专题五 遗传变异和进化

1、专题五 遗传变异和进化（遗传-变异）一、命题研究（一）考点研究1知识点DNA是主要的遗传物质DNA是主要的遗传物质、DNA的分子结构和复制、基因的概念、原核细胞和真核细胞的基因结构、基因控制蛋白质的合成、基因对性状的控制、人类基因组研究。基因工程简介基因操作的工具、基因操作的基本步骤、基因工程的成果与发展前景。遗传的基本规律基因的分离定律、基因的自由组合定律。性别决定与伴性遗传性别决定、伴性遗传。细胞质遗传细胞质遗传的特点、细胞质遗传的物质基础（细胞质遗传在实践应用不作要求）。生物的变异基因突变、基因重组、染色体结构和数目的变异。人类遗传病与优生人类遗传病、遗传病对人类的危害、优生的概念和措施

2、。2能力点（1）理解能力要求：能把握本专题所学知识的要点和知识之间的内在联系，能用文字、图表、曲线等形式准确描述新陈代谢方面的内容。掌握遗传规律的本质并适用范围。能运用相关知识对遗传问题进行解释、推理、做出合理的判断或得出正确的结论。例如，能正确阐述孟德尔遗传定律的内容和符合孟德尔遗传规律的基因位置。能理解基因与环境对生物性状的影响。用遗传图解分析解释说明相应的遗传现象。（2）实验与探究能力要求：能独立完成本专题中的“DNA的粗提取与鉴定”“制作DNA双螺旋结构模型”“性状分离比的模拟实验”。并能对设计实验，探究控制某性状的基因的显隐关系、遗传规律，能对遗传的试验现象和结果进行解释、分析和处理

3、。能对实验方案做出恰当的评价和修订。（3）获取信息的能力：会鉴别、选择试题给出的相关生物学信息，能运用信息，结合所学知识解决与遗传和进化有关的知识，能运用提供的新信息补充完善本专题中的问题。（4）综合运用能力：理论联系实际，综合运用所学遗传变异等知识解决自然界和社会生活中的有关生物学问题。3高考热点在本专题的考点中，验证DNA是遗传物质的思路与方法、DNA的提取和鉴定原理、遗传基本规律的实质及实践运用。常见遗传图解的书写、计算及实验设计与分析、基因突变、基因重组和染色体变异的概念，以及各种育种方式的方法、原理及流程设计等知识是高考中的热点而且所占分值很高，有逐年增加的趋势。（二）命题方向、应试

4、策略和方法规律研究1命题方向（1）关于性状遗传的探究实验仍被看好高考试题的创新设计正朝着开发性、能力型目标迈进，就本专题的知识特点看，直接考查来源于课本的纯验证性实验考查的越来越少，而源于教材高于教材具有材料背景的新情境探究性实验题已逐渐演变为主流题型，如关于牛有角无角的显隐关系的判断、果蝇体色遗传德判断等。但是，情境新，理不新，考查点，还是课本上介绍的原理和规律。所以，考生在学习本部分知识时，绝对不能陷入仅仅对遗传机率的计算中，而应掌握遗传实验的理念：怎样判断某基因是核遗传还是质遗传、怎样判断某基因是在常染色体上还是在性染色体上、怎样确定一对相对性状的显隐关系等。（2）从分子水平考查遗传现象

5、的命题将受重视值得对于分子水平解释遗传和变异的现象将会在2009年高考中有所体现，例如：DNA分子的结构、复制、基因对生物性状的控制过程以及真、原核生物基因的表达；从减数分裂的角度解释生物的变异和遗传等。（3）相关材料分析题会在高考中出现本专题所涉及的生物学领域近些年发展很快，例如关于生物进化的证据、关于实验室生物进化的速度，关于人类基因组计划、基因工程等等。高考中，这些新发现、新成果无疑是考查学生获取信息的能力的好材料。但是，考查的知识仍会是课本设计的基本概念、原理、过程和方法，同时，也不能忽视材料中所给出新结论，这些新内容也许是对课本知识的补充或者完善。考生在复习时，应该明确，科学知识是可

6、以变化的；并尽量广泛联系课本内的其他章节，尝试用遗传的角度去解决其他的生命现象。2应试策略（1）抓住“染色体-DNA-基因-蛋白质”这一主线，把相关内容串联起来进行理解和回忆。用噬菌体侵染细菌的实验、肺炎双球菌的转化实验证明DNA是遗传物质。（2）以DNA和基因的结构为基础，以染色体(基因)的运动为着眼点，突出结构决定功能，内在的物质基础决定外在的性状表现。根据DNA的结构特点，DNA的复制过程，分析有遗传效应的DNA片段基因对性状的控制；特别重视DNA的复制、基因的表达，灵活处理DNA分子结构、蛋白质结构及中心法则相关数据计算。（3）通过一般了解中心法则和遗传密码，知道基因通过控制蛋白质合成

7、来控制遗传性状，为理解生物的遗传和变异打好基础。（4）人类基因组与DNA的结构，基因在染色体中的定位、定量以及与之相关的遗传性状(遗传病)的联系，转基因技术的理论基础，DNA双螺旋结构与遗传信息的传递和表达，（5）遗传规律的复习，要以分离规律为核心；注意与其细胞学基础有丝分裂，减数分裂和受精作用的联系，难点是基因的自由组合规律和伴性遗传，落点应放在防止遗传病，指导生物育种，概率计算，分析实验设计方案，对生物工程技术的理解和运用。（6）可遗传的变异有三种来源：基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变能产生新的基因，是变异的基础和根本来源，但频率很低；基因重组能产生新的基因型，并出现不同于亲本的类

8、型；在染色体变异中，染色体组成倍的增减有重要实践意义，已被广泛应用。重难点是基因突变的原因，染色体组和单倍体的概念。3方法规律（1）对DNA是主要的遗传物质及其证据的理解 A从分子生物学方面理解DNA是主要的遗传物质： 组成细胞的大分子有机物只有DNA在每个细胞中含量是相对稳定的，且核中的DNA含量在所有体细胞中是完全一致的，并且有种族或种群特异性，其他成分不具备这一特征。 分子结构上和功能上只有DNA可保持结构的相对稳定性并能自我复制，而且有遗传 物质所必备的特点。BDNA是遗传物质的证明： 噬菌体侵染细菌的实验。 肺炎双球菌转化实验。有关这两个实验的原理、过程和设计分析及实验过程所含的逻辑

9、严谨性、科学性都充分证明DNA是遗传物质，肺炎双球菌转化实验能证明DNA是主要的遗传物质。（2）对DNA结构和复制的理解 A分子结构是特有的双螺旋结构，具有相对稳定性，稳定性表现在： 每条脱氧核苷酸单链都是脱氧核糖和磷酸交替连接且稳定不变； 双链是严格的碱基配对连接。DNA分子结构的多样性和种族特异性，是生物多样性和种族特异性的根本原因。B明确DNA的半保留复制的条件和意义，其条件是：模板DNA、酶(解旋酶和聚合酶)、原料和能量，由于复制过程是以亲代DNA为模板按碱基互补配对原则合成子链的半保留复制，故亲代和子代的DNA结构完全相同，保证了遗传的稳定性。C深刻理解碱基互补配对原则的作用，并以此

10、为依据进行有关DNA分子结构及复制过程中碱基的计算。（3）对基因控制蛋白质合成的综合分析 遗传信息的传递和表达是遗传物质的功能性特征。基因对性状的控制是通过控制蛋白质的合成而实现的。蛋白质的生物合成既是遗传信息的传递过程也是基因的表达过程。是生物遗传性状表现的根本原因。 本题型知识点内容要分清楚染色体、DNA和基因的关系，要理解转录和翻译的场所、条件及其过程，特别是碱基互补配对在转录、翻译中的作用。同时要结合细胞的结构和功能以及合成代谢的相关知识进行思维扩散，并注意遗传信息和遗传密码的联系与区别，密码子与氨基酸的对应关系，中心法则的含义。 着重加强DNA、mRNA在转录过程中碱基数以及其所控制

11、合成的蛋白质的氨基酸数目之间的换算关系即(DNA(基因)的碱基数mRNA的碱基数氨基酸数631)。20090318（4）对基因的理解 基因的结构：基因是由能编码蛋白质的编码区和不能编码蛋白质的非编码区组成。其次，原核生物的基因中编码区是连续、不间断的，而真核生物的基因的编码区是间断的、不连续的，包括编码系列外显子和非编码系列内含子，即原核生物基因中的结构基因是完整连续的，真核生物的结构基因是断裂基因(其外显子数目刚好比内含子数目多1个)，非编码系列除非编码区外在编码区中也存在(即内含子)。其三，非编码区虽不能编码蛋白质，但对结构基因的表达有重要调控作用。（5）对孟德尔成功经验的理解 理解孟德尔

12、杂交实验及其总结得出遗传规律的科学推理过程。 注意测交实验的作用及其应用。（6）对基因的分离定律的理解和应用 分离定律是其他定律的基础。掌握分离定律必须联系减数分裂过程中同源染色体的分离，位于同源染色体上的等位基因也随之分离这一细胞学基础，并联系两性配子的结合使子代有杂合子和纯合子之分。在此基础上不难理解杂合子第一代自交后代的基因型分离比为121，性状分离比是31(完全显性)，而其根本原因是F1的配子分离比是11。 注意复等位基因的现象如ABO血型的遗传。（7）对基因的自由组合定律的理解和应用 理解自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的

13、过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 分离是组合的基础，习惯用分离比的各项数据(基因型和表现型的概率)，用分枝法计算各种组合(基因型和表型)的概率。 善于应用分离定律和自由组合定律进行家系遗传图谱的分析。（8）对性别决定与伴性遗传的理解和应用 性别的方式多种多样，但主要是性染色性决定；决定方式有XY型和ZW型两种。某些性状伴随性别遗传，实际上性别遗传遵循的是分离定律，可以把性别作为特殊的性状看待，一切问题就变得简单了。某些遗传病的家庭图的分析题，其中大部分涉及伴性遗传病，只要按一般的遗传规律进行分析即可解。（9）对细胞质遗传的理解和应用 细胞质的遗传物

14、质基础是线粒体和叶绿体中存在的环状DNA，这些DNA分子中所含质基因能相对独立地表达遗传信息，同时这些DNA分子也能自我复制，独立地传递给细胞；细胞质遗传的特点是母系遗传，即不论是正交还是反交，杂种后代中只表现出母本性状；不遵循孟德尔的遗传定律，杂交后代不表现出一定的分离比。其原因是合子中的细胞质几乎都来卵细胞，而减数分裂产生卵细胞时，卵母细胞的细胞质包括线粒体和叶绿体都是随机地、不均等地分配到卵细胞中去。（10）对基因突变的理解及其应用 理解基因突变的实质，即基因结构的改变，是遗传物质在分子水平上的改变，是遗传信息的改变，是以产生新基因为结构的，是生物进化的最重要的原材料。基因突变的特点主要

15、是普遍性和随机性、突变频率低、不定向性和可逆性、有害性。从细胞水平上理解突变的发生，DNA复制时出现错误，即突变发生在细胞周期的间期(有丝分裂间期和减数分裂间期)，这样体细胞和配子都有可能存在突变基因。熟悉基因突变在育种上的应用，如用物理或化学方法处理种子或幼苗，从发育的植株中发现新性状即找到突变体(植株)。（11）对染色体变异的理解 染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目的变异，重点是染色体数目的变异，且主要以染色体组的增减为主，即多倍体和单倍体为考查内容。理解多倍体和单倍体产生的原理是掌握染色体变异的关键，也是破题和解题的关键。熟悉染色体变异在育种中的应用，注重技术原理及其包含的遗传学和

16、细胞学基础知识和基本原理的灵活运用以及相关知识的联系、思维的发散能力。（12）对几种常见育种方法的比较和应用 杂交育种和单倍体育种及多倍体育种往往是配合在一起的。作为育种的常规方法，它们各有自己的优点和不足。考题中一般会给出一定的条件或信息供考生参考，做出适合题意的分析判断或设计方案，如题干中给出几个备用品种，优选其中的优良性状组合，一定要以这些品种杂交；如果要缩短育种年限，一般都采用花粉(药)培养单倍体育种方法；在原有性状基础上培育出器官体大(如大果)，营养成分含量高，或无籽果实，则要用多倍体育种。（13）人类遗传病与优生 掌握遗传病及发生原因，理解和掌握什么叫近亲及禁止近亲结婚的原因，注意

17、与生殖发育、性别决定、伴性遗传及环境污染与公害联系起来。（14）基因工程的理解以及应用 理解基因工程的概念，基因工程是一种能够定向改造生物的新技术，又叫基因拼接技术或DNA重组技术，是指把一种生物的细胞个别基因(特定DNA片断)复制出来，然后将之导人受体细胞，使其扩增表达，从而使受体细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。了解基因工程的成果和发展前景。 掌握基因操作的工具，如基因的剪刀是限制性内切酶，基因的针线是DNA连接酶，基因的运输工具是运载体，理解其名称的来源以及其功能。 理解基因操作的基本步骤，熟悉其四步曲中每一步的做法。第一步提供目的基因，有从供体细胞的DNA中直接分离基因和人工合成

18、基因两种途径；第二步是先用限制性内切酶分别切割质粒和目的基因，再将切下的目的基因片段插入质粒的切口处，同时加适量的DNA连接酶，最后形成重组DNA；第三步是用人工的方法使体外重组的DNA分子转移到受体细胞；第四步是标记基因的特性对受体细胞中是否导人了目的基因进行检测，并根据受体细胞是否表现出特定的性状来判断目的基因是否表达。这些内容可结合遗传物质基础等有关知识来理解基因操作中的每一步，如人工合成基因的两种方法是根据遗传物质基础中逆转录、DNA与RNA及氨基酸之间关系的原理来实现。（15）细胞核遗传与细胞质遗传的比较遗传物质的载体遗传规律正、反交结果性状分离及分离比细胞核遗传染色体三大遗传定律相

19、同有，有一定分离比细胞质遗传叶绿体、线粒体母系遗传不同有，无一定分离比（16）DNA复制、转录和翻译项目传递遗传信息表达遗传信息复制转录翻译时间细胞分裂间期蛋白质的合成过程，持续整个生命活动场所主要在细胞核主要在细胞核细胞质的核糖体模板DNA的两条链DNA某一条链信使RNA原料4种脱氧核苷酸4种核糖核苷酸20种氨基酸原则A-T；T-A；G-C；C-GA-U；T-A；G-C；C-GA-U；U-A；C-G ；G-C条件酶、ATP酶、ATP酶、ATP、转运RNA特点半保留复制、边解旋边复制DNA边解旋，边转录；遵循碱基互补配对原则一个连续结合多个核糖体；遵循碱基互补配对原则产物两个子代DNA分子信使

20、RNA具有特定氨基酸顺序的多肽（蛋白质）信息传递DNADNADNAmRNAmRNA蛋白质意义传递遗传信息将遗传信息由细胞核带到细胞质；信使RNA上密码子的数量、种类、顺序决定蛋白质中氨基酸的数量、种类和顺序将遗传信息反映到蛋白质分子结构上，使后代重现亲代性状（17）人类遗传病的种类遗传病种类病 因类 型举 例单基因遗传病一对基因控制显性或隐性基因并指、苯丙酮尿症多基因遗传病多对基因控制唇裂、原发性高血压染色体异常病染色体变异常染色体或性染色体21三体综合症、特纳氏综合性（18）基因重组、基因突变和染色体变异基因重组基因突变染色体数量变异（整倍性）多倍体单倍体发生时期减数第一次分裂细胞分裂间期可

21、能性最大细胞分裂期某些生物进行单性生殖时产生机理非同源染色体上非等位基因的自由组合；交叉互换DNA上发生碱基对的增添、缺失、改变，从而引起DNA碱基序列即遗传信息的改变由于细胞分裂受阻，体细胞中染色体组成倍的增加直接由生物的配子，如未受精卵细胞、花粉粒发育而来，使染色体组数成倍减少是否有新基因产生没有产生新基因，但产生了新的基因组合类型产生了新基因没有产生新基因，但增加了某一基因的数量没有产生新基因在生物进化中地位对生物进化有一定意义生物变异的主要来源，提供生物进化的原始材料对生物进化有一定意义对生物进化的意义不大实践应用杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种（19）真核细胞和原核细胞的基因结构

22、的比较原核基因真核基因结构示意图非编码区组成、作用调控序列，调控遗传信息的表达调控序列，调控遗传信息的表达编码区组成、作用编码区是连续的，无外显子和内含子之分，编码蛋白质编码区是不连续的，分为能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子转录产物成熟的RNA初级转录产物，加工后成为成熟的RNA结构相同点均有编码区和起调控作用的非编码区基因作用储存、传递和表达遗传信息，可发生突变，决定生物性状（20）育种问题名称原理方法优点缺点应用杂交育种基因重组杂交自交筛选出符合要求的表型，通过自交至不再发生性状分离为止。使分散在同一物种不同品种间的多个优良性状集中于同一个体上，即“集优”。(1)育种时间长；(

23、2)局限于同种或亲缘关系较近的个体用纯种高秆抗病与矮秆不抗病小麦培育矮秆抗病小麦诱变育种基因突变(1)物理：紫外线、射线、激光等；(2)化学：秋水仙素、硫酸二乙酯等。提高变异频率；加快育种进程；大幅度改良性状。有利变异少，工作量大，需大量的供试材料。高产青霉素菌株单倍体育种染色体变异二倍体单倍体纯合体。大大缩短育种年限；子代均为纯合体。技术复杂用纯种高秆抗病与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦多倍体育种染色体变异用一定浓度秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植株茎秆粗壮，果实、种子都比较大，营养物质含量提高。技术复杂；发育延迟，结实率低，一般只适合于植物三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦转基因育种异源DNA重组提取目的基因与运