基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料)

1、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较（完整资料）（可以直接使用，可编辑 优秀版资料，欢迎下载）基因突变、基因重组和染色体变异列表比较项目基因突变基因重组染色体变异适 用 范 围生物种类所有生物（包括病毒）均可发生，具 有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的 有性生殖过程中，细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数I间期减数I前期和减数I后期细胞分裂期产生结果产生新的基因（产生了它的等位基 因）、新的基因型、新的

2、性状。产生新的基因型，但不可以产生新 的基因和新的性状。不产生新的基因，但会 引起基因数目或顺序 变化。镜检光镜下均无法检岀，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检岀本质基因的分子结构发生改变，产生了 新的基因，改变了基因的“质”，岀 现了新性状，但没有改变基因的里。原有基因的重新组合，产生了新的 基因型，使性状重新组合，但未改 变基因的“质”和“量”。染色体结构或数目发 生改变，没有产生新的 基因，基因的数量可发 生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作 用不同个体间的杂交，有性生殖过程 中的减数分裂和受精作用存在染色体的真核生 物特点普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原有

3、基因的重新组合存在普遍性意义新基因产生的途径，生物变异的根 本来源，也是生物进化的原材料是生物产生变异的来源之一，是生 物进化的重要因素之一。对生物的进化有一定的意义发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多可能性较小应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育 种生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库产生配子种类多、组合方式多，受 精卵多.变异种类多实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；基因突变产生新的基因，为进化提 供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基 因

4、，基因突变是基因重组的基础；基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形 成生物多样性的重要原因之一；基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。比较TA L EN技术与Z FN技术重组锌指核酸酶(zinc finge r nucleas es,ZFN)技术与转录激活因子样效 应蛋白核酸酶(tr a nsc r ip ti on activa t or- 1 ik e effe cto r nu clease s，TALEN )技术是可以对基因组进行定点修饰的基因编辑技术，可精确地定 位到基因组的某一位点上并剪断靶标 DNA 片段从而插入新的基因片段 ,从而对 原基因组进

5、行“编辑” 。ZF N技术依赖于特异性识别并结合 DNA的锌指蛋白和Fokl核酸内切酶可 剪切结构域组成的融合蛋白，可切割特异DN A序列并引起D NA双链断裂(d oubl e stra nd breaks, D S B), DSB激活细胞的DN A修复机制，从而定点修饰 基因组。TAL EN是由转录激活因子样效应物(TALE)代替ZF与Fok I核酸 内切割域组成的基因编辑工具。一、结构与原理ZF N技术中，锌指结构域通常由 36 Cys2 His2型锌指单元串联而成，他 们借助一个Z (+形成BBa构象，其中a螺旋中的一1,+3, +6位的三个氨基酸直 接与靶 DNA 的三联碱基相互作用

6、 .这三个残基中的任一残基的改变都会影响ZF对目标碱基的识别。根据目的基因设计810个锌指结构域并与Fokl结合可构成靶向特定位点的Z FNs在 Fo kI切割域的二聚化作用下完成对目的基因的编 辑.TALE蛋白包括三部分：N端序列、C端序列、由高度保守的重复单元组 成的中心重复区。每个重复单元中除12、13位氨基酸可变外其余几乎相同，12、 1 3位的两个氨基酸被称为重复可变的双氨基酸残基(repeat va rible d i -resi dues ,RV Ds)。RV D与A、T、C、G之间有着严格的对应关系，即N IA; NG-T ; HD C;N NG。构建TALE时，根据靶DNA序

7、列变换R VDs并串联重复单 元并与Fo k I切割结构域结合，TA LE与靶位点结合，二聚化的Fo k I对其进 行切割，完成基因编辑操作 .二、ZFN、TA LEN异同点比较与ZFN相比,TA LE N的优势是十分明显的。第一，TA L EN简化了Z FN复 杂的筛选过程，在简单的分子克隆条件下就可构建出高效的 TA LEN ;第二,T A LEN结合D N A序列更为严格，打靶效率高于 ZFN ;第三,T A LEN降低了脱靶的可能性，从而降低了对受体细胞的毒性。详细比较如下：2。1共同点1. 二者均为人工改造的核酸内切酶，由特异性识别靶 DNA 的识别域和非特异 性剪切 dsDNA 的

8、切割域，他们配合着行使功能 ,缺一不可。2. ZFN、TA L EN中的Fo kI是源于黄单胞杆菌的一种限制性核酸内切酶， 它只有形成二聚体时才对dsD NA具有剪切活性。3. Fokl切割DNA后的修复机制相同：在两个靶位点之间剪切DNA，在DSB处诱发 DNA 的同源重组修复机制和非同源末端连接修复机制，从而达到定 点修饰。22 不同点1. 开发时间：最早的ZFN出现在18年前，而TA LE N技术才于2007年问世.2. 靶DNA序列的识别：ZF结构域识别的是三联碱基，而TAL E N结构域识别的是某特定的核苷酸。例如：某蛋白包括两个锌指结构域,可识别六个碱基 ;而当它包括两个TAL E

9、 N结构域时即两个RVD，仅能识别两个碱基.此外， TAL EN的RVD与碱基之间的对应关系与物种、细胞、DN A序列无关, 并且设计简单,成本低，与Z FN相比活性更高。3. 上下文依赖效应：Z FN在识别DN A序列时，重复氨基酸之间会产生相互作用 也就是上下文依赖效应 ,从而使得识别的特异性发生了改变 ,影响基因修饰效 率.还未见 TALEN 上下文依赖效应的相关报道。4. 对细胞的毒性效应：锌指酶切割 DNA 时易产生脱靶现象 ,对细胞产生了毒副 作用。 TALEN 脱靶情况较少 ,毒性小。例如：通过点对点地比较二者对人细 胞内源基因CCR5的删除效果，发现在效率大体相同的情况下，目前

10、实验数据 显示 TALE 所产生的细胞毒性比 ZFN 小得多。5. 靶向基因序列长度 ：与 ZF N 相比， TALEN 可以识别更长的靶基因序列。三、存在的问题与展望目前,ZF N技术还存在以下困惑：锌指蛋白结构域与DNA结合的特异性、亲 和性有待提高；如何让解决 ZFN 的高效导入、可调控切、瞬时表达问题 ;Z FN 对细胞的潜在综合作用需进行综合评价，并对引起的潜在免疫反应 ,尤其是针对 于源于细菌的Fok I结构域的客观评价同样地，TALE N技术还存在以下问题：设计识别2 0个碱基含有1000多个氨 基酸的 TALEN 蛋白，会引起机体的免疫应答 ,降低了其在细胞中的打靶效率； TA

11、LE N同样会产生脱靶的现象，可能由于细胞中染色体的状态引起，如TA LEN技术对于异染色质化的基因无效；TALEN技术的应用主要集中在基因敲除方面，但是否适合大片段基因的插入尚不明确。Z FN、TA L EN技术为人们定向改造基因提供了基础，但相关应用还处于初级阶段，但他们在转基因动、植物的研究方面尤其是TALEN技术在基因治疗上仍然显示出了巨大的应用价值。 2012年Science在评述中把TA LE N 称为基因组的“巡航导弹”，还大胆预测T ALEN技术将成为所有分子生物学实 验室都要掌握的基本实验技能。一、简述基因研究所取得主要成就，及其与基因工程创立与发展的关系。1、基因学说的创立

12、 孟德尔提出遗传因子学说到后来的摩尔根染色体理论,揭示了在染色体上基因的线性排列 .2、DNA是遗传物质从Avery的细菌转化实验到沃森和克里克揭示了DN A的双螺旋模型及半保留复 制机理，表明DNA是遗传物质。3、DNA 是基因的载体4、基因是细胞中RN A及蛋白质的 蓝图”5、随着中心法则的提出和 64种密码子的破译， 基因碱基顺序与蛋白质氨基酸顺 序得到对应。6、随着基因克隆和 DNA 序列分析技术的发展 ,人们对基因的分子结构有了进一 步的认识。7、随着操纵子模型的提出 ,人们对基因的表达调控有了进一步的认识。8、 随着基因分离与克隆技术的不断改良与发展，基因组文库、cDNA文库、 分

13、子探针、PCR等技术不断被人们运用。9、目前，不仅能够分离天然基因 ,还能结合化学合成等方法，在实验室内进行基 因的合成、构建，并进行相应的表达分析。基因工程是在分子生物学和分子遗传学等学科综合发展的基础上诞生的一门新 兴学科 ,它的创立和发展 ,直接依赖于基因及其分子生物学研究的进步,基因及其研究为基因工程的创立奠定了坚实的理论基础。二、基因工程建立的三大理论基础和技术条件是什么？并简述其在基因工程中的 应用 .1、三大理论基础：(1) 1940年艾弗里(OA very)等人通过肺炎球菌的转化试验证明了生物的遗 传物质是DNA，而且证明了通过 DN A可以把一个细菌的性状转移给另一个细 菌;

14、(2) 1 9 50年沃森(JD。Wats on)和克里克(F .C r ic k)发现了 D N A分子的 双螺旋结构及 DNA 半保留复制机理 ;(3 ) 1 960年关于遗传信息中心法则的确立。2、三大技术条件 :(1) 限制性内切核酸酶和D NA连接酶的发现；( 2)基因工程载体；( 3)大肠杆菌转化体系的建立。3、应用：通过限制性内切核酸酶和 DNA 连接酶，可以将切割得到的目的基因与载体连接 在一起，经由大肠杆菌转化体系增值复制 ,为基因工程的后续研究提供基础材料。三、什么是植物基因工程 ?什么是转基因植物 ?两者的关系如何 ?转基因作物对社 会和经济发展的意义主要有哪些 ?1、植

15、物基因工程：用人工的方法，从不同生物中提取外源基因片段及载体D NA, 经过体外切割、拼接和重组 ,然后采取某种方法，把重组后的带有外源基因的载 体 DNA 引入植物细胞，并使其在植物细胞内进行复制和表达，以达到预期的改 变受体植物细胞遗传特性的目的，此种过程即称为植物基因工程。2、转基因植物：转基因植物是拥有来自其他物种基因的植物。该基因变化过程 可以来自不同物种之间的杂交， 但今天该名词更多的特指那些在实验室里通过重 组 DNA 技术人工插入其他物种基因以创造出拥有新特性的植物。通过植物基因 工程中的重组 DNA 技术可以获得多种类型的转基因植物。3、利用现代基因工程培育的转基因作物不仅克

16、服了传统育种技术的种种局限性， 大大提高了转基因的效率 ,加快了种质改良进程 ,而且打破了物种间的遗传壁垒 拓展了新品种研发可选择的特征范围， 同时人工设计加工基因的应用则更进一步 扩大了可利用的种质资源。 转基因作物是人类按自己的主观意愿有目的、 有计划、 有根据、有预见地进行遗传修饰过的生物体 ,是现代生命科学发展的结晶，是人 类从认识自然到改造自然的跃迁， 标志着人类社会已经步入定向驾驭生物遗传改 良的新时代。转基因作物将在彻底解决资源匮乏、环境恶化、顽症肆虐、粮食短 缺等诸多威胁人类生存的难题上成为关键技术和支柱产业 .四、植物基因工程的主要环节有哪些？每个环节的主要任务是什么？1、从

17、供体生物分离克隆目标基因(1) 目标基因的遗传学研究、 分子标记定位， 或目标基因编码蛋白的纯化与测序；(2) 构建基因组或c DN A文库；( 3) 获得目标基因的探针或引物信息；(4)标记探针,筛选文库获得目标基因，或直接通过 PCR扩增目标基因；( 5)目标基因克隆到质粒载体，转化大肠杆菌 ,目标基因的测序和分析； (6)目标基因及其编码蛋白的进一步功能验证和分子鉴定。2、构建工程载体( 1)采用特定的限制酶切割，从克隆载体上切下并回收目标基因 ； (2)选取合适的转基因载体，并完成启动子、终止子等元件的亚克隆装载；(3) 采用相同的限制酶切割载体，使其末端与目标基因的末端相匹配；(4)

18、 将目标基因与载体进行连接，形成重组表达载体。3、转化大肠杆菌和重组载体的分子鉴定(1)制备大肠杆菌感受态细胞 ；(2) 将重组载体转化大肠杆菌 ；( 3)通过抗生素筛选获得大肠杆菌阳性菌落 ；(4)通过PC R、限制酶切图谱分析、测序验证等，确认重组载体 .4、植物转化一般采用农杆菌介导的二元载体转化法， 将含有目标基因的T-D NA片段导入受 体植物细胞中，并整合到其染色体上；或采用基因枪法 ,直接将含有目标基因的 D NA转化受体植物的器官；或采用病毒接种侵染方式，将目标基因转化受体植物 的活体植株。针对标记基因进行筛选 ,通过组织培养获得再生植株 ,或收获活体转 化母株上的种子。5、鉴

19、定和筛选转基因植株(1)对再生植株进行分子鉴定，如PCR扩增、GUS染色或 GFP荧光检测和 Southern杂交检测，得到确认外源基因转入并整合的阳性植株；(2 )对阳性植株进行R T-PC R、N o rt hern杂交、Wester n杂交等检测，得 到外源基因高水平表达的转基因植株；(3 )对转基因植株进行生物学鉴定与检测，确认背景性状是否改变和目标性状的 改良程度，选择和保留最符合要求的转基因植株；(4)繁殖转基因植株 ,并跟踪进行分子检测和生物学检测 ,获得目标性状和背景性 状均稳定遗传的株系。6、转基因植物的安全性评价和产业化 (1)中间试验：向国家申请，在控制系统内或者控制条件

20、下进行小规模试验 并取得合格。( 2)环境释放：向国家申请 ,在自然条件下采取相应安全措施进行中规模的试验 并取得合格。(3 )生产性试验：向国家申请，在生产和应用前进行较大规模的试验，最终取得 安全证书 .( 4)大规模推广种植转基因植物。五、结合植物基因工程的实际应用，谈谈发展植物基因工程的潜力,及植物基因工程发展中应注意的问题。1、21世纪植物基因工程的发展前景将是非常美好和令人鼓舞的 .从研究进展和 发展趋势来看，其热点将突出表现在以下几个方面：(1) 对基因功能的认识目前，许多国家纷纷投入巨资针对主要的农作物 (如水稻)构建其突变体库 ,然后利 用转座子标签(Tran sposo n

21、 taggin g)、T D NA 标签(T D NA t ag gin g )或图位克隆(m ap b as ed cl o ni ng)技术分离和克隆基园，完成对基因 功能的认识，从而全面获得功能性新基因并占有新基因的知识产权.现在，谁先了解基因的功能， 谁就拥有了该基因的知识产权。 因此，世界各国对基因的争夺 日趋白热化。(2) 单基因抗性向多基因抗性转化 分子标记辅助选择育种可以实现多种基因的累加， 将不同的抗性基因组合到同一 品种中 ,培育出多抗或广谱的种质或品种。( 3)品质性状改良 包括：水果蔬菜的延熟保鲜；有益于健康的植物油(如不饱和脂肪酸) ；增加营 养价值(如维生素) ；富

22、含抗癌蛋白质的大豆 ;高营养的饲料 (如高赖氨酸、表达 植酸酶的玉米 )；作物加工品质、外观、蒸煮食味品质和营养品质等方面。( 4)由质量性状向数量性状的转移 目前，科学家们正在通过分子标记等技术寻找与重要数量性状 (如产量、 品质等 ) 相关的数量性状基因座(QT L),最终有可能通过育种程序将这些Q TL集中起来 加以利用。 作物大多数重要的农艺性状均表现为数量遗传的特点，如产量、 熟性和品质等。数量性状是传统育种的难点 ,是育种效率的重要制约因素。近年来 ,由 于分子标记技术的迅速发展特别是完整遗传连锁图谱的建立， 人们能够将数量性 状分解成易为遗传育种工作者操作的单个位点即 QTL 进

23、行研究。(5 )转基因技术的改进与提高目前 ,在植物基因工程研究中还存在许多技术问题，如受体系统中普通存在的转 基因沉默、 转化频率低、 转化植株后代遗传不稳定、 转基因工程作物的生态风险 性以及操作简便， 费用低廉的转化系统的研制等， 这将是今后基因工程研究中的 热点问题。2、植物基因工程发展中应注意以下问题 :(1)安全性问题 ,即转入的某一特性对最终产品使用的影响 ,特别是作为食品，对 人体有无不良影响。 转基因DNA的移动性,即这种D NA是否会转至其他作物或杂草，因而引起 环境及生态问题。(3) 对其他农业措施的后效应，对发展中国家农业及农产品出口的影响等。公众的接受性 ,即心理因素

24、。第2节基因在染色体上课程目标1、说岀基因位于染色体上的理论假说和实验证据2、运用有关基因和染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。3、尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上.4、 认同科学研究需要丰富的想像力，大胆质疑和勤奋实践的精神，以及对科学的热爱.基础知识1、萨顿的假说(1 )内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上.(2) 原因：基因和染色体行为存在着明显的平行关系(3) 研究方法：类比推理法。由两个或两类对象在某些属性上相同的现象，推断岀它们在另外的属性上也 相同的一种推理方法。(4) 推理：独立性：基坐杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和

25、受精过程中，也有相对稳定的形态结构 存在方式：体细胞中染色体和基因成对存在，在配子中只有成对中的一个。 来源:体细胞中成对的基因一个来自父 _，一个来自母方，同源染色体也是如此。 非等位基因在形成配子时自由组合 ，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合.思考：萨顿认为基因和染色体存在什么关系？提示:平行关系.2. 基因位于染色体上的实验证据(1 )实验者摩尔根。(2) 实验材料：果蝇。(相对性状多且明显、培养周期短、成本低易饲养、染色体数目少便于观察、繁殖率 高)(3) 实验过程及现象：P红眼(雌)X白眼(雄)F1红眼(雌、雄)F 2 红眼(雌、雄)白眼(雄)3 /41/4(4) 提岀问

26、题：白眼性状与性别相联系(5) 作出假设:控制白眼的基因在X染色体上工染色体上不含有它的等位基因(6 )理论解释:(7)设计测交实验：F 1红眼雄果蝇与白眼雌果蝇测交。F1： XWYxX* Xw(8)结论：白眼基因在X染色体上摩尔根通过实验，将一个特定的基因(控制白眼的基因 w)和一条特定的染 色体(X染色体)联系起来，从而用实验证明了 ：基因在染色体上。思考：果蝇的红眼基因在哪里？若雄果蝇是红眼，与白眼雌果蝇杂交子代果蝇中红眼的是什么性别？提示:红眼基因在X染色体上。红眼的都是雌性。3。基因和染色体的关系基因在染色体上呈线性排列，一条染色体上有许多个基因。4 孟德尔遗传规律的现代解释(1) 基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离， 分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。(2) 基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。思考：基因