DIDMOAD介绍ppt课件

1、 DIDMOAD综合症相关介绍综合症相关介绍 DIDMOAD综合征是一种少见的常染色体综合征是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病，因其主要症状为隐性遗传的神经变性疾病，因其主要症状为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋，又被尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋，又被称为称为Wolfram综合征。综合征。 DIDMOAD综合征的诊断以临床表现为主，各临床表现综合征的诊断以临床表现为主，各临床表现的出现可有先后，大部分的出现可有先后，大部分DIDMOAD综合征患者以综合征患者以1型糖型糖尿病为首发症状。临床上若尿病为首发症状。临床上若4种主要表现均有者为完全型，种主要表现均有者为完全型，不全有者为不

2、完全型。（中华糖尿病杂志不全有者为不完全型。（中华糖尿病杂志2014年年1月第月第六卷第一期）六卷第一期） 11型糖尿病：型糖尿病：大部分大部分DIDMOAD综合征患者以综合征患者以l型糖尿病为首发症状，型糖尿病为首发症状， 2.眼底病变眼底病变 ：(1) DIDMOAD综合征的视神经萎缩可发生在糖尿病之前；综合征的视神经萎缩可发生在糖尿病之前； (2)有家族性；有家族性；(3) DIDMOAD综合征患者是因为视神经进行性萎缩导致综合征患者是因为视神经进行性萎缩导致失明；而失明；而1型糖尿病患者视力下降主要是因为视网膜增生型糖尿病患者视力下降主要是因为视网膜增生性微血管病变；性微血管病变；(4

3、) DIDMOAD综合征患者很少发生微血管病变，而且其综合征患者很少发生微血管病变，而且其发展要比发展要比1型糖尿病缓慢得多。型糖尿病缓慢得多。 DIDMOAD综合征视力综合征视力减退可呈进展性，严重者可致盲。减退可呈进展性，严重者可致盲。3听力减退：听力减退：70的的DIDMOAD综合征患者发生神经性耳聋，且以高综合征患者发生神经性耳聋，且以高频听力受损为主，但也有低频听力受损的。听力受损常隐频听力受损为主，但也有低频听力受损的。听力受损常隐匿起病，轻度减退时不易被发觉。听力减退可呈进展性，匿起病，轻度减退时不易被发觉。听力减退可呈进展性，少数病例可致完全性耳聋。少数病例可致完全性耳聋。4尿

4、崩症：尿崩症：中枢性尿崩症是中枢性尿崩症是Wolfram综合征常见临床表现。综合征常见临床表现。 5泌尿系病变：泌尿系病变：DIDMOAD综合征部分患者存在泌尿系并发症，如输尿综合征部分患者存在泌尿系并发症，如输尿管松弛、泌尿系感染、积水、神经性膀胱等，易导致肾功管松弛、泌尿系感染、积水、神经性膀胱等，易导致肾功能衰竭。能衰竭。6其他：其他：DIDMOAD综合征尚可与其他较少见病变或先天畸形共综合征尚可与其他较少见病变或先天畸形共存：如垂体性侏儒、甲状腺功能减退、嗅觉减退，其他神存：如垂体性侏儒、甲状腺功能减退、嗅觉减退，其他神经及精神系统表现有共济失调、肌痉挛、神经性膀胱、躁经及精神系统表现有共济失调、肌痉挛、神经性膀胱、躁狂、抑郁、器质性脑病综合征等。内分泌系统可有垂体性狂、抑郁、器质性脑病综合征等。内分泌系统可有垂体性侏儒症、甲状腺功能减退、性发育迟缓等症状。消化系统侏儒症、甲状腺功能减退、性发育迟