DNA合成障碍性贫血ppt课件

1、第七章第七章 DNA DNA合成妨碍性贫血合成妨碍性贫血编辑制造 侯振江 李红岩第七章 DNA合成障碍性贫血概念第七章 DNA合成障碍性贫血 一维生素一维生素B12B12维生素维生素B12 (vitamine B12B12 (vitamine B12又名钴胺又名钴胺，是一种含钴的红色化合物。，是一种含钴的红色化合物。由钴啉环、钴原子和一个核苷酸组成。由钴啉环、钴原子和一个核苷酸组成。为水溶性为水溶性B B族维生素，耐热而不耐酸碱。族维生素，耐热而不耐酸碱。人类血浆中钴胺的主要方式是甲基钴胺人类血浆中钴胺的主要方式是甲基钴胺。 第七章 DNA合成障碍性贫血 1. 1.来源来源维生素维生素B12B

2、12仅由某些微生物如丙酸菌、灰色仅由某些微生物如丙酸菌、灰色链霉菌和金霉菌等合成。链霉菌和金霉菌等合成。人类的维生素人类的维生素B12B12主要来自动物制品：肝、肾主要来自动物制品：肝、肾、肉类、禽蛋、乳类和海洋生物等含量丰、肉类、禽蛋、乳类和海洋生物等含量丰富。富。成人每天维生素成人每天维生素B12B12的需求量为的需求量为2 25 g5 g，体，体内的储存量约为内的储存量约为4 45mg5mg，可供机体，可供机体3 35 5年年的需求，故普通情况下不会呵斥维生素的需求，故普通情况下不会呵斥维生素B12B12的缺乏。的缺乏。第七章 DNA合成障碍性贫血 2 2吸收和转运吸收和转运 食物中的维

3、生素食物中的维生素B12B12在胃内经过盐酸和胃蛋白酶的作用而在胃内经过盐酸和胃蛋白酶的作用而分别，与来自唾液中的分别，与来自唾液中的R-R-蛋白结合，到十二指肠，在胰蛋蛋白结合，到十二指肠，在胰蛋白酶作用下，与胃壁细胞分泌的内因子白酶作用下，与胃壁细胞分泌的内因子IFIF结合为维生结合为维生素素B12-B12-内因子复合体。该复合体在钙、镁离子和适当的内因子复合体。该复合体在钙、镁离子和适当的pHpH条件下，与肠粘膜中的特殊受体结合而被吸收。条件下，与肠粘膜中的特殊受体结合而被吸收。盐酸、胃蛋白酶12指肠、胰蛋白酶钙、镁，pH胃壁细胞的内因子第七章 DNA合成障碍性贫血影响维生素影响维生素B

4、12B12吸收和转运的吸收和转运的要素要素第七章 DNA合成障碍性贫血 维生素维生素B12B12每天从尿中排泄约每天从尿中排泄约0 00.25g0.25g，与肌肉，与肌肉注射量成正比。注射量成正比。 泪液、唾液及乳汁中排出少量，少量由胆汁排出泪液、唾液及乳汁中排出少量，少量由胆汁排出，但随胆汁排入肠腔的维生素，但随胆汁排入肠腔的维生素B12B12约约90%90%被重吸收被重吸收。故除非绝对素食或维生素。故除非绝对素食或维生素B12B12吸收妨碍，普通不吸收妨碍，普通不易发生缺乏症。易发生缺乏症。 3 3排泄排泄第七章 DNA合成障碍性贫血 1 1组成组成叶 酸叶 酸 ( f o l i c a

5、 c i d( f o l i c a c i d ， F A )F A ) 又 称 喋 酰 谷 氨 酸又 称 喋 酰 谷 氨 酸(pteroylglutamic acid)(pteroylglutamic acid)，是由喋啶、对氨基苯，是由喋啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸组成。甲酸和谷氨酸组成。 2 2性质性质FAFA属水溶性属水溶性B B族维生素，性质极不稳定，易被光和热族维生素，性质极不稳定，易被光和热分解破坏。分解破坏。FAFA结合的谷氨酸越多，越不容易水解结合的谷氨酸越多，越不容易水解。 二叶酸二叶酸 第七章 DNA合成障碍性贫血 3 3需求量需求量据据WHOWHO的建议每日叶酸的需求量

6、为：的建议每日叶酸的需求量为：成人成人200g200g，婴儿，婴儿60g60g，儿童，儿童100g100g，哺，哺乳期妇女乳期妇女300g300g，孕妇，孕妇400g400g。体内体内FAFA的储存量约为的储存量约为5 520mg20mg，仅可供成人，仅可供成人4 4个月之用。如补充缺乏，容易导致缺乏。个月之用。如补充缺乏，容易导致缺乏。在溶血性贫血、白血病、恶性肿瘤、妊娠和在溶血性贫血、白血病、恶性肿瘤、妊娠和生长发育期，每日叶酸的需求量明显增高生长发育期，每日叶酸的需求量明显增高，约为正常情况的，约为正常情况的3 36 6倍，假设补充缺乏倍，假设补充缺乏，容易呵斥叶酸的缺乏。，容易呵斥叶酸

7、的缺乏。 第七章 DNA合成障碍性贫血 4. 4.分布分布FAFA广泛存在于植物和动物制品中，绿叶蔬菜含量丰富广泛存在于植物和动物制品中，绿叶蔬菜含量丰富。柠檬、香蕉、瓜类、香菇、酵母及动物内脏尤。柠檬、香蕉、瓜类、香菇、酵母及动物内脏尤其是肝等含大量叶酸。因叶酸不耐热，过度烹煮其是肝等含大量叶酸。因叶酸不耐热，过度烹煮易被破坏。易被破坏。 5. 5.合成合成人类不能合成叶酸，必需从食物中获得。人类不能合成叶酸，必需从食物中获得。第七章 DNA合成障碍性贫血 6 6吸收吸收食物中的叶酸聚合为多谷氨酸盐，其溶解度低，需先食物中的叶酸聚合为多谷氨酸盐，其溶解度低，需先在小肠内被在小肠内被-谷氨酰胺

8、羟基肽酶分解为单谷氨酸谷氨酰胺羟基肽酶分解为单谷氨酸盐后，才干在空肠近端被吸收。人工合成的盐后，才干在空肠近端被吸收。人工合成的FAFA约约80%80%被吸收。被吸收。第七章 DNA合成障碍性贫血 7 7代谢代谢FAFA在肠道吸收后转变为在肠道吸收后转变为N5-N5-甲基四氢叶甲基四氢叶酸，经维生素酸，经维生素B12B12的作用，去甲基后的作用，去甲基后成为四氢叶酸进入细胞内。单谷氨酸成为四氢叶酸进入细胞内。单谷氨酸的四氢叶酸经过的四氢叶酸经过ATPATP合成酶的作用，合成酶的作用，再构成多谷氨酸，在肝复原为甲基四再构成多谷氨酸，在肝复原为甲基四氢叶酸等方式而储存。氢叶酸等方式而储存。第七章

9、DNA合成障碍性贫血 8. 8.排泄排泄FAFA及其代谢产物主要从尿中排泄，胆汁及其代谢产物主要从尿中排泄，胆汁和粪便中也有少量的和粪便中也有少量的FAFA排泄。胆汁中排泄。胆汁中的的FAFA浓度为血液中的浓度为血液中的2 21010倍，大部倍，大部分被空肠重吸收。分被空肠重吸收。第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血( (三三) )维生素维生素B12B12和叶酸在和叶酸在DNADNA合成中的作用合成中的作用 VitB12影响第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血 二、维生素二、维生素B12B12和叶酸代谢检验和叶酸代谢检验一血清和红细胞维生素一血清和红细胞

10、维生素B12 B12 测定测定 1. 1.血清维生素血清维生素B12B12测定测定常用微生物法及放射免疫法，后者的敏感度和特异常用微生物法及放射免疫法，后者的敏感度和特异度均高于前者，且测定方便。度均高于前者，且测定方便。参考区间参考区间200200900pg/ml900pg/ml，低于，低于100pg/ml100pg/ml诊断为缺乏。诊断为缺乏。第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血2 2尿甲基丙二酸测定尿甲基丙二酸测定维生素维生素B12B12缺乏使甲基丙二酰缺乏使甲基丙二酰CoACoA转变为琥珀酰转变为琥珀酰CoACoA受受阻，使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出阻，使

11、体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。正常人尿中仅排出微量正常人尿中仅排出微量(0(03.5mg/24h)3.5mg/24h)。 二、维生素二、维生素B12B12和叶酸代谢检验和叶酸代谢检验第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血3 3维生素维生素B12B12吸收实验吸收实验(Schilling(Schilling实验实验) )口服口服57Co57Co标志的维生素标志的维生素B120.5mgB120.5mg，2h2h后肌内注射未后肌内注射未标志的维生素标志的维生素B12 1mgB12 1mg，用于置换体内结合的维生，用于置换体内结合的维生素素B12B12，使标志的维生素，使标志

12、的维生素B12B12随尿排除。搜集随尿排除。搜集24h24h尿尿液，测定放射性同位素活性，正常人排出量为口液，测定放射性同位素活性，正常人排出量为口服量的服量的7%7%以上以上(9%(9%36%36%，低于此值提示维生素，低于此值提示维生素B12B12吸收不良。吸收不良。 二、维生素二、维生素B12B12和叶酸代谢检验和叶酸代谢检验第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血间隔间隔5天反复上述实验，且同时口服天反复上述实验，且同时口服60mg内因子，内因子，如排泄转为正常，那么证明为内因子缺乏，有助如排泄转为正常，那么证明为内因子缺乏，有助于恶性贫血的诊断，否那么为肠道吸收不良。

13、于恶性贫血的诊断，否那么为肠道吸收不良。以广谱抗生素替代内因子进展实验，尿中以广谱抗生素替代内因子进展实验，尿中57Co标志标志维生素维生素B12排出增多，提示维生素排出增多，提示维生素B12缺乏是由肠缺乏是由肠道细菌过度繁衍与宿主竞争维生素道细菌过度繁衍与宿主竞争维生素B12所致。所致。 二、维生素二、维生素B12B12和叶酸代谢检验和叶酸代谢检验第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血 二血清和红细胞叶酸测定二血清和红细胞叶酸测定 1. 1.血清和红细胞叶酸测定血清和红细胞叶酸测定用微生物法和放射免疫法测定。用微生物法和放射免疫法测定。参考区间参考区间血清叶酸：血清叶酸：6

14、 620ng/ml20ng/ml，叶酸缺乏者常低于，叶酸缺乏者常低于4ng/ml4ng/ml；红细胞叶酸：红细胞叶酸：150150600ng/ml600ng/ml，低于，低于100ng/ml100ng/ml表示表示缺乏。缺乏。红细胞叶酸可反映体内储存情况，血清叶酸易受叶红细胞叶酸可反映体内储存情况，血清叶酸易受叶酸摄入量的影响，因此前者诊断价值较大。酸摄入量的影响，因此前者诊断价值较大。 二、维生素二、维生素B12B12和叶酸代谢检验和叶酸代谢检验第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血2.2.尿亚胺甲酰谷氨酸尿亚胺甲酰谷氨酸(FIGlu) (FIGlu) 排泄实验排泄实验:

15、:患者口服组氨酸患者口服组氨酸151520g20g，搜集，搜集2424小小时尿测定排出量。时尿测定排出量。正常成人尿正常成人尿FIGluFIGlu排泄量排泄量:9mg/24h:9mg/24h以下。以下。叶酸缺乏时，组氨酸的中间代谢产物叶酸缺乏时，组氨酸的中间代谢产物PIGluPIGlu转变转变为谷氨酸妨碍，大量为谷氨酸妨碍，大量FIGluFIGlu在体内堆积随尿排在体内堆积随尿排出。出。 二、维生素二、维生素B12B12和叶酸代谢检验和叶酸代谢检验第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血3.3.有助于区别叶酸或维生素有助于区别叶酸或维生素B12B12缺乏的其他检缺乏的其他检查查

16、 (1) (1)脱氧尿嘧啶核苷抑制实验脱氧尿嘧啶核苷抑制实验 (2) (2)诊断性治疗诊断性治疗 二、维生素二、维生素B12B12和叶酸代谢检验和叶酸代谢检验第七章 DNA合成障碍性贫血 巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血megablastic anemia, megablastic anemia, MAMA是由于维生素是由于维生素B12B12和和/ /或叶酸缺乏或或叶酸缺乏或其他缘由导致其他缘由导致DNADNA合成妨碍，使细胞核发合成妨碍，使细胞核发育妨碍所致的一类贫血。育妨碍所致的一类贫血。概念第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血一、临床表现一、临床表现第七章 DNA合成障碍性贫

17、血一巨幼细胞贫血的病因和分类一巨幼细胞贫血的病因和分类 营养性巨幼细胞贫血营养性巨幼细胞贫血 恶性贫血恶性贫血 其他缘由所致的巨幼细胞贫血其他缘由所致的巨幼细胞贫血一、临床表现一、临床表现第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血 1. 1.发病缘由发病缘由摄入缺乏摄入缺乏吸收妨碍吸收妨碍细菌、寄生虫夺取细菌、寄生虫夺取利用妨碍利用妨碍需求添加而得不到补充需求添加而得不到补充一、临床表现一、临床表现2.2.分类及病因分类及病因 分类分类 常见缺乏缘由或疾病常见缺乏缘由或疾病叶酸缺乏摄入缺乏营养不良绿叶蔬菜缺乏或过分烹煮、酗酒、婴幼儿需求量添加妊娠及哺乳、婴幼儿生长及青少年发育期，

18、甲亢、溶血性疾病、恶性肿瘤，零落性皮肤病皮肤癌、银屑病吸收利用妨碍空肠手术、慢性肠炎、热带口炎性腹泻、麦胶肠病及乳糜泻，药物干扰 、先天性酶缺陷丧失过多血液透析维生素B12缺乏摄入缺乏营养不良素食者、肉类食品缺乏吸收利用妨碍胃酸缺乏、内因子缺乏、慢性胰腺疾病，寄生虫竞争、小肠细菌过度生长，回肠疾患，先天性钴胺素传送蛋白缺乏药物抑制DNA合成嘌呤合成抑制药甲氨喋呤， 巯基嘌呤，硫代鸟嘌呤等 嘧啶合成抑制药甲氨喋呤，6-氮杂尿苷等胸腺嘧啶合成抑制药甲氨喋呤，氟尿嘧啶等 DNA合成抑制药羟基脲，阿糖胞苷等其他缘由先天性缺陷Lesch-Nyhan综合征，遗传性乳清酸尿症、甲基转移酶和亚氨甲酰基转移酶缺

19、乏症未能解释的疾病MDS、对维生素B族反响性的巨幼细胞贫血第七章 DNA合成障碍性贫血二发病机制二发病机制一、临床表现一、临床表现第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血二、实验室检查二、实验室检查一血象一血象红细胞、红细胞、HbHb均减少，以均减少，以RBCRBC减少更为明减少更为明显。显。血涂片中红细胞大小不等，形状不规那血涂片中红细胞大小不等，形状不规那么，易见大、巨红细胞及椭圆形红细么，易见大、巨红细胞及椭圆形红细胞、点彩红细胞，嗜多色性胞、点彩红细胞，嗜多色性RBCRBC，可见，可见少

20、数巨中、晚幼红细胞。少数巨中、晚幼红细胞。第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血网织红细胞轻度增高。网织红细胞轻度增高。白细胞减少或正常，可见成熟粒细白细胞减少或正常，可见成熟粒细胞核分叶过多及少数幼稚粒细胞。胞核分叶过多及少数幼稚粒细胞。血小板正常或减低。血小板正常或减低。二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血二骨髓象二骨髓象增生明显活泼或活泼增生明显活泼或活泼

21、。红系明显增生，以原、早幼红细胞增多为红系明显增生，以原、早幼红细胞增多为主，并出现巨幼红细胞常主，并出现巨幼红细胞常1010，形状特点，形状特点为：胞体多增大，胞核增大，染色质疏松为：胞体多增大，胞核增大，染色质疏松，呈颗粒状似海绵，着色淡，巨晚幼红细，呈颗粒状似海绵，着色淡，巨晚幼红细胞的核可呈花瓣状，胞浆中易见胞的核可呈花瓣状，胞浆中易见HowellHowellJolly Jolly 小体。小体。 二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血粒细胞系统：略有添加或正常，各阶段细粒细胞系统：略有添加或正常，各阶段细胞比例相对降低。中性粒细胞自中幼阶段

22、胞比例相对降低。中性粒细胞自中幼阶段以后可见巨幼样变，以巨晚幼粒和巨杆状以后可见巨幼样变，以巨晚幼粒和巨杆状核粒细胞多见。可见部分中性粒细胞分叶核粒细胞多见。可见部分中性粒细胞分叶过多，各叶间大小差别甚大，可畸形，称过多，各叶间大小差别甚大，可畸形，称为巨多叶核中性粒细胞。为巨多叶核中性粒细胞。 二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血巨核细胞数量正常或减少，可见胞体过大、巨核细胞数量正常或减少，可见胞体过大、分叶过多正常在分叶过多正常在5 5叶以下与核碎裂细胞。叶以下与核碎裂细胞。成熟红细胞形状同外周血，可见嗜碱性点彩成熟红细胞形状同外周血，可见嗜

23、碱性点彩红细胞和红细胞和CabotCabot环。环。二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血骨髓铁染色骨髓铁染色 细胞外铁、内铁增高。细胞外铁、内铁增高。糖原染色糖

24、原染色 原、幼红细胞呈阴性，偶见弱阳性。原、幼红细胞呈阴性，偶见弱阳性。三细胞化学染色三细胞化学染色二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血四四VitB12VitB12检验检验1.1.血清维生素血清维生素B12B12测定测定2.2.甲基丙二酸测定甲基丙二酸测定3.3.维生素维生素B12B12吸收实验吸收实验4.4.诊断性治疗实验诊断性治疗实验 二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血五叶酸检验五叶

25、酸检验1.1.叶酸测定叶酸测定2.2.脱氧尿嘧啶核苷酸抑制实验脱氧尿嘧啶核苷酸抑制实验3.3.组氨酸负荷实验组氨酸负荷实验4.4.血清高半胱氨酸测定血清高半胱氨酸测定二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血六其他检验六其他检验1.1.血清胆红素测定血清胆红素测定 巨幼细胞贫血因无效巨幼细胞贫血因无效造血伴溶血，血清间接胆红素轻度增高。造血伴溶血，血清间接胆红素轻度增高。2.2.胃液检查胃液检查 恶性贫血患者胃液中游离胃恶性贫血患者胃液中游离胃酸消逝，对组氨酸反响下降。酸消逝，对组氨酸反响下降。二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第

26、七章 DNA合成障碍性贫血三、诊断和鉴别诊断三、诊断和鉴别诊断根据病史、体征和临床表现，结合血象和根据病史、体征和临床表现，结合血象和骨髓象变化，巨幼细胞贫血的诊断普通并骨髓象变化，巨幼细胞贫血的诊断普通并不困难。不困难。维生素维生素B12B12和叶酸测定以及尿甲基丙二酸、和叶酸测定以及尿甲基丙二酸、血清高半胱氨酸和维生素血清高半胱氨酸和维生素B12B12吸收实验等特吸收实验等特殊检查，不仅有助于巨幼细胞贫血的诊断殊检查，不仅有助于巨幼细胞贫血的诊断，还可进一步鉴别维生素，还可进一步鉴别维生素B12B12缺乏抑或叶酸缺乏抑或叶酸缺乏所致。缺乏所致。 第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合

27、成障碍性贫血鉴别诊断鉴别诊断骨髓中典型的巨幼红细胞增多是本病的细胞形状特骨髓中典型的巨幼红细胞增多是本病的细胞形状特征，巨幼红细胞可达征，巨幼红细胞可达30%30%50%50%，其中原始巨红细胞，其中原始巨红细胞和早巨幼红细胞可占半数以上，同时可见粒系的巨和早巨幼红细胞可占半数以上，同时可见粒系的巨幼样变。幼样变。 红白血病红血病期：红白血病红血病期：PASPAS幼红细胞阳性，幼红细胞阳性， 叶酸叶酸、VitB12VitB12治疗无效。治疗无效。MDSMDS：三系病态造血，铁染色、：三系病态造血，铁染色、PASPAS幼红细胞可阳性幼红细胞可阳性，叶酸、，叶酸、VitB12VitB12治疗无效。

28、治疗无效。二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血巨幼细胞贫血诊断规范巨幼细胞贫血诊断规范 一维生素一维生素B12B12缺乏的巨幼细胞贫血缺乏的巨幼细胞贫血临床表现：临床表现：贫血病症。贫血病症。消化道病症及舌痛、色红、乳头消逝，外表光滑。消化道病症及舌痛、色红、乳头消逝，外表光滑。神经系统病症主要为脊髓后侧束变性，表现为下肢对神经系统病症主要为脊髓后侧束变性，表现为下肢对称性深部觉得及振动感消逝。严重者可有平衡失调称性深部觉得及振动感消逝。严重者可有平衡失调及步态妨碍，可出现周围神经病变及精神抑郁。儿及步态妨碍，可出现周围神经病变及精神抑郁。儿童表

29、现精神妨碍和智力低下。童表现精神妨碍和智力低下。二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血实验室检查：实验室检查：大细胞贫血大细胞贫血,MCV100fl,MCV100fl,红细胞呈大卵圆形。红细胞呈大卵圆形。白细胞和血小板常减少，核右移，偶尔出现晚幼白细胞和血小板常减少，核右移，偶尔出现晚幼粒和中幼粒细胞。粒和中幼粒细胞。骨髓呈典型的巨幼红细胞生成，巨幼红细胞骨髓呈典型的巨幼红细胞生成，巨幼红细胞10%10%。粒系和巨核细胞系统亦有巨型变。粒系和巨核细胞系统亦有巨型变。二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血

30、 生化检查生化检查 1. 1.血清维生素血清维生素1212测定测定( (放射免疫法放射免疫法) )74 pmol/L74 pmol/L ( (100ng/ml)100ng/ml)。 2. 2.红细胞叶酸测定红细胞叶酸测定( (放射免疫法放射免疫法) )227nmol/L(227nmol/L(100 100 ng/ml)ng/ml)。具备上述实验室检查中生化检查具备上述实验室检查中生化检查(1)(1)、(2)(2)项者，诊断为维生项者，诊断为维生素素1212缺乏。缺乏。患者能够同时伴有临床表现的第患者能够同时伴有临床表现的第2 2、3 3项项( (或仅有第或仅有第3 3项项) )。如加。如加上贫

31、血病症及实验室检查第上贫血病症及实验室检查第1 1及第及第3(3(或或2)2)项者诊断为维生素项者诊断为维生素1212缺乏的巨幼细胞贫血缺乏的巨幼细胞贫血 。二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血临床表现：临床表现：贫血病症。贫血病症。常伴消化道病症，如食欲不振、恶心、腹胀及腹常伴消化道病症，如食欲不振、恶心、腹胀及腹泻等。舌质红，舌乳头萎缩，外表光滑呈泻等。舌质红，舌乳头萎缩，外表光滑呈“牛牛肉舌。肉舌。 叶酸缺乏的巨幼细胞贫血叶酸缺乏的巨幼细胞贫血二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血实验室检查：实

32、验室检查：大细胞性贫血。多数红细胞呈大卵圆形大细胞性贫血。多数红细胞呈大卵圆形, ,网织网织红细胞常减低。红细胞常减低。白细胞和血小板常减少，核右移。白细胞和血小板常减少，核右移。骨髓增生明显活泼，红系呈典型巨幼红细胞生骨髓增生明显活泼，红系呈典型巨幼红细胞生成。巨幼红细胞大于成。巨幼红细胞大于10%10%，粒系和巨核细胞，粒系和巨核细胞系亦有巨型变，特别是晚幼粒细胞改动明显系亦有巨型变，特别是晚幼粒细胞改动明显，核质疏松、肿胀，巨核细胞核分叶过多、，核质疏松、肿胀，巨核细胞核分叶过多、血小板生成妨碍。血小板生成妨碍。二、实验室检查二、实验室检查第七章 DNA合成障碍性贫血第七章 DNA合成障碍性贫血生化检查生化检查 (1) (1)血清叶酸测定血清叶酸测定( (放射免疫法放射免疫法) )6.91nmol/L(6.91nmol/L(3ng/ml)3ng/ml)。 (2) (2)红细胞叶酸测定红细胞叶酸测定( (放射免疫法放射免疫法) )227nmol/L(227nmol/L