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文档简介

1、伴性遗传与遗系谱图一遗传系谱图解法:1 确定是否伴Y遗传:基因只在 Y染色体上,没有显隐性之分,患者全为男性,具有世代连续性,女性都正常。若患者男女都有,则不是伴 Y遗传。再进行以下判定。2 确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传。双亲正常,其子代中有患者,一定是隐性遗传病。双亲患病,其子代中有正常者,一定是显性遗传病。3 .确定是常染色体遗传还是伴 X的遗传:在已确定隐性遗传中: I X / AI 人 、若有父亲正常,女儿患病;或者母亲患病,儿子正常,一定是常染色体遗传。、«在已确定显性遗传中:若有父亲患病,女儿正常;或者母亲正常,儿子患病,一定是常染色体遗传。人类遗传病判定口诀:无

2、中生有为隐性,有中生无为显性。隐性遗传看女病,父子无病非伴性。显性遗传看男病,母女无病非伴性。4 若无明显特征只能做可能性判定:在系谱中若该病代代相传:显性可能性大。若患者男女各半,性状表现无明显的性别差异,常染色体的可能性大;若患者女多男少,性状表现有性别差异,X染色体可能性大。在系谱中若该病隔代相传,隐性可能性大:若患者男女各半,性状的表现无明显的性别差异,常染色体的可能性大;若患者男多女少,性状表现有性别差异,X染色体的可能性大。图遗传病类型一般规律遗传特点常隐无中生有为隐性;女患的父 亲正常可否定伴性遗传隔代遗传男女发病率 相等常显有中生无为显性:男患的女 儿正常可否定伴性遗传连续遗传

3、男女发病率 相等常隐或X隐无中生有为隐性;但是无法 否定是伴性遗传,两种情况 都要考虑隔代遗传常显或X显有中生无为显性;但是无法 否定是伴性遗传,两种情况 都要考虑连续遗传最可能X显乂亲有病女儿全有病最可 能X显连续遗传患者女性多于男性1 1 一7非X隐女性患者的儿子正常可以 否定伴X隐性遗传隔代遗传、判一判结论:该病是位于常染色体上的隐性遗病。X染色体隐性遗传病仅供参考怕2ii O5i-rO0 g 101112结论:初步认定该病为伴 X染色体显性遗传病三、专题练习题型一:遗传系谱图1、遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如下图所示,请回答下列回答(所有概率

4、用分数表示)(1) 甲病的遗传方式是_(2) 乙病的遗传方式不可能是(3) 如果11-4、11-6不携带致病基因按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式请计算: 双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是I 厂' 双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是。【答案】(1) 常染色体隐性遗传(2 )伴X显性遗传(3) 1/1296 1/36 02、 下图为甲种遗传病(基因为A a)和乙种遗传病(基因为B b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于 X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示) 。(1)

5、甲种遗传病的遗传方式为 。(2) 乙种遗传病的遗传方式为 。(3) 川-2的基因型及其概率为。(4) 由于川-3个体表现两种遗传病,其兄弟川-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100 ; H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ;因此建议答案:(1) 常染色体隐性遗传(2) 伴X染色体隐性遗传(3) AAXY, 1/3 或 AaXV, 2/3(4) 1/60000和1/200 1/60000 和0 优先选择生育女孩题型二:遗传系谱图与细胞增殖(1)根据上图

6、3、下图左边为某家庭的遗传系谱图 ,已知该家庭中有甲(A、a基因控制)(乙(B、b基因控制)两种遗传病,其中一 种为红绿色盲,另一种是白化病:右图表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因 所在两对染色体的变化。请据图回答:r 1 O判断,乙病属于哪一种遗传病 ?, n 4的基因型是。(2) n 4和n 5再生一个孩子,患两种病的概率是 。(3) 右图细胞处于 期,该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用右图表示。(4) 右图细胞中有个染色体组,导致该细胞出现等位基因的原因之一可能是 (5) 人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,

7、其成果对治疗人类遗传病具有积极意义。在人类基因组研究过程中共需测定 条染色体上的基因。答案(1)红绿色盲?AaX BXB或AaX BXb(只答一个不给分)?孑1/32(3) 减数第一次分裂后(全答对才给分)??? n5(或5)(4) 2?在细胞分裂过程中发生了基因突变或四分体中的非姐妹染色单体之问的交叉互换?(5) 244、猫是XY型性别决定的二倍体生物,当猫细胞中存在两条或两条以上x染色体时,只有I条x染色体上的基因能表达,其余x染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体,如下图所示。请回答:(1) 利用显微镜观察巴氏小体可用 染色。巴氏小体能用来区分正常猫的性别,理由(2) 性染色体组成为XXX的雌

8、猫体细胞的细胞核中应有 个巴氏小体。高度螺旋化的染色体上的基因由于过程受阻而不能表达。(3) 控制猫毛皮颜色的基因 A(橙色)、a(黑色)位于x染色体上,基因型为 xAY的猫毛皮颜色是 。现观察到一只橙黑相问的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体,则该雄猫的基因型为;若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY,则产生该猫是由于其 (填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞,导致出现这种异常生殖细胞的原因答案:(1)碱性染料(改良苯酚品红染液、龙胆紫染液、醋酸洋红染液)?正常雄猫体细胞中没有巴氏小体,正常雌猫体细胞中有巴氏小体(2) 2? ?转录(3) 橙色?XAXaY?父方?减数第一次分裂时 XA、Y染

9、色体没有分离【题型三】遗传系谱图与基因的表达5、人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题:(1) 上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用 B b表示,n -4无致病基因。甲病的遗传方式为,乙病的遗传方式为 o n -2 的基因型为,川-1 的基因型为,如果川-2与川-3婚配,生出正常孩子的概率为 。(2) 人类的F基因前段存在 CGG重复序列。科学家对 CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间 的关系进行调查研究,统计结果如下:此项研究的结论是 _ _。(4分)推测:CGG重复次数可能影响 mRNA与的结合。答案:(?1)常染色体上的

10、显性遗传病 ?伴X隐性遗传病??? AaXbY? aaXBXb?7/32(2) CGG重复次数不影响F基因的转录,但影响翻译(蛋白质的合成),并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关???核糖体6、 下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A, a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B,b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知川-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题:(1) 甲遗传病的致病基因位于 (填“X” “ Y”或“常”)染色体上,乙遗传病的致病基因位于 (填仅供参考“X”“Y”或“常”)染色体上。(2) 川-3的基因型为o (2分)(3

11、) 若川-3和川-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是o(4) 若A基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNAb的 _ 为终止密码子。(5) 科学家从患者体细胞中提取出b基因进行研究,并利用 技术对b基因进行扩增。(6) 已知含有b基因的DNA上有腺嘌呤脱氧核苷酸 100个,则该DNA复制3次一共需要游离的腺嘌呤脱氧核苷 酸个。(7) 若a、b基因均由基因突变产生,该现象如在自然条件下发生,可为提供原材料。 答案(1 )常X(2) AAXBXb 或 AaXBXb(3) 1/24?【题型四】遗传系谱图与变异7、下图所示的两个单基因遗

12、传病家庭,甲家庭患甲病,用基因A、a表示;乙家庭患乙病,用基因 B、b表示。4号个体无甲病致病基因。(1) 乙家庭的遗传病属染色体性遗传病。3号和4号所生的第一个孩子表现正常的概率为。(2) 假设甲家庭的2号有一个患色盲的女儿(色盲基因用d表示),其配偶表现正常,如仅考虑甲病和色盲病,则2号配偶的基因型是。(3) 经对乙病基因的定位检查,发现由于正常基因中原决定色氨酸的一对碱基发生变化,使该基因编码的蛋白质在此合成终止而患病。已知色氨酸的密码子为UGG终止密码子为 UAA UAG UGA正常基因中决定色氨酸的碱基对序列为 ,患者相应的碱基对序列最可能为。(4) 已知人类决定 ABO血型的基因为

13、IA、IB和i,基因i变成基因IA或IB的现象在遗传学上称为,该现象发生的根本原因是DNA分子中发生了。答案:(1 )常??显?1/3(2) AAX DXd 或 AaX DXd?(3) ACC /TGG?ATC /TAG (或 ACT /TGA ) iL(4 )基因突变??碱基对的增添、缺失或改变8、粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下,少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图 ,其中4号不含致病基因。(1) 该病的遗传方式为 2 号的基因型为 ( 基因用B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是 。调查发现该病的发病率约为1/132000,且患者均为男性。调

14、查取样时要保证,人群中没有女性患者的原因(3) 测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:正常人:TCAAGCAGCGGAAA患 者:TCAAGCAACGGAAA由此判断,导致基因结构改变,进而使缺失,粘多糖大量贮积在体内。(4) 为减少该病的发生,第川代中的( 填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。答案:(1) 伴X隐性遗传XBXb?1/8(2) 随机取样且调查的群体足够大含有Xb的男性在少年期死亡,不能提供含Xb的配子(3) 碱基对的替换水解粘多糖的酶(4) 7号和9号【题型五】伴性遗传实验9、 已知果蝇的灰身与黑身是一对相对性状(显性基因用B表示,隐性基因用 b表示);直

15、毛与分叉毛是一对相对 性状(显性基因用F表示,隐性基因用f表示)。两只亲代果蝇杂交, 子代中雌蝇表现型比例及雄蝇表现型比例如 下图所示。请回答:(1) 控制直毛与分叉毛的基因位于 上,判断的主要依据是一 :。(2) 若让子一代中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交,后代中黑身果蝇所占比例为现型为灰身直毛的雌蝇中,纯合子与杂合子的比例为 。(3) 若实验室有纯合的直毛和分叉毛雌、雄果蝇亲本,你能否通过一代杂交实验确定这对等位基因是位于常染色 体上还是X染色体上?请说明推导过程。V aI /:;,-f-',答案:(1)BXF、bY或 bXF、BY(2) X染色体 直毛在子代雌、雄蝇上均有出现,而分叉毛这

16、个性状只在子代雄蝇上出现(3) 1/31 : 5(4) 能。取直毛雌、雄果蝇与分叉毛雌、雄果蝇进行正交和反交(即直毛雌果蝇X分叉毛雄果蝇、分叉毛雌果蝇X直毛雄果蝇),若正交、反交后代性状一致,则该对等位基因位于常染色体上;若正交、反交后代性状不一致, 则该对等位基因位于 X染色体上。10、几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。(1) 正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为,在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是条。(2) 白眼雌果蝇(乂乂Y)最多产生乂、X,、和 四种类型的配子。 该果蝇与红眼雄果蝇(XY)杂交,子代中红眼雌果蝇的基因型为。(3) 用黑身白眼雌果蝇(aaX乂)与

17、灰身红眼雄果蝇(AAXY)杂交,R雌果蝇表现为灰身红眼,雄果蝇表现为 灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 ,从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交,子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 。(4) 用红眼雌果蝇(X乂)与白眼雄果蝇(乂Y)为亲本杂交,在 F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“ M') 。M 果蝇出现的原因有三种可能:第一种是环境改变引起表现型变化,但基因型未变;第二种是亲本果蝇发生基因突变;第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时期X染色体不分离。请设计简便的杂交实验,确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤:。结果预测:.若 ,则是环境改变;n .若,

18、则是基因突变;出.若,则是减数分裂时X染色体不分离。【答案】(1) 2 ; ?8?(2) XrY?; ?Y?(注:两空顺序可以颠倒);?XRXr?、?XRXrY?(3) 3 : 1?; ?1/18?(4) 实验步骤:M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交,分析子代的表现型??结果预测:I.子代出现红眼(雌)果蝇;???ll. 子代表现型全是白眼?山.没有子代【题型六】遗传系谱图与 DNA分子电泳11、单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为 BB Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。(1) 从图中可见,该基因突变是由于?引起的。正常基因和突变基因经过酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示?条带谱,突变基因显示 ?条带谱。(2) 根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿n -1n -4中需要停止妊娠的是, n -4的基因型为。(3) 正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000 , 1-2若与一正常女性再婚,生出患

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