人类ABO血型及单基因性状分析解读

1、生命科学学院生物学实验教学中心ExperimentalTeachingCenter,SchoolofLifescience成绩教师ScoreInstructor人类ABOfc型及部分单基因性状分析AnalysisofhumanABObloodgroupandsinglegenetraits摘要：人类群体遗传学着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调方，调查一般以取样方式进行。文章对滨州学院在校学生的拇指类型、食环指类用、通贯纹、卷舌、耳垂五对性状进行了抽样调查，研究分析其遗传方式。关键词：人类性状、性状调查、性状分析Abstract:Humarpopulationgenetics

2、focusesontheactualinvestigation,that in ge type, for ths, to all people of various traits neral survey sampling way.Articles ring type, tong injection lines, e sampling, analysis its genetic way.and genetic markers to investigate, of binzhou college students thumbretroflex, the earlobe five traitsKe

3、ywords:Humantraits、Characteristicsofsurvey、characteranalysis前言：性状是指生物体所有特征的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结向特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式，等等。人类群体遗传学，就是研究人群的遗传结构及其变化的科学。它着重于实际调查，即对:多个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以抽样方式进行的当然在抽样时应使所取样本具有最大的代表性。体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的，后来才主要转到单基因遗传I勺标记。过去，主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的

4、产物（蛋白质、酶等）,根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率（通常称等位基因频率为基内频率）。现在，对一部分结构基因和非编码序列，已可用DNA测序，通过先用H切酶切然后进行电泳等方法，直接研究某一个体中某一DNA片段中核音酸的变异。正文：一、案验原理1 .基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同一基凶往往频率不同；2 .基刃型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率3 .在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别生命科学学院生物学实验教学中心ExperimentalTeachingCenter,SchoolofLifescience成绩教

5、师ScoreInstructor的任，任一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A口a,A基因在群体出现的频率为p,a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为P,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为Q群体（P,H,Q）凭配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：这说 种能， 析。4.火P=p2H=2pqQ=q2月任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物卜持相对稳定性。根据遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分类性状的遗传可以区分为两大类：（1）R对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决（2）多对

6、基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以上的基因.人类IA、旧及产决定。向ABO1型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种:i,艮中IA和旧分别对i为显性。表1AR0血型选传特征Tablet1GenetIeichaTaEtexistlceofABOblaodgroup耒型基因型红细胞艘上的抗原血活中的天然抗体£擦KI1!A牛）抗丑B工T,IfiB1n）抗虫疝ICIB出B0ii抗白（山或甘邛）由于准血就原只能和抗A结合，B抗原只能和抗叫合，因此，可以利用已知的A型标青和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。因此，一种血液

7、其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为助！，在BS血清中凝集者为A®,在两种标准血清中都凝集者为ABE,在两种标准疝清中都不凝集者为O®二：实验内容1.人类ABOil型检测(1) 血消(2)取一清洁载玻片，划两个方格，分别标记A、B,用吸管吸取用口B®标准卜一滴，滴入相应方格内。采血：用70%S醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无苗的采血针刺破皮肤，用吸管吸12滴血放入盛有0.30.5ml生理盐水的塑料离、管中，用吸管轻轻吹打成约5%勺红细胞生理盐水悬液。（3）在玻片的每生命科学学院生物学实验教学中心ExperimentalTeachingCent

8、er,SchoolofLifescience成绩教师ScoreInstructor一方即用（4） 后观 则表各内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。观察：在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min常有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，月无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37。叵温箱中，以促其凝集。（5）根据ABOfc型检查结果，判断血型。实验时应注意：标准血清必须有效；红细胞悬液不宜

9、过浓或过稀；时间及温度要适中，应注意辨别假阴性和假阳性。他性状的调查按照2列出的性状与其表现，统计生命科学学院2013级所有同学下列性状的显、隐性得到的统计结果用于性状的遗传学分析。表2各性状与其显、隐性表现Figure:?Traitsandtheixdaadnairt&.xecesivepheantype性状显性隐性耳垂与脍颊分离翦1占脸颊卷舌能不能美人突有无拇指弯曲挺直拇指第一节向指背弯曲食喈核姮较无名指长破无名指姮双手嵌合右手周指在上左手拇指在上眼睑双眼皮单眼皮酒离有无三、调查数据与分析计算统计看果如表3所示：表3血型耳垂酒意卷舌美人尖食指拇指弯曲扣i眼脸AB忠0有无有无鼻匕fi

10、b不隹有无长短直穹右上左上双单V平IRSH周五下午442e；g313412412511511&10g7周三晚上47812怖6加15151020F25255203is12周六上95251410S16177618519177159i?Y周六T55420IB232624101420628161E13212014周六晓1243111712&20373921426LS1215152010周日上g1441219IS1127251213255332?11冽14IS20周二下67397416421911199寥131714151614周二晚8216112153?2012131952719131

11、3182013合计614927971C91215117915480即154441901403412011113897统计人数2242302302342342342M231235生命科学学院生物学实验教学中心ExperimentalTeachingCenter,SchoolofLifescience成绩教师ScoreInstructor(一由/PAfflPE®血型分析i型61人，B型血49人，AB型27人,t=(P(IA)XP(IA)+2XP(IA)XP(i)O型87人可得到:义100%=27.2%il=(P(IB)XP(IB)+2XP(IA)XP(i)X100%=21.9%PAB!=

12、2X(P(IA)XP(IB)X100%=12.1%PCSil=(P(i)XP(i)x100%=38.8%HardABOAB合计实际值61498727224顷计值62.4965.40877.05619.04224O-T)x(O-T)/T0.3224.1161.2833.329.041得P()=0.189、P(B)=0.156、P(i)=0.623通过攵验对221个同学的血型统计结果还不能得出控制血型的基因是否符合y-Weinberg定律，故进行x2检验。自由,l为3、在a=0.025,误差不显著，说明其服从Hardy-Weinberg定律，存在遗传千衡(二得P(P(FFP(有其他遗传性状分析有耳

13、垂F)=0.274、P(无耳垂f)=0.72,)=0.075,P(Ff)=0.398,P(ff)=0.527;酉窝A)=0.118P,(无酒窝a)=0.882;P(AA)=0.014,P(Aa)=0.208,P(aa)=0.778;P(卷P(TTP(美P(BEP(食P(CCp号型T)=0.416P,(非卷舌t)=0.584,)=0.173,P(Tt)=0.486,P(tt)=0.341;人尖B)=0.189,P(无美人尖b)=0.811,)=0.036,P(Bb)=0.307,P(bb)=0.658;旨长C)=0.099,P(环指长c)=0.901,)=0.010,P(Cc)=0.178,P(

14、cc)=0.812;旨直型D)=0.367,P(拇指过伸型d)=0.633,P(DD)=0.135,P(Dd)=0.465,P(dd)=0.401;P(扣F右型G)=0.307,P(左型g)=0.693,P(GG)=0.094,P(Gg)=0.426,P(gg)=0.480;艮皮E)=0.358、P(单眼皮e)=0.642,生命科学学院生物学实验教学中心ExperimentalTeachingCenter,SchoolofLifescience成绩教师ScoreInstructorP(EE)=0.128,P(Ee)=0.460,P(ee)=0.412;由于下知道耳垂、卷舌等性状在同学们父母中的

15、表现型，故不能对这些统计数据进行从所;强的:表现22检验。,数据中可以看出显性性状和隐性性状在我们的小群体中本没有显现出太如律性，这可能是一方面由于样本总体还太少，也可能是与基因的遗传力、I和外显率等有关系。同时,由于同学们来自全国各地，可能还存在着较大的遗专漂变和迁移四、分析讨论出现r吐血实际概率过低的情况,分析可能原因如下:1、刃,察抗体沉淀出现误差2、基数人数过少3、四间温度不适合五、I28.参考文献:E卫东.人类五项遗传性状的调查和分析J . 赤峰学院学报(自然科学版)，2005, 21( 1) : 27-2Y淑媛，郑连斌，等.阿拉善盟蒙古族.汉族四项人类群遗彳学指标的调查J.生物学通报，2001,36(3):12-14.读书的好处1、行万里路，读万卷书。2、书山有路勤为径，学海无涯苦作舟。3、读书破万卷，下笔如有神。4、我所学到的任何有价值的知识都是由自学中得来的。一一达尔文5、少壮不努力，老大徒悲伤。6、黑发不知勤学早，白首方悔读书迟。一一颜真卿7、宝剑锋从磨砺出，梅花香自苦寒来。8、读书要三到：心到、眼到、口到9、玉不琢、不成器，人不学、不知义。10、