数量遗传学知识点总结

1、第一章 绪 论一、基本概念遗传学 ：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。 数量遗传学 ：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律 的遗传学分支学科。二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。1. 性状的分类性状 ：生物体的形态、 结构和生理生化特征与特性的统称。 如毛色、 角型、产奶量、日增重等。根据性状的表型变异、 遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数 量性状、质量性状和阈性状 3 类。数量性状 ：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受 环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。质量性状 ：遗传上受一对或少数几对基因控制

2、，性状变异不连续， 表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗 传疾病等。阈性状 ：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受 或不易受环境因素影响的性状。 有或无性状 ：也称为二分类性状 ( Binary traits)。如抗病与不抗病、生存与死亡等。 分类性状 ：如产 羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状数量性状阈性状性状主要类 型品种特征、外貌 特征生产、生长性状生产、生长性状遗传基础单个或少数主 基因微效多基因微效多基因变异表现方式间断型连续型间断型考察方式描述度量描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体2.

3、 数量性状的特点： 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳；要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。3. 决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。 有许多数量 性状受主基因 (major gene)或大效基因 (genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因( gt)；小鼠的突变型侏儒基因( dwarf, df)； 鸡的矮脚基因( dw)；美利奴绵羊中的 Booroola 基因( FecB)；牛的 双肌( double muscling)基因( MSTN)；猪的氟烷敏感基因( RYR1)三、

4、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计； 选择的理论和方法； 交配系统 的遗传效应分析；育种规划理论。四、数量遗传学与其他学科间的关系 理论基础奠定：孟德尔遗传学 +数学 +生物统计学 理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切； 学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论； 学科发展：与分子生物学、 生物进化学、系统科学和计算机科学密切 结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。五、数量遗传学与群体遗传学的关系 群体遗传学以孟德尔定律为依据， 分析群体内控制质量性状的主基因 的活动及其消涨规律， 着重于基因频率变化规律的探讨。 其基本原理 可用于育种学中质量

5、性状的遗传改良。数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律， 主要研究群体内 控制数量性状的多基因的数量效应。 其重点在于通过统计分析估计各 种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。第二章 数量遗传学基础第一节 均数与方差一、数量性状表型值的剖分 数量性状的表型值 ，即观察值， 是由遗传与环境共同作用的结果，即 P = G + E + IGE 其中， P 为表型值， G 为基因型值， E 为环境偏差， IGE 为遗传与环境效应间的互作。 通常，假定遗传与环境间不存 在互作，即 IGE=0，则有： P = G + E 基因型值 G是由基因的加性效 应(additive eff

6、ect, A)、显性效应( dominant effect, D)和上位互作效 应( epistatic interaction, I)共同作用的结果。假定 3 种遗传效应间的 互作为 0，则 G = A + D + I 式中的 D和 I，由于世代传递中的分离 和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被固定；而加性效应值 A 则能稳定地遗传给后代，因此，育种中又称之为育种值。二、表型值 ：一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的 数值。 基因型值 ：表型中由基因型决定的那部分数值。 环境偏差： 表 型值与基因型值的离差。 加性效应 ：等位基因间和非等位基因间的累 加作用引起的遗传效应。

7、显性效应 ：同一基因座上等位基因间的互作 所产生的遗传效应。 上位效应 ：不同基因座间非等位基因相互作用所 产生的遗传效应。环境偏差又可剖分为一般环境偏差 Eg和特殊环境偏差 Es，即 E = Eg +Es，综上所述，有： P = G + E = A + D + I + Eg +， E从s 育种学角度来看， 上式中，只有 A可以真实遗传，通常将 A和 D 合并到环境偏差中， 称为剩余值( residual value, R)，即： P=A+R大群体中， D、I和 E的值有正有负，则：D I E 0即：G 而：故：三、一般环境 ：是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非 局部的环境。例如奶

8、牛在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成 年后无法补尝，影响是永久的。特殊环境 ：是指暂时的或局部的环境。例如，成年奶牛因一时营养条 件差而泌乳量减少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。 永久性环境 ：对某一特定个体的性能产生持久影响， 而且是以相似的 方式影响一个个体的每个记录的环境。暂时性环境 ：只对某一特定性能产生影响的环境。 永久性环境和暂时性环境的剖分，是针对重复测定性状而言的 群体的平均表型值就等于平均基因型值，也等于平均育种值。四、群体平均值显性水平与显性度设一对等位基因 A1、A2的频率分别为 p和 q，三种基因型 A1A1、A1A2 、A2A2 的基因型值分别为 +a

9、、 d、 大小，即显性水平。基因型值的标准尺度和 -a。其中 d 决定于基因的显性程度显性水平显性基因d负向超显性2d d-a无显性无d = 0正向部分显性10d a不同显性水平下的 d 值基因型基因型频 率（f）基因型值（x）频率基因型 值（fx）A1A1p2+ap2aA1A22pqd2pqdA2A2q2-a-q2a群体平均值 = 基因型频率 基因型值 M = fx =2 ap+2pqd+q2 (-a) =a (p - q) + 2pqd群体平均值的计算 用上式计算出的群体平均基因型值也等于群体的平均表型值 （ 各基 因型值是以与两纯合子平均值的离差度量的 ）； 涉及多个基因座时，根据加性原

10、理，由多个基因座产生的群体平 均值是各基因座各自贡献之和，即： MP =a p（ - q） +2 pqd五、基因的平均效应1、概念：在一个群体内，携带某一基因的配子， 随机和群内的配子结合， 所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差 计算：设 A1、A2基因的平均效应值分别为 1、2，A1 可以与 A1、 A2 形成两种基因型 A1A1、A1A2，其均值为 pa+qd；同样 A2 可以与 A1、 A2 形成两种基因型 A1A、A2A2，其均值为 pdqa 基因平均效应的计算：配 子产生基因型的频率基因型 平均值A1A1(a) 1A2(d)A2A2(-a)1pqpa+qdA2pqpd-q

11、a 1 = pa + qd - a (p - q)+2pqd =q a+d (q -p) 2 = pd - qa - a (p - q) +2pqd =-p a+d (q -p) 基因替代的平均效应(两个平均效应之差) 设 1与2之差为，即： =1-2a +d (q - p)，于是： 1=+2q； 2= 1- -p； 被称为基因替代的平均效应六、育种值( BV) 概念:育种值即加性遗传效应值，为组成某一基因型的两个等位基因 平均效应之和。计算:A (A1A2) =21= 2q;A (A1A2) = 1+2= (q - p);A (A1A2) =22= -2p 说明:育种值是用群体平均值的离差表

12、示的； 一个 HW 平衡的大群体， 平均育种值等于 0，即：=fA=2p2q+2pq (q - p)-2q2p =2pq (p+q-p-q)=0;如用绝对值表示， 则平均育种值等于平均基因型值， 也等 于平均表型值。七、显性离差(显性遗传效应) 概念：考虑一个基因座时 , 特定基因型值 G与育种值 A 之差, 称为显 性离差，常用 D 表示。计算：将各基因型值表示为与群体平均值的离差：Gd (A1A1)= a-M =2q( -qd)； Gd (A1A2) = d- M =(q-p) +2pqd； Gd (A2A2) =-a- M =-2p( +pd)D = Gd-A，有 D (A1A1) =

13、Gd (A1A1) A (A1A1) = -2q2d；D (A1A2) = Gd (A1A2) A (A1A2) = 2pqd； D (A2A2) = Gd (A2A2)A (A2A2) = -2p2d基因型A1A1A1A2A2A2频率(f)p22pqq2基因型值 (G)+ad-a离差基因型 值 (Gd) 或2q (a-pd)a(q-p)+d(1-2pq)-2p (a+qd)2q (-qd)(q-p)+2pqd-2p ( +pd)育种值 (A)2q(q - p)-2p显性离差 (D)-2q2d2pqd-2p2d说明:所有基因型的显性离差都是 d 的函数；在一个 HW 平衡群体中， 平均显性离差

14、值为 0，即： D =fD= -2p2q2d + 4p2q2d - 2p2q2d= 0八、上位互作离差如果考虑两个以上的基因座 , 基因型值可能包含基因座间非加性组 合产生的互作离差。令 GA 和 GA 分别为 A、B 二基因座的基因型值， 则 IAB为两个基因座基因的互作离差，即： G = GA + GB + IAB 由于数量性状涉及的基因座很多， 互作的情况相当复杂， 难以将各单 一基因间的作用都区分开来。就一群体而言， I = 0。九、数量性状表型方差的剖分 假定，遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作，即不考 虑协方差的情况，则： VP = VG + VE=VA + VD +

15、VI + VEg + Vs 式中，VG 称为基因型方差， VA 称为加性遗传方差， VD 称为显性方差， VI 称为互作方差， VD+VI =VNA 称为非加性遗传方差， V 称为环境 方差。 VEg 和 V s分别为一般和特殊环境方差。育种值方差： VA=fA2=p2 (2q)2 + 2pq (q-p)2 + q2 (-2p)2 =2pq 2 =2pqa+d(q-p)2显性遗传方差： VD=fD2= p2 (-2q2d)2 + 2pq (2pqd)2 + q2 (-2p2d)2 = (2pqd)2基因型值方差：若 d = 0，即无显性时， VG = VA = 2pq 2若 d = a，即完全

16、显性时，VG = VA + VD= 8pq3a2+ 4p2q2a2= 4p2q2a2(1+q)若 0d时才有进行定位研究的价值。 多数 QTL既有加性效应也有显性效应。 以加性效应为主， 显性效应较 小。超显性效应和上位效应只有在少数的 QTL中才存在。三、主基因：主基因是指能对数量性状 (或阈性状) 的表型值产生较大效应的单个 基因或基因座。它是相对于数量性状的微效基因而言的。 一般认为一个主基因的遗传 效应应该大于 1 个表型标准差。主基因的存在及其在群体中的频率会对遗传参数产生显着的影响。 对于遗传力较低的性状和需要进行间接选择的性状， 在选择时利用主 基因就会显着加大选择反应。四、QT

17、L和主基因的检测方法1. 分离分析法基本原理： 对性状的遗传模式作出不同假设，如微效多基因模型、微效多基因主基因混合效应模型等 ;计算不同模型 下观察值的似然函数 ;通过比较不同模型下的似然函数值判断群体中 是否有主基因或 QTL存在。2. 候选基因法基本原理：根 据生理生化理论和对数量性状的剖析以及在其他物种中发现的控制某些性状的基因，选定一些候选基因 ; 研究这些基因和相关的 DNA 标记对某种数量性状的遗传效应 ;筛选出 对该数量性状有影响的主基因和 DNA 标记，并估计出对数量性状的 效应值 。3. 基因组扫描法 也称为标记 -QTL 连锁分析，是基于遗传标记等位 基因与 QTL等位基

18、因之间的连锁关系， 通过对遗传标记从亲代到子代 遗传过程的追踪、 它们在群体中的分离以及与数量性状表型间关系的 分析，来判断是否有 QTL存在、它们在染色体上的相对位置以及其效 应大小。 该方法检测 QTL的效率较高，是目前 QTL检测的主要方 法。五、几个重要的主基因1. 牛的双肌基因 (MSTN/GDF8) 肌肉过分生长；饲料效率提高；难 产；常染色体隐性( 2q12-q22)2. 猪的恶性高温综合征 (MHS)基因 (RYR1) 应激/氟烷敏感性加强；产 生 PSE肉， pH24 降低；提高瘦肉量； 常染色体隐性( 6p11-q21)3. 猪的 Rendement Napole (RN)

19、基因 (PRKAG3) 加快生长，提高胴 体中的瘦肉含量；降低系水力和 pH24；提高肌肉中的糖原含量；常 染色体显性()；也称为酸肉基因或 Hampshire 效应4. 猪的抗水肿基因 ( -1 岩藻糖转移酶基因 FUT1) 与大肠杆菌 F18受体( ECF18R)基因座连锁；抗 F18大肠杆菌菌株；常染色体隐 性( 6q11)第三节 亲属间相关分析一、亲属间相关的分类 亲属间的表型相关： 亲属间性状表型值的相关， 包括遗传相关和环境 相关两部分。亲属间的遗传相关： 亲属间的亲缘相关程度， 因亲属个体具有共同祖 先而产生，用来自共同祖先的概率计算，与性状无关系。 亲属间的环境相关：主要是指由

20、共同环境造成的亲属间的相似性程 度。共同环境效应： 是指不同的动物组 (如家系) 在同一环境条件下而产 生的相似性的增加。它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。 共同环境效应的主要来源 母体效应：因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似性的 增加。这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间，因此，遗传评估 时，往往要考虑母体效应，并将其称作母体永久环境效应。 采食竞争：是一种不利的共同环境效应， 往往造成亲属间负的协方差， 即导致相似性的降低。二、亲属间的遗传协方差遗传协方差： 为两个有亲缘关系个体的基因型值 Gx 和 Gy 间的协方 差。同源相同 (IBD)基因与同态基因IBD基因： 亲属

21、个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。 同态基因：也称为同类基因， 状态相同，但不一定来自同一共同祖先。 IBD 基因 同态与 同源相同A2A1A1A1A2A2IBDA1A2A2A3A1AA1AIBS A1A2A1A3A1A2IBDA1A三、遗传协方差的计算公式3利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应， 献，可计算它们间的遗传协方差。CovG(x,y)A若不考虑互作，则：22D2 AA即对遗传协方差的贡2AD2ACov G (x,y )若进一步不考虑显性效应，则： CovG( x,y)其中，= 1/2(两个个体共享 1 个IBD基因的概率)+(两个个体共享 2个 IBD基因的概率=两个个体共享

22、 2个 IBD基因的概率22DD2D2A计算和的另外方法 公式 其中， 和 举例 S(e，f)（不可能共享 2个 IBD基因） （不可能不共享 IBD基因 ） （只可能共享 1个 IBD基因） =0 。即： CovG（x,y） 1/ 2 2AX（a，b） 全同胞关系示意图中， 字母表示父系基因， 则 因此有：P(e f)P(aP(bY（c，d）S和 D 分别为父亲和母亲，括号中前面的小写 后面的表示母系基因。假定 S和D是非近交个体， P（g h） c） P（a d） P（b122c) P(a g d) P(b h 1,Cov G (X,Y) 4c) 1/ 4 1/ 4 1/ 2d) 1/ 4

23、 1/ 4 1/ 2 1 2Cov G (FS)若 X 和 Y 为父系半同胞，则 =0。因此有： Cov 思考题 1.名词解释：表型值、基因型值、环境偏差、加性效应、显性效应、 上位效应、一般环境、特殊环境、永久环境、临时环境、共同环境、 QTL、主基因、 IBD 基因、遗传协方差、母体效应 2.数量性状的表型值如何剖分 3.什么是基因的平均效应和基因替代的平均效应 4.什么是育种值、显性离差和互作离差 5.数量性状的表型方差如何剖分G (X,Y)Cov G (HS)1414四、举例全同胞（ Full sibs）Pr （2个IBD基因） =来自父亲 IBD基因的概率来自母亲 IBD基因的概 率

24、=1/21/2=1/4Pr (0个IBD基因) =来自父亲非 IBD基因的概率 来自母亲非 IBD基因 的概率 =1/21/2=1/4Pr(1个IBD基因) =1- Pr(2个IBD基因) - Pr(0个 IBD基因) =1-1/4-1/4=1/2 2 2 =1/2*1/2+1/4=1/2，=1/4。即： CovG(x,y) 1/ 2 A2 1/4 D2 半同胞( Half sibs)Pr (2个 IBD基因) =1/20 (或 01/2)=0Pr (0个 IBD基因) =1/21=1/2Pr (1个 IBD基因) =1-0-1/2=1/22=1/2*1/2=1/4，=0 。即： CovG(x

25、,y) 1/4 2A 亲子( Offspring and one parent ) Pr (2个 IBD基因) =0 Pr (0个 IBD基因) =0 Pr (1个 IBD基因) =1 =1/21+0=1/2，（ ） / 2, 是两个个体父系基因和母系基因为同源相同的概率。 全同胞关系示意图D（g，h）6.微效多基因假说的要点是什么7.主基因和 QTL检测的常用方法有哪些第三章 重复力一、遗传参数概述 参数：是大量同类数量现象的概括，是某些规律的量化特征。 遗传参数 ：是数量遗传学的基本内容， 也是各种育种方法和技术得以 实施的基础。遗传参数包括遗传力、重复率和遗传相关。 三个遗传参数反映了数

26、量性状的三种重要关系。遗传力 反映性状遗传与环境的关系；重复力 （率）反映同一性状各次度量值间的关系； 遗传相关 表明性状与性状间的遗传关系。二、估计遗传参数的目的1. 预测育种值遗传评估 2.预测选择反应 3.设计选择方案三、估计遗传参数的时机1.一个新性状，其参数尚未估计。 2.育种群中，方差和协方差已随时 间发生变化，如经过短期的强度选择。 3.育种群结构发生了较大改变， 如由于引种。第一节 重复力的概念一、概念 1：从字面上讲，重复力是畜禽不同生产周期间同一性状所 能重复的程度。1.某些经济性状在一生中往往要测定多次，而且每次测定数值不尽相 同。如产奶量、产仔数、产毛量等。 2.就某一

27、性状而言，究竟需要度 量多少次就能代表个体的真正生产力 3.不同次记录间有多大相似程 度呢 4.只有一次记录的性状，重复力为 0。如屠宰率、鸡的开产日龄 等。概念 2：从遗传上讲： 是遗传方差和永久环境方差占表型方差的比例。VG VEPVG VEPreP PVPVG VEP VET单次和重复记录情况下，环境效应的对应关系单次记录重复记录一般环境效应（ VEG） 特殊环境效应（ VES）永久环境效应（ VEP） 暂时环境效应（ VET）概念 3：从统计学估计方法上讲，重复力是以个体多次度量值为组的组内相关系数。re2B 22 BW若每次记录都相同，组内相关系数为 1，重复力也等于 1 若各次记录

28、很不一致，几乎没有关系，则重复力接近于 0 重复力的取值范围为 0 re 1。可将 re 分为 3 类： 高重复力 中等重复力 低重复力re rereVG或 VA，所以， re总大于 H2或 h2，即 重复力是遗传力的上限， 遗传力不可能大于重复力， 否则，估计有误 思考题1.数量遗传学的三个重要遗传参数是什么分别反映了数量性状的哪 三种关系2. 估计遗传参数的目的是什么3. 什么是重复力4. 重复力的取值范围和分类。5. 什么是组内相关系数6. 估计重复力时，如何进行方差分析7. 重复力估值的高低说明什么问题8. 重复力有哪些用途9. 什么情况下，遗传力估值可能高于重复力第四章 遗传力第一节

29、通径分析( Path analysis)一、通径分析概述两个变量间的关系及其统计分析：因果关系： 原因已知，结果未知：通径分析；原因未知，结果已知：回归分析； 平行关系： 相关分析。 通径分析是以图解方式阐明变量(性状)之间关系的一种统计方法 通径分析中变量间的关系因果关系： 用单箭头线表示，方向由因到果，称为通径线VG+VEgVP(k)k (VG +V Eg ) 1 =kre1 ( k -1)re VP=1 (k-1)re平行关系： 用双箭头线表示，称为相关线 每条线的相对重要性称为系数 通径线的系数称为通径系数 相关线的系数称为相关系数 通径分析中各变量间的关系示例 猪的屠宰体重（ Y）、

30、生长速度（X1）、4 月龄体重（X2）、饲养条件（X3） 关系如下：Y由 X1和 X2决定， Y为依变量、 X1 和 X2 为自变量，且其间为平行关系。 而 X1 和 X2又由 X3决定。X1和 X2到 Y的单箭头线为通径线，X1和 X2间的双箭头线为相关线。二、通径系数的概念： 通径系数就是标准化的回归系数，多变量情况下，为标准化的偏回归系数。 Py x=b y x x y x yxy1.通径系数下标中依变量在前，自变量在后，二者用点号分开2. 通径系数没有单位。3. 只有两个变量时，通径系数等于相关系数。三、决定系数的概念： 一个自变量到依变量通径系数的平方称为该自dyx1x2= 2rx1x2y x1y x2变量对依变量的决定系数（ determination coefficient ）。决定系数用 d表示，下标表示方法与通径系数相同。dyx=P y2x两个自变量间相关系数与它们各自到依变量的通径系数乘积的 2 倍， 称为该两个自变量共同对依变量的决定系数。四、通径系数的性质性质 1：当一个后果的诸原因互不相关时， 1.各原因对此后果的各决定系数之和等于 1； 2.各原因到此 后果的通径系