第九章染色体结构的变异

1、(结构变异的形成结构变异的形成)一、缺失一、缺失(deficiency)二、重复二、重复(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)四、易位四、易位(translocation)v使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。v染色体折断的结果：染色体折断的结果：保持断头：保持断头：正确重接：正确重接：错误重接：错误重接：v结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。(一一)

2、、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的基因，其上的基因也随之丢失的现象。也随之丢失的现象。 。顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)；中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)；缺失的形成。缺失的形成。v顶端缺失的顶端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环：循环：断头与无着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome)；“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。v顶端缺失的形成顶端缺失的形成(断裂断裂)v复制复制v姊妹染

3、色单体顶姊妹染色单体顶端断头连接端断头连接(融合融合)v有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)v新的断裂新的断裂v无着丝粒断片；无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。v着丝环着丝环v缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；v二价体末端突出；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。价体末端不等长。1、假显性假显性(pseudodominance)(pseudodominanc

4、e)：一对等位基因中的显一对等位基因中的显性基因缺失，使对应性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗性基因得以表现的遗传现象传现象。只在缺失中存在只在缺失中存在v*缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象eg. 缺刻翅遗传缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺刻：缺失引起；而且缺刻缺失引起；而且缺刻刚好发生在刚好发生在X-chr的的白眼白眼/红眼基因所在红眼基因所在区域。区域。v应用：缺失基因定位应用：缺失基因定位v原理：当某个基因与原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性某条染色体出现拟显性反应时可把此基因定位反应时可把此基因定位在这条染色体上在这条染色体

5、上例：例：慢性骨髓性白血病慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML)del22q-猫叫综合症猫叫综合症5p-综合症综合症1/50 000小头，小头，婴儿满月脸，少年长脸，婴儿满月脸，少年长脸，生长发育迟缓，智力低生长发育迟缓，智力低下严重下严重2、生活力降低，细胞弱小、生活力降低，细胞弱小 配子配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子败育或竞争不过正常配子3、改变基因间的连锁强度、改变基因间的连锁强度(一一)、重复的类别与形成：、重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象次或两次以上的现象(同向或反向同

6、向或反向) 。顺接重复顺接重复(tanden duplication) ；反接重复反接重复(reverse duplication) 。重复的形成。重复的形成。*染色体的错误断接或同源染色体的不等交换染色体的错误断接或同源染色体的不等交换 。v重复圈重复圈(环环)；v染色体末端不配对突出；染色体末端不配对突出；v果蝇唾腺染色体的重复圈。果蝇唾腺染色体的重复圈。注意：注意：重复圈与缺失圈的区分重复圈与缺失圈的区分v重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区影响的程度与重复区段的大小有关段的大小有关)。v剂量效应剂量效应(dosag

7、e effect)与位置效应：与位置效应：果蝇眼面大小遗传的效应；果蝇眼面大小遗传的效应；(一一)、倒位的类别与形成：、倒位的类别与形成：染色体上某一片段颠倒染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂间或臂内臂内)臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。倒位的形成。v倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长倒位区段过长倒位区段较短时倒位区段较短时倒位圈倒位圈注意注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯

8、合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征v在倒位圈内不发生交换时，v一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型；v在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；v注：凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，v 即一旦涉及到交换染色体，出现不育。v 臂内倒位后可形成桥。v1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。v2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。v原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。v3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。非同源染色体之间相互交换染色体片断(一一)、易位的类别与形成、易位的类别与形成相互易位相互易位(recipro

9、cal translocation) 简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)易位的形成易位的形成(图图)相互易位杂合体：相互易位杂合体：v粗线期粗线期的十字形配对的十字形配对教材教材p12图图9-10(图图)细胞学图细胞学图(图图1、图、图2)v中期中期I的的8字形或圆环形字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图图1、图、图2)v易位杂合体半不育现象易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的育的，而进

10、行相邻式分离产生的配子是不育的(图图)玉米型玉米型：相邻式与交换式各占：相邻式与交换式各占50，配子半不育配子半不育，可视为，可视为一个半不育显性基因看待一个半不育显性基因看待月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育v易位改变了生物的连锁群易位改变了生物的连锁群假连锁假连锁 基因间连锁关系和位置效应变化基因间连锁关系和位置效应变化玉米5th与9th染色体常常发生易位。v易位杂合体的基因重组值降低易位杂合体的基因重组值降低十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成v易位与生物进化和新物种形成易位与生物进化和新物种形成相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异(图图) 一、利用一、利用结构变异结构变异进行基因定位进行基因定位利用利用缺失缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段以以易位易位点为遗传标记点为遗传标记(半不育半不育)进行连锁分析进行连锁分析*二、果蝇的二、果蝇的Cl