医学遗传学试题及答案

1、2016级专科、高起本医学遗传学试题及答案2016级专科、高起本医学遗传学试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（）A （46, XX, del （5） （pl5）B（46, XY, del（l） （q21）C（47, XY, , 21D（45, XE（47, XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（）A （表现型频率B（基因型频率C （基因频率和表现型频率D （发病率和死亡率E （基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）A （胱氨酸尿症B （苯丙酮尿症C （半乳糖血症D （枫糖尿症E （尿黑酸尿症4

2、、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为A（共显性遗传B （外显不全C （完全显性遗传D （不完全显性遗传E （拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（）A（夫妇一方为染色体平衡易位携带 者的孕妇B（35岁以上高龄孕妇C（因社会习俗要求预测胎儿性别者D（羊水过多或过少的孕妇E（有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇6、羊水取样用于产前诊断的最适 合的时间是妊娠的（）A（16, 20 周B（9, 11 周C（10, 12 周D（10, 20 周E（20, 24 周7、同源染色体分离、非同源染色体自山组合（）A（同时发生于后期？B （同时发生于后期？C （后期?和后期

3、?都出现D（在中期? E（在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他 们的子女中发生该遗传病的概率是（）A（l/2B（l/3C（l/4D（2/3E（l/89、复等位基因是指（）A（对染色体上有两个以上的基因座位B.在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C（在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D（条染色体上有两个或两个以上的成员E（对同源染色体上有两个或两个 以上的成员一定基因型所形成某种表型的百分比称为（）10、A（遗传异质性B（表型模拟C （完全显性遗传D （表现度E （外显率11、一个男性患血友病A,他亲属中不可能患血友病的是（）

4、A（姨表兄弟B（外祖父、外祖母C（叔、伯、姑D（同胞兄弟E （外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代（）A（男孩为红绿色盲患者B （女孩为红绿色盲患者C （女孩为红绿色盲基因携带者D（男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E（男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（）A（姐妹染色体B（非姐妹染色体C（非同源染色体D （二分体E（同源染色体14、隐性性状的意义是（）A（隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B（隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C（隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D（隐性性状对生物体 都是有害的E （杂合体状态下不表现隐性性状13、

5、多X女性，如48, XXXX, 一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有（）A（1个B（2个C（3个D（4个E（多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（）A（16, 20 周B（9, 11 周C（10, 12 周D（10, 20 周E（20, 24 周17、形成47, XXY的可能机制是（）A（减数分裂?染色体不分离B（减数分裂?染色体不分离C （卵裂期染色体不分离D （卵裂时染色体丢失E （染色体内复制18、U前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（）A（C带B（G带C（T带D（Q带E（R带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误

6、的（）A（生殖器畸形B（原发闭经C （生育障碍D（毛发，皮肤异常E （皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症 状。这些人可能是由于（）A（苯妥英钠羟化酶缺乏B （G6PD缺乏C （HGPRT 缺乏D （乙醇脱氢酶缺乏E （过氧化氢酶缺乏21、X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似（）A（A组B（B组C（C组D（F组E（以上都不是22、人类三倍染色体数目是下列哪一种（）A （3B（6C（46D（48E（6923、具有47, XX, , 18核型的个体，其染色体数LI异常属于下列哪一种类型A（多倍体B （单倍体C （三体型D （单体型E （嵌合体24、高度

7、近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近的风险为（）A（l/4B（l/8C（l/16D（l/24E（l/3225、具有46, XX/45, X核型的患者属于下列哪一种异常（）A（常染色体数訂异常的嵌合体B（性染色体数訂异常的嵌合体C（常染色体结构 异常的嵌合体D（性染色体结构异常的嵌合体E（以上都不是26、异烟腓慢灭活者，血中异烟腓半衰期为（）A. 54, 100分钟B. 2, 4小时C. 2. 5, 4 小时2, 4. 5 小时 D.E. 2, 5. 4 小时27、DNA的复制发生在细胞周期的（）A（分裂

8、前期B（分裂中期C （分裂后期D （分裂末期E （间期28、下列（）不属于Hardy-Weinberg定律的条件A（随机结婚B （群体很大C（没有自然选择和突变D（基因位于性染色体上E （没有个体迁移29、在一个10万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者（6男，4女），）由此可估计这个群体中白化病基因的频率为（A（l/10000B（1/5000C（l/100D（l/50E （1/25030、如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以ABCDEFG字母顺序代表, 现有染色体结构为:ABEDCFG，此种结构改变属于A（缺失B（易位C （重复D （倒位重复E （倒位31、染色体结构畸变的基

9、础是（）A（姐妹染色单体交换B （染色体核内复制C（染色体不分离D（染色体断裂及断裂之后的异常重排E（染色体丢失32、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A（缺失B （倒位C（易位D （插入E（重复33、染色体的结构畸变类型不包括（）A. 易位B. 转位C （倒位D. 缺失E. 倒位重复34、一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是（）A（皮肤异常B（轻度智力低下C（自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E. 出生时低体重及身体发育差染色质和染色体是（）35、A（同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B（不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C（

10、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D（不同物 质在细胞的同一时期的不同表现E（两者的组成和结构完全不同36、减数分裂和有丝分裂的相同点是（）A（细胞中染色体数LI都不变B（都有同源染色体的分离C （都有DNA复制D（都有同源染色体的联会E（都有同源染色体之间的交义37、镰状细胞贫血是由于血红蛋白P链上的第6位谷氨酸被下列（）替代A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 織氨酸E. 亮氨酸38、口前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（）A（少食B（多食肉类C （口服维生素D （禁其所忌E （补其所缺39、人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是（）A （成热的卵细胞B（处于减数第一次分裂前期的

11、初级卵母细胞C（处于减数笫二次分裂前期的次 级卵母细胞D（处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞E（处于减数第二次分裂后 期的次级卵母细胞40、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 （）A（单方易位B（串联易位C（罗伯逊易位D（复杂易位E（不平衡易位41、14/21 易位携带者的核型是（）A（46, XX, ,14, , 21 B（46, XX, , 14, t（14q21q）45, XX, ,14, ,21, , t（14q21q） C（D（45, XX, ,14E（45, XX, ,2142、具有缓慢渗血症状的遗传病为（）A（苯丙酮尿症B （口化病C （自毁容貌综合症D （血友

12、病E （血红蛋口病43、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A （代谢底物堆积B （代谢旁路产物堆积C（代谢中间产物堆积D （代谢终产物缺乏E （代谢终产物堆积44、HbA的组成为（）A（a P 22B（a 8 22C（a y 22D（a £ 22E（, Y2245、为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟腓，会发生多发性神经炎这副作用，可采用下列哪一种给药方法（）A（异烟腓和维生素B同时服用2B （异烟月井和维生素C同时服用C （异烟腓和维生素B同时服用6D （异烟腓和维生素A同时服用E （异烟月井和维生素E同时服用46、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第

13、3亚带应表示为（）A（lp31. 3B（lq31. 3C（lp3. 13D（lq3. 13E（lp31347、正常人配子中的染色体数口是（）A（23B（44C（46D（4892 E（48、四倍体的形成原因可能是（）A（双雌受精B （双雄受精C （核内复制D （不等交换E（染色体不分离49、嵌合体形成的原因可能是（）A（卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B（卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C（生殖细胞形成过程中发生了染色 体的丢失D（生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E（卵裂过程中发生了染色 体丢失30、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A（染色体断裂及断裂之后的异常重 排B（染色

14、体易位C （染色体倒位D（染色体不分离E（染色体核内复制51、真两性畸形患者的核型可能是()A(45, XB(47, XXYC(47, XXXD(46, XX/47, XXYE(46, XY52、一对表型正常的夫妇生了一个核型为47, XXY的男孩同时患红绿色盲，这 是由于()bA(X型卵子与Y型精子结合bbB(X型卵子与XY型精子结合bbC (XX型卵子与Y型精子结合BbD. XX型卵子与Y型精子结合bE. X型卵子与0型精子结合53、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为()A(染色体显性遗传B (常染色体隐性遗传C(X连锁显性遗传D(X连锁隐性遗传E(Y连锁遗传54、Duchenne型肌

15、营养不良的遗传方式是()A(ARB(ADC(XRD(XDE (Y连锁遗传病55下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病()A(DMD肌营养不良症B(先天性聋哑C. 视网膜母细胞瘤D(家族性多发性结肠息肉E(先天性性腺发育不全56、秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB, Bb的个表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体 与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是（）A（所有的子女均正常B（女儿都正常，儿子都是秃顶C（l/2子女秃顶，1/2子女正常D （女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶E（以上都不是57、如果A、B、C三个基因在群体中位于同源染色

16、体的同一位点（座位）上，我 们把这一组基因叫（）A（等位基因B （复等位基因C （连锁基因D（基因簇E （连锁群38、具有同一致病基因的个体，山于基因环境的差异，此致病基因的效应不 同，这种现象称为（）A（基因的多效性B（基因的累加作用C（基因的异质性D （表现度的不同E（遗传率的不同59、患者同胞中发病患者约占1/2,男女发病机会均等，这是:A （AR遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一C（XD遗传病系谱特点之一 D（XR遗传病系谱特点之一E（YL遗传病系谱特点之一60、子女发病率为1/4的遗传病为（）A（染色体显性遗传B （常染色体隐性遗传C （X连锁显性遗传D（X连锁隐性遗传

17、E （Y连锁遗传61、等位基因的分离是由于（）A（着丝粒的分裂B （遗传性状的分离C（同源染色体的分离D（姐妹染色单体的分离E（细胞分裂中染色体的分离62、建立DA双螺旋结构模型的是（）A （MendelB（MorganC（HookeD（Watson and Crick E（Schleiden and Schwann63、21三体综合征的临床特点下列哪项是错误的（）A（智力发育障碍B（体格发育迟缓C （有特殊面容D （有异常皮纹特点E （皮肤粗糙，毛发稀黄64、21三体（Down综合征）的最常见的病因是（）A（父龄高、精子发生时染色 体发生了不分离B（母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离C（受

18、精卵分裂时染色 体发生了不分离D（母亲妊娠期有病毒感染E（母亲年轻63、父为并指（AD）,母手 指正常，他们生出并指子女的比例是（）A（l/2B（l/4C（3/4D（l/8E（3/866、近婚时，子女中发病率比非近婚者高，这是（）A（AR遗传病系谱特点之一B（AD遗传病系谱特点之一C（XD遗传病系谱特点之一XR遗传病系谱特点之一 D（E（YL遗传病系谱特点之一67、核（小）体的化学成分主要是（）A （核酸和蛋白质B（DNA和蛋口质C（RNA和蛋口质D（DNA和组蛋口E（RNA和组蛋口68、受精卵笫二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离。可以导致（）A （三倍体B （三体型C （部分三体型D (

19、嵌合体E (先天愚型69、人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R),母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为()A(RRXrrB (Rr X RrC (Rr X RRD(RrXrrE(rrXrr70、表兄妹间的亲缘系数为()A(l/2B(l/4C(l/8D(l/16E(l/32遗传病的最基本特征是()71、A (家族性B(先天性C(终身性D (遗传物质的改变E(染色体畸变72、李某的弟弟患苯丙酮尿症(AR),李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮 尿症的风险是()A(l/16B(l/24C（l/36D（l/481/64 E（73、X连锁隐性遗传的特点，下述哪项

20、正确（）A（女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B（女患者的致病 基因只能山母亲传来，将来她只能传给女儿C（男患者的致病基因只能山母亲传 来，将来他一定传给女儿D（男患者的致病基因只能山母亲传来，将来他一定传给 儿子E（男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子74、XD病区别 于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项（）A（患者双亲常无病，但多为近亲结婚B（男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C（连续传递D（双亲无病时，子女一般不会发病E（女性患者的子女各有1/2可能发病75、白化病为一种AR病，当父母亲全为隐性遗传的白化病患者时，其子女并 不患白化病，

21、其原因可能是（）A（遗传（基因）异质性B （外显不全C （完全显性遗传D（表现度不一致E（基因的多效性76、表型正常，但带有致病基因的个体称为（）A （携带者B（基因型C （表现型D (纯合子E(杂合子77、一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR),她的父母都无此 病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是()A(l/8B(l/2C(l/4D(2/3E(l/1678、下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病()A(DMD肌营养不良症B(先天性聋哑C (视网膜母细胞瘤D(家族性多发性结肠息肉E(先天性性腺发育不全79、一个杂交后代的3/4呈显性性状，这个杂交组合是A(TtXTtB(TTXttC

22、(TTXTTD(TT X TtE(Tt Xtt80、揭示生物性状的分离律和自山组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A(MendelB(MorganC(GarrodD（Hardy, Weinberg E（Watson, Crick 81、群体中某一等位基因的数量称为（）A（突变率B（基因库C （基因频率D（基因型频率E （携带者频率82、父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代（）A（男孩为红绿色盲患者B （女孩为红绿色盲患者C （女孩为红绿色盲基因携带者D（男、女孩全为红绿色盲患者E（男、女孩全正常83、婴儿出生时就表现出来的疾病称为（）A（遗传病B （先天性疾病C（先天畸形D （家族性疾病E（后

23、天性疾病84、一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000,由此可以估计携带者 的频率为（）A（l/50B（1/200C（l/100D（1/400E（l/2 00083、某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色 体组成是（）A （XXXXXYY B（C（XXYD（XXXYE（XXXXY86、常染色体病在临床上最常见的表现是（）A（染色体结构改变B（染色体数改变C （身材矮小D（多发畸形、体格智力发育迟缓E（不育87、Klinefelter 综合征的核型是（）A（47, XXXB（47, XXYC（47, XYYD（48, XXXXE（45, X, ,14, ,21, , t（14q;21q） 88、下列除哪种外均为Turner综合征的 体征（）A（身材矮小B （蹊颈C（原发闭经D（X染色质阳性E (后发际低89、一个男子把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是()A(0B(l/2C(l/42/3 D(E(190、人类的二倍体细胞中，染色体的数口是()A(45B(46C(92D(23E(4891、一个男性血型为B型(他父亲的血型为0型)，他与一个血型为B型(她母 亲的血型为A型)的女性结婚，他们子女的血型为()A(ABB(AB、AAB、 B C(D(AB、A、BE(以上都不