小儿阿姆斯特丹型侏儒_第1页
小儿阿姆斯特丹型侏儒_第2页
小儿阿姆斯特丹型侏儒_第3页
全文预览已结束

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、小儿阿姆斯特丹型侏儒一概述阿姆斯特丹型侏儒即 deLangel综合征，又名 Amsterdam 综合征、Brachmann-deLange 综合征、CorneliadeLange I 综 合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发 育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。二病因病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或属常染 色体显性遗传的先天性异常。三临床表现凡身高低于同一种族、 同一年龄、同一性别的小儿的标准 身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒。1 .头面部呈短头或小短头，面部及前额皮肤多毛，眉毛细长浓密，

2、 常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙 宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。2 .躯体身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸） 、脊柱侧凸等；手 臂肘部伸展受限制，手指异常，手有猿纹线，拇指近似插入 状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失， 双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。3 .内脏心血管异常如各种先天性心血管畸形等，17%有先天性心脏缺陷；也有病例由现胃肠道发育异常。4 .性腺男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。5 .智力精神发育迟滞，语汇有限或无语言。智力明显低于正常人， 并且有不同程度的听力障碍。6

3、 .其他由生时体重低，需扶行或能独行。面部及前额皮肤多毛， 背部呈大理石色，口周苍白、发绢。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，运动障碍，肌肉缺如胸肌、肱二头肌等 缺如。可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。 染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础 代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。四检查1 .血、尿、便常规检查一般正常。2 .超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有癫痫 样放电。3 .染色体检查染色体核型检查多为正常核型， 颊黏膜染色体检查与其性 别一致，即男性为阴性，女性为阳性。4 .内分泌检查有性腺功能低下表现。5 .智力测试智力水平低下。6 .病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。五诊断通常诊断标准：凡身高低于同一种族、同一年龄、 同一性 别的小儿的标准身高的 30%以上，或成年人身高在120厘米 以下者，为侏儒。六并发症发育和体重明显受影响， 可有癫痫发作，可有

人人文库> 全部分类> 行业资料 > 信息产业

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论