传物质的可遗传的变异由遗传物质的变化引起变化引起基因突变基因突变基因重组基因重组 染色体畸变染色体畸变基因突变基因突变概念：是指概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改动等变化。分子中碱基对的增添、缺失或改动等变化。缘由：物理要素：缘由：物理要素：X射线、激光等；射线、激光等； 化学要素：亚硝酸盐，碱基类似物等；化学要素：亚硝酸盐

2、，碱基类似物等； 生物要素：病毒、细菌等。生物要素：病毒、细菌等。特点：特点：发生频率低发生频率低 方向不确定方向不确定 A-a a-A随机发生随机发生基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一分子上或同一DNA分子的不同部位上。分子的不同部位上。普遍存在普遍存在结果：使一个基因变成它的等位基因。结果：使一个基因变成它的等位基因。时间：细胞分裂间期时间：细胞分裂间期DNA复制时期复制时期- 有丝分裂间期，不遗传给后代有丝分裂间期，不遗传给后代 减数分裂间期，遗传给后代减数

3、分裂间期，遗传给后代意义：意义： 是生物变异的根本来源；是生物变异的根本来源；# 病例：镰刀形贫血症病例：镰刀形贫血症基因重组基因重组概念：是指生物体在进展有性生殖的过程中，控制不同性状的概念：是指生物体在进展有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。基因重新组合的过程。 种类：种类：减数分裂减减数分裂减后期构成配子时，非同源染色体上的非等后期构成配子时，非同源染色体上的非等位基因自在组合。组合的结果可以产生与亲代基因型不同的个位基因自在组合。组合的结果可以产生与亲代基因型不同的个体。体。减减四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间等四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间等位基

4、因的交叉互换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合位基因的交叉互换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可以产生与亲代基因型不同的个体。的结果可以产生与亲代基因型不同的个体。重组重组DNA技术技术结果：产生新的基因型结果：产生新的基因型染色体畸变染色体畸变概念：生物细胞中染色体在数目和构造上发生的变化概念：生物细胞中染色体在数目和构造上发生的变化种类：种类：1染色体构造变异染色体构造变异缺失：染色体断片的丧失，引起片段上所带基因也随之丧缺失：染色体断片的丧失，引起片段上所带基因也随之丧失的景象失的景象反复：染色体上添加了某个一样的片段反复：染色体上添加了某个一样的片段倒位：一个染色体上的

5、某个片段的正常陈列顺序发生倒位：一个染色体上的某个片段的正常陈列顺序发生180度颠倒的景象度颠倒的景象易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的景易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的景象象2染色体数目变异染色体数目变异整倍体变异：整倍体变异： 体细胞的染色体数目是以染色体组的方式体细胞的染色体数目是以染色体组的方式成倍改动成倍改动非整倍体变异：个别染色体的添加或减少非整倍体变异：个别染色体的添加或减少配子中的全部染色体成为一个染色体组。配子中的全部染色体成为一个染色体组。图像：找一样外形的染色体，一样的有几个即为几倍体图像：找一样外形的染色体，一样的有几个即为几倍体基因型：找

6、同一个字母的不分大小写，同一字母有几个即为几倍体基因型：找同一个字母的不分大小写，同一字母有几个即为几倍体书上提出的几种典型病例了解。书上提出的几种典型病例了解。 -特纳氏综合征特纳氏综合征 先天愚型先天愚型a b c d eca b d e消消 失失缺失：染色体断片的缺失：染色体断片的丧失，引起片段上所丧失，引起片段上所带基因也随之丧失的带基因也随之丧失的景象景象-五号染色体五号染色体短臂缺失导致猫叫综短臂缺失导致猫叫综合症合症ab c d eccab c c d e重重 复复反复：染色体上添加了某反复：染色体上添加了某个一样的片段个一样的片段颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接a b c d e

7、a b c d ec ba c b d e倒位：一个染色体上的某倒位：一个染色体上的某个片段的正常陈列顺序发个片段的正常陈列顺序发生生180度颠倒的景象度颠倒的景象移接移接a b c d ea1 2 3a 1 2 3易位：染色体的某一片段移易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的接到另一非同源染色体上的景象景象无纺缍体构成无纺缍体构成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引假设继续进展正假设继续进展正常的有丝分裂常的有丝分裂染色体加染色体加倍的组织倍的组织或个体或个体抑制纺锤体构成抑制纺锤体构成杂交育种：杂交杂交育种：杂交-F1-自交自交-F2-选择相应性状个体

8、选择相应性状个体 延续自延续自交纯合化交纯合化利用基因重组利用基因重组 结合优良性状结合优良性状 植物植物-分株测交分株测交 动物动物-分别测交分别测交诱变育种：诱变育种： 1，提高突变频率，提高突变频率 2，较短时间有效改良性状，较短时间有效改良性状 3，改，改良作物质量良作物质量 加强抗逆性加强抗逆性 - 利用基因突变，利用基因突变， 作用萌生的种子作用萌生的种子 幼苗幼苗单倍体育种：单倍体育种： 杂交杂交-F1-取花药取花药-离体培育离体培育-得到单倍体得到单倍体-秋水仙素作用秋水仙素作用-得到纯合植得到纯合植株株-缩短育种年限，排除显隐性干扰缩短育种年限，排除显隐性干扰 提高效率提高效

9、率秋水仙素作用前期，抑制纺锤体构成秋水仙素作用前期，抑制纺锤体构成低温诱导染色体加倍低温诱导染色体加倍多倍体育种：二倍体多倍体育种：二倍体-秋水仙素作用秋水仙素作用-四倍体四倍体X二倍体二倍体- 三倍体无三倍体无籽果实籽果实处置萌生的种子，幼苗处置萌生的种子，幼苗有丝分裂旺盛有丝分裂旺盛联会紊乱联会紊乱转基因技术：模块详解转基因技术：模块详解-利用基因重组利用基因重组近期媒体报道南亚出现了一种近期媒体报道南亚出现了一种“超级细菌，可以合成一种特殊蛋白质，可超级细菌，可以合成一种特殊蛋白质，可以水解抗生素，几乎使一切的抗生素都对它束手无策。推测这种以水解抗生素，几乎使一切的抗生素都对它束手无策。

10、推测这种“超级细菌超级细菌是发生变异的结果，为了确定该推测能否正确，应检测和比较这类细菌细是发生变异的结果，为了确定该推测能否正确，应检测和比较这类细菌细胞中胞中A染色体的数目染色体的数目BmRNA的含量的含量C基因的碱基序列基因的碱基序列D非等位基因随非同源染色体的自在组合情况非等位基因随非同源染色体的自在组合情况“超级细菌是一种细菌，没有染色体，不会发生染色体变异和非同源染色体的自在组合；“超级细菌发生变异的来源是基因突变，所以该当检测DNA的碱基序列。答案C以下关于生物变异的表达中不正确的选项是以下关于生物变异的表达中不正确的选项是A基因突变是随机的，可以发生在细胞分裂的任何时期基因突变

11、是随机的，可以发生在细胞分裂的任何时期B二倍体植株加倍为四倍体，营养成分必然添加二倍体植株加倍为四倍体，营养成分必然添加C有丝分裂和无丝分裂过程中都可以发生染色体变异有丝分裂和无丝分裂过程中都可以发生染色体变异D单倍体植株长得弱小，高度不育，但有的单倍体生物是可育的单倍体植株长得弱小，高度不育，但有的单倍体生物是可育的二倍体植株加倍为四倍体后，其营养成分不一定添加，故B项错误。有丝分裂和无丝分裂是真核细胞具有的分裂方式，细胞内都有染色体，都可以发生染色体变异，故C项正确。二倍体植株的单倍体长得弱小，高度不育，而同源四倍体植株的单倍体内含有两个染色体组，是可育的，故D项正确。答案B选选 项项AB

12、CD基因模板链上突基因模板链上突变后的脱氧核苷变后的脱氧核苷酸酸腺嘌呤脱腺嘌呤脱氧核苷酸氧核苷酸胸腺嘧啶胸腺嘧啶脱氧核苷脱氧核苷酸酸胸腺嘧啶胸腺嘧啶脱氧核苷脱氧核苷酸酸腺嘌呤脱腺嘌呤脱氧核苷酸氧核苷酸替代赖氨酸的氨替代赖氨酸的氨基酸基酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基(位置位置)上发生了变化。知赖氨上发生了变化。知赖氨酸的密码子为酸的密码子为AAA或或AAG；天冬氨酸的密码子为；天冬氨酸的密码子为GAU或或GAC；甲硫氨酸的密码；甲硫氨酸的密码子为子为AUG。根据知条件，他以

13、为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨。根据知条件，他以为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是选酸的氨基酸分别是选 项项对比赖氨酸和甲硫氨酸的密码子可知，很可以是对比赖氨酸和甲硫氨酸的密码子可知，很可以是mRNA上密码子上密码子AAG中间的中间的碱基碱基A变为变为U导致赖氨酸变为甲硫氨酸，对应导致赖氨酸变为甲硫氨酸，对应DNA模板链上的碱基变化是由胸模板链上的碱基变化是由胸腺嘧啶交换为腺嘌呤，故腺嘧啶交换为腺嘌呤，故D项正确。项正确。答案答案D从以以下图从以以下图ah所示的细胞图中，阐明它们各含有几个染色体组。正确答案所示的细胞图中，阐明它们各含有几个染色体组。正确答案

14、为为A细胞中含有一个染色体组的是细胞中含有一个染色体组的是h图图B细胞中含有二个染色体组的是细胞中含有二个染色体组的是g、e图图C细胞中含有三个染色体组的是细胞中含有三个染色体组的是a、b图图D细胞中含有四个染色体组的是细胞中含有四个染色体组的是f、c图图此题主要调查染色体组的概念及染色体组数目的识别。其外形、大小各不一样的染色体组成一个染色体组。根据图形判别染色体组数有如下规律：在细胞内，外形一样的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只需一个染色体组。由此，我们可

15、知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。答案C秋水仙素和低温都能诱导染色体数目加倍，其原理分别是秋水仙素和低温都能诱导染色体数目加倍，其原理分别是()。A都能抑制纺锤体的构成都能抑制纺锤体的构成B抑制纺锤体的构成、抑制姐妹染色单体的分别抑制纺锤体的构成、抑制姐妹染色单体的分别C抑制姐妹染色单体的分别、抑制纺锤体的构成抑制姐妹染色单体的分别、抑制纺锤体的构成D都能抑制中心体的构成都能抑制中心体的构成秋水仙素和低温都能诱导染色体数目加倍，其原理都是抑制纺锤体的构成，使染色体不能移向两极。答案A 知某一植物种群是雌雄同花的纯合一样品

16、系，科研人员在种植过程中偶尔发现有知某一植物种群是雌雄同花的纯合一样品系，科研人员在种植过程中偶尔发现有两棵植株两棵植株(甲和乙甲和乙)各有一个基因发生了突变，以以下图为甲植株的各有一个基因发生了突变，以以下图为甲植株的A基因和乙植株基因和乙植株的的B基因发生突变的过程。据图分析，回答以下问题。基因发生突变的过程。据图分析，回答以下问题。(1)由图可知，由图可知，A基因和基因和B基因的突变基因的突变发生在发生在_过程中，由于过程中，由于_，导致基，导致基因的核苷酸序列发生了改动。因的核苷酸序列发生了改动。(2)假设突变产生的假设突变产生的a基因和基因和b基因分基因分别控制两种优良性状，那么甲植

17、株别控制两种优良性状，那么甲植株发生突变后的基因型为发生突变后的基因型为_，乙植株发生突变后的基因型为乙植株发生突变后的基因型为_。(3)请他利用突变后的甲、乙两植株请他利用突变后的甲、乙两植株作为实验资料作为实验资料(假设假设A基因和基因和B基因基因是独立遗传的是独立遗传的)，设计杂交实验，培，设计杂交实验，培育出同时具有两种优良性状的植株。育出同时具有两种优良性状的植株。(要求写出简要的实验步骤及相关的要求写出简要的实验步骤及相关的遗传图解，或者用遗传图解表示实遗传图解，或者用遗传图解表示实验过程，配以简要的文字阐明验过程，配以简要的文字阐明)分别种植自交后代，从中选择具有不同优良性状分别

18、种植自交后代，从中选择具有不同优良性状的植株杂交。结果如右图所示：的植株杂交。结果如右图所示：种植的杂交后代，让其自交，得到种子后再种植的杂交后代，让其自交，得到种子后再种植，从中选择同时具有两种优良性状的植株。种植，从中选择同时具有两种优良性状的植株。(1)DNA复制一个碱基被另一个碱基取代复制一个碱基被另一个碱基取代(或碱基对发生交换或碱基对发生交换)(2)AaBBAABb(3)实验步骤及相关的遗传图解如下：实验步骤及相关的遗传图解如下：方法一：方法一：将甲、乙两植株分别自交。结果如右图所示：将甲、乙两植株分别自交。结果如右图所示：方法二：方法二：分析以以下图形中各细胞内染色体组成情况，并

19、回答相关问题。分析以以下图形中各细胞内染色体组成情况，并回答相关问题。(1)普通情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是普通情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是_。(2)图图C中含中含_个染色体组，每个染色体组含个染色体组，每个染色体组含_条染色体，由条染色体，由C细胞组成的生物体可细胞组成的生物体可育吗？如何处置才干产生有性生殖的后代？育吗？如何处置才干产生有性生殖的后代？_。(3)对于有性生殖生物而言，在对于有性生殖生物而言，在_时，由时，由B细胞组成的生物体是二倍体；在细胞组成的生物体是二倍体；在_时，由时，由B细胞组成的生物体是单倍体。细胞组成的生物体是单倍体。(4

20、)假假设假假设A细胞组成的生物体是单倍体，那么其正常物种体细胞内含细胞组成的生物体是单倍体，那么其正常物种体细胞内含_个染色体组。个染色体组。(5)基因型分别为基因型分别为AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及及Ab的体细胞，其染色体组成应依次对应图的体细胞，其染色体组成应依次对应图AD中的中的_。(1)D(2)33不可育。用秋水仙素处置其萌生的种子或幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍(3)该个体由未受精卵发育而来该个体由受精的生殖细胞直接发育而来(4)8(5)C、B、A、D单基因遗传病：由单个基因异常引起单基因遗传病：由单个基因异常引起多基因遗传病：涉及多个基因和许多种环境要素多基因遗传病

21、：涉及多个基因和许多种环境要素染色体病：由染色体数目，外形或构造异常引起染色体病：由染色体数目，外形或构造异常引起单基因遗传病：由单个基因异常引起单基因遗传病：由单个基因异常引起显性遗传病显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病伴显：抗维生素佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症类型：类型：多基因遗传病：涉及多个基因和许多种环境要素多基因遗传病：涉及多个基因和许多种环境要素常见类型：常见类型

22、：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。发病率高，受外界环境要素影响大发病率高，受外界环境要素影响大染色体病：由染色体数目，外形或构造异常引起染色体病：由染色体数目，外形或构造异常引起类型：类型：常染色体遗传病常染色体遗传病 - 数目异常数目异常 先天愚型多了一条先天愚型多了一条21号染色体号染色体 构造异常构造异常 猫叫综合征猫叫综合征 第五号染色体缺失片段第五号染色体缺失片段性染色体遗传病性染色体遗传病 - 性腺发育不全综合征性腺发育不全综合征XO型，患者短少一条型，患者短少一条 X染色染色体体 红色：患病 黑色：正常方形：男圆形：女有

23、那么多的遗传病，有那么多的遗传病，所以在生育所以在生育BB之前做好各种检查就显得格外重要！之前做好各种检查就显得格外重要！在生理，心里都做好检查做好预备的情况下，优生优育在生理，心里都做好检查做好预备的情况下，优生优育千万不要喜当爹。千万不要喜当爹。病情诊断病情诊断系谱分析系谱分析染色体染色体/生化生化测定测定遗传方式分遗传方式分析析/发病率测发病率测算算提出预防措提出预防措施施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期防止致畸，婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期防止致畸，制止近亲结婚制止近亲结婚两种常用方法：两种常用方法： 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 绒

24、毛细胞检测绒毛细胞检测以下关于遗传病的表达错误的选项是以下关于遗传病的表达错误的选项是()。A普通来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率一样普通来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率一样B猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病猫叫综合征是由第猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。号染色体部分缺失引起的遗传病。答案答案B人类人类21三体综合征的成因是在生殖细胞构成的过程中，第三体综合征的成因是在生殖细胞

25、构成的过程中，第21号染色号染色体没有分别。假设女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病体没有分别。假设女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为的概率为()。A0 B.4(1) C.2(1) D121三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子那么全部正常，因此构成的后代正常与不正男性产生的精子那么全部正常，因此构成的后代正常与不正常的概率各是常的概率各是2(1)。答案答案C以下遗传系谱图中，以下遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或或a表表示，乙种遗传病

26、的致病基因用示，乙种遗传病的致病基因用B或者或者b表示，分析正确的选项是表示，分析正确的选项是()。A2的基因型为的基因型为aaXBXB或或aaXBXbB5的基因型为的基因型为BbXAXA的可以性是的可以性是1/4Cn为患两种遗传病女孩的概率为为患两种遗传病女孩的概率为1/32D经过遗传咨询可确定经过遗传咨询可确定n能否患有遗传病能否患有遗传病99患甲病，其双亲不患病，患甲病，其双亲不患病，66不携带致病基因，故不携带致病基因，故甲病为伴甲病为伴X X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是但是88女性患者的父亲正常，所以不可以是伴女性患者的父亲正常，所以不可以是伴X X染色染色体遗传，致病基因