遗传学(终极版)

1、第一章 绪论1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。4.(分离

2、规律)(Mendels first law) (孟德尔第一定律)一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为11，F2代基因型比是121， F2代表型比为31。5.(独立分配规律，自由组合规律) (孟德尔第二定律)控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因各自独立分离，而位于非同源染色体上的基因之间则自由组合。6. 遗传的第三定律-连锁遗传规律1910年以后，摩尔根（Morgan TH）同样发现性状连锁现象，并提出-连锁遗传规律。7.遗传学的诞生和发展第二章 遗传的

3、物质基础 1.染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 2.染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 3.染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。4.细胞的膜体系包括哪些膜结构？细胞质里包括哪些主要的细胞器？各有什么特点？答：细胞的膜体系包括膜结构有：细胞膜、线粒体、质体、内质网、

4、高尔基体、液泡、核膜。 细胞质里主要细胞器有：线粒体、叶绿体、核糖体、内质网、中心体。5.一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？答：一般染色体的外部形态包括：着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。一般染色体的类型有：V型、L型、棒型、颗粒型。6.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。答：有丝分裂只有一次分裂。先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。称为体细胞分裂。减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为 4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有

5、半数的染色体。也称为性细胞分裂。减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。有丝分裂则都没有。 减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的，而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。细胞经过减数分裂，形成四个子细胞，染色体数目成半，而有丝分裂形成二个子细胞，染色体数目相等。9.有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义在遗传学上？l   

6、0;    有丝分裂的遗传学意义：（1）维持个体的正常生长和发育。使子细胞获得与母细胞同样数量和质量的染色体   （2）保证了物种的连续性和持续性。均等式的细胞分裂，使每一个细胞都得到与当初受精卵所具有的同一套遗传性息l        减数分裂的遗传学意义：（1）维持物种染色体数目的稳定性        （2）为生物的变异提供了重要的物质基础3简述DNA双螺旋结构及其特点？答：根据碱基互补配对的规律，以及对

7、DNA分子的X射线衍射研究的成果，提出了DNA双螺旋结构。特点：. 两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行的环绕于同一轴上，很像一个扭曲起来的梯子。. 两条核苷酸链走向为反向平行。. 每条长链的内侧是扁平的盘状碱基。. 每个螺旋为3.4nm长，刚好有10个碱基对，其直径为2nm。. 在双螺旋分子的表面有大沟和小沟交替出现。第三章 孟德尔遗传定律第四章 连锁与交换规律第一节 连锁与交换 *连锁遗传：同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。一、连锁与

8、交换的遗传现象连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。后来，摩尔根等发现连锁分二类：完全连锁和不完全连锁。香豌豆两对相对性状杂交试验.花色：紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.杂交组合1：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒；试验结果：1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆

9、)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。杂交组合2：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒；试验结果：1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。（一）完全连锁：位于同一条染色体上的非等位基因，在形成配子过程中，作为一个整体随染色体传递到配子中，同源染色体之间不发生染色体片段的交换，杂合体在形成配子时，只有亲本组合类型的配子。完全连锁在生物界很少见，只在雄果蝇（XY）和雌家蚕（ZW）

10、中发现（注意雌雄连锁不同）。霍尔丹定律：凡是较少发生交换的个体必定是异配性别的个体。例如：果蝇的体色、翅膀的遗传P 灰身残翅 BBvv×bbVV黑身长翅F1 灰身长翅 BbVv × bbvv黑身残翅bbVv BbvvF2 黑身长翅 灰身残翅（亲本类型）因为F1 BbVv在形成配子时，只形成了bV和Bv两种配子，即bV完全连锁， Bv也完全连锁。果蝇的体色、和眼睛颜色遗传：P 灰身紫眼 b+b+prpr × bbpr+pr+黑身红眼F1 b+bpr+pr × (bbprpr黑身紫眼测交)测交后代 灰身紫眼b+bprpr：bbpr+pr黑身红眼拟等位基因：完

11、全连锁的、控制同一形性状的非等位基因。（二）不完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因，在形成配子时，除有亲型配子外，还有少数重组型配子产生。（同源染色体的非姊妹染色单体发生交换）例如：果蝇体色、翅膀的遗传：P bbVV×BBvv F1 BbVv× bbvv黑长 灰残 F2 Bbvv bbVv BbVv bbvv 0.42 0.42 0.08 0.08香豌豆花色、花粉粒形状遗传：P 紫花、长花粉粒 × 红花、圆花粉粒PPLL ppllF1 紫花、长花粉粒 PpLl 自交F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总数P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数 483

12、1 390 393 1338 6952按9:3:3:1推算的理论数 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952从上图看出，F2代也出现四种表现型，但二种新组合的表现型比理论推算少得多，即象亲本组合的实际数偏多，而重新组合的实际数偏少。P 紫花、圆花粉粒 × 红花、长花粉粒PPll ppLLF1 紫花、长花粉粒PpLl自交F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总数P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数 226 95 97 1 419按9:3:3:1推算的理论数 235.8 78.5 78.5 26.2 419这二个试验的结果都不能用独立分配规律来解释。亲组

13、合：亲代原有的组合。重组合：亲代没有的组合。二、交叉与交换的关系1、同源染色体在减数分裂配对时，偶尔在相应的位置发生断裂，然后错接，造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色体片段的互换，这个过程叫交换或重组2、每发生一次有效交换，形成1个交叉，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色体的配子叫亲组合配子。三、交换值及其测定（一）重组值（交换值）的概念重组值（率）：指重组型配子数占总配子数的百分率。有时也叫交换值。1、每1次交换，只涉及四条非姊妹染色单体中的2条。2、发生交换的性母细胞的百分率是重组合配子百分率的2倍。因此如果交换值为4

14、%，则表明有8%的性母细胞发生了交换。3、重组值的范围050%之间，重组值越大，基因之间连锁的程度越小。（二）重组值（Rf）的测定1、测交法：用于异花授粉植物是易进行。测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。即算公式：重组值= 交换型的个体数 *100%测交后代个体总数赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米色粒遗传的测交试验：籽粒颜色：有色(C)、无色（c）；籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)相引组（相）：杂交的双亲是显性基因与显性基因相连锁，隐性基因与隐性基因想相连锁的杂交组合。相斥（组）相： 杂交的双亲中，一个是显性基因

15、与隐性基因相连锁，另一个是相对应的隐性基因与显性基因相连锁的杂交组合。C-Sh相引相的重组值为3.6%；C-Sh相斥相的重组值为3.0%。相引相测交试验与相斥相测交试验结果分析：（1）F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1；（2）亲本型配子比例高于50，重组型配子比例低于50；（3）亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。根据实验计算的重组值（Rf）是估算值，其标准误差Se的计算公式是：Se= n：是总配子数或测交个体总数。相引组：Se= =±？2、自交法：适用于自花授粉的植物。（1）平方根法：不同的杂交组合计算方法不同相引组：AB/AB×ab/ab 相斥组：

16、Ab/Ab×aB/aBF1基因型： AB/ ab Ab/ aBF2表型4种： A-B-； A-bb； aaB-； aabbF2后代数量： a1 a2 a3 a4在相引组中，AB和ab配子是亲型配子，且AB=ab的频率=q.亲型配子的总频率=AB+ab=2q重组配子的频率（重组值）=1-2q在相斥组中，AB和ab配子是重组型配子。其总频率（重组值）=2q例如：香豌豆花色和花粉粒的遗传（相引组）P 紫长 × 红圆（PPLL) （ppll）F 紫长（PpLl） 自交F2紫长 紫圆 红长 红圆P_L_P_llppL_ppll总数观察数： 4831 390 393 1338 6952

17、频率： 0.69 0.06 0.06 0.19=xP_L之间的重组值=1-2 =1-2 =12.8%（2）乘积比例法先用公式求出乘积比例x值，然后查乘积比例法估算重组率表，从而得到重组值，读数是小数。X代表的意义与前边一样。重组值乘积比例相斥组x相引组x0.000.010.020.030.040.050.060.0000000.0002000.0008010.0018040.0032130.0000000.0001360.0005520.0012620.002283第二节 基因定位和连锁遗传图*一、基因定位的概念根据重组值确定基因在染色体上的排列顺序和基因之间的距离的方法。二、基因定位的方法（

18、一）两点测交（两点试验）：以两对基因为基本单位，来进行杂交和测交，计算交换值，求得基因间的距离进行基因定位的一种最基本的方法。例如：测定玉米第9号染色体上的CShWx(cshwx)这三对基因的次序和位置，用两点测交就要分别进行三个试验，每个试验都要进行1次杂交和1次测交。C有色，Sh饱满，Wx非糯性。CWx重组值22%WxSh重组值20%CSh重组值3.6%CShWx三个基因位于同一条染色体上，他们之间的位置，可根据交换值去掉百分号%的数值即基因间的相对距离。单位用厘摩（cM）或图距单位。根据重组值C-Sh=3.6 cM ；Wx-Sh=20 cM，三个基因之间的顺序2种情况：但是又根据Wx-C

19、=22 cM可确定是第一种情况。22cM和23.6cM之间的差异由于实际试验与理论值之间的机误造成的。该方法的缺点：当基因之间的距离超过5个单位时，往往会因发生双交换而造成不准确；工作繁琐。（二）三点测验以三对基因为基本单位，通过一次杂交和测交，同时确定三对基因在染色体上的位置和排列顺序。优点：省时省工，精确简便，测试背景一致，严格可靠。无论单交换还是双交换都能测出。单交换：位于一对同源染色体上的基因之间分别发生单个交换，3对中仅一对交换。双交换：位于同源染色体上的3对基因之间，同时发生了两次单交换，实质上是在两个位点上发生了交换，结果只有中间的一对等位基因交换了位置，另外两对基因仍处在同一条

20、染色体上，呈连锁状态。1、三点测验后代6种表型：例如：果蝇三个突变基因ec棘眼；sc稀刚毛；cv翅无横脉，都位于X染色体上。P ：ec + +/ ec + +×+sccv/ YF1；ec+/+sccv×ecsccv/Y 测交后代表型6种：ec-sc之间的重组值为：62+88/1980=7.6%ec-cv之间的重组值为：89+103/1980=9.7%sc-cv之间的重组值为：62+88+89+103/1980=17.3% 6种表型 实得数ec + + 810+ sc cv 828ec sc + 62+ + cv 88+ sc + 89ec + cv 103合计1980亲本基

21、因型应改写：P：+ec+/+ec+×sc+cv/ YF1：+ec+/ sc+cv×ecsccv/Y2、三点测验后代8种表型:v-b之间的重组值为：115+105+80+72/1020=36.4%b-l之间的重组值为：115+105+20+19/1020=25.4%v- l之间的重组值为：80+72+20+19/1020=18.7%玉米vbl三因子杂合体测交后代8种表型 实得数v b l 302+ + + 298+ b + 115v+l 105+b l 80v + + 72+ +l 20v b + 19合计1020另外根据亲本配子和双交换配子的基因型，先来确定基因在染色体上的

22、位置，然后分别计算两端基因与中间基因之间的交换值即可。v b l 302 亲型配子基因型+ + + 298+ +l 20v b + 19 双交换配子基因型亲型配子基因顺序如何排列才能统过2次交换形成双交换的基因型呢？vbl排列仅有三种可能： bvl；vbl；vlb。计算b-l之间的重组值为：115+105+20+19/1020=25.4%；v- l之间的重组值为：80+72+20+19/1020=18.7%。二者相加结果是44.1即b-v之间的交换值。结论：三点试验中，交换值最大的重组值一定等于另外两个重组值之和减去2倍的双交换值基因直线排列定律。任何三点试验中，测交后代的8种表型中，个体数目

23、最少的2种表型是双交换的产物，据此可以直接判断基因的顺序。三、干涉与并发率1、干涉（干扰，交叉干涉；I）同源染色体间一个位置上的交换对邻近位置上的交换发生的影响。这就是说，在三点测交中，如果两个基因对间的单交换并不影响邻近两个基因对间的交换，根据乘法定理，预期的双交换的频率就是两个单交换频率的乘积。实际上观察到的双交换率往往低于预期值。也就是说，每发生一个单交换，邻近基因也发生一次交换的机会要减少，即存在干涉。这种干涉的大小用并发率来表示。2、并发率（并发系数；符合系数；C）实际获得的双交换类型的数目或频率与理论期望得到的双交换类型的数目或频率的比值。并发率= 值在01之间并发率大，干涉小。C

24、=1，没有干涉。I=1-C，一般情况下，两个基因对之间的距离缩短时，并发率降低，干扰值上升。四、连锁群和连锁图1、连锁群（基因连锁群）：位于一对同源染色体上的具有一定关系的连锁基因群。连锁群数目等于单倍体染色体数（n）。一般规律：如果A与B连锁，C与D连锁，则A与C连锁。如果A与B连锁，B与C不连锁，则A与C不连锁。2、连锁图（遗传学图；连锁遗传图）：根据染色体上的基因之间的相互交换值和排列顺序制定的、表明连锁基因的位置和相对距离的线性图谱。第五章 性别决定与伴性遗传第一节 性别决定性别也是一种性状，由基因和环境共同决定。性别的实现包括两部分：性别决定（受精时决定）和性别分化（基因与环境共同决

25、定）。一、性染色体决定性别 *（一）性染色体与常染色体性染色体是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体；其余各对染色体则统称为常染色体。染色体组：二倍体生物的配子中所含的形态、结构和功能彼此不同的一组染色体。用x表示。常染色体组：二倍体生物的配子中所含的常染色体。用A表示。性染色体异数：雌体和雄体中，性染色体数目不同或形态有差异的现象。例如，蝗虫、蟑螂雌体2条XX性染色体，雄体只有1条X性染色体。人类女性有2条XX性染色体，男性有1条X和1条Y性染色体。（二）性染色体决定性别的类型1、XY型：凡是雄性为两个异型性染色体，雌性为两个同型性染色体的性别决定方式。在人类，所有哺乳动物，大部分昆虫，某

26、些两栖类、鱼类，雌雄异株的植物（女娄菜、大麻、蛇麻草等）。人 2n=46=44（XX或XY）=46，（XX或 XY）有性生殖时形成的配子的染色体组成：女性一种X，男性2种，X和Y，比例是1：1，所以人群中男：女=1：1。男22X 女22X22Y44XX44XY2、ZW型 ：凡是雌性为两个异型性染色体，雄性为两个同型性染色体的性别决定方式。有鳞翅目昆虫（蛾、蝶、蚕类）及某些两栖、爬行类、鸟类（鸡）等动物，植物中的洋梅、金老梅属于此类。家鸡：2n=78 =76+ZZ；=76+ZW3、XO型：XX；XO。直翅目昆虫：蟋蟀、蟑螂、蝗虫（2n=22+XX，2n=22+X）、虱子（2n=10+XX，2n=

27、10+X）；植物：花椒，山椒、薯芋。4、ZO型：ZO；ZZ。鸭子（2n=78+Z，2n=78+ZZ）5、由x染色体的是否杂合决定：小茧烽的性别，在自然状态下小茧蜂和蜜蜂相似，二倍体（2n=20）为雌蜂，单倍体(n10)为雄蜂。但是在实验室中，获得二倍体雄蜂，其性别决定取决于性染色体是否纯合。性染色体X有三种不同类型：Xa，Xb，Xc。杂合的为，纯合的为。6、性染色体多态性：极少数动物（鱼类）中，性染色体有2条以上，两两组合形成了多种不同的性别决定类型。如：新月鱼类中，三种性染色体，Xf、YM、WF。Xf为弱效隐性雌性基因，YM是雄性基因，WF是强效显性雌性基因。其中WF对Xf是显性、WF对YM

28、是显性。即：XfXf、WFXf、WF YM是雌性；YMYM、XfYM是雄性。雌雄交配，后代雌雄分离比是不是1：1呢？P172二、其它类型的性别决定1、性指数决定性别性指数：性染色体X和常染色体组数A的比。果蝇虽然也有x和Y染色体，但是其性别决定的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体是否存在，Y染色体只是决定育性。而是取决于性指数。2、染色体组的倍性决定性别是由染色体组的倍性决定的。蜜蜂、蚂蚁和黄蜂等膜翅目昆虫等为此类型。蜜锋的性别决定十分特殊，蜂王的卵与精子与之结合，则形成2n=32的雌体（蜂皇和职蜂）。有少数是不受精的，这些卵发育成雄峰。它们的染色体数为n=16。3、环境决定性别性别的表型

29、完全由环境决定，与受精时的遗传成分无关。例如：海生蠕虫后螠，雌虫6cm左右，雄性构造简单，为雌体的1/500，生活在雌体的子宫中。受精卵孵化成幼虫时，无雌雄之分。如果落在海底就发育成雌虫，如果由于机会，或某种吸力，幼虫落在雌虫口吻上，它就发育成为一个雄虫。幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关。自由游泳的幼虫中性；落在海底雌虫落在雌虫口吻上雄虫；从雌虫上取下中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定）4、基因决定性别对于植物除性染色体决定性别(如雌雄异株的大麻XY型性别决定)外；也有由少数几对等位基

30、因控制个体的性别。例如：正常情况下玉米为雌雄同株异花，决定雌、雄各有一对等位基因。Ba控制雌花序，只有BaBa，Baba时，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育，即当baba时，则没有雌花序。Ts控制雄花序，TsTs和Tsts时，才形成正常雄花序，Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)，即是tsts时，则雄花序变成了雌花序（在雄穗上结玉米粒）。BaBaTsTs、BabaTsTs 雌雄同株（正常）BaBatsts、Babatsts 雌株babaTsTs、babaTsts 雄株babatsts 双隐性雌株 P178图7-4三、性别分化的控制性别分化

31、：是受精卵（合子）在性决定的基础上，进行雄性或雌性分化和发育的过程。（一）外界环境条件对性别分化的影响1、营养:蜜蜂2n=32发育成蜂皇还是工蜂？取决与环境条件：食5-6天王浆，16天发育成蜂皇；食2-3天王浆，21天发育成工蜂。2、温度高低：某些蛙类、乌龟、鳄鱼。蛙类：XY；XX 20：: =1:130：: =1:0；但 XY：XX1：13、日照长短：对性别分化的影响大麻异株长日照、N肥多：株多。短日照、N肥少：株多。（二）激素对性别分化的影响1、自由马丁牛：象雄牛的雌牛（不育），人龙风胎不会出现此现象（两个胎盘）。2、性反转：个体从原来的性别转变为另一种性。（基因型未改变）鸡：牝鸡司晨；人

32、性反转：清朝广阳杂记“长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣。”3、植物性别的控制乙烯利（40%乙烯利原液1ml加水2.5Kg）：能明显增加黄瓜花数目；用1%萘乙酸处理黄瓜苗，花数目增加8倍。土壤温度：提高60%，黄瓜花数目增加2-4倍。植物的性变是适应环境的一种方式。原因是植物体内的激素在数量和种类上发生了变化。4、动物性别的控制（1）分离X、Y两种精细胞：沉降法：一定的气压、温度条件下，使精细胞发生沉降、分离。电泳法：带X染色体的精细胞移向阳极，Y型移向阴极。（2）外源激素：罗非鱼（非洲鲫鱼）用雄激素处理受精卵或幼仔鱼，可使。体比体大

33、5070%。可使雌性转变为雄鱼以增产。（3）受精条件：以酸性（碱性）溶液处理羊的阴道，多产雌羊（雄羊）。四、人类的性别畸形指在个体发育中，受到各种因素的影响，使个体的性别发生异常的现象。（一）性染色体引起的性别畸形1、Turner氏综合症：（原发性卵巢发育不全症；XO综合症；卵巢退化症），外表为女性，身体矮小（140cm；，颈短有蹼，发际低，耳低位，小下颌，眼距宽，肘外翻，原发性闭经，无生育能力，第二性征发育不良等。发病率在女性中为1/50001/10000。性染色体组成为XO。2、Klinefelter综合症：（原发性睾丸发育不全症；睾丸退化症），外表为男性，四肢细长，乳胸发育，须毛、体毛少

34、，不育。发病率1/1000。XXY、XXXY、XY/XXY。3、多X女性（超雌体）：为女性（47，XXX；48，XXXX）一般Barr氏小体在两个以上。智力较差，偶有心理变态，体型正常，能育，子女除个别为XXY个体外，一般正常。4、XYY综合症：身体高大180cm），四肢都成比例，智力稍差，也有高于一般的，性格暴烈，没有生育能力。在减数分裂中，同源染色体不分开，导致异常（二）基因与性别畸形1、假两性畸形（假两性人）：体内生殖腺有一种为假两性人。（1）男假两性畸形（睾丸女性化）：46+XY，外观与女性一样，但无子宫和输卵管，原发性闭经，不生育。体内有睾丸，发育不良，无输精管。原因是X染色体上有一

35、个隐性突变基因tf，XtfY男性发病，XtfXtf女性会影响到行经年龄。（2）女假两性畸形（女性男性化）：46+XX，生殖器外观为男性，但性腺仅有卵巢。原因是一条X染色体上由于易位或交换，使之带有Y染色体上的睾丸形成基因TDF。2、真两性畸形（真两性人）：体内生殖腺有两种为真两性人。40%的真两性人：一侧卵巢，另一侧睾丸。40%的真两性人：一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾丸（一部分卵巢，一部分睾丸）。20%的真两性人：两侧都是卵睾丸。（1）男真两性人（XY）：第二性征（外表）倾向于男性。（2）女真两性人（XX）：第二性征（外表）倾向于女性。在身体两侧，一侧为卵巢一侧为睾丸或卵巢睾丸分布于身体同侧。外

36、生殖器：混合型、男性型、女性型。原因不清楚。第二节 伴性遗传 *一、伴性遗传的概念及特点（一）伴性遗传（性连锁遗传）：指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。特指X或Z染色体上基因的遗传。（二）特点：1、正反交F1结果不同，性状的遗传与性别相联系。2、性状的分离比在两性间不一致。3、表现交叉遗传（绞花遗传）：母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的现象。二、伴X隐性遗传：最常见的是红绿色盲，较罕见是血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化和自毁容貌综合征等。1、果蝇：果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；正 交P：红眼()× 白眼() F1：红眼()×

37、红眼() F2：¾ 红眼:¼ 白眼反 交P： 白眼()× 红眼() F1：红眼()×白眼() F2： ¼红眼 ：¼ 白眼：¼红眼() ：¼白眼()2、人：人红绿色盲、A型血友病等。三、伴X显性遗传指位于X染色体上的显性基因控制的性状的遗传。人类的抗维生素D佝偻病基因XR。四、伴Z遗传：位于Z染色体上的基因所决定的遗传现象。1、伴Z隐性遗传：家蚕中的油蚕由Z染色体隐性基因os控制。正常蚕有显性Os控制。P ZOsW × ZosZosF1 ZOsZos（正常）：ZW（油蚕淘汰）2、伴Z显性遗传：鸡的芦花条纹遗

38、传。卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体上而W染色体上不含有它的等位基因。以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。如果进行反交, 以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。五、Y连锁遗传（限雄遗传）：Y染色体上的基因控制的性状只能出现在雄性个体中。例：人类外耳廓多毛症（毛耳）：成年男性外耳道中长出丛生硬毛，长约23cm，伸于耳孔之外。在鱼类中Y连锁遗传的例子还是有的，如背结上的斑点就属于Y连锁遗传。六、高等植物伴性遗传女娄菜叶型的遗传：阔叶（B基因控制）和细叶（b基因控制），B

39、和b位于X染色体上，Y染色体上无对应的基因。：XX，XY阔叶×细叶F1阔叶七、从性遗传（性影响遗传）：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。人类头发的早秃、绵羊角性状就属于从性遗传。绵羊角的遗传：雄性雌性HH有角有角Hh有角无角hh无角无角第八章 细胞质遗传1、什么叫细胞质遗传？它有哪些特点？试举例说明之。答：细胞质遗传指由细胞质内的遗传物质即细胞质基因所决定的遗传现象和规律，又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传。细胞质遗传的特点：. 遗传方式是非孟德尔式的；杂交后一般不表现一定比例的分离。. 正交和反交的遗传表现不同；F1通常只

40、表现母体的性状，故又称母性遗传。. 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。. 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。举例：罗兹（Rhoades M. M.）报道玉米的第7染色体上有一个控制白色条纹的基因（ij），纯合的ijij植株叶片表现为白色和绿色相间的条纹。以这种条纹株与正常绿色进行正反杂交，并将F1自交其结果如下：当以绿色株为母本时,F1全部表现正常绿色与非绿色为一对基因的差别,纯合隐性(ijij）个体表现白化或条纹，但以条纹株为母本时，F1却出现正常绿色、条纹和白化三类植株，并且没有一定的比例，如果将F1的条纹株与

41、正常绿色株回交，后代仍然出现比例不定的三类植株，继续用正常绿色株做父本与条纹株回交，直至ij基因被全部取代，仍然没有发现父本对这个性状的影响，可见是叶绿体变异之后的细胞质遗传方式。2、细胞质遗传的物质基础是什么？答：所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质均为细胞质遗传的物质基础。细胞器基因组包括：线粒体基因组、叶绿体基因组、动粒基因组、中心粒基因组、膜体系基因组等；非细胞器基因组包括细胞共生体基因组、细胞质粒基因组等。3、细胞质基因与核基因所何异同？二者在遗传上的相互关系如何？答：共同点：虽然细胞质基因在分子大小和组成上与核基因有某些区别，但作为一种遗传物质，在结构上和功能上与核基因有许多相同点：. 均按半保留复制；. 表达方式一样：DNA-mRAN核糖体-蛋白质；. 均能发生突变，且能稳定遗传，其诱变因素亦相同。不同点：细胞质基因突变频率大，具有较强的定向突变性；正反交不一样，基因通过雌配子传递；基因定位困难；载体分离无规律，细胞间分布不均匀；某些基