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医学遗传学 名词解释 大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染色体 一条来自父体,一条来自母体。一对等位基因,如基因 a 、 a 。 这一系列基因称基因簇。 DNA 链中一个或一对碱基改变时,称之为点突变。 扩增。 由于分别来自父母双方而表现出功能上的差异的现象。 为一个连锁群。 程度的差异。 位基因的概率。起的现象。 X 连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给其女儿,不存在男性到男性传递的现象。 ,在环境因素的作用下,个体表现出类似于某种基因突 变的性状。 共显性,这对等位基因对该遗传性状或遗传病的形成作用微小,称为微效基因。 传因素所起作用的大小。由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可 能性。发病率低的性别,阈值较高,那些已发病的患者易患性一定很高, 因而他们的亲属 (尤其是发病率高的性别 发病风险增高。 相反, 发病率高的性别, 阈值较低, 已发病的患者易患性也较低,因而他们的亲属(尤其是发病率低的性别发病风险较低。 能障碍的一类疾病。 率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链相对过多,出现 链和非 链合成数量不平衡,导致 溶血性贫血,称为地中海贫血。 象。通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。 Mendel 遗传规律、呈 ad 遗传,来源于神经或胚胎组织的单基因肿瘤。 出生后大多封闭。被激活后将

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